Ας μάθουμε για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) με απλά λόγια!

Μήπως η όρασή σας έχει σταδιακά μειωθεί και όλα έχουν αρχίσει να θολώνουν; Ίσως ξεκίνησε από το ένα μάτι και μετά από μερικούς μήνες, και το άλλο μάτι έχει παρουσιάσει αυτή την πάθηση; Πρέπει να ανησυχείτε πολύ για αυτά τα πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα, αλλά ονομάζεται Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber ή «(LHON)».

Τι είναι η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON);

Με απλά λόγια, η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, ή LHON εν συντομία, είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Το κύριο πράγμα που συμβαίνει είναι ότι χάνετε την όρασή σας. Όταν οι περισσότεροι άνθρωποι την κληρονομούν, η όρασή τους αρχίζει να θολώνει και στη συνέχεια επιδεινώνεται σταδιακά σε διάστημα περίπου έξι μηνών. Μερικές φορές, ξεκινά από το ένα μάτι και στη συνέχεια επηρεάζει το άλλο μάτι λίγους μήνες αργότερα. Συνήθως ξεκινά στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην νεαρή ενήλικη ζωή. Δυστυχώς, πολλά άτομα με LHON μπορούν να τυφλωθούν νομικά. Αυτό σημαίνει ότι η όρασή τους μειώνεται σε σημείο που θεωρούνται νομικά τυφλοί.

Ονομάζεται επίσης νόσος του Leber. Αυτό συμβαίνει επειδή ο γιατρός που τη μελέτησε πρώτος ήταν ο Δρ. Theodore Leber. Η λέξη «κληρονομική» σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομείτε . «Οπτική νευροπάθεια» σημαίνει ότι είναι μια ασθένεια που επηρεάζει το οπτικό σας νεύρο . Το οπτικό σας νεύρο είναι σαν το καλώδιο που πηγαίνει από μια κάμερα στον εγκέφαλό σας. Τα πράγματα που βλέπετε με τα μάτια σας, δηλαδή τα οπτικά σήματα, μεταφέρονται στον εγκέφαλό σας μέσω αυτού του οπτικού νεύρου. Εκεί «βλέπει» ο εγκέφαλος. Έτσι, εάν αυτό το οπτικό νεύρο έχει υποστεί βλάβη, αυτός είναι ένας από τους κύριους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να χάσετε την όρασή σας.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι LHON;

Ναι, εάν η νόσος LHON επηρεάζει κυρίως τα οπτικά σας νεύρα, που σημαίνει ότι η απώλεια όρασης είναι το μόνο σύμπτωμα, ονομάζεται τυπική πάθηση LHON. Αυτή είναι η πάθηση που έχουν τα περισσότερα άτομα με νόσο Leber.

Ωστόσο, πολύ σπάνια , ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν και άλλα συμπτώματα μαζί με την LHON. Αυτά μπορεί να επηρεάσουν άλλα μέρη του νευρικού τους συστήματος, και μερικές φορές ακόμη και την καρδιά τους. Οι γιατροί ονομάζουν αυτή την πάθηση «Leber plus». Αυτό είναι λίγο πιο περίπλοκο, επειδή μπορεί να προκαλέσει και άλλα προβλήματα υγείας, όχι μόνο προβλήματα όρασης.

Πόσο συχνή είναι η LHON;

Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνή είναι η LHON. Ωστόσο, εκτιμήσεις δείχνουν ότι ένας στους 25.000 έως 50.000 ανθρώπους μπορεί να έχει την πάθηση. Είναι επίσης αξιοσημείωτο ότι το 80% έως 90% των ατόμων με LHON είναι άνδρες .

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Leber (LHON);

Το `(LHON)` προκαλεί απώλεια όρασης ανώδυνα και σταδιακά (υποξεία)., που σημαίνει ότι συμβαίνει σταδιακά σε διάστημα αρκετών μηνών. Οι πρώτες αλλαγές που μπορεί να παρατηρήσετε είναι στην κεντρική σας όραση . Η κεντρική όραση είναι αυτό που βλέπετε όταν κοιτάτε ευθεία μπροστά - η όραση που χρησιμοποιείτε για να οδηγείτε, να διαβάζετε βιβλία και να αναγνωρίζετε πρόσωπα. Η κεντρική σας όραση μπορεί να αρχίσει να φαίνεται θολή ή μπορεί να αναπτύξετε μια μαύρη κηλίδα στη μέση του οπτικού σας πεδίου, σαν τυφλό σημείο. Αυτό μπορεί να ξεκινήσει από το ένα μάτι και στη συνέχεια να εξαπλωθεί στο άλλο μάτι.

