Ανησυχείτε για την όραση του μικρού σας; Ας μάθουμε για τη συγγενή αμαύρωση Leber (LCA);

Όταν κοιτάτε τα μάτια του μικρού σας μωρού, μπορεί μερικές φορές να αναρωτιέστε αν βλέπει σωστά τα πράγματα ή αν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με την όρασή του. Ειδικά επειδή ορισμένα μωρά γεννιούνται με κάποιες οπτικές διαταραχές. Αυτή η σπάνια αλλά σημαντική πάθηση ονομάζεται συγγενής αμαύρωση Leber. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς, έτσι δεν είναι;

Τι είναι η συγγενής αμαύρωση Leiber (LCA);

Με απλά λόγια, η συγγενής αμαύρωση Leber, ή LCA εν συντομία, είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή, το εσωτερικό στρώμα του ματιού, στα μωρά. Σκεφτείτε τον αμφιβληστροειδή σαν το φιλμ σε μια κάμερα. Τα πράγματα που βλέπουμε καταγράφονται εδώ ως εικόνα. Ο αμφιβληστροειδής περιέχει πολύ ειδικά κύτταρα, τα οποία ονομάζουμε φωτοϋποδοχείς . Υπάρχουν δύο τύποι κυττάρων, τα ραβδία και τα κωνία . Τα ραβδία μας βοηθούν να βλέπουμε τη νύχτα και στο σκοτάδι. Τα κωνία μας βοηθούν να βλέπουμε χρώματα και καθαρά κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Αυτό που συμβαίνει σε ένα μωρό με «(LCA)» είναι ότι τα κύτταρα «(ραβδία)» και «(κωνία)» δεν λειτουργούν σωστά. Δηλαδή, αυτά τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να στείλουν σωστά το φως που εισέρχεται στο μάτι ως ηλεκτρικό σήμα στον εγκέφαλο. Καθώς αυτή η ηλεκτρική δραστηριότητα μειώνεται, μειώνεται και η όραση του μωρού. Μερικές φορές, εάν δεν υπάρχει καθόλου ηλεκτρική δραστηριότητα, το μωρό μπορεί να μην μπορεί να δει καθόλου.

Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση, που σημαίνει ότι τα μωρά γεννιούνται με αυτήν. Οι γιατροί λένε ότι η όραση ενός μωρού συνήθως αρχίζει να μειώνεται σταδιακά γύρω στους 6 μήνες . Επομένως, εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα μάτια του μωρού σας ή εάν αισθάνεστε ότι δεν μπορεί να δει πράγματα, είναι καλύτερο να δείτε έναν οφθαλμίατρο το συντομότερο δυνατό.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση (LCA);

Τώρα, ίσως αναρωτιέστε πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση. Είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνια . Αναφέρεται ότι εμφανίζεται μόνο σε δύο μωρά ανά 100.000. Αυτός είναι ένας πολύ μικρός αριθμός. Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι είναι σπάνια, έχει αναγνωριστεί ως μία από τις κύριες αιτίες τύφλωσης σε μικρά παιδιά. Επομένως, παρόλο που είναι σπάνια, είναι σημαντικό να το γνωρίζετε.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός μωρού με (LCA);

Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο για τους γονείς να αναγνωρίσουν ότι ένα μικρό μωρό έχει πρόβλημα όρασης. Επειδή δεν μιλάει. Ωστόσο, ένα παιδί με «(LCA)» έχει πολύ κακή όραση και μερικές φορές καθόλου όραση. Δεδομένου ότι αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε βρέφη κάτω του ενός έτους, υπάρχουν ορισμένα σημάδια που μπορούν να σας βοηθήσουν να την αναγνωρίσετε.

Ένα από τα πρώτα σημάδια που μπορεί να παρατηρήσετε είναι ότι το μωρό σας τρίβει συνεχώς τα μάτια του, σαν να το ενοχλεί κάτι. Μπορεί επίσης να έχει φωτοφοβία (αποστροφή για το φως) . Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να στραβίζει ή να κλαίει όταν βλέπει φως ή πηγαίνει σε ένα φωτεινό μέρος. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι μπορεί να παρατηρήσετε ότι το μωρό σας...Τα μάτια κινούνται γρήγορα μπρος-πίσω («νυσταγμός») σαν να μην μπορούν να κρατήσουν το βλέμμα τους σε ένα σημείο. Είναι σαν να τρέμουν.

Μπορείτε επίσης να δείτε αυτά τα χαρακτηριστικά:

• Ο κερατόκωνος είναι μια πάθηση κατά την οποία ο κερατοειδής του ματιού αλλάζει σχήμα και αποκτά κωνικό σχήμα. Αυτό είναι λίγο περίπλοκο και μόνο ένας γιατρός μπορεί να σας πει με βεβαιότητα.
• Υπερμετρωπία (υπερμετρωπία).
• Ο τρόπος με τον οποίο η κόρη του ματιού αντιδρά στο φως είναι είτε πολύ μικρή είτε καθόλου. Βλέπετε, συνήθως όταν μεταβαίνετε από ένα φωτεινό μέρος σε ένα σκοτεινό, η κόρη του ματιού μεγαλώνει. Δεν λειτουργεί έτσι.

Αν δείτε κάτι τέτοιο, μην πανικοβληθείτε και επισκεφθείτε έναν γιατρό. Θα σας πει ακριβώς τι συμβαίνει.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση (LCA);

Ας δούμε τώρα γιατί συμβαίνει αυτή η «(LCA)». Ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι γενετικές αλλαγές, δηλαδή οι «(γενετικές μεταλλάξεις)» . Γνωρίζετε ότι όλα τα χαρακτηριστικά μας καθορίζονται από τα γονίδια («γονίδια») που λαμβάνουμε από τη μητέρα και τον πατέρα μας. Αυτά τα γονίδια είναι τα μικρά μέρη του «DNA» μας. Έτσι, όταν γεννιέται ένα μωρό, εάν υπάρχει οποιαδήποτε αλλαγή ή ελάττωμα στα γονίδια στο ωάριο της μητέρας («ωάριο») και στο σπέρμα του πατέρα («σπέρμα»), μπορεί επίσης να μεταβιβαστεί στο μωρό.

Έχουν εντοπιστεί σχεδόν 30 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την πάθηση, την «(LCA). Συγκεκριμένα, επηρεάζονται μεταλλάξεις σε γονίδια που βοηθούν τον αμφιβληστροειδή να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Για να αναφέρουμε μερικά, γονίδια όπως τα «(CEP290)», «(CRB1)», «(GUCY2D)», «(RPE65)».

Τις περισσότερες φορές, η «(LCA)» είναι μια «αυτοσωμική υπολειπόμενη» πάθηση. Γνωρίζετε τι είναι αυτό; Αυτό σημαίνει ότι το μωρό θα αναπτύξει αυτήν την ασθένεια μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο («τροποποιημένο γονίδιο»). Και οι δύο πρέπει να είναι φορείς. Ωστόσο, και οι δύο δεν χρειάζεται να έχουν συμπτώματα. Μπορεί να είναι υγιείς, αλλά μπορούν να έχουν το ελαττωματικό γονίδιο στο σώμα τους. Εάν συμβεί αυτό, υπάρχει περίπου 25% κίνδυνος ένα παιδί που γεννιέται από αυτούς να αναπτύξει αυτήν την πάθηση.

Φανταστείτε, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, σε κάθε εγκυμοσύνη τους, το παιδί έχει 1/4 πιθανότητα να αναπτύξει LCA, 1/2 πιθανότητα να είναι το παιδί φορέας και 1/4 πιθανότητα να γεννηθεί άθικτο.

Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό επειδή δεν έχουν συμπτώματα. Εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας με κάποια γενετική πάθηση ή εάν ανησυχείτε ότι τα παιδιά σας μπορεί να έχουν κάποια γενετική πάθηση, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική .

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση (LCA);

Για να μάθετε με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει «(LCA)» ή όχι, πρέπει να επισκεφτείτε έναν οφθαλμίατρο. Αρχικά, θα εξετάσει προσεκτικά τα μάτια του μωρού, συμπεριλαμβανομένου του «αμφιβληστροειδούς» στο εσωτερικό του ματιού. Στη συνέχεια, θα γίνει «ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG)».Αυτή η εξέταση μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον αμφιβληστροειδή του μωρού. Θυμηθείτε, μιλήσαμε νωρίτερα για το πόσο σημαντική είναι αυτή η ηλεκτρική δραστηριότητα για την όραση. Μερικές φορές μπορεί επίσης να γίνει μια σάρωση που ονομάζεται «οπτική τομογραφία συνοχής (OCT)» . Αυτή μπορεί να πάρει μια καθαρή εικόνα των στρωμάτων μέσα στο μάτι.

Ο γιατρός θα βεβαιωθεί επίσης ότι δεν υπάρχουν άλλες παθήσεις που θα μπορούσαν να επηρεάζουν τα μάτια του μωρού. Αυτό το ονομάζουμε «διαφορική διάγνωση» . Επειδή υπάρχουν και άλλες αιτίες που μπορούν να επηρεάσουν την όραση. Για παράδειγμα:

• «Χλωροχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα» (αυτή είναι επίσης μια πάθηση που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή)
• Σύνδρομο Joubert
• «Σύνδρομο Ζελβέγκερ»
• Αχρωματοψία
• Πτώση βλεφάρων (πτώση)

Μόνο αφού εξετάσει όλα αυτά, ένας γιατρός μπορεί να συμπεράνει με ακρίβεια ότι πρόκειται για «(LCA)».

Ποιες είναι οι θεραπείες για την (LCA);

Στην πραγματικότητα, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση «(LCA)». Αλλά μην ανησυχείτε. Οι γιατροί προσπαθούν να βελτιώσουν μέρος της όρασης του μωρού και να το βοηθήσουν να ζήσει όσο το δυνατόν καλύτερα. Αυτό γίνεται συνήθως με τη χρήση γυαλιών . Υπάρχουν επίσης συσκευές όπως «μεγεθυντικοί φακοί» ή «πρίσματα ανάγνωσης» που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με χαμηλή όραση.

Ας μάθουμε επίσης για τη γονιδιακή θεραπεία.

Αυτό είναι λίγο καινούργιο. Το 2017, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της πάθησης (LCA). Αυτό είναι πραγματικά πολλά υποσχόμενο. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία είναι προς το παρόν εγκεκριμένη μόνο για άτομα των οποίων η (LCA) προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται RPE65 .

Με απλά λόγια, η γονιδιακή θεραπεία είναι η διαδικασία αντικατάστασης ενός γονιδίου που προκαλεί μια ασθένεια με ένα υγιές γονίδιο. Ή, η απενεργοποίηση ενός γονιδίου που προκαλεί ασθένεια. Η ελπίδα είναι να εισαχθεί ένα υγιές γονίδιο στα κύτταρα και να αντιστραφεί η ασθένεια. Αν και αυτή εξακολουθεί να είναι μια θεραπεία που βασίζεται στην έρευνα, θα μπορούσε να αποτελέσει μια καλή λύση για παθήσεις όπως η «(LCA)» στο μέλλον.

Ο οφθαλμίατρος θα σας πει εάν αυτή η γονιδιακή θεραπεία είναι κατάλληλη για το μωρό σας ή όχι.

Μπορεί να προληφθεί η ΑΚΖ;

Στην πραγματικότητα, εάν ένα μωρό κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί «(LCA)», δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε. Δεν είναι κάτι που μπορούμε να ελέγξουμε. Ωστόσο, όπως είπα και πριν, εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή φόβους σχετικά με γενετικές ασθένειες, είναι καλύτερο να λάβετε γενετική συμβουλευτική πριν από την απόκτηση παιδιού ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στη συνέχεια, μπορείτε να κατανοήσετε πλήρως τους κινδύνους.

Τι μπορώ να περιμένω εάν το μωρό μου έχει (LCA);

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ λύπη και φόβο όταν ανακαλύπτετε ότι το μωρό σας έχει «(LCA)». Πολλά μωρά με «(LCA)» μπορεί να χάσουν εντελώς την όρασή τους ή να την έχουν σοβαρά μειωμένη. Αυτό είναι αλήθεια.

Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί σας δεν θα ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή. Το μωρό σας θα χρειάζεται τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για να ελέγχει για τυχόν αλλαγές στα μάτια του ή για να διαπιστώνει εάν η όρασή του επιδεινώνεται. Ο γιατρός σας θα σας πει πόσο συχνά πρέπει να κάνετε αυτές τις εξετάσεις.

Το πιο σημαντικό είναι να δώσετε στο παιδί σας την υποστήριξη και την αγάπη που χρειάζεται. Έχετε να παίξετε σημαντικό ρόλο στο να το διδάξετε να ζει με χαμηλή όραση και στο να το ενθαρρύνετε. Επίσης, αναζητήστε ιδρύματα και σχολεία που βοηθούν τέτοια παιδιά. Αυτό θα είναι μια μεγάλη βοήθεια για να πετύχει το μέλλον του.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Θα σας υπενθυμίσω ξανά: Αν δείτε κάτι ασυνήθιστο στα μάτια του μωρού σας ή αν νιώθετε ότι δεν μπορεί να δει, επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο χωρίς καθυστέρηση.

Εάν γνωρίζετε ήδη ότι το μωρό σας έχει (LCA) και παρατηρήσετε αλλαγή στην όρασή του ή επιδείνωση των συμπτωμάτων, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν πηγαίνουμε σε έναν γιατρό, μερικές φορές ξεχνάμε τι θέλουμε να ρωτήσουμε. Ακολουθούν, λοιπόν, μερικές ερωτήσεις που μπορεί να σας βοηθήσουν:

• Έχει πράγματι το μωρό μου «συγγενή αμαύρωση Leber (LCA)»;
• Ποια γενετική μετάλλαξη το προκάλεσε αυτό; (Αν μπορεί να βρεθεί)
• Ποιες άλλες εξετάσεις χρειάζομαι για το μωρό μου;
• Πόσο πιθανό είναι να χάσει την όρασή του;
• Είναι το μωρό μου κατάλληλο για γονιδιακή θεραπεία;

Θα είναι πολύ σημαντικό για εσάς να ακούτε και να γνωρίζετε τέτοια πράγματα.

Υπάρχει σύνδεση μεταξύ της LCA και της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος;

Αυτό αποτελεί επίσης πρόβλημα για ορισμένους γονείς. Η «(LCA)» και η «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ASD)» είναι δύο παθήσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη ενός παιδιού. Η «(LCA)» επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή των ματιών, η «(ASD)» είναι μια «νευροαναπτυξιακή διαταραχή».

Ορισμένες μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ παιδιών με ΑΚΔ και αυτισμού. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι κάθε παιδί με ΑΚΔ θα αναπτύξει αυτισμό. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, επιτρέψτε μου λοιπόν να σας πω μερικά από τα πιο σημαντικά πράγματα που συζητήσαμε για να σας βοηθήσουμε να τα θυμάστε.

Η συγγενής αμαύρωση Leber (LCA) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει απώλεια όρασης σε μωρά επειδή τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή τους δεν λειτουργούν σωστά.

Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με (LCA), πιθανότατα θα χάσει την όρασή του. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή.

Αυτό οφείλεται σε γενετικές αλλαγές. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες ή αμφιβολίες σχετικά με αυτό, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.

Το πιο σημαντικό είναι να επισκεφθείτε έναν οφθαλμίατρο αμέσως μόλις παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα μάτια του μωρού σας.Στη συνέχεια, μπορείτε να λάβετε γρήγορα την απαραίτητη θεραπεία και υποστήριξη. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τα πάντα, συμπεριλαμβανομένης της συχνότητας με την οποία το μωρό σας χρειάζεται οφθαλμολογικές εξετάσεις και τι μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε την όρασή του.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, σύμβουλοι και ομάδες υποστήριξης για να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

` Συγγενής αμαύρωση Leiber, LCA, βρεφική τύφλωση, αμφιβληστροειδής, γενετικές μεταλλάξεις, απώλεια όρασης, οφθαλμικές παθήσεις`