Ο γενετικός σας χάρτης: Ας μάθουμε για το τεστ καρυότυπου με απλά λόγια

Έχετε αναρωτηθεί ποτέ πώς προκύπτουν πράγματα όπως το χρώμα των ματιών, το χρώμα του δέρματος και η υφή των μαλλιών μας; Όλα αυτά καθορίζονται από τα γονίδια που κληρονομούμε από τη μητέρα και τον πατέρα μας. Αυτά τα γονίδια είναι τακτοποιημένα σε χρωμοσώματα. Έτσι, μερικές φορές μπορεί να υπάρξουν κάποιες αλλαγές, προσθήκες ή αφαιρέσεις σε αυτά τα χρωμοσώματα. Γι' αυτό καλούμε ένα ειδικό τεστ που αναζητά τέτοιες αλλαγές.

Με απλά λόγια, τι είναι η εξέταση καρυότυπου;

Φανταστείτε ότι μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός σας υπάρχει μια βιβλιοθήκη με πλήρεις πληροφορίες για εσάς. Τα βιβλία σε αυτήν τη βιβλιοθήκη ονομάζονται χρωμοσώματα. Κατά μέσο όρο, ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη από αυτά τα βιβλία, ή 46 βιβλία. Τα μισά από αυτά τα παίρνουμε από τη μητέρα μας και τα άλλα μισά από τον πατέρα μας.

Μια εξέταση καρυότυπου αφαιρεί αυτά τα χρωμοσώματα από τα κύτταρά σας και τα «φωτογραφεί». Στη συνέχεια, μπορούμε να δούμε ακριβώς,

• Υπάρχουν ακριβώς 46 χρωμοσώματα;
• Έχει μειωθεί ο αριθμός των χρωμοσωμάτων; Ή έχει αυξηθεί;
• Υπάρχουν ανωμαλίες στο σχήμα, το μέγεθος ή τη διάταξή τους;

Από τέτοιες ανωμαλίες, μπορούμε να λάβουμε ενδείξεις για ορισμένες γενετικές διαταραχές.

Ποιος χρειάζεται αυτή την εξέταση; Σε ποιες περιπτώσεις;

Αυτή η δοκιμασία μπορεί να είναι σημαντική σε διάφορες καταστάσεις. Ας δούμε ποιες είναι.

Χρειάζεται να προετοιμαστείτε πριν από την εξέταση;

Συνήθως, αυτή η εξέταση δεν απαιτεί ιδιαίτερη προετοιμασία. Ωστόσο, εάν έχετε υποβληθεί πρόσφατα σε μετάγγιση αίματος, θα πρέπει να ενημερώσετε τον γιατρό σας . Μπορεί να σας ζητήσει να περιμένετε μερικές ημέρες πριν κάνετε την εξέταση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να μην φάτε ή να πιείτε τίποτα για λίγες ώρες πριν από την εξέταση. Επομένως, είναι καλύτερο να ρωτήσετε τον γιατρό σας εάν υπάρχουν ειδικές οδηγίες που πρέπει να ακολουθήσετε πριν από την εξέταση.

Διαφορετικές μέθοδοι εκτέλεσης ενός τεστ καρυότυπου

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να λάβετε το δείγμα κυττάρων που απαιτείται για αυτήν την εξέταση, ανάλογα με τις ανάγκες και την περίπτωσή σας.

• Εξέταση αίματος: Αυτή είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος. Χρησιμοποιείται σε ενήλικες, βρέφη και μικρά παιδιά.
• Παρακέντηση και Βιοψία Μυελού των Οστών: Λαμβάνεται και εξετάζεται δείγμα μυελού των οστών από άτομα με καρκίνο ή ασθένειες που σχετίζονται με το αίμα, όπως η λευχαιμία.
• Αμνιοπαρακέντηση: Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, λαμβάνεται και εξετάζεται ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Μια εξέταση που λαμβάνει δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα, ο οποίος παρέχει τροφή στο μωρό, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος;

Αυτό είναι πολύ απλό και μπορεί να ολοκληρωθεί σε λίγα λεπτά.

1. Στο εργαστήριο, θα ληφθεί μικρή ποσότητα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα.

2. Νιώθετε μόνο έναν ελαφρύ πόνο σαν τσίμπημα.

3. Συλλέξτε το αίμα σε ένα σωληνάριο, αφαιρέστε τη βελόνα και εφαρμόστε έναν μικρό επίδεσμο στην περιοχή.

Πώς παίρνετε δείγμα μυελού των οστών;

Αυτό συνήθως γίνεται από γιατρό που ειδικεύεται στον καρκίνο (ογκολόγος) ή σε αιματολογικές παθήσεις (αιματολόγος).

1. Σε μερικούς ανθρώπους χορηγούνται φάρμακα για να τους κάνουν να νιώσουν μεθυσμένοι.

2. Θα σας γυρίσουν στο πλάι ή στο στομάχι σας και θα σας αναγκάσουν να ξαπλώσετε.

3. Συνήθως, ένα αναισθητικό φάρμακο εγχέεται στο άνω μέρος του οστού του ισχίου.

4. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα εισάγεται μέσα από το οστό για να ληφθεί ένα δείγμα υγρού μυελού των οστών και ένα κομμάτι ιστού. Μπορεί να αισθανθείτε μια ελαφρά πίεση ή πόνο αυτή τη στιγμή.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας αμνιοπαρακέντησης;

Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας εγκυμοσύνης.

1. Θα σας αναγκάσουν να ξαπλώσετε και θα γίνει υπερηχογράφημα.

2. Κατά την παρατήρηση της σάρωσης, μια λεπτή βελόνα εισάγεται στη μήτρα σας μέσω της κοιλιάς σας, προσέχοντας να μην βλάψετε το μωρό.

3. Αυτή η βελόνα εισάγεται στον αμνιακό σάκο, λαμβάνεται δείγμα υγρού και η βελόνα αφαιρείται. Μπορεί να αισθανθείτε ένα ελαφρύ κάψιμο ή τσούξιμο αυτή τη στιγμή.

Πώς γίνεται η δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS);

Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης.

1. Αυτό γίνεται επίσης κοιτάζοντας τη σάρωση.

2. Υπάρχουν δύο τρόποι για να το κάνετε αυτό. Ο ένας είναι να πάρετε ένα δείγμα του πλακούντα εισάγοντας έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και στον τράχηλο.

3. Η άλλη μέθοδος, παρόμοια με την αμνιοπαρακέντηση, περιλαμβάνει την εισαγωγή βελόνας μέσω της κοιλιάς και τη λήψη δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα.

Υπάρχουν κίνδυνοι σε αυτές τις εξετάσεις;

Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική εξέταση, υπάρχουν ορισμένοι μικροί κίνδυνοι. Αλλά μην ανησυχείτε, οι σοβαροί κίνδυνοι είναι σπάνιοι.

• Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος: Μπορεί να υπάρχουν μώλωπες, ελαφρά αιμορραγία ή πόνος στο σημείο παρακέντησης.
• Κατά τη διάρκεια λήψης δείγματος μυελού των οστών: Μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία, μώλωπες, λοίμωξη ή πόνος στο σημείο παρακέντησης.
• Με αμνιοπαρακέντηση ή εξετάσεις CVS: Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος μικρής αιμορραγίας, μώλωπα και λοίμωξης της μήτρας. Υπάρχει επίσης πολύ σπάνιος κίνδυνος αποβολής (περίπου μία στις 100 με CVS, λιγότερο από μία στις 200 με αμνιοπαρακέντηση).

Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει αυτούς τους κινδύνους με περισσότερες λεπτομέρειες.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματα; Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Συνήθως μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με αυτό το χρονικό πλαίσιο.

Εάν το αποτέλεσμα είναι «παθολογικό», σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή στα χρωμοσώματα, δικά σας ή του μωρού σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό ορισμένων γενετικών παθήσεων. Για παράδειγμα:

• Σύνδρομο Down (Σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21): Μια πάθηση που προκαλεί καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Σύνδρομο Edwards (Σύνδρομο Edwards ή Τρισωμία 18): Μια πάθηση που προκαλεί σοβαρά προβλήματα στους πνεύμονες, τα νεφρά και την καρδιά.
• Σύνδρομο Patau: Μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση ανάπτυξης και χαμηλό βάρος γέννησης στη μήτρα.
• Σύνδρομο Turner: Μια πάθηση που εμποδίζει την ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών στα κορίτσια.