Μήπως το μικρό σας έχει αναπτύξει κάποιο μικρό εξόγκωμα κάπου στο σώμα του; Ή δερματικό εξάνθημα ή κνησμώδες εξάνθημα που δεν επουλώνεται; Μερικές φορές αυτά είναι φυσιολογικά, αλλά σπάνια μπορεί να είναι σημάδια μιας σπάνιας πάθησης που ονομάζεται Ιστιοκυττάρωση από Κύτταρα Langerhans (LCH). Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν ακούτε αυτό το όνομα, επειδή δεν είναι κάτι που έχουμε συνηθίσει να ακούμε. Αλλά μην ανησυχείτε, ας το συζητήσουμε με απλά λόγια.
Με απλά λόγια, τι είναι το LCH;
Σκεφτείτε το σώμα μας σαν μια μεγάλη χώρα. Υπάρχει ένας στρατός για να προστατεύει αυτήν τη χώρα, και αυτός είναι το ανοσοποιητικό μας σύστημα . Ένας ειδικός τύπος στρατιώτη σε αυτόν τον στρατό ονομάζεται κύτταρα Langerhans . Αυτά τα κύτταρα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων. Η κύρια δουλειά τους είναι να καταπολεμούν μικρόβια και λοιμώξεις που εισέρχονται στο σώμα μας και να μας προστατεύουν από ασθένειες. Αυτοί οι στρατιώτες βρίσκονται σε όλο το σώμα μας, ειδικά στο δέρμα, τους πνεύμονες, τους λεμφαδένες, τον μυελό των οστών, τον σπλήνα και το ήπαρ.
Αλλά στην περίπτωση του LCH, αυτά τα κύτταρα Langerhans πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα και συσσωρεύονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος. Είναι σαν ένα κοπάδι στρατιωτών που απλώς στέκονται σε ένα μέρος χωρίς μάχη. Όταν συσσωρεύονται έτσι, αρχίζουν να βλάπτουν τους υγιείς ιστούς σε αυτά τα σημεία. Σχηματίζονται βλάβες σε αυτά τα σημεία.
Τα καλά νέα σχετικά με αυτή την πάθηση είναι ότι τα περισσότερα παιδιά μπορούν να αναρρώσουν πλήρως από την ασθένεια με την κατάλληλη θεραπεία. Μερικές φορές, ειδικά αν επηρεάζει μόνο το δέρμα, μπορεί να υποχωρήσει από μόνη της χωρίς καμία θεραπεία. Ωστόσο, εάν αυτά τα κύτταρα επηρεάζουν ζωτικά όργανα όπως ο μυελός των οστών, ο σπλήνας ή το ήπαρ, μπορεί να απαιτηθεί πιο εντατική θεραπεία.
Είναι η LCH καρκίνος;
Αυτό είναι ένα ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι. Στην πραγματικότητα, εξακολουθεί να υπάρχει κάποια διαφωνία μεταξύ των γιατρών σχετικά με αυτό. Πολλοί ερευνητές θεωρούν την LCH ως μια πάθηση παρόμοια με τον καρκίνο, δηλαδή ένα νεόπλασμα . Δηλαδή, μια ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων. Άλλοι όμως πιστεύουν ότι είναι μια φλεγμονώδης νόσος του ανοσοποιητικού συστήματος.
Ωστόσο, η LCH αντιμετωπίζεται από ογκολόγους, οι οποίοι ειδικεύονται στον καρκίνο και τις αιματολογικές ασθένειες. Μερικές φορές, χρησιμοποιούνται επίσης αντικαρκινικές θεραπείες όπως η χημειοθεραπεία .
Ποιος είναι πιο πιθανό να νοσήσει από αυτή την ασθένεια;
Η LCH παρατηρείται συχνότερα σε νεογνά και παιδιά ηλικίας μεταξύ 1 και 15 ετών. Οι ενήλικες είναι πολύ σπάνιες, αλλά δεν είναι αδύνατο.
Στατιστικά, μόνο ένα ή δύο στα εκατομμύριο νεογνά γεννιούνται με αυτήν την ασθένεια κάθε χρόνο. Αυτό σημαίνει ότι πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της LCH;
Η LCH δεν επηρεάζει κάθε παιδί με τον ίδιο τρόπο. Ενώ σε ορισμένα παιδιά μπορεί να επηρεάζεται μόνο μία περιοχή του σώματός τους, άλλα μπορεί να έχουν επηρεαστεί πολλές περιοχές του σώματός τους. Επομένως, τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το μέρος του σώματος που επηρεάζεται. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά.
| Προσβεβλημένο μέρος του σώματος | Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν |
|---|---|
| Οστά | Η LCH επηρεάζει τα οστά σε περίπου 80% των ασθενών. Ένα ογκίδιο ή πρήξιμο μπορεί να εμφανιστεί σε σημεία όπως το κρανίο, τα οστά γύρω από τα μάτια, πίσω από τα αυτιά, η γνάθος, τα άκρα, η σπονδυλική στήλη και οι γοφοί. Ο πόνος μπορεί να είναι ή να μην είναι παρών. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθούν πονοκέφαλοι, πόνος στον αυχένα/πλάτη, δυσκολία στο περπάτημα και κουτσότητα. |
| Δέρμα | Το πιο συνηθισμένο εξάνθημα είναι το δερματικό εξάνθημα. Η νινίδα μπορεί να είναι μια μη επουλώσιμη πάθηση που εμφανίζεται στο κεφάλι του μωρού. Κόκκινες, φολιδωτές κηλίδες μπορεί να εμφανιστούν στη βουβωνική χώρα, στις μασχάλες, στο στομάχι, στο στήθος και στην πλάτη. Αυτές μπορεί να στάζουν και να προκαλούν φαγούρα ή πόνο. Τα νύχια μπορεί επίσης να αλλάξουν χρώμα ή να πέσουν. |
| Στόμα | Χαλαρά ή χαλαρά δόντια, υποχώρηση δοντιών, πρησμένα ούλα, πληγές στα χείλη, τη γλώσσα, στο εσωτερικό των μάγουλων ή στον ουρανίσκο. |
| Ήπαρ ή σπλήνα | Ένα διευρυμένο ήπαρ ή σπλήνα μπορεί να προκαλέσει κοιλιακό πρήξιμο, κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος (ίκτερος), κνησμό, υπερβολική κόπωση και εύκολο σχηματισμό μωλώπων ή αιμορραγίας. |
| Μυελός των οστών | Αναιμία, ωχρότητα, κόπωση και απώλεια όρεξης λόγω μείωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συχνές λοιμώξεις και πυρετός λόγω μείωσης των λευκών αιμοσφαιρίων. Εύκολος σχηματισμός μωλώπων λόγω μείωσης των αιμοπεταλίων. |
| Ενδοκρινικό Σύστημα (Ενδοκρινικό Σύστημα - Ορμόνες) | Εάν επηρεάζεται η υπόφυση: υπερβολική δίψα και συχνή ούρηση (άποιος διαβήτης), καχεκτική ανάπτυξη, πρόωρη ή καθυστερημένη εφηβεία, αύξηση βάρους. Εάν επηρεάζεται ο θυρεοειδής αδένας: πρήξιμο του αδένα, δυσκολία στην αναπνοή. |
| Αυτιά | Συχνές ωτίτιδες, έκκριμα από το αυτί, ερυθρότητα του αυτιού, κνησμός στο αυτί, πόνος στο αυτί και απώλεια ακοής. |
| Μάτια | Διόγκωση των ματιών, πρήξιμο πάνω από τα μάτια, προβλήματα όρασης. |
| Λεμφαδένες | Πρήξιμο και πόνος σε εξογκώματα (κόμπους) στον αυχένα, τις μασχάλες ή τη βουβωνική χώρα. |
| Κεντρικό Νευρικό Σύστημα | Πονοκέφαλος, ζάλη, έμετος, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια ισορροπίας (αταξία), δυσκολία στην ομιλία ή την όραση, επιληπτικές κρίσεις, αλλαγές στη συμπεριφορά και τη μνήμη. |
| Πνεύμονες | Αυτό είναι συχνό στους ενήλικες, ιδιαίτερα στους καπνιστές. Πόνος στο στήθος, ξηρός βήχας, δυσκολία στην αναπνοή, πνευμονική κατάρρευση (πνευμοθώρακας). |
| Γαστρεντερική οδός | Πόνος στο στομάχι, έμετος, διάρροια, αίμα στα κόπρανα και κακή ανάπτυξη λόγω διατροφικών ελλείψεων. |
Το σημαντικό είναι ότι αυτά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε πολλές άλλες κοινές ασθένειες. Επομένως, μην φοβάστε την LCH μόνο και μόνο επειδή έχετε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα. Αλλά εάν αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να κάνετε μια σωστή διάγνωση.
Ποια είναι η συγκεκριμένη αιτία του LCH;
Με απλά λόγια, τα κύτταρά μας έχουν γονίδια που τους λένε «διαιρούνται τώρα, σταματούν τώρα». Περίπου τα μισά παιδιά με LCH έχουν μια μικρή αλλαγή ή μετάλλαξη στο γονίδιό τους που ονομάζεται «BRAF ». Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη. Λόγω αυτής της μετάλλαξης, η πρωτεΐνη αυτή δεν λαμβάνει την εντολή «να σταματήσει η διαίρεση». Είναι σαν να έχει κολλήσει ο διακόπτης «on». Έτσι, τα κύτταρα Langerhans συνεχίζουν να διαιρούνται και να συγχωνεύονται.
Αυτό δεν είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Αυτή η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία μετά τη σύλληψη του παιδιού στη μήτρα της μητέρας.
Εκτός από το γονίδιο `BRAF`, οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια όπως τα `MAP2K1`, `RAS` και `ARAF`.
Πώς το βρίσκετε αυτό, γιατρέ;
Όταν πάτε το παιδί σας στον γιατρό, αυτός ή αυτή θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματα του παιδιού σας. Στη συνέχεια, θα το εξετάσει προσεκτικά. Επειδή η LCH μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, μπορεί να χρειαστούν αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
| Τύπος δοκιμής | Με απλά λόγια... |
|---|---|
| Εξετάσεις αίματος | Η γενική αίματος (CBC) μετρά τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα. Πραγματοποιούνται επίσης εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο παραγόντων όπως η ηπατική λειτουργία. |
| Βιοψία | Αυτός είναι ο πιο οριστικός τρόπος επιβεβαίωσης της LCH.Ένα μικρό κομμάτι ιστού λαμβάνεται από ένα ογκίδιο ή βλάβη υπό αναισθησία και εξετάζεται στο μικροσκόπιο για να επιβεβαιωθεί η παρουσία κυττάρων LCH. Εάν υπάρχει υποψία εμπλοκής μυελού των οστών, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί βιοψία μυελού των οστών. |
| Γενετικές εξετάσεις | Το δείγμα ιστού που λαμβάνεται από τη βιοψία χρησιμοποιείται για τον έλεγχο μετάλλαξης στο γονίδιο `BRAF`. |
| Απεικονιστικές εξετάσεις | Εξετάσεις όπως οι ακτίνες Χ, οι αξονικές τομογραφίες, οι μαγνητικές τομογραφίες και οι σαρώσεις PET μπορούν να προσδιορίσουν την έκταση των επιδράσεων της LCH σε εσωτερικά όργανα όπως τα οστά, ο εγκέφαλος και οι πνεύμονες. |
Με βάση τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός σας θα παραπέμψει το παιδί σας σε παιδοαιματολόγο/ογκολόγο.
Ποιες είναι οι θεραπείες για το LCH;
Δεν χρειάζονται όλα τα παιδιά με LCH τον ίδιο τύπο θεραπείας. Η θεραπεία εξαρτάται από την εντόπιση και τη σοβαρότητα της νόσου.
Οι γιατροί ταξινομούν την LCH σε δύο κύριους τύπους:
1. Μονοσυστηματική LCH: Η νόσος επηρεάζει μόνο ένα σύστημα οργάνων στο σώμα (π.χ. μόνο τα οστά ή μόνο το δέρμα).
2. Πολυσυστηματική LCH: Η νόσος επηρεάζει δύο ή περισσότερα οργανικά συστήματα του σώματος (π.χ. δέρμα και ήπαρ).
Επίσης, όργανα όπως το ήπαρ, ο σπλήνας και ο μυελός των οστών θεωρούνται όργανα «υψηλού κινδύνου», ενώ όργανα όπως το δέρμα, τα οστά και οι πνεύμονες θεωρούνται «χαμηλού κινδύνου». Αυτή η ταξινόμηση καθορίζει το θεραπευτικό σχέδιο.
Υπάρχουν αρκετές κύριες μέθοδοι θεραπείας:
- Θεραπεία με στεροειδή: Ειδικά όταν επηρεάζεται μόνο το δέρμα, τα στεροειδή φάρμακα όπως η πρεδνιζόνη χρησιμοποιούνται ως χάπια ή αλοιφές.
- Χειρουργική επέμβαση: Πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση όπως η απόξεση για την αφαίρεση ενός όγκου LCH σε ένα οστό.
- Χημειοθεραπεία: Πρόκειται για ένα είδος φαρμάκου που χορηγείται για την εξόντωση των καρκινικών κυττάρων. Επειδή τα κύτταρα LCH διαιρούνται ταχέως, αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν την ανάπτυξή τους. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χορηγηθούν ως χάπια, ενέσεις ή ως κρέμα που εφαρμόζεται στο δέρμα.
- Ακτινοθεραπεία: Χρησιμοποιεί ακτίνες υψηλής ενέργειας για την καταστροφή των κυττάρων LCH. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται πλέον πολύ σπάνια.
- Στοχευμένη θεραπεία:Για παιδιά με τη μετάλλαξη του γονιδίου `BRAF`, υπάρχουν φάρμακα (αναστολείς BRAF) που στοχεύουν σε αυτήν τη μετάλλαξη. Αυτά προκαλούν πολύ μικρή βλάβη στα υγιή κύτταρα.
- Ανοσοθεραπεία: Διέγερση του ανοσοποιητικού συστήματος του παιδιού για την καταπολέμηση των κυττάρων LCH.
- Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Μια θεραπευτική επιλογή που εξετάζεται σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις που είναι ανθεκτικές σε άλλες θεραπείες.
Πώς είναι η κατάσταση μετά τη θεραπεία;
Η πρόγνωση για την LCH εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως ποια μέρη του σώματος έχει επηρεάσει η νόσος, πόσο έχει εξαπλωθεί και πόσο καλά ανταποκρίνεται στη θεραπεία.
- Το ποσοστό ίασης για παιδιά με μόνο «χαμηλού κινδύνου» οργανική εμπλοκή (τόσο μονοσυστηματική όσο και πολυσυστηματική) είναι σχεδόν 100% . Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος θανάτου. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος υποτροπής ή άλλων μακροπρόθεσμων επιπλοκών.
- Η κατάσταση των παιδιών των οποίων τα όργανα «υψηλού κινδύνου», όπως το ήπαρ, ο σπλήνας και ο μυελός των οστών, επηρεάζονται μπορεί να είναι πιο σοβαρή.
Επομένως, είναι εξαιρετικά σημαντικό να παρακολουθείτε τον γιατρό σας για πολλά χρόνια, ακόμη και μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας. Πρέπει να ελέγχεστε τακτικά για υποτροπή.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η ιστιοκυττάρωση από κύτταρα Langerhans (LCH) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός τύπου ανοσοκυττάρων. Εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά.
- Αν και αυτό δεν ταξινομείται ως καρκίνος, οι ογκολόγοι το αντιμετωπίζουν χρησιμοποιώντας αντικαρκινικές θεραπείες.
- Τα συμπτώματα (δερματικές αλλοιώσεις, οστικοί όζοι, συχνές λοιμώξεις) ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με το μέρος του σώματος που έχει προσβληθεί από την ασθένεια.
- Η βιοψία είναι απαραίτητη για την οριστική διάγνωση της νόσου.
- Για πολλά παιδιά, ειδικά για εκείνα που ανήκουν στην κατηγορία «χαμηλού κινδύνου», η θεραπεία μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια.
- Ακόμα και μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας, είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει ιατρική παρακολούθηση για αρκετά χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί εάν η νόσος επανεμφανιστεί.
- Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες που έχετε σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας