Έχετε επίσης αδύναμους μύες στους ώμους και τους γοφούς σας; Ας μιλήσουμε για τη Μυϊκή Δυστροφία Άκρων-Ζωνών (LGMD)!

Νιώθετε μερικές φορές ότι οι ώμοι, τα χέρια ή οι γοφοί σας είναι λίγο αδύναμοι; Δυσκολεύεστε να σηκωθείτε από μια καρέκλα ή να ανεβείτε σκάλες; Νιώθετε μερικές φορές ότι τα χέρια σας είναι αδύναμα όταν σηκώνετε κάτι βαρύ; Αυτά μπορεί να μην οφείλονται απλώς σε σωματική κόπωση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση. Αυτή ονομάζεται Μυϊκή Δυστροφία Άκρων-Ζωνών ή LGMD εν συντομία.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών (LGMD);

Με απλά λόγια, η μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών είναι ένας γενικός όρος για μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που σταδιακά αποδυναμώνουν ορισμένους μύες στο σώμα μας. Είναι μια χρόνια πάθηση, που σημαίνει ότι μπορεί να διαρκέσει μια ζωή. Μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε ανεξαρτήτως ηλικίας.

Οι «ζώνες των άκρων» είναι τα οστά γύρω από τους ώμους και τους γοφούς μας. Ακριβώς όπως οι αρθρώσεις που συνδέουν τα χέρια και τα πόδια μας με τον κορμό μας. Έτσι, σε αυτή την πάθηση «(LGMD)», επηρεάζονται κυρίως οι μύες που σχετίζονται με αυτές τις περιοχές των ώμων και των ισχίων.

Μπορεί επίσης να έχετε ακούσει τον όρο «μυϊκή δυστροφία». Αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών παθήσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία των μυών. Στους περισσότερους τύπους «μυϊκής δυστροφίας», τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται LGMD;

Στην πραγματικότητα, η «(Μυϊκή Δυστροφία Άκρων-Ζωνών)» είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια . Απλώς σκεφτείτε, σε μια χώρα όπως η Αμερική, όταν προσθέσετε όλους αυτούς τους τύπους «(LGMD)», επηρεάζει μόνο περίπου δύο άτομα ανά εκατό χιλιάδες. Αν τη συγκρίνετε με τη «(μυϊκή δυστροφία Duchenne)» που γνωρίζουμε και συζητάμε λίγο περισσότερο (είναι επίσης ένας τύπος «μυϊκής δυστροφίας»), επηρεάζει περίπου ένα στα 3600 αγόρια στην Αμερική. Έτσι, η «(LGMD)» είναι πολύ λιγότερο συχνή από αυτή.

Μεταξύ αυτών των τύπων «(LGMD)», ο πιο συνηθισμένος τύπος στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι ο «(LGMD R1 calpain3-related)». Αυτό ονομάζεται επίσης «(calpainopathy)». Μεταξύ 12% και 30% όλων των ασθενών με «(LGMD)» ανήκουν σε αυτόν τον τύπο.

Ποια συμπτώματα βλέπουμε;

Τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας των άκρων-ζωνών είναι η μυϊκή αδυναμία και η μυϊκή απώλειες ή ατροφία . Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα:

• Μέχρι τους ώμους
• Για τα άνω μπράτσα (το μέρος του χεριού μας από τον ώμο μέχρι τον αγκώνα)
• Στην περιοχή του ισχίου
• Για τους μηρούς (το μέρος των ποδιών μας από το ισχίο μέχρι το γόνατο)

Η ηλικία στην οποία αρχίζουν τα συμπτώματα, καθώς και η ταχύτητα με την οποία εξελίσσονται αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να διαφέρει από τον έναν τύπο LGMD στον άλλο.

Τα πρώτα σημάδια αυτής της πάθησης είναι η δυσκολία στο περπάτημα . Για παράδειγμα:

• Μπορεί να αναπτυχθεί ένα βάδισμα που κουνιέται, παρόμοιο με αυτό μιας πάπιας .
• Από ένα μέρος για να καθίσετε, όπως μια καρέκλα ή ένα κάθισμα τουαλέταςΕίναι δύσκολο να σηκωθείς .
• Δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών .

Επίσης, όταν οι μύες στους ώμους και τα άνω μπράτσα εξασθενούν, μπορεί να συμβούν πράγματα όπως τα εξής:

• Δυσκολία στο να φτάσετε πάνω από το κεφάλι . Σκεφτείτε το σαν να παίρνετε κάτι από ένα ράφι.
• Είναι δύσκολο να κρατήσεις τα χέρια σου τεντωμένα μπροστά σου .
• Αδυναμία ανύψωσης βαρέων αντικειμένων .
• Μερικοί άνθρωποι μπορεί να δυσκολεύονται να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους ακόμη και για να φάνε .

