Είναι η κάτω γνάθος του μωρού σας μικρή; Βγάζει κάποιον περίεργο ήχο όταν πίνει γάλα; - Ας μάθουμε για το σύνδρομο Pierre Robin

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι η κάτω γνάθος και το πηγούνι του νεογέννητου μωρού σας είναι πολύ μικρά; Μήπως φαίνεται να δυσκολεύεται να αναπνεύσει, ειδικά όταν είναι ξαπλωμένο ανάσκελα; Μήπως φαίνεται να πνίγεται λίγο από το γάλα; Είναι φυσιολογικό για μια μητέρα να φοβάται όταν βλέπει τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα. Το ονομάζουμε Σύνδρομο Pierre Robin (PRS).

Τι είναι το σύνδρομο Pierre Robin (PRS);

Με απλά λόγια, το Σύνδρομο Pierre Robin (PRS) είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται ενώ ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Οι γιατροί μερικές φορές το ονομάζουν Ακολουθία Pierre Robin. Αυτή η πάθηση επηρεάζει κυρίως το πρόσωπο του μωρού, ειδικά το στόμα και τη γνάθο. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να δυσκολέψουν το μωρό να αναπνεύσει, να θηλάσει ή να πιει από μπιμπερό.

Σκεφτείτε το, τα μέρη του προσώπου μας θα πρέπει να αναπτύσσονται με τη σειρά. Αφού σχηματιστεί σωστά η κάτω γνάθος, η γλώσσα έρχεται στη σωστή της θέση. Στη συνέχεια σχηματίζεται η άνω υπερώα. Αλλά στο PRS, αυτή η σειρά διαταράσσεται. Γι' αυτό μερικές φορές ονομάζεται «Ακολουθία».

Αυτή η πάθηση δεν είναι πολύ συχνή. Κατά μέσο όρο, μόνο περίπου ένα στα 8.500 παιδιά έχει την πιθανότητα να αναπτύξει αυτήν την πάθηση. Μην ανησυχείτε λοιπόν όταν το ακούσετε. Είναι όμως πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Πώς μπορώ να καταλάβω εάν το μωρό μου έχει PRS; Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα;

Συχνά, οι γιατροί μπορούν να δουν αυτά τα σημάδια αμέσως μόλις γεννηθεί το μωρό. Υπάρχουν ορισμένες σωματικές αλλαγές και συμπτώματα που παρατηρούνται κυρίως στο PRS. Ας τα εξετάσουμε ξεχωριστά.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Στην πραγματικότητα, οι γιατροί δεν έχουν ακόμη βρει την ακριβή αιτία αυτού, αλλά γνωρίζουμε ότι μπορεί να οφείλεται σε διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του μωρού στη μήτρα.

Η ακολουθία αυτού έχει ως εξής:

1. Πρώτον, η κάτω γνάθος του μωρού δεν αναπτύσσεται σωστά. Αυξάνεται πολύ.

2. Επειδή η κάτω γνάθος είναι μικρή, η γλώσσα δεν έχει μέρος να ακουμπήσει σωστά και ωθείται προς τα πάνω και πίσω (προς τον λαιμό).

3. Η γλώσσα ανεβαίνει έτσι και φράζει την άνω αναπνευστική οδό.

4. Σε αυτό το σημείο, τα δύο μέρη του άνω ουρανίσκου του μωρού θα πρέπει να κλείνουν μεταξύ τους. Αλλά επειδή η γλώσσα που έχει ανέβει διασταυρώνεται, τα δύο μέρη του ουρανίσκου δεν μπορούν να ενωθούν, αφήνοντας ένα κενό στη μέση.

Μερικές φορές μπορεί να είναι κληρονομικό. Για παράδειγμα, το PRS μπορεί να εμφανιστεί ως χαρακτηριστικό άλλων γενετικών παθήσεων, όπως το σύνδρομο Stickler.

Είναι αυτή η πάθηση επικίνδυνη; Μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο όταν το ακούτε αυτό. Το PRS μπορεί να κυμαίνεται από ήπιο έως σοβαρό . Σε ήπιο επίπεδο, δεν αποτελεί ιδιαίτερο πρόβλημα.

Ωστόσο, εάν έχετε σοβαρό PRS, ενδέχεται να εμφανιστούν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές λόγω συνεχιζόμενης απόφραξης των αεραγωγών.

• Αναπνευστική δυσχέρεια: Πλήρης απόφραξη των αεραγωγών.
• Χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα (Υποξαιμία): Ανεπαρκής παροχή οξυγόνου στο σώμα.
• Πνευμονική υπέρταση: Αυξημένη πίεση στα αγγεία που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά στους πνεύμονες.
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια: Η ικανότητα της καρδιάς να λειτουργεί σωστά επηρεάζεται λόγω της καταπόνησης που πρέπει να υποστεί.

Πώς ακριβώς το βρίσκει αυτό ο γιατρός;

Τις περισσότερες φορές, ένας παιδίατρος μπορεί να εντοπίσει αυτά τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ελέγχου στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση του μωρού.

Εάν το μωρό έχει πολύ ήπια πάθηση, μπορεί να μην είναι αισθητή κατά τη γέννηση. Ωστόσο, εάν το μωρό δεν παίρνει βάρος ή δεν κάνει περίεργους ήχους κατά την αναπνοή, ο γιατρός μπορεί να είναι καχύποπτος.

Εάν υπάρχει οποιαδήποτε αμφιβολία, ο γιατρός μπορεί να κάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Μια πλήρης κλινική εξέταση: Εδώ, εξετάζουμε προσεκτικά τα τρία κύρια συμπτώματα που συζητήσαμε (μικρό πηγούνι, γλώσσα προς τα πίσω, λαγώχειλο).
• Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία): Αυτή βοηθά να δούμε καθαρά τη δομή και τη θέση των οστών του προσώπου του μωρού.
• Μελέτη ύπνου: Αυτή η εξέταση γίνεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει αποφρακτική υπνική άπνοια (OSA), μια πάθηση κατά την οποία η αναπνοή σταματά κατά τη διάρκεια του ύπνου λόγω της πτώσης της γλώσσας προς τα πίσω.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του μωρού σας.

Ήπιο PRS

Η κατάσταση ορισμένων παιδιών δεν είναι τόσο σοβαρή. Καθώς μεγαλώνουν, μεγαλώνει και η κάτω γνάθος τους. Όταν μεγαλώνει η κάτω γνάθος, η γλώσσα έχει ένα μέρος για να ακουμπάει, οπότε απλώς σταματά να πέφτει στο λαιμό. Στη συνέχεια, εξαφανίζεται και η δυσκολία στην αναπνοή. Τέτοια παιδιά μπορεί να μην χρειάζονται καμία χειρουργική επέμβαση.

Ο γιατρός σας συμβουλεύει:

• Θέση ύπνου μωρού: Γυρίστε το κεφάλι του μωρού στο πλάι και τοποθετήστε το μπρούμυτα για να κοιμηθεί. Αυτό επιτρέπει στη βαρύτητα να ωθήσει τη γλώσσα προς τα εμπρός, ανοίγοντας τους αεραγωγούς για αναπνοή. Ποτέ μην βάζετε το μωρό σας για ύπνο σε αυτή τη θέση χωρίς τη συμβουλή γιατρού.
• Ειδικές μέθοδοι θηλασμού: Συνιστάται η χρήση ειδικών ποτηριών και μπιμπερό και το τάισμα του μωρού σε όρθια θέση.

Σοβαρό PRS

Εάν το μωρό έχει μεγάλη δυσκολία στην αναπνοή και δεν μπορεί να θηλάσει, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

• Οστεογένεση με διάταση κάτω γνάθου: Αυτή είναι η πιο συχνή χειρουργική επέμβαση. Σε αυτήν την επέμβαση, ο χειρουργός σπάει το οστό της κάτω γνάθου του μωρού στα δύο και εισάγει μια μικρή συσκευή ανάμεσά τους. Στη συνέχεια, μέσα σε λίγες ημέρες, η συσκευή περιστρέφεται για να απομακρύνει τα δύο κομμάτια του οστού. Το κενό μεταξύ τους γεμίζει με νέο οστό. Με αυτόν τον τρόπο, η κάτω γνάθος μπορεί να επιμηκυνθεί σταδιακά. Καθώς η γνάθος επιμηκύνεται, η γλώσσα έρχεται προς τα εμπρός, ανοίγοντας τον αεραγωγό.
• Τραχειοστομία: Εάν οι δυσκολίες στην αναπνοή είναι σοβαρές, γίνεται μια μικρή τρύπα στο μπροστινό μέρος του λαιμού και ένας σωλήνας εισάγεται απευθείας στην τραχεία για να βοηθήσει το μωρό να αναπνεύσει. Αυτό γίνεται για να σωθεί η ζωή του μωρού σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.
• Προσκόλληση γλώσσας-χείλους: Πρόκειται για μια λιγότερο συχνή διαδικασία. Σε αυτήν τη διαδικασία, η άκρη της γλώσσας ράβεται προσωρινά στο κάτω χείλος. Αυτό εμποδίζει τη γλώσσα να πέσει στο λαιμό. Αργότερα, όταν μεγαλώσει η γνάθος του μωρού, τα ράμματα κόβονται και αφαιρούνται.

Τι πρέπει να κάνω ως γονέας;

Όταν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει αυτή την πάθηση, μπορεί να νιώσετε ότι έχετε πολλά πράγματα να σκεφτείτε. Αυτό είναι φυσιολογικό. Να θυμάστε ότι εσείς και το μωρό σας δεν είστε μόνοι. Οι γιατροί και το προσωπικό του νοσοκομείου είναι πάντα εκεί για να σας βοηθήσουν.

Θα σας εξηγήσουν τα εξής:

• Πώς να διαχειριστείτε τα συμπτώματα του μωρού σας: Θα σας εξηγηθούν λεπτομερώς οι χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες θεραπείες, τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά τους, ώστε να μπορείτε να πάρετε την καλύτερη απόφαση για το μωρό σας.
• Πώς να φροντίσετε το μωρό σας στο σπίτι: Πώς να κοιμίσετε το μωρό σας, πώς να θηλάσετε, τι να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, κ.λπ. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις ξανά και ξανά αν δεν καταλαβαίνετε.
• Ομάδες υποστήριξης και υπηρεσίες: Μπορείτε να βρείτε πληροφορίες σχετικά με ομάδες υποστήριξης στις οποίες μπορούν να συμμετάσχουν και άλλοι γονείς παιδιών με παρόμοια προβλήματα. Η συζήτηση με κάποιον που έχει περάσει το ίδιο πράγμα με εσάς μπορεί να είναι μεγάλη ανακούφιση.

Θα πρέπει να κάνετε στον γιατρό του μωρού σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση του μωρού μου;
• Έχει κάποια άλλη ιατρική πάθηση εκτός από το PRS;
• Θα προτείνατε χειρουργική επέμβαση; Γιατί;