Είναι ο εγκέφαλος του μωρού σας «ομαλός»; Ας μιλήσουμε για τη Λειψενκεφαλία!

Έχετε ακούσει ποτέ για ένα μωρό που γεννιέται με «ομαλό εγκέφαλο»; Μπορεί να τρομάξατε λίγο όταν ακούσατε αυτά τα λόγια. Σήμερα, ας μιλήσουμε απλά για το τι είναι στην πραγματικότητα αυτή η πάθηση που ονομάζεται «Λειψενκεφαλία», γιατί συμβαίνει και πώς επηρεάζει το μωρό. Αν και αυτό είναι ένα λίγο περίπλοκο θέμα, θα το εξηγήσω με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η «Λεισενκεφαλία»;

Με απλά λόγια, «Λειψενκεφαλία» σημαίνει «λείος εγκέφαλος». Πρόκειται για μια πολύ σπάνια και σοβαρή εγκεφαλική δυσπλασία. Αναπτύσσεται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Σκεφτείτε το, ο εγκέφαλός μας είναι σαν καρύδι, έτσι δεν είναι; Έχει πολλές πτυχές (γυρίδες) και αυλακώσεις (sulci). Αυτές οι πτυχές και οι αυλακώσεις είναι πολύ σημαντικές. Διαχωρίζουν τα διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου και αυξάνουν την επιφάνεια του εγκεφάλου, γεγονός που μας βοηθά να αναπτύξουμε τη νοημοσύνη και την ικανότητα σκέψης μας.

Τώρα, σε ένα μωρό με «Λειψενκεφαλία», αυτοί οι «έλικες» και οι «αύλακες» δεν αναπτύσσονται σωστά στον εγκέφαλο. Τότε ο εγκέφαλος φαίνεται πολύ λείος. Σαν μια λεία σανίδα. Γι' αυτό ονομάζεται «λείος εγκέφαλος» .

Η λισσενκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί σε πολλές μορφές. Υπάρχουν περισσότεροι από 20 κύριοι τύποι. Αλλά τις περισσότερες φορές αυτοί χωρίζονται σε δύο κύριες κατηγορίες:

• Κλασική λισσεγκεφαλία (Τύπος 1)
• Λισσεγκεφαλία λιθόστρωτου (Τύπος 2 )

Αν και τα συμπτώματα και των δύο ομάδων είναι κάπως παρόμοια, οι γενετικές μεταλλάξεις που τα προκαλούν μπορεί να διαφέρουν.

Μερικές φορές η «Λεισεγκεφαλία» εμφανίζεται μόνη της, δηλαδή χωρίς άλλα συμπτώματα. Αυτό το ονομάζουμε «μεμονωμένη λισεγκεφαλία». Άλλες φορές, μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλες παθήσεις («σύνδρομα») όπως το «σύνδρομο Miller-Dieker» ή το «σύνδρομο Walker-Warburg».

Τα παιδιά με λισσεγκεφαλία συχνά έχουν σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητικές αναπηρίες . Ωστόσο, αυτό ποικίλλει από παιδί σε παιδί, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης.

Ποιος παθαίνει Λειψενκεφαλία; Πόσο συχνή είναι;

Η λισενκεφαλία επηρεάζει τα αναπτυσσόμενα έμβρυα . Συνήθως αρχίζει να αναπτύσσεται μεταξύ 12ης και 24ης εβδομάδας κύησης. Προκαλείται συχνότερα από γενετικές μεταλλάξεις. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να προκληθεί από μη γενετικά αίτια.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση . Σύμφωνα με τους ερευνητές, μόνο ένα στα 100.000 μωρά γεννιέται με Λειψενκεφαλία. Μην ανησυχείτε λοιπόν, αλλά αξίζει να το γνωρίζετε.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός μωρού με λισσεγκεφαλία;

Τα συμπτώματα της λισσεγκεφαλίας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Εξαρτάται αποκλειστικά από τη σοβαρότητα της πάθησης και από το εάν σχετίζεται με άλλες ιατρικές παθήσεις. Μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύσσονται φυσιολογικά μόνο με μικρές μαθησιακές δυσκολίες. Ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολύ σοβαρά συμπτώματα. Η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων ποικίλλει επίσης σε μεγάλο βαθμό.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το τι να περιμένετε ανάλογα με τον τύπο της λισσεγκεφαλίας που έχει το παιδί σας.

Μερικά από τα συμπτώματα της «Λεισεγκεφαλίας» είναι:

• Επιληπτικές κρίσεις: Εννέα στα δέκα παιδιά με λισσεγκεφαλία αναπτύσσουν επιληψία μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους. Αυτό είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και στο φαγητό: Το μωρό μπορεί να δυσκολεύεται να θηλάσει και να καταπιεί την τροφή.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη: Ένα μωρό μπορεί να μην αναπτυχθεί όπως αναμένεται για την ηλικία του. Πράγματα όπως το χαμόγελο, το να κρατάει το κεφάλι του ψηλά, να γυρίζει ανάσκελα και να κάθεται όρθιο μπορεί να καθυστερήσουν.
• Νοητικές αναπηρίες και μαθησιακές διαφορές: Η νοητική ανάπτυξη μπορεί να επηρεαστεί.
• Μυϊκοί σπασμοί: Μπορεί να εμφανιστούν μυϊκοί σπασμοί και συσπάσεις.
• Προβλήματα με ψυχοκινητικές λειτουργίες: Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες με τον συντονισμό χεριού-ματιού, το περπάτημα και το πιάσιμο πραγμάτων.
• Αποτυχία στην ανάπτυξη: Η σωματική ανάπτυξη του μωρού μπορεί να είναι πολύ αργή. Μπορεί να μην πάρει βάρος και να παραμείνει αδύνατο.
• Μικρότερη από την κανονική κεφαλή (μικροκεφαλία): Η κεφαλή μπορεί να είναι μικρότερη από την κανονική για την ηλικία.
• Συγγενείς διαφορές στα άκρα: Μπορεί να γεννηθείτε με ορισμένες διαφορές στα χέρια, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών.

Γιατί εμφανίζεται η «Λεισεγκεφαλία»; Ποιες είναι οι αιτίες;

Η λισενκεφαλία μπορεί να προκληθεί τόσο από γενετικούς όσο και από μη γενετικούς παράγοντες. Αναπτύσσεται συχνότερα στη μήτρα, μεταξύ 12ης και 24ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Με απλά λόγια, αυτές οι αιτίες οφείλονται σε μειωμένη νευρωνική μετανάστευση του εξωτερικού μέρους του εγκεφάλου του μωρού (νευρωνικά κύτταρα). Σκεφτείτε το, το μέρος του εγκεφάλου μας που είναι υπεύθυνο για τη συνειδητή κίνηση και τη σκέψη ονομάζεται εγκεφαλικός φλοιός. Συνήθως έχει βαθιές πτυχές (έλικες) και αυλακώσεις (αύλακες), σωστά;

Καθώς ο εγκέφαλος ενός μωρού αναπτύσσεται στη μήτρα, σχηματίζονται νέα κύτταρα, τα οποία αργότερα γίνονται εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα και μετακινούνται στην επιφάνεια του εγκεφάλου του μωρού. Αυτό ονομάζεται «νευρωνική μετανάστευση». Με αυτόν τον τρόπο, σχηματίζονται διάφορα στρώματα κυττάρων. Αυτά τα στρώματα σχηματίζουν τους «γύρους» (πτυχές).

Αλλά στην περίπτωση της «Λεισσενκεφαλίας», αυτά τα κύτταρα δεν πηγαίνουν εκεί που πρέπει να πάνε. Στη συνέχεια, ο «εγκεφαλικός φλοιός» του μωρού δεν σχηματίζει αρκετά στρώματα κυττάρων. Εξαιτίας αυτού, αυτές οι «γύρες» (πτυχές) είτε λείