Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το Υποθαλαμικό Αμάρτωμα (ΥΑ), έναν σπάνιο όγκο στον εγκέφαλο.

Μήπως το μικρό σας αρχίζει μερικές φορές ξαφνικά να γελάει δυνατά χωρίς λόγο; Είναι αυτό το γέλιο ασταμάτητο, σαν μια κρίση; Ή μήπως η κόρη ή ο γιος σας εμφανίζει σημάδια πρόωρης εφηβείας; Είναι φυσιολογικό για εσάς, ως γονέα, να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος όταν βλέπετε αυτά τα πράγματα. Σήμερα μιλάμε για μια πολύ σπάνια, αλλά σίγουρα σημαντική, πάθηση του εγκεφάλου που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα.

Τι ακριβώς είναι ένα υποθαλαμικό αμάρτωμα (ΥΑ);

Με απλά λόγια, πρόκειται για έναν μη καρκινικό όγκο που αναπτύσσεται βαθιά στον εγκέφαλό μας, σε ένα πολύ σημαντικό μέρος που ονομάζεται υποθάλαμος, ο οποίος έχει περίπου το μέγεθος ενός αμυγδάλου.

Σκεφτείτε τον υποθάλαμο ως το κύριο κέντρο ελέγχου του σώματός μας. Παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της ισορροπίας των πάντων (ομοιόσταση), συνδέοντας τόσο το ορμονικό όσο και το νευρικό σύστημα στο σώμα μας.

Μερικά από τα πράγματα που ελέγχει ο υποθάλαμος είναι:

• Αρτηριακή πίεση
• Θερμοκρασία σώματος
• Αισθήματα άγχους, στρες
• Πείνα και δίψα
• Απελευθέρωση ορμονών από την υπόφυση
• Κύκλοι ύπνου και αφύπνισης

Αυτός ο όγκος HH αρχίζει να αναπτύσσεται ενώ το παιδί βρίσκεται ακόμα στη μήτρα . Καθώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του παιδιού, αυτός ο όγκος σταδιακά μεγαλώνει. Αλλά μην ανησυχείτε, δεν εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του εγκεφάλου ή σε άλλα όργανα του σώματος. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει μόνο ένας όγκος, αλλά πολύ σπάνια μπορεί να υπάρχουν αρκετοί.

Το καλύτερο είναι ότι υπάρχουν πλέον καλές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων που προκαλούνται από αυτή την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Αυτά τα συμπτώματα δεν είναι τα ίδια για κάθε παιδί και μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Ωστόσο, υπάρχουν τρεις κύριες ομάδες συμπτωμάτων που μπορούν να παρατηρηθούν.

1. Πρώιμη εφηβεία

Αυτό είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Με απλά λόγια, το σώμα του παιδιού αρχίζει να ωριμάζει σεξουαλικά πολύ νωρίτερα από την κανονική ηλικία. Αυτό ονομάζεται «Κεντρική Πρώιμη Εφηβεία». Αυτό συμβαίνει επειδή ο εγκέφαλος στέλνει σήματα για την παραγωγή σεξουαλικών ορμονών πολύ νωρίς.

Γενικά, αν ένα κορίτσι εμφανίσει σημάδια εφηβείας πριν από την ηλικία των 8 ετών και ένα αγόρι πριν από την ηλικία των 9, θα πρέπει να ανησυχήσουμε.

2. Επιληπτικές κρίσεις

Οι σπασμοί είναι επίσης συχνοί σε αυτή την ασθένεια. Υπάρχει επίσης ένας ειδικός και συχνός τύπος σπασμών σε αυτή την ασθένεια. Ονομάζεται γελαστική κρίση .

Αυτό το γέλιο δεν είναι ένα ευχάριστο περιστατικό. Μπορεί να διαρκέσει μόνο λίγα δευτερόλεπτα, αλλά μπορεί να συμβεί αρκετές φορές την ημέρα και, σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, αρκετές φορές την ώρα. Τις περισσότερες φορές, αυτός ο τύπος κρίσης ξεκινά πριν το παιδί γίνει ενός έτους . Αλλά σταδιακά μειώνεται μετά την ηλικία των 10 ετών.

Επιπλέον, μπορούν να παρατηρηθούν και άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων.

• Ατονικές κρίσεις (κρίσεις πτώσης): Ξαφνική απώλεια ελέγχου του σώματος, μυϊκή αδυναμία και πτώση στο έδαφος.
• Δακρυστικές κρίσεις: Ανεξέλεγκτο, συνεχές κλάμα χωρίς λόγο, παρόμοιο με το γέλιο.
• Τονικοκλονικές κρίσεις: Όπως όλοι γνωρίζουμε, μια σοβαρή κρίση που προκαλεί απώλεια συνείδησης και σπασμωδικές κινήσεις του σώματος.

3. Νευρολογικά συμπτώματα και αλλαγές στη συμπεριφορά

Δεδομένου ότι ο υποθάλαμος είναι ένα μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον έλεγχο των συναισθημάτων και της συμπεριφοράς μας, η υπερτροφία του εγκεφάλου (HH) μπορεί να επηρεάσει τη συμπεριφορά, τη διάθεση και την ικανότητα μάθησης ενός παιδιού. Προβλήματα που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην προσοχή και υπερκινητικότητα (Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας - ΔΕΠΥ)
• Κακή, άτακτη συμπεριφορά `(Διαταραχή διαγωγής)`
• Νοητική αναπηρία
• Διαταραχές της διάθεσης
• Αντιθετική-προκλητική διαταραχή
• Αντιδραστική συμπεριφορά
• Προβλήματα βραχυπρόθεσμης μνήμης

Υπάρχουν τύποι υποθαλαμικών αιματωμάτων;

Ναι, αυτός ο όγκος μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους ανάλογα με την τοποθεσία του στον υποθάλαμο και τα συμπτώματα που προκαλεί.

1. Ενδουποθαλαμική βλάβη: Σε αυτόν τον τύπο, ο όγκος βρίσκεται πίσω από τον υποθάλαμο. Αυτό διαταράσσει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου, οδηγώντας σε υψηλότερο κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων και προβλημάτων συμπεριφοράς .

2. Παραϋποθαλαμική βλάβη (μίσχος): Εδώ ο όγκος βρίσκεται μπροστά από τον υποθάλαμο. Αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα που παρατηρείται λόγω της πρώιμης εφηβείας .

Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν και τους δύο τύπους μαζί.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη αιτία για αυτό . Και δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψουμε. Τις περισσότερες φορές, συμβαίνει τυχαία. Αυτό σημαίνει ότι συνήθως δεν είναι κληρονομικό. Οι πιθανότητες να το πάθει το παιδί σας είναι πολύ χαμηλές επειδή κάποιος στην οικογένειά σας το έχει.

Ωστόσο, πρόσφατη έρευνα διαπίστωσε ότι υπάρχουν ορισμένες αλλαγές στο γονίδιο «GLI3» εντός του ιστού αυτών των όγκων. Η έρευνα επί του θέματος συνεχίζεται.

Έχει επίσης ανακαλυφθεί ότι μια γενετική πάθηση που ονομάζεται «σύνδρομο Pallister-Hall» (PHS) μπορεί να έχει κάποια σχέση με την HH.

Πώς ακριβώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα παραγγείλει μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου σας για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να παράγει πολύ καθαρές, λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου.

Εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις, συνιστάται επίσης ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) . Αυτό ελέγχει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν νευρολογικές εξετάσεις για τη μέτρηση των ικανοτήτων σκέψης, μάθησης και μνήμης του παιδιού, καθώς και εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των ορμονικών επιπέδων. Οι πληροφορίες από αυτές τις εξετάσεις μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες στον σχεδιασμό της θεραπείας.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι στη θεραπεία της HH. Ο ένας είναι ο έλεγχος της πρόωρης εφηβείας και ο άλλος είναι ο έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων.

• Για την πρώιμη εφηβεία: Για αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα . Χορηγούνται αγωνιστές της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης ως μηνιαία ένεση. Αυτό ελέγχει την απελευθέρωση ορμονών και ελέγχει τα σημάδια της εφηβείας. Όταν το παιδί φτάσει στην ηλικία στην οποία θα έπρεπε κανονικά να εμφανίζεται η εφηβεία, ο γιατρός θα διακόψει τη φαρμακευτική αγωγή.
• Για επιληπτικές κρίσεις: Οι «γελαστικές κρίσεις» που συζητήσαμε νωρίτερα δεν ανταποκρίνονται καλά στα τυπικά αντισπασμωδικά φάρμακα, επομένως συχνά απαιτείται χειρουργική επέμβαση ή άλλες εξειδικευμένες διαδικασίες .

Παρακάτω παρατίθενται μερικές από τις κύριες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την αφαίρεση ή την καταστροφή του αιματώματος για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Επιπλέον, στο σχολείο μπορούν να παρέχονται ειδική εκπαιδευτική υποστήριξη, συμπεριφορική θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των προβλημάτων συμπεριφοράς και μάθησης του παιδιού.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Ως μητέρα ή πατέρας, εσείς γνωρίζετε καλύτερα το παιδί σας. Επομένως, εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές ή ασυνήθιστα συμπτώματα στο παιδί σας, μην τα αγνοήσετε . Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.

• Επιληπτικές κρίσεις: Ειδικά κρίσεις γέλιου χωρίς λόγο.
• Σημάδια πρώιμης εφηβείας: Όπως αναφέραμε νωρίτερα, πράγματα όπως η τριχοφυΐα και οι αλλαγές στη φωνή.
• Μαθησιακά προβλήματα: αδυναμία συγκέντρωσης, αλλαγές στη μνήμη.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά: Θυμώνει για μικρά πράγματα, γίνεται επιθετικός.
• Ορμονικές ανισορροπίες: υπερβολική δίψα, αλλαγές στην πείνα, απότομες εναλλαγές της διάθεσης.

Μπορεί να νιώσετε πολύ φόβο όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει HH. Αλλά να θυμάστε ότι πλέον υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές θεραπείες για αυτό. Συζητήστε με τον γιατρό σας και επιλέξτε την θεραπεία που είναι καλύτερη για το παιδί σας.