Ας μάθουμε για τη νόσο Lafora. Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα;

Μήπως το παιδί σας φαίνεται να κινείται συνεχώς; Ή μήπως δυσκολεύεται να συγκεντρωθεί στις σχολικές εργασίες; Ίσως έχει παρατηρήσει κάποια αλλαγή στην ομιλία ή τη συμπεριφορά του; Αυτά είναι πράγματα στα οποία μερικές φορές δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή, αλλά θα μπορούσαν να είναι σημάδια μιας σπάνιας πάθησης που ονομάζεται νόσος Lafora. Ας μιλήσουμε λοιπόν λίγο γι' αυτό σήμερα, έτσι δεν είναι;

Τι είναι η νόσος Lafora;

Με απλά λόγια, η νόσος Lafora είναι ένας τύπος επιληψίας. Χαρακτηρίζεται από συχνές κρίσεις και σταδιακή μείωση της ικανότητας του παιδιού να σκέφτεται, να θυμάται και να κατανοεί πράγματα (γνωστική λειτουργία). Μπορεί επίσης να ακούσετε έναν γιατρό να την αποκαλεί «προοδευτική μυοκλονική επιληψία Lafora». Αυτή είναι η πλήρης ιατρική ονομασία της.

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας, γύρω στην ηλικία των οκτώ ετών, ή στην αρχή της ενήλικης ζωής. Το λυπηρό είναι ότι αυτά τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ακόμα και με θεραπεία, η νόσος Lafora μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές εντός 10 ετών. Ωστόσο, με νέες έρευνες και βελτιωμένες θεραπείες, ορισμένα παιδιά ζουν περισσότερο από το αναμενόμενο. Μην χάνετε λοιπόν την ελπίδα.

Αυτή η νόσος Lafora επηρεάζει πολλούς ανθρώπους;

Ναι, πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια . Μελέτες που διεξάγονται σε όλο τον κόσμο υποδηλώνουν ότι περίπου τέσσερις ανά εκατομμύριο ανθρώπους αναπτύσσουν αυτήν την ασθένεια ετησίως. Ωστόσο, αυτός ο αριθμός μπορεί να είναι υψηλότερος. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένα άτομα δεν διαγιγνώσκονται σωστά ή η ασθένεια δεν αναφέρεται, επομένως αυτοί οι αριθμοί μπορεί να φαίνονται χαμηλοί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Lafora;

Ένα παιδί με νόσο Lafora μπορεί να εμφανίσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επιληπτικές κρίσεις: Αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα.
• Γνωστική έκπτωση: Το παιδί μπορεί να μην είναι σε θέση να κατανοήσει μαθήματα και μπορεί να δυσκολεύεται να μάθει νέα πράγματα.
• Δυσκολία στην ομιλία: Μπορεί να εμφανιστεί ασάφεια στις λέξεις και επιβράδυνση της ομιλίας.
• Απώλεια ισορροπίας, όπως ταλάντωση κατά το περπάτημα (προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού): Συγκεκριμένα, μπορεί να είναι δύσκολο να περπατήσετε σε ευθεία γραμμή, όπως να κάνετε λάθη όταν κρατάτε πράγματα.
• Μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα): Γίνεται δύσκολο να λυγίσετε ή να ισιώσετε τα άκρα και το σώμα αισθάνεται άκαμπτο.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά: Μπορεί να γίνετε πιο πεισματάρηδες από πριν ή μπορεί απλώς να θυμώσετε.
• Εναλλαγές διάθεσης: Μερικές φορές, μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις που μοιάζουν με κατάθλιψη , που σημαίνει ότι αισθάνεστε λυπημένοι όλη την ώρα, χωρίς κανένα ενδιαφέρον για τίποτα. Ή μπορεί να αναπτύξετε απάθεια.
• Απώλεια μνήμης και παθήσεις όπως η άνοια: Ξεχνάτε ακόμη και τα πιο μικρά πράγματα και με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να μην θυμάστε καν ποιοι είστε ή πού βρίσκεστε.

Τύποι επιληπτικών κρίσεων που παρατηρούνται στη νόσο Lafora

Το παιδί σας μπορεί να έχει διαφορετικούς τύπους κρίσεων με σύνδρομο Lafora. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτούς:

• Μυοκλονικές κρίσεις: Πρόκειται για πολύ γρήγορες, ξαφνικές, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις. Μπορεί να είναι σύντομες, σαν ένα ηλεκτρικό τίναγμα. Αυτός ο τύπος κρίσης παρατηρείται συχνότερα στη νόσο Lafora.
• Ινιακές κρίσεις: Αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνική απώλεια όρασης ή ψευδαισθήσεις.
• Τονικοκλονικές κρίσεις: Αυτό είναι που πολλοί άνθρωποι αποκαλούν «κρίσεις». Οι μύες του σώματος γίνονται δύσκαμπτοι και σπασμωδικοί.
• Επιληπτικές κρίσεις απουσίας: Σε αυτές, το παιδί σταματά ξαφνικά να κάνει κάτι και απλώς κοιτάζει στο κενό. Ανακτά τις αισθήσεις του μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα.
• Σύνθετες μερικές κρίσεις: Αυτό μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ένα κενό βλέμμα, άσκοπο κούνημα των άκρων ή επανάληψη του ίδιου πράγματος ξανά και ξανά.
• Ατονικές κρίσεις: Αυτό συμβαίνει όταν οι μύες του σώματος χάνουν ξαφνικά τη δύναμή τους, με αποτέλεσμα το παιδί να πέσει στο έδαφος.

Αυτές οι κρίσεις γίνονται πιο σοβαρές καθώς η νόσος εξελίσσεται και γίνονται πιο συχνές. Παρόλο που οι γιατροί μπορούν να τις ελέγξουν στα αρχικά στάδια, γίνεται πιο δύσκολο με την πάροδο του χρόνου.

Πώς τα συμπτώματα της Lafora αυξάνονται σταδιακά

Τα συμπτώματα της νόσου Lafora επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτό μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως μερικά χρόνια. Αρχικά, αυτά τα συμπτώματα ξεκινούν ως μικρές ενοχλήσεις, αλλά σταδιακά περιορίζουν την ικανότητα του παιδιού να εκτελεί καθημερινές εργασίες και να αλληλεπιδρά με άλλους.

Φανταστείτε, περίπου έξι χρόνια μετά τη διάγνωση της νόσου Lafora, περίπου οι μισοί ασθενείς χάνουν τον έλεγχο των κινήσεών τους . Το παιδί σας μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσει, να μιλήσει ή να καθίσει μόνο του. Κάποια στιγμή, μπορεί να χρειαστεί 24ωρη φροντίδα για να νιώθει άνετα. Είναι λυπηρό να το ακούω αυτό, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε αυτά τα πράγματα.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα της Λαφόρα;

Τα συμπτώματα της Λαφόρα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 8 και 19 ετών. Είναι πιο συχνή μεταξύ 14 και 16 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει παιδιά ηλικίας μόλις 5 ετών.

Ποια είναι η αιτία αυτής της νόσου Lafora;

Η κύρια αιτία της νόσου Lafora είναι μια γενετική μετάλλαξη.Για την ακρίβεια, η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια `EPM2A` ή `EPM2B (NHLRC1)`. Αυτό συμβαίνει ως εξής: Όταν συλλαμβάνεται ένα παιδί, το παιδί πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Στην ιατρική ορολογία, αυτό ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη» κληρονομικότητα .

Αυτά τα γονίδια, που ονομάζονται `EPM2A` ή `EPM2B`, είναι υπεύθυνα για την σωστή επεξεργασία μιας ουσίας που ονομάζεται γλυκογόνο και αποθηκεύει ενέργεια στο σώμα μας. Τώρα, όταν αυτά τα γονίδια αλλάζουν, οι οδηγίες για την σωστή επεξεργασία του γλυκογόνου συγχέονται. Αυτό που συμβαίνει τότε είναι ότι αυτό το γλυκογόνο δεν χρησιμοποιείται σωστά και σχηματίζονται μικροί σβώλοι (που ονομάζονται σωμάτια Lafora) . Αυτά τα σωμάτια Lafora εναποτίθενται στα κύτταρα του νευρικού μας συστήματος, στους μύες, στα εσωτερικά όργανα και στους ιστούς. Στη συνέχεια, το νευρικό μας σύστημα και άλλα όργανα όπου εναποτίθενται αυτά τα σωμάτια Lafora δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Αυτός είναι ο λόγος για τα συμπτώματα της νόσου Lafora. Καταλαβαίνετε;

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει νόσο Lafora;

Οποιοσδήποτε μπορεί να προσβληθεί από τη νόσο Lafora, αλλά είναι πιο συχνή σε άτομα που ζουν σε χώρες γύρω από την περιοχή της Μεσογείου (όπως η Ισπανία, η Γαλλία και η Ιταλία), σε χώρες της Βόρειας Αφρικής, στην Ινδία και το Πακιστάν .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της νόσου Lafora;

Η νόσος Lafora μπορεί να προκαλέσει μια πάθηση που ονομάζεται «επιληπτική κατάσταση», η οποία είναι μια πάθηση κατά την οποία οι κρίσεις συνεχίζονται για περισσότερο από 15 λεπτά κάθε φορά ή όταν μια κρίση τελειώνει και ακολουθείται από μια άλλη κρίση πριν ανακτηθεί η συνείδηση. Πρόκειται για μια απειλητική για τη ζωή ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης.

Όταν η νόσος Lafora γίνεται σοβαρή, τα σωμάτια Lafora που ανέφερα νωρίτερα συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας δυσλειτουργία των μερών του σώματος του παιδιού, μερικές φορές σταματώντας τα εντελώς. Αυτός είναι ο λόγος για τον ταχύ θάνατο από αυτή την ασθένεια.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Lafora;

Συνήθως, όταν ένα παιδί αρχίζει να έχει μια κρίση, οι γονείς ή οι κηδεμόνες θα επισκεφθούν έναν γιατρό. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση, μια νευρολογική εξέταση και θα ρωτήσει για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας.

Στη συνέχεια, θα ζητήσει αρκετές εξετάσεις για να διαπιστώσει την πραγματική αιτία αυτών των συμπτωμάτων. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή η μέθοδος λαμβάνει μια λεπτομερή εικόνα του εγκεφάλου.
• Βιοψία δέρματος: Μερικές φορές λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι δέρματος και ελέγχεται για σωμάτια Lafora.
• Γενετική εξέταση:Αυτό θα επιβεβαιώσει εάν υπάρχουν αλλαγές στα γονίδια που ανέφερα νωρίτερα.

Με αυτόν τον τρόπο, ίσως χρειαστεί να επισκεφτείτε αρκετούς γιατρούς και να κάνετε αρκετές εξετάσεις για να διαγνώσετε με ακρίβεια την πάθηση του παιδιού σας. Αλλά να θυμάστε ότι όλες οι εξετάσεις έχουν σχεδιαστεί για να αποκλείουν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτώματα και να σας βοηθούν να βρείτε την κατάλληλη θεραπεία για το παιδί σας.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Lafora;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Lafora . Οι τρέχουσες θεραπείες στοχεύουν κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα για τον έλεγχο της έναρξης της κρίσης.
• Ειδικά για μυοκλονικές κρίσεις, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα όπως βαλπροϊκό οξύ, περαμπανέλη ή βενζοδιαζεπίνες .
• Η φυσικοθεραπεία ή η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Καθώς τα συμπτώματα επιδεινώνονται, γίνονται πιο δύσκολο να ελεγχθούν. Ωστόσο, η ιατρική ομάδα που φροντίζει το παιδί σας θα κάνει ό,τι μπορεί για να κάνει το παιδί σας όσο το δυνατόν πιο άνετο.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο Lafora;

Για να είμαστε ειλικρινείς, οι προοπτικές για τη νόσο Lafora δεν είναι πολύ καλές. Δηλαδή, το παιδί μπορεί να πεθάνει γρήγορα από αυτήν την ασθένεια. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτό.

Μόλις διαγνωστεί το παιδί σας με σύνδρομο Lafora, είναι καλή ιδέα να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο . Αυτός ή αυτή μπορεί να σας πει περισσότερα για την πάθηση, πώς επηρεάζει το παιδί σας και να σας δώσει συμβουλές για το πώς να φροντίσετε το παιδί σας και πού να βρείτε την κατάλληλη υποστήριξη για την οικογένειά σας.

Πολλές οικογένειες βρίσκουν επίσης μεγάλη βοήθεια στην ψυχική συμβουλευτική . Επειδή η νόσος Lafora μπορεί γρήγορα να επιδεινωθεί. Το να βλέπουν το παιδί σας να υποφέρει από συμπτώματα και να βλέπουν πράγματα που παλιά λειτουργούσαν καλά να εξαφανίζονται σταδιακά, είναι πολύ δύσκολο για τους γονείς να το αντέξουν. Αυτό μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στην ψυχική σας υγεία. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας καθώς και την οικογένειά σας σε αυτή τη δύσκολη περίοδο.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο Lafora;

Το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με νόσο Lafora είναι περίπου 10 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Πολλά παιδιά επιβιώνουν μέχρι την νεαρή ενήλικη ζωή.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος Lafora;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της νόσου Lafora. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με την κληρονομική νόσο.

Πότε πρέπει να πάω το παιδί μου σε γιατρό;

Για το παιδί σαςΕάν έχετε μια κρίση για πρώτη φορά στη ζωή σας, καλέστε αμέσως τις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Είναι πολύ σημαντικό.

Επίσης, ενημερώστε τον γιατρό εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα παρακάτω:

• Εάν υπάρχουν αλλαγές στη συμπεριφορά ή τη διάθεση .
• Εάν έχετε προβλήματα με την ισορροπία ή τον συντονισμό κατά το περπάτημα .
• Αν φαίνεται δύσκολο να μιλήσεις .
• Εάν νιώθετε άγχος όλη την ώρα και δυσκολεύεστε να κατανοήσετε τις σχολικές εργασίες .

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;

Μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως αυτές:

• «Γιατρέ, πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου;»
• «Τι είδους θεραπεία προτείνετε;»
• «Ποια άλλα συμπτώματα πρέπει να προσέξω;»
• «Πώς θα είναι η ζωή του παιδιού μου;»
• «Υπάρχουν νέες κλινικές δοκιμές για αυτήν την ασθένεια;»

Το να βλέπεις το παιδί σου να έχει την πρώτη του κρίση και μετά από αυτήν κάθε φορά μπορεί να είναι μια τρομακτική εμπειρία. Μπορεί να νιώθεις αβοήθητος ή σαν να περιμένεις να περάσει ο χρόνος μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα της Λαφόρα. Η Λαφόρα είναι μια πολύ θλιβερή πάθηση. Αλλά δεν χρειάζεται να περάσεις αυτό το ταξίδι μόνος/η σου. Η ιατρική ομάδα που φροντίζει το παιδί σου είναι εκεί για να σε βοηθήσει. Θα προσπαθήσουν να του δώσουν όλα όσα χρειάζεται και να το κρατήσουν άνετο.

Επίσης, η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να βοηθήσει εσάς και την υπόλοιπη οικογένειά σας σε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης με άλλους που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες. Να θυμάστε ότι οι νέες και βελτιωμένες θεραπείες συχνά σημαίνουν ότι ορισμένα παιδιά ζουν περισσότερο από ό,τι θα ήλπιζαν. Γι' αυτό, μην εγκαταλείπετε ποτέ την ελπίδα.

Τελικό μήνυμα για το σπίτι

Η νόσος Lafora είναι μια πολύ δύσκολη και σπάνια πάθηση. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι και λυπημένοι όταν ακούτε κάτι τέτοιο. Ωστόσο, το πιο σημαντικό είναι να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν άνθρωποι που μπορούν να παρέχουν την καλύτερη ιατρική φροντίδα στο παιδί σας και να βοηθήσουν εσάς και την οικογένειά σας να ξεπεράσετε αυτή τη δύσκολη περίοδο. Να είστε πάντα ενημερωμένοι για νέες έρευνες και νέες θεραπείες. Να έχετε πάντα ελπίδα. Επίσης, μην ξεχνάτε να φροντίζετε την ψυχική σας υγεία κατά τη διάρκεια αυτού του ταξιδιού. Όσο πιο δυνατοί είστε, τόσο καλύτερα θα είναι το παιδί σας.

Νόσος Lafora , Ημικρανία, Κρίσεις, Επιληπτικές Κρίσεις, Γενετικές Παθήσεις, Παιδικές Παθήσεις, Νευρολογικές Παθήσεις, EPM2A, EPM2B, Σώματα Lafora, Σώματα Lafora