Παρατηρήσατε ένα μεγάλο, σκούρο κόκκινο, χρώματος κρασιού σημάδι στο σώμα του μωρού σας όταν γεννήθηκε; Ή, καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, το ένα πόδι φαίνεται να είναι μακρύτερο και παχύτερο από το άλλο; Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι υπάρχουν φλέβες που είναι στριμμένες. Εάν το μωρό σας έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τη σπάνια πάθηση για την οποία μιλάμε σήμερα, που ονομάζεται Σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS). Αν και μπορεί να ακούγεται περίπλοκο, ας το κρατήσουμε απλό.
Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS);
Το Σύνδρομο Καρκίνου του Στόματος (ΣΚΣ) είναι μια πολύ σπάνια συγγενής πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Επηρεάζει μόνο περίπου έναν στο ένα εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως. Επομένως, δεν είναι πολύ συχνό. Υπάρχουν τρία κύρια προβλήματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε κάποιον με αυτή την πάθηση.
1. Ένα κόκκινο σημάδι γέννησης στο δέρμα: Αυτό ονομάζεται επίσης «λεκές από κρασί Πόρτο» επειδή μοιάζει με το χρώμα ενός μικρού κρασιού.
2. Κιρσοί: Αυτή είναι η πάθηση που ονομάζουμε «κιρσοί».
3. Το ένα χέρι ή πόδι μεγαλώνει περισσότερο από το άλλο: Το ένα πόδι ειδικότερα μπορεί να γίνει μακρύτερο ή πιο χοντρό από το άλλο.
Εκτός από αυτά τα τρία κύρια συμπτώματα, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν προβλήματα με το λεμφικό σύστημα, το οποίο βοηθά στη διατήρηση της ισορροπίας των υγρών στο σώμα μας.
Οι γιατροί μερικές φορές το ονομάζουν αυτό «CLVM». Αυτό σημαίνει ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει πολλά μέρη του σώματός μας.
- C (Τριχοειδή αγγεία): Αυτά είναι τα πολύ λεπτά αιμοφόρα αγγεία που συνδέουν τις φλέβες και τις αρτηρίες μας. Αυτό το κόκκινο σημάδι εκ γενετής προκαλείται από αλλαγές σε αυτά.
- Λ (Λεμφικό σύστημα): Αυτό σημαίνει λεμφικό σύστημα. Μέρος του ανοσοποιητικού μας συστήματος.
- V (Φλέβες): Αυτό σημαίνει φλέβες. Τα αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν αίμα στην καρδιά.
- Μ (Δυσπλασία): Αυτό σημαίνει ότι ένα μέρος δεν έχει αναπτυχθεί φυσιολογικά.
Αυτή η πάθηση ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από δύο Γάλλους γιατρούς το 1900. Γι' αυτό και το σύνδρομο αυτό πήρε το όνομά του από αυτούς.
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός ατόμου με Σύνδρομο Κόντρα Στρογγυλού Θώρακος (ΣΘΣ);
Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς αυτή η πάθηση επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, τους μαλακούς ιστούς, τα οστά και τα λεμφικά αγγεία ενός ατόμου με Σύνδρομο Καρκίνου του Πόνου (ΣΚΠ). Για να κατανοήσετε καλύτερα αυτά τα συμπτώματα, ανατρέξτε στον παρακάτω πίνακα.