Αυτή η κατάσταση θα επιδεινωθεί τους επόμενους μήνες. Μπορεί επίσης να αρχίσετε να χάνετε την όραση των χρωμάτων - που σημαίνει ότι μπορεί να μην βλέπετε ορισμένα χρώματα ή να μην μπορείτε να τα διακρίνετε. Η απώλεια όρασης συνήθως σταθεροποιείται εντός έξι μηνών έως ενός έτους από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων. Μέχρι αυτή την περίοδο, η οπτική οξύτητα των περισσότερων ανθρώπων μπορεί να είναι 20/200 ή χειρότερη, που είναι το επίπεδο τυφλότητας που επιβάλλει ο νόμος. Μπορεί να έχετε ακόμα κάποια αντίληψη φωτός, αλλά θα πρέπει να μάθετε να ζείτε με χαμηλή όραση. Φανταστείτε, νιώθετε σαν ο κόσμος να γίνεται ξαφνικά θολός.

Ποια είναι τα συμπτώματα του «Leber’s plus»;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, τα άτομα με «Leber’s plus» μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία άλλων συμπτωμάτων εκτός από την απώλεια όρασης. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές κίνησης , για παράδειγμα τρόμος.
• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού (αταξία) . Όπως παραπατήματα κατά το περπάτημα ή αδυναμία σωστής σύλληψης αντικειμένων.
• Προβλήματα καρδιακής αγωγιμότητας , για παράδειγμα, ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (αρρυθμίες).
• Συμπτώματα σκλήρυνσης κατά πλάκας (MS) , όπως μυϊκή αδυναμία και ακραία κόπωση.

Ποιες είναι οι αιτίες της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber;

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια του Leber είναι μια μιτοχονδριακή νόσος . Είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείτε μέσω των μιτοχονδρίων στα κύτταρά σας. Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι τα μιτοχόνδρια. Με απλά λόγια, τα μιτοχόνδρια είναι σαν μικρές γεννήτριες ενέργειας μέσα στα κύτταρά σας. Προσλαμβάνουν οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά και παράγουν την ενέργεια που χρειάζονται τα κύτταρά σας για να λειτουργήσουν. Είναι σαν μια γεννήτρια που τροφοδοτεί το σπίτι μας.

Έτσι, στις μιτοχονδριακές ασθένειες, αυτή η διαδικασία παραγωγής ενέργειας διαταράσσεται. Στη συνέχεια, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν την ενέργεια που χρειάζονται. Εξαιτίας αυτού, ορισμένα κύτταρα μπορεί να σταματήσουν να λειτουργούν σωστά ή ακόμα και να πεθάνουν.

Όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά, τα μέρη του σώματός σας που βασίζονται περισσότερο στην ενέργεια των μιτοχονδρίων είναι τα πρώτα που νιώθουν τις επιπτώσεις. Κύρια μεταξύ αυτών είναι τα μέρη των ματιών σας, ειδικά το οπτικό σας νεύρο.Εάν έχετε αρκετά ελαττωματικά μιτοχόνδρια, αυτά τα μέρη δεν λαμβάνουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν σωστά. Αυτό συμβαίνει στη νόσο του Leber. Το αποτέλεσμα είναι ότι το οπτικό σας νεύρο σταδιακά επιδεινώνεται («επιδεινώνεται») . Έτσι χάνετε την όρασή σας με το «(LHON)».

Πώς κληρονομείται η LHON;

Η LHON προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο DNA των μιτοχονδρίων σας. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις στα γονίδια MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ή MT-ND6 προκαλούν την LHON.

Είναι σημαντικό ότι όλα τα μιτοχόνδρια σας προέρχονται από τη μητέρα σας, όχι από τον πατέρα σας. Επομένως, μόνο οι μητέρες μπορούν να μεταδώσουν αυτή τη μετάλλαξη στα παιδιά τους. Ακόμα κι αν ο πατέρας έχει την ασθένεια, δεν θα μεταδώσει αυτή τη μετάλλαξη στα παιδιά του.

Ωστόσο, δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα όλοι όσοι φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη «(LHON)». Επομένως, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι φέρουν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό είναι λίγο περίπλοκο, έτσι δεν είναι; Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν η μητέρα έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, το παιδί μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα ή όχι.

Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη LHON;

Αυτό είναι επίσης ένα πολύ σημαντικό ερώτημα. Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη σαφή εικόνα γιατί ορισμένα άτομα με τη γονιδιακή μετάλλαξη αναπτύσσουν συμπτώματα του «(LHON)» και άλλα όχι.

Ωστόσο, ορισμένα στοιχεία υποδηλώνουν ότι το φυσιολογικό στρες και οι περιβαλλοντικές τοξίνες μπορεί να συμβάλλουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Αυτό σημαίνει ότι αυτοί οι εξωτερικοί παράγοντες προσθέτουν επιπλέον στρες σε συστήματα που ήδη βρίσκονται υπό στρες λόγω της γενετικής μετάλλαξης. Με την πάροδο του χρόνου, η ιδέα είναι ότι αυτές οι στρες μπορούν να συσσωρευτούν και τελικά να οδηγήσουν σε συμπτώματα.

Ακολουθούν ορισμένα πράγματα που θα μπορούσαν να αποτελέσουν παράγοντες κινδύνου:

• Κάπνισμα.
• Χρήση αλκοόλ.
• Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες (για παράδειγμα, ορισμένα φυτοφάρμακα, βιομηχανικά χημικά).
• Έχοντας άλλες συστηματικές ασθένειες.
• Σοβαρό ψυχολογικό στρες .

Πώς διαγιγνώσκεται η LHON;

Ο ειδικός στην φροντίδα των ματιών σας θα κάνει μια σειρά από τυπικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για να ελέγξει την όρασή σας και να εντοπίσει την αιτία του προβλήματος. Μπορεί να μην είναι σε θέση να δει τίποτα λάθος στο μάτι ή το οπτικό σας νεύρο στα αρχικά στάδια, δηλαδή εντός των πρώτων έξι μηνών από την έναρξη των συμπτωμάτων. Η βλάβη γίνεται πιο εμφανής μετά τους πρώτους έξι μήνες από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται LHON, θα σας συστήσει γενετικές εξετάσεις . Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να μάθετε με βεβαιότητα εάν έχετε μία από τις γενετικές μεταλλάξεις που αναφέραμε. Αυτή η εξέταση είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Υπάρχει θεραπεία ή πλήρης ίαση για το LHON;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την LHON. Το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί επί του παρόντος από τον FDA είναι μια συνθετική μορφή του συνένζυμου Q10 που ονομάζεται Ιδεβενόνη. Τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες δοκιμές έχουν δείξει κάποια βελτίωση στην οπτική οξύτητα σε άτομα με LHON. Άλλα παρόμοια φάρμακα βρίσκονται επίσης στο στάδιο της έρευνας.

Οι ερευνητές μελετούν επίσης τη γονιδιακή θεραπεία , η οποία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως μελλοντική θεραπεία για την LHON. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της έρευνας. Επομένως, σε αυτό το σημείο, είναι δύσκολο να ελπίζουμε σε πλήρη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να διαχειριστούμε τα συμπτώματα και να ελέγξουμε σε κάποιο βαθμό την περαιτέρω επιδείνωση της όρασης.

Ποιες είναι οι προοπτικές με το LHON;

Όταν η απώλεια όρασης οφείλεται σε LHON, μπορεί να είναι ταχεία, σοβαρή και συχνά μόνιμη . Πολλοί άνθρωποι πρέπει να μάθουν να ζουν με χαμηλή όραση. Η χαμηλή όραση είναι ένας μέτριος έως σοβαρός βαθμός οπτικής βλάβης, αλλά δεν σημαίνει πλήρη τύφλωση. Η μέτρια χαμηλή όραση είναι μια δοκιμασία οπτικής οξύτητας 20/70. Η σοβαρή χαμηλή όραση είναι μια δοκιμασία οπτικής οξύτητας 20/200 ή λιγότερο. Αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα αρκετά ευρύ φάσμα οπτικής οξύτητας που μπορείτε τελικά να επιτύχετε.

Το αν βρίσκεστε στη μέτρια ή σοβαρή πλευρά αυτού του εύρους είναι συχνά θέμα τύχης. Η θεραπεία μπορεί να κάνει τη διαφορά, αλλά η γονιδιακή μετάλλαξη που έχετε κάνει τη μεγαλύτερη διαφορά. Μερικοί άνθρωποι με LHON ανακτούν απροσδόκητα μέρος της όρασής τους μετά από περίπου ένα χρόνο απώλειας όρασης. Η πιθανότητα αυτού του τύπου αποκατάστασης της όρασης ποικίλλει ανάλογα με τις διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Ωστόσο, ακόμη και αν ανακτήσετε κάποια όραση, πιθανότατα θα πρέπει να ζήσετε με χαμηλή όραση.

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψω το LHON;

Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι που κληρονομούν τα γονίδια που σχετίζονται με την LHON δεν εμφανίζουν ποτέ απώλεια όρασης, προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να την αποτρέψετε. Η λήψη αντιοξειδωτικών και η αποφυγή νευροτοξινών όπως το αλκοόλ και ο καπνός μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο, αλλά αυτό δεν έχει αποδειχθεί.

Να θυμάστε ότι όλες οι γυναίκες που έχουν αυτά τα γονίδια θα τα μεταβιβάσουν στα παιδιά τους. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε υπόψη αυτόν τον κίνδυνο. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια ή εάν ανακαλύψετε ότι έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη, είναι πολύ σημαντικό να λάβετε γενετική συμβουλευτική πριν δημιουργήσετε οικογένεια.

Είτε γνωρίζετε κάποιο οικογενειακό ιστορικό LHON, είτε πρόκειται για κάτι εντελώς απροσδόκητο για εσάς, η ξαφνική απώλεια της όρασής σας μπορεί να είναι μια τρομακτική και σπαρακτική εμπειρία. Εσείς και ο γιατρός σας μπορεί να μην καταλάβετε τι συμβαίνει στην αρχή. Αλλά μόλις το καταλάβετε, θα έχετε πολλά να μάθετε καθώς προσαρμόζεστε στη νέα σας πραγματικότητα.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι - υπάρχει ένας ολόκληρος κόσμος πόρων που μπορεί να σας βοηθήσει. Υπάρχουν οργανισμοί, εξοπλισμός και υποστήριξη ψυχικής υγείας διαθέσιμα σε άτομα με μειωμένη όραση.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Εντάξει, ελπίζω να έχετε κάποια ιδέα για το `(LHON)` που συζητήσαμε. Είναι λίγο περίπλοκο θέμα, αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

• Η LHON (LHON) είναι μια κληρονομική ασθένεια που βλάπτει το οπτικό νεύρο και προκαλεί απώλεια όρασης.
• Αυτό οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA, το οποίο κληρονομείται από τη μητέρα στο παιδί .
• Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία και η όραση μειώνεται σταδιακά χωρίς πόνο.
• Εκτός από την όραση, άλλα προβλήματα του νευρικού συστήματος μπορεί να εμφανιστούν στην πάθηση που ονομάζεται «Leber plus» .
• Πράγματα όπως το κάπνισμα και το αλκοόλ μπορεί να αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη συμπτωμάτων.
• Προς το παρόν δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, αλλά υπάρχουν φάρμακα όπως η «Ιδεβενόνη» και τρόποι προσαρμογής στη χαμηλή όραση.
• Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες σχετικά με αυτό, επισκεφθείτε οπωσδήποτε έναν οφθαλμίατρο και κάντε μια γενετική εξέταση.
• Η ζωή με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά δεν είστε οι μόνοι, ζητήστε βοήθεια.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό. Να είστε υγιείς!

` Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, LHON, απώλεια όρασης, οπτικό νεύρο, γενετικές μεταλλάξεις, μιτοχονδριακές ασθένειες, κληρονομική τύφλωση`