Ορισμένοι τύποι LGMD μπορεί να έχουν πρόσθετα χαρακτηριστικά εκτός από αυτά. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:

• Καρδιακά προβλήματα : Για παράδειγμα, πράγματα όπως αδυναμία του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια), ανωμαλίες αγωγιμότητας ή αρρυθμίες.
• Δυσκολία στην αναπνοή .
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (δυσφαγία) .
• Συσπάσεις , που σημαίνουν δυσκολία στην κάμψη και την χαλάρωση των αρθρώσεων.
• Μυϊκές κράμπες .
• Μυϊκή υπερτροφία : Μερικές φορές, παρόλο που οι μύες είναι αδύναμοι, μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι εξωτερικά.
• Αδυναμία στους περιφερικούς μύες, όπως τα χέρια και τα πόδια .

Μπορεί αυτό να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές;

Ναι, μερικές φορές η LGMD μπορεί να προκαλέσει κάποιες επιπλοκές. Αλλά δεν είναι το ίδιο για όλους. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να την επηρεάσουν:

• Τι τύπο `(LGMD)` έχετε;
• Σε ποια ηλικία ξεκίνησαν τα συμπτώματα και πόσο γρήγορα εξελίσσεται η νόσος.
• Πόσο καλή ιατρική περίθαλψη και εγκαταστάσεις διαχείρισης συμπτωμάτων έχετε.

Μερικές από τις πιθανές επιπλοκές είναι:

• Εάν η LGMD ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στις αδρές ​​κινητικές δεξιότητες όπως το περπάτημα .
• Ορισμένοι τύποι μπορεί να προκαλέσουν νοητικές αναπηρίες και μαθησιακές δυσκολίες .
• Μπορεί να παρατηρηθεί κύφωση ή/και σκολίωση , ειδικά σε LGMD που ξεκινά στην παιδική ηλικία.
• Η πνευμονική λειτουργία μπορεί να επηρεαστεί αρνητικά, οδηγώντας σε περιοριστική πνευμονοπάθεια , πιθανώς αναπνευστική ανεπάρκεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια .
• Ο υποσιτισμός μπορεί να προκληθεί λόγω δυσκολίας στην κατανάλωση τροφής και κατάποσης.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Η κύρια αιτία της μυϊκής δυστροφίας των άκρων-ζωνών είναι οι μεταλλάξεις στα γονίδια.Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση της υγιούς δομής και λειτουργίας των μυών. Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή σε αυτά τα γονίδια, τα κύτταρα που υποτίθεται ότι συντηρούν τους μύες δεν μπορούν να κάνουν σωστά αυτή τη δουλειά. Ως αποτέλεσμα, οι μύες σταδιακά αποδυναμώνονται με την πάροδο του χρόνου. Υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με κάθε τύπο «(LGMD)».

Αυτές οι γενετικές αλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς μας. Η LGMD χωρίζεται σε δύο κύριες κατηγορίες, ανάλογα με τον τρόπο κληρονομικότητας των γονιδίων:

• LGMD Ομάδα D : Αυτά εμφανίζονται με ένα πρότυπο που ονομάζεται «αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα». Αυτό σημαίνει ότι η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και αν την κληρονομήσει μόνο ο ένας γονέας.
• Ομάδα R LGMD : Αυτά εμφανίζονται με ένα πρότυπο που ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα». Αυτό σημαίνει ότι η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια πρέπει να κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι LGMD;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι υποτύποι της «(Μυϊκής Δυστροφίας Άκρων-Ζωνών)». Οι ερευνητές και οι γιατροί χρησιμοποιούν μια ειδική δομή ονομασίας για την ταξινόμηση αυτών των υποτύπων. Αποτελείται από τα γράμματα «LGMD» και μερικά άλλα πράγματα:

• Πώς κληρονομούνται τα γονίδια : Το γράμμα "D" σημαίνει `(αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα)`. Το γράμμα "R" σημαίνει `(αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα)`.
• Σειρά ανακάλυψης : Οι ερευνητές δίνουν σε αυτούς τους υποτύπους έναν αριθμό με τη σειρά με την οποία ανακαλύφθηκαν.
• Επηρεαζόμενη πρωτεΐνη ή γονίδιο : Αυτό υποδεικνύεται ως "σχετιζόμενο με [όνομα γονιδίου ή πρωτεΐνης]". Για παράδειγμα, `(σχετιζόμενο με καλπαΐνη3)`.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτού. Είναι λίγο περίπλοκο να περιγράψουμε τον καθένα, επομένως δεν θα επεκταθούμε σε λεπτομέρειες. Αλλά ο γιατρός σας μπορεί να σας πει περισσότερα σχετικά με αυτό.