| Σύμπτωμα | Μια απλή εξήγηση |
|---|---|
| Λεκές από κρασί Πόρτο | Αυτό μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι του Συνδρόμου Καρκίνου του Στόματος (ΣΚΣ). Προκαλείται από πρήξιμο των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων (τριχοειδών αγγείων) κάτω από το δέρμα. Μπορεί να ποικίλλει σε χρώμα από ανοιχτό ροζ έως σκούρο κόκκινο του κρασιού. Καθώς μεγαλώνετε, αυτό το σημείο μπορεί να γίνει πιο σκούρο ή ανοιχτό. Μερικές φορές, εμφανίζονται μικρές φουσκάλες στο σημείο, οι οποίες μπορεί να σκάσουν και να αιμορραγήσουν. |
| Κιρσοί | Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει σχεδόν όλους όσους πάσχουν από Σύνδρομο Καρκίνου του Στόματος (ΣΚΣ). Όταν αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται στις φλέβες που βρίσκονται στην επιφάνεια του δέρματος, οι φλέβες στα πόδια, ειδικά στη βουβωνική χώρα και τους μηρούς, αποκτούν μπλε χρώμα. Μερικές φορές, μπορεί επίσης να επηρεάσει τις φλέβες που εκτείνονται βαθιά μέσα στο σώμα. Εάν συμβεί αυτό, υπάρχει κίνδυνος θρόμβωσης (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση - ΕΒΦΘ). |
| Μη φυσιολογική ανάπτυξη ενός βραχίονα ή ποδιού | Συχνά, μόνο το ένα χέρι ή πόδι μεγαλώνει περισσότερο από το άλλο. Αυτό μπορεί να ξεκινήσει στη βρεφική ηλικία. Συχνότερα επηρεάζει το ένα πόδι. Το ένα πόδι μπορεί να είναι μακρύτερο ή πιο χοντρό από το άλλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο περπάτημα και την κίνηση. |
| Προβλήματα στο λεμφικό σύστημα | Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν επιπλέον ή ανώμαλα διαμορφωμένα λεμφαγγεία. Όταν αυτά δεν λειτουργούν σωστά, μπορούν να διαρρεύσουν λεμφικό υγρό, να προκαλέσουν πρήξιμο στα πόδια ή να προκαλέσουν προβλήματα στην πύελο, την ουροδόχο κύστη ή το έντερο. |
| Πόνος | Οι φλέβες μπορεί να φαγουρίζουν ή να πονάνε. Τα προβλήματα με την κυκλοφορία του αίματος μπορεί να προκαλέσουν πρήξιμο και πόνο στα πόδια. Επίσης, τα διευρυμένα πόδια μπορεί να είναι βαριά ή επώδυνα. |
Γιατί συμβαίνει πραγματικά αυτή η κατάσταση;
Τις περισσότερες φορές, το Σύνδρομο Κόντρα Σπονδύλου (KTS) προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PIK3CA.
Το σημαντικό είναι ότι αυτό δεν είναι κάτι που κληρονομείται από τη μητέρα στο παιδί. Αυτή η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται σποραδικά, χωρίς κανένα λόγο. Επομένως, ως γονείς, δεν υπάρχει λόγος να νιώθετε λύπη ή να κατηγορείτε τον εαυτό σας γι' αυτό.
Μερικές φορές, άτομα που δεν έχουν κάποια αλλαγή στο γονίδιο PIK3CA έχουν επίσης Σύνδρομο Σκλήρυνσης κατά Πλάκας (KTS), επομένως οι ερευνητές πιστεύουν ότι άλλες γενετικές αλλαγές μπορεί να ευθύνονται.
Ποιες άλλες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω του KTS;
Εάν το KTS δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές και είναι σημαντικό να τις γνωρίζετε.
- Θρόμβοι αίματος: Οι θρόμβοι αίματος (ΕΒΦΘ) μπορούν να σχηματιστούν στις βαθιές φλέβες των ποδιών. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι ότι εάν αυτός ο θρόμβος αίματος αποκολληθεί και κολλήσει σε μια φλέβα στους πνεύμονες, μπορεί να είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση (Πνευμονική Εμβολή).
- Δερματικές λοιμώξεις: Μπορεί να εμφανιστούν βακτηριακές λοιμώξεις που εμφανίζονται κάτω από το δέρμα (κυτταρίτιδα).
- Πρήξιμο: Τα προβλήματα με το λεμφικό σύστημα μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση υγρού στο σώμα και να προκαλέσουν πρήξιμο (λεμφοίδημα).
- Εσωτερική αιμορραγία: Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί από το στομάχι, τα έντερα, την ουροδόχο κύστη ή, στις γυναίκες, από το αναπαραγωγικό σύστημα.
Πολύ σπάνια, ορισμένα άτομα με Σύνδρομο Καρκίνου του Πόνου (KTS) μπορεί επίσης να εμφανίσουν γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών.
- Έχοντας επιπλέον δάχτυλα (πολυδακτυλία)
- Συνδακτυλία (δάχτυλα ενωμένα μεταξύ τους)
Πώς διαγιγνώσκει με ακρίβεια ένας γιατρός το ΣΚΣ;
Ένας γιατρός θα διαγνώσει πρώτα την πάθηση εξετάζοντας τη φυσική εμφάνιση του μωρού. Εάν υπάρχουν τουλάχιστον δύο από τα τρία κύρια σημάδια που συζητήσαμε νωρίτερα (σημάδια, ευρυαγγείες και διόγκωση των άκρων), υπάρχει η υποψία ότι μπορεί να πρόκειται για Σύνδρομο Καρκίνου του Στόματος (ΣΚΣ). Δεδομένου ότι αυτά τα σημάδια είναι συχνά ορατά κατά τη γέννηση, υπάρχουν φορές που μπορεί να διαγνωστεί πριν το μωρό επιστρέψει στο σπίτι από το νοσοκομείο.
Ο γιατρός μπορεί να διατάξει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει αυτήν την πάθηση και να διαπιστώσει ακριβώς ποιες είναι οι επιπτώσεις στο σώμα.
| Δοκιμή | Τι βλέπετε σε αυτό; |
|---|---|
| Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία | Ελέγξτε την κατάσταση των μαλακών ιστών και των οστών του σώματος, καθώς και την έκταση της ανώμαλης ανάπτυξης. |
| MRA (Μαγνητική Αγγειογραφία) | Πρόκειται για έναν ειδικό τύπο μαγνητικής τομογραφίας. Μπορεί να δει την κατάσταση των αιμοφόρων αγγείων και των φλεβών πολύ καθαρά. |
| Υπερηχογράφημα Ντόπλερ | Παρατηρήστε τον τρόπο με τον οποίο το αίμα ρέει μέσα από τις φλέβες και τις αρτηρίες και δείτε αν υπάρχει κάποια απόφραξη ή αντίστροφη ροή οπουδήποτε. |
Ποιες είναι οι θεραπείες για το KTS;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Καρκίνου του Πόνου (ΣΚΠ). Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διαχειριστούν τα συμπτώματα και τις επιπλοκές τους και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του κάθε ατόμου.
| Μέθοδος θεραπείας | Τι συμβαίνει σε αυτό; |
|---|---|
| Αραιωτικά αίματος (αντιπηκτικά) | Αυτό το φάρμακο βοηθά στη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης του αίματος. |
| Το φάρμακο Σιρόλιμους | Αυτό το φάρμακο επιβραδύνει ή σταματά την ανάπτυξη των μη φυσιολογικών αιμοφόρων αγγείων, μειώνοντας έτσι τα συμπτώματα και τις επιπλοκές. |
| Κάλτσες συμπίεσης | Αυτά βοηθούν στη μείωση του πρηξίματος και του πόνου στα πόδια και μειώνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Βοηθούν στη ροή του αίματος από τα πόδια στην καρδιά. |
| Ανύψωση παπουτσιών | Αν τα πόδια σας δεν έχουν το ίδιο μήκος, η προσθήκη ενός μεγαλύτερου τμήματος στο ένα παπούτσι μπορεί να κάνει το περπάτημα ευκολότερο. Αυτό βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου σκολίωσης. |
| Θεραπεία με λέιζερ | Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται για να ανοιχτεί το χρώμα ενός σημαδιού γέννησης «λεκέ από κρασί Πόρτο» στο δέρμα. |
| Σκληροθεραπεία | Ένα ειδικό υγρό εγχέεται στις προβληματικές φλέβες, το οποίο τις απενεργοποιεί και τις σφραγίζει. Πρόκειται για μια αποτελεσματική θεραπεία για τις κιρσούς. |
| Χειρουργική | Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη διόρθωση σημαντικών φλεβικών προβλημάτων, την εξίσωση του μήκους του ποδιού ή τη μείωση του μεγέθους ενός διευρυμένου βραχίονα/ποδιού αφαιρώντας την περίσσεια ιστού. |
Ποια είναι μερικά πράγματα που πρέπει να προσέχετε ιδιαίτερα όταν ζείτε με KTS;
Όταν ζείτε με το σύνδρομο KTS, είναι πολύ σημαντικό να έχετε καλή κατανόηση του σώματός σας και να φροντίζετε ορισμένα πράγματα.
