Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Jacobsen

Έχετε παρατηρήσει αλλαγές ή προβλήματα στην ανάπτυξη ή την εμφάνιση του προσώπου του μικρού σας; Μερικές φορές, μια σπάνια πάθηση όπως το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να κρύβεται πίσω από αυτό. Μην ανησυχείτε, θα τα κρατήσουμε όλα απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Jacobsen;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Jacobsen είναι μια σπάνια πάθηση που σχετίζεται με τα χρωμοσώματα στο σώμα μας. Τα γονίδιά μας βρίσκονται σε αυτά τα χρωμοσώματα. Σε αυτήν την πάθηση, πολλά γονίδια λείπουν ή διαγράφονται από ένα μέρος του χρωμοσώματος 11. Για την ακρίβεια, αυτά τα γονίδια λείπουν από το άκρο του μακρού βραχίονα (q βραχίονας) αυτού του χρωμοσώματος. Γι' αυτό ονομάζεται και διαταραχή τερματικής διαγραφής 11q.

Φανταστείτε, αν λείπει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος 11, μειώνεται και ο αριθμός των γονιδίων που επηρεάζονται. Τότε τα συμπτώματα μπορεί να μειωθούν λίγο. Αλλά αν λείπει ένα μεγάλο μέρος, τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά. Όταν σε ορισμένα άτομα λείπει μόνο ένα μικρό μέρος με αυτόν τον τρόπο, αυτό ονομάζεται μερικό σύνδρομο Jacobsen ή μερική μονοσωμία 11q. Η μονοσωμία είναι όταν λείπει μέρος ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων.

Τα παιδιά με σύνδρομο Jacobsen έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις , προβλήματα συμπεριφοράς και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου . Πολλά παιδιά έχουν επίσης συγγενείς καρδιοπάθειες . Είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν μια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Paris-Trousseau.

Προς το παρόν δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό και ο χρόνος επιβίωσης ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της διαγραφής. Πολλοί άνθρωποι εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της ομιλίας και των κινητικών δεξιοτήτων . Μπορεί επίσης να έχουν γνωστική εξασθένηση και άλλες μαθησιακές δυσκολίες .

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Jacobsen έχουν επίσης προβλήματα συμπεριφοράς . Για παράδειγμα, ψυχαναγκαστική συμπεριφορά και βραχύ εύρος προσοχής. Πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται επίσης με μια πάθηση που ονομάζεται Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) . Αυτή η πάθηση σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος .

Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου

Τα παιδιά με σύνδρομο Jacobsen έχουν πολλά ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Έχοντας μεγάλο κεφάλι - μακροκεφαλία
• Ένα μυτερό μέτωπο λόγω ανωμαλίας του κρανίου (τριγωνοκεφαλία)
• Μικρά, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
• Μάτια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους - υπερτελορισμός
• Πεσμένα βλέφαρα - πτώση
• Η παρουσία μιας δερματικής πτυχής στην εσωτερική γωνία του ματιού - επικανθικές πτυχές
• Πλατιά γέφυρα μύτης
• Γωνίες του στόματος που στρέφονται προς τα κάτω
• Ένα λεπτό άνω χείλος
• Ένα μικρό undercut

Άλλα χαρακτηριστικά

Μπορούν να παρατηρηθούν πολλά άλλα χαρακτηριστικά:

• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• Δυσκολίες στη σίτιση
• Καθυστέρηση ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση
• Κοντό ανάστημα
• Συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων και των αυτιών
• Ανωμαλίες του πεπτικού συστήματος, των νεφρών και των γεννητικών οργάνων

Πολλά άτομα με σύνδρομο Jacobsen έχουν επίσης μια αιμορραγική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Paris-Trousseau . Αυτό επηρεάζει τα αιμοπετάλια του παιδιού σας. Τα αιμοπετάλια είναι ένας τύπος κυττάρων που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Με το σύνδρομο Paris-Trousseau, το παιδί διατρέχει κίνδυνο για μη φυσιολογική αιμορραγία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του και μπορεί να εμφανίσει εύκολα μώλωπες.

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή . Όπως γνωρίζετε, τα χρωμοσώματα είναι τα πράγματα που περιέχουν τις γενετικές μας πληροφορίες (γονίδια). Αυτά τα γονίδια καθορίζουν πώς πρέπει να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει το σώμα μας. Κανονικά, υπάρχουν 22 ζεύγη αριθμημένων χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο σώμα, συν ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα έχει έναν βραχύ βραχίονα (βραχίονα p) και έναν μακρύ βραχίονα (βραχίονα q).

Σε ορισμένα άτομα, πολλά γονίδια στο τέλος του μακρού (q) βραχίονα του χρωμοσώματος 11 έχουν διαγραφεί. Το άλλο μισό του χρωμοσώματος 11 είναι κανονικά άθικτο. Αυτή είναι η αιτία του συνδρόμου Jacobsen. Όσο μεγαλύτερο είναι το μέγεθος της διαγραφής, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Ανάλογα με το μέγεθος της διαγραφής, η περιοχή μπορεί να περιέχει από 170 έως περισσότερα από 340 γονίδια. Τα γονίδια σε αυτήν την περιοχή είναι υπεύθυνα για την σωστή ανάπτυξη της καρδιάς, του εγκεφάλου και των χαρακτηριστικών του προσώπου μας.

Είναι αυτό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο;

Το κυρίαρχο ή υπολειπόμενο αναφέρεται στον τρόπο με τον οποίο κληρονομείτε τα γονίδιά σας από τους γονείς σας.

Αλλά,Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Jacobsen δεν είναι κληρονομικό. Δηλαδή, δεν κληρονομείται από τους γονείς. Συνήθως προκαλείται από ένα τυχαίο σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, με αποτέλεσμα την απώλεια ενός μέρους του χρωμοσώματος. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να το αποτρέψουν, και δεν υπάρχει τίποτα που μπορούν να κάνουν οι ίδιοι για να το αποτρέψουν. Τα άτομα με σύνδρομο Jacobsen συνήθως δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν την πάθηση στα παιδιά τους.

Πολύ σπάνια, άτομα με σύνδρομο Jacobsen μπορούν να κληρονομήσουν την πάθηση από έναν ασυμπτωματικό γονέα. Αυτό συμβαίνει όταν ένας γονέας έχει ένα σύνθετο γενετικό συμβάν που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση . Με απλά λόγια, ένα μέρος του χρωμοσώματος 11 και ένα μέρος ενός άλλου χρωμοσώματος ανταλλάσσουν θέσεις. Αυτό δεν μειώνει το γενετικό υλικό, επομένως οι γονείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, όταν αυτά τα χρωμοσώματα μεταβιβάζονται, τα παιδιά μπορεί να έχουν ανισορροπία.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ορισμένες έρευνες έχουν δείξει ότι επηρεάζει τα κορίτσια ελαφρώς πιο συχνά.

Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;

Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει το σύνδρομο Jacobsen κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Εάν τα προγεννητικά υπερηχογραφήματα εγείρουν ανησυχίες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περαιτέρω εξετάσεις. Οι συνήθεις προγεννητικές γενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT): Αυτός περιλαμβάνει τη λήψη μιας μικρής ποσότητας DNA του μωρού σας από ένα δείγμα αίματός σας και τον έλεγχο για τυχόν ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.
• Δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS): Ο γιατρός χρησιμοποιεί βελόνα για να πάρει δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα.
• Αμνιοπαρακέντηση: Ο γιατρός χρησιμοποιεί μια βελόνα για να πάρει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού στη μήτρα.

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός του μωρού μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Jacobsen κάνοντας γενετικές εξετάσεις . Σε αυτή τη γενετική εξέταση, ο γιατρός λαμβάνει ένα δείγμα αίματος του μωρού και το εξετάζει στο μικροσκόπιο. Χρωματίζει τα χρωμοσώματα στο δείγμα, τα οποία μοιάζουν με γραμμωτό κώδικα. Αυτό μπορεί να αναζητήσει σπασμένα χρωμοσώματα, ελλείποντα γονίδια. Συνήθως, το σπασμένο τμήμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Ωστόσο, απαιτούνται περισσότερες γενετικές εξετάσεις για να βρεθεί η ακριβής θέση του σπασίματος.

Μια άλλη δοκιμή είναι η συγκριτική γονιδιωματική υβριδοποίηση μικροσυστοιχιών (Array CGH).Μερικές φορές, πολύ μικρές αλλαγές στα χρωμοσώματα, πολύ μικρές για να είναι ορατές στο μικροσκόπιο, μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Jacobsen. Τότε οι γιατροί κάνουν αυτό το τεστ Array CGH. Αυτό δείχνει πολύ μικρές αλλαγές στο DNA σε όλα τα χρωμοσώματα του μωρού. Μπορεί να διαπιστώσει εάν το DNA είναι διπλότυπο, διαταραγμένο ή λείπει.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Jacobsen;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen. Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως σε:

• Για να διαχειριστείτε τα συμπτώματα του παιδιού σας
• Για να τον βοηθήσει να φτάσει στα αναπτυξιακά του ορόσημα
• Για την αποφυγή επιπλοκών στην υγεία

Για τα μωρά που δυσκολεύονται να φάνε, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν γαστροστομικό σωλήνα (σωλήνας G) . Αυτός ο σωλήνας τοποθετείται απευθείας στο στομάχι του μωρού για να παρέχει τροφή. Μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται θολοπλαστική μπορεί να διορθώσει ένα πρόβλημα με τη βαλβίδα στο κάτω μέρος του οισοφάγου.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί άλλες χειρουργικές επεμβάσεις. Για παράδειγμα, χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση κρανιοπροσωπικών προβλημάτων, όπως η τριγωνοκεφαλία . Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση προβλημάτων όρασης ή οφθαλμών. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σκελετικών, καρδιακών και άλλων ελαττωμάτων.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ορισμένα φάρμακα για ορισμένες καρδιακές επιπλοκές. Για παράδειγμα, αντιαρρυθμικά . Αυτά είναι φάρμακα που βοηθούν στην πρόληψη ή τη διόρθωση των ανωμαλιών του καρδιακού ρυθμού. Μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει διουρητικά . Αυτά είναι φάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση της περίσσειας νερού από το σώμα.

Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν διορθωτικά γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση για οφθαλμικές ανωμαλίες.

Οι γιατροί μπορούν να κάνουν μεταγγίσεις αίματος ή αιμοπεταλίων για να αντιμετωπίσουν τις επιπτώσεις του συνδρόμου Paris-Trousseau . Μπορούν επίσης να σας χορηγήσουν ένα φάρμακο που ονομάζεται δεσμοπρεσσίνη , το οποίο βοηθά στην πήξη του αίματός σας.

Το παιδί σας σίγουρα θα φτάσει στα αναπτυξιακά του ορόσημα κάποια στιγμή. Ωστόσο, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να το βοηθήσει να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα:

• Ειδική ενισχυτική εκπαίδευση
• Φυσικοθεραπεία
• Λογοθεραπεία

Τι μπορώ να περιμένω εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Jacobsen;

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους. Λόγω σοβαρών καρδιακών παθήσεων και προβλημάτων πήξης του αίματος, περίπου το 20% των μωρών με σύνδρομο Jacobsen πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Ωστόσο, πολλά παιδιά με σύνδρομο Jacobsen έχουν επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση. Οι ενήλικες με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, ικανοποιητικές ζωές με ποικίλους βαθμούς ανεξαρτησίας.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Jacobsen;

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, το σύνδρομο Jacobsen δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, ρωτήστε τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική . Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Jacobsen.

Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Jacobsen μπορεί να είναι τρομακτική. Μην πανικοβάλλεστε, αλλά αφιερώστε χρόνο για να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για τη διάγνωση του παιδιού σας. Εάν είναι δυνατόν, προσπαθήστε να βρείτε έναν γιατρό που κατανοεί την πάθηση του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να προσφέρει στο παιδί σας τις καλύτερες επιλογές θεραπείας.

Για να σας βοηθήσουμε να αντιμετωπίσετε τη διάγνωση του παιδιού σας, αναζητήστε ομάδες υποστήριξης . Άλλοι που έχουν βρεθεί στην ίδια κατάσταση με εσάς μπορούν να σας δώσουν τις γνώσεις και τη δύναμη που χρειάζεστε για να βοηθήσετε το παιδί σας.

Μήνυμα για το σπίτι

Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια σπάνια και δυνητικά πολύπλοκη πάθηση, αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

• Αυτό οφείλεται σε τυχαία γενετική μετάλλαξη και όχι σε λάθος των γονέων.
• Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι πολύ σημαντικές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
• Ζητήστε βοήθεια από εξειδικευμένους γιατρούς, θεραπευτές και συμβούλους .
• Η δύναμη και η εμπειρία που αποκτάται από ομάδες υποστήριξης με άλλους γονείς είναι ανεκτίμητη.
• Κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Φερθείτε στο παιδί σας με αγάπη και υπομονή ανάλογα με τις ικανότητες και τις ανάγκες του.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

Σύνδρομο Jacobsen , χρωμοσωμική ανωμαλία, χρωμόσωμα 11, γενετική νόσος, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σύνδρομο Paris-Trousseau, συγγενής καρδιοπάθεια, γενετική συμβουλευτική