Πώς οι γιατροί το διαγιγνώσκουν αυτό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας υποψιάζεστε ότι έχετε συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας άκρων-ζωνών, ένας γιατρός πιθανότατα θα κάνει μια κλινική εξέταση , μια νευρολογική εξέταση και μια μυϊκή εξέταση . Θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτές τις παθήσεις.

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε LGMD, μπορεί να σας προταθούν μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Εξέταση αίματος για κρεατινική κινάση : Όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη, ένα ένζυμο που ονομάζεται «κρεατινική κινάση» απελευθερώνεται στο αίμα. Έτσι, εάν το επίπεδό του είναι αυξημένο, θα μπορούσε να είναι σημάδι μιας πάθησης που ονομάζεται «μυϊκή δυστροφία».
• Γενετικές εξετάσεις : Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με ορισμένους υποτύπους LGMD. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε ακριβώς ποιον υποτύπο LGMD έχετε .
• Βιοψία μυόςΑυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του μυϊκού σας ιστού και την εξέταση από έναν ειδικό στο μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν έχετε συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας.
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG) : Αυτή η εξέταση μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών και των νεύρων.

Εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστείτε με LGMD, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει συχνά εξετάσεις καρδιακής και πνευμονικής λειτουργίας για να ελέγξει πόσο καλά λειτουργούν η καρδιά και οι πνεύμονές σας. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε εάν η πάθηση έχει επηρεάσει και αυτά τα όργανα.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία των άκρων-ζωνών, αλλά οι ερευνητές συνεχίζουν να εργάζονται πάνω σε αυτήν.

Ο κύριος στόχος των τρεχουσών θεραπειών είναι να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής . Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της LGMD που έχετε. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία : Αυτές βοηθούν κυρίως στην ενδυνάμωση των μυών και σε ασκήσεις stretching. Σας βοηθούν να βρείτε τρόπους να κάνετε τις καθημερινές σας εργασίες πιο εύκολα και να διατηρείτε την κινητικότητά σας.
• Κορτικοστεροειδή : Τα κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζολόνη και η δεφλαζακόρτη μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της μυϊκής αδυναμίας, στη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας, στην επιβράδυνση του πόνου στην πλάτη και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της καρδιομυοπάθειας. Ωστόσο, δεν λειτουργούν για όλους τους τύπους LGMD. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμα για ορισμένους τύπους, όπως η LGMD R9 που σχετίζεται με το FKRP.
• Βοηθήματα κινητικότητας : Συσκευές όπως μπαστούνια, νάρθηκες, περιπατητήρες και αναπηρικά αμαξίδια διευκολύνουν το περπάτημα και την μετακίνηση, βοηθούν στην πρόληψη πτώσεων και στη μείωση της κόπωσης.
• Χειρουργική επέμβαση : Ορισμένοι ασθενείς με LGMD μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της έντασης στους σφιγμένους μύες και τη διόρθωση της σκολίωσης.
• Αναπνευστική φροντίδα : Οι συσκευές υποβοήθησης του βήχα και οι αναπνευστήρες μπορούν να βοηθήσουν στην ευκολότερη αναπνοή. Εάν παρουσιαστεί σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια, μπορεί να χρειαστεί τραχειοστομία (δημιουργία οπής στον αυχένα για να βοηθηθεί η αναπνοή) και υποβοηθούμενος αερισμός.
• Καρδιολογική φροντίδα : Φάρμακα όπως οι αναστολείς ΜΕΑ ή/και οι βήτα-αναστολείς, εάν ξεκινήσουν νωρίς, μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της καρδιομυοπάθειας και να αποτρέψουν την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Οι βηματοδότες μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων καρδιακού ρυθμού και της καρδιακής ανεπάρκειας.
• Λογοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία μπορεί να είναι ωφέλιμη για όσους έχουν δυσκολία στην κατάποση.
• Κλινικές δοκιμές : Ανάλογα με τον τύπο της LGMD που έχετε και τον τόπο κατοικίας σας, ενδέχεται επίσης να έχετε την ευκαιρία να συμμετάσχετε σε νέες κλινικές δοκιμές. Υπάρχει ένας αυξανόμενος αριθμός κλινικών δοκιμών που βρίσκονται σε εξέλιξη αυτήν τη στιγμή για την LGMD.

Συχνά απαιτείται μια ομάδα ειδικών για τη διαχείριση της LGMD, τόσο για εσάς όσο και για το παιδί σας. Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται νευρολόγοι, φυσίατροι, γενετιστές, ορθοπεδικοί, φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, καρδιολόγοι, πνευμονολόγοι, ψυχολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με LGMD;

Είναι δύσκολο για τους ερευνητές και τους γιατρούς να πουν ακριβώς ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με LGMD. Ωστόσο, η ιατρική σας ομάδα θα σας δώσει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το τι να περιμένετε.

Γενικά, εάν η LGMD ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα και οι επιπλοκές είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν . Ωστόσο, εάν η LGMD ξεκινήσει σε νεαρή ενήλικη ζωή ή στην ενήλικη ζωή, είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή και η νόσος εξελίσσεται πιο αργά .

Πόσο καιρό μπορείς να ζήσεις με αυτό;

Η μέση διάρκεια ζωής ενός ατόμου με LGMD εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον υπότυπο της LGMD που έχει και την ταχύτητα εξέλιξής της . Γενικά, τα άτομα με LGMD που αναπτύσσουν επιπλοκές, όπως καρδιακές παθήσεις και δυσκολίες στην αναπνοή, μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από εκείνα που δεν έχουν τέτοιες επιπλοκές.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Επειδή η μυϊκή δυστροφία των άκρων-ζωνών είναι μια γενετική πάθηση, προς το παρόν δεν υπάρχει τίποτα που να μπορεί να γίνει για την πρόληψή της .

Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά και ανησυχείτε ότι μπορεί να μεταδώσετε LGMD ή άλλες γενετικές ασθένειες, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική .

Εάν έχετε LGMD, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε ή να καθυστερήσετε τις επιπλοκές και να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας:

• Να τρώτε μια καλή, θρεπτική διατροφή για να αποτρέψετε τον υποσιτισμό.
• Πίνετε άφθονο νερό για να αποτρέψετε την αφυδάτωση και τη δυσκοιλιότητα.
• Κάντε ελαφριά έως μέτρια άσκηση όπως σας συστήνει η ιατρική σας ομάδα.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος .
• Αποφύγετε το κάπνισμα για να προστατεύσετε τους πνεύμονες και την καρδιά σας.
• Κάντε τα εμβόλια εγκαίρως .

Πώς μπορώ να φροντίσω κάποιον με LGMD; Ή τι πρέπει να κάνω αν το έχω;

Εάν έχετε μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών ή εάν φροντίζετε κάποιον που την πάσχει, είναι σημαντικό να ζητήσετε και να αναζητήσετε την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη και θεραπεία . Με αυτόν τον τρόπο θα διατηρήσετε την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης . Αυτό θα σας δώσει την ευκαιρία να γνωρίσετε άλλα άτομα που έχουν βιώσει τα ίδια πράγματα με εσάς, να μιλήσετε μαζί τους και να μοιραστείτε ιδέες. Θα αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά την ιατρική σας ομάδα για να λαμβάνετε θεραπεία και να παρακολουθείτε τα συμπτώματά σας.

Η κατανόηση της διάγνωσης της Μυϊκής Δυστροφίας Άκρων-Ζωνών (LGMD) μπορεί να είναι δύσκολη. Ωστόσο, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο διαχείρισης προσαρμοσμένο στα συμπτώματά σας. Το πιο σημαντικό είναι να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζεστε και να παραμένετε επικεντρωμένοι στην υγεία σας . Να θυμάστε ότι η ιατρική σας ομάδα είναι πάντα εκεί για να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών (LGMD) είναι μια γενετική πάθηση που σταδιακά αποδυναμώνει τους μύες στην περιοχή του ώμου και του ισχίου. Αν και είναι μια σπάνια πάθηση, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα συμπτώματα.

• Κύρια συμπτώματα : Αδυναμία των μυών στους ώμους, τα άνω μέρη των βραχιόνων, τους γοφούς και τους μηρούς, δυσκολία στο περπάτημα και αδυναμία άρσης βαρών.
• Αιτία : Γενετικές διαφορές.
• Θεραπεία : Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Ο στόχος είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και, εάν είναι απαραίτητο, η φαρμακευτική αγωγή και οι συσκευές είναι σημαντικές.
• Το πιο σημαντικό : έγκαιρη διάγνωση, σωστή ιατρική συμβουλή και θεραπεία. Η οικογενειακή υποστήριξη και οι ομάδες υποστήριξης είναι επίσης πολύ σημαντικές.

Αν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Θα σας βοηθήσει.

Μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών, LGMD, μυϊκή αδυναμία, γενετικές ασθένειες, πόνος στον ώμο, πόνος στο ισχίο, θεραπεία, μυϊκή δυστροφία sinhala, μυϊκή ατροφία