- Φροντίστε καλά το δέρμα σας: Η διατήρηση του δέρματός σας καθαρού και απαλλαγμένου από τραυματισμούς μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο δερματικών λοιμώξεων.
- Παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο δραστήριοι: Μην παραμένετε στην ίδια θέση για πολύ ώρα. Η τακτική άσκηση και το περπάτημα μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
- Να φοράτε ενδύματα συμπίεσης σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας: Εάν ο γιατρός σας το έχει συνταγογραφήσει, να φοράτε πάντα ειδικές κάλτσες ή ενδύματα που μειώνουν το πρήξιμο.
- Αποφύγετε ορισμένες μεθόδους αντισύλληψης: Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με την αποφυγή πραγμάτων όπως τα αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν την ορμόνη οιστρογόνα, καθώς αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.
- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και πριν από τη χειρουργική επέμβαση: Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε φάρμακα που αντιπηκτικά για την πρόληψη θρόμβων αίματος, καθώς ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι υψηλότερος. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με αυτό και ζητήστε συμβουλές.
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό; Ποιες είναι οι ώρες που μπορώ να πάω στο ETU;
Είναι απαραίτητο για κάποιον με Σύνδρομο Καρκίνου του Πόνου (KTS) να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του. Τότε είναι που η πάθηση μπορεί να παρακολουθείται, να διαπιστώνεται ότι η θεραπεία λειτουργεί και να γίνονται τυχόν απαραίτητες αλλαγές.
Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί να πάτε στο νοσοκομείο σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Να είστε ενήμεροι για αυτά τα συμπτώματα.
Αυτές είναι οι περιπτώσεις στις οποίες χρειάζεται επειγόντως να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ETU):
* Εάν παρατηρήσετε σημάδια θρόμβου αίματος: Εάν το ένα πόδι ξαφνικά γίνει επώδυνο, πρησμένο, κόκκινο και ζεστό στην αφή, θα μπορούσε να είναι εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ).
* Εάν έχετε συμπτώματα θρόμβου αίματος στους πνεύμονες: Ξαφνικό πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή, γρήγορη αναπνοή ή βήχα με αίμα, θα μπορούσε να πρόκειται για πνευμονική εμβολή. Πρόκειται για επείγουσα κατάσταση.
* Εάν υπάρχει σοβαρή αιμορραγία: Εάν υπάρχει ανεξέλεγκτη αιμορραγία από οποιοδήποτε μέρος του σώματος.
Εάν παρατηρήσετε οποιοδήποτε από αυτά τα σημάδια, μην χάνετε χρόνο και πηγαίνετε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.
Το σύνδρομο KTS είναι μια περίπλοκη πάθηση, επομένως μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Κάθε φορά που επισκέπτεστε τον γιατρό σας, ακούστε όλα όσα έχετε στο μυαλό σας. Μην σκέφτεστε, «Αυτό είναι απλώς ένα πρόβλημα που δεν χρειάζεται να αντιμετωπίσω». Είναι καλύτερο να είστε ανοιχτοί και ειλικρινείς με τον γιατρό σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS) είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που δεν προκαλείται από κάποια υπαιτιότητα των γονέων.
- Τα τρία κύρια συμπτώματα είναι: ένα σκούρο κόκκινο σημάδι γέννησης (λεκέ από κρασί Πόρτο), κιρσοί και το ένα χέρι ή πόδι να είναι μεγαλύτερο από το άλλο.
- Αν και αυτή η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να ζήσετε μια πολύ καλή ζωή.
- Οι σημαντικότερες επιπλοκές που πρέπει να προσέξετε είναι οι θρόμβοι αίματος (ΕΒΦΘ, Πνευμονική Εμβολή) και η υπερβολική αιμορραγία. Να είστε πάντα ενήμεροι για τα προειδοποιητικά σημάδια αυτών.
- Είναι πολύ σημαντικό να παραμένετε σε επαφή με τον γιατρό σας καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας και να κάνετε τακτικούς ελέγχους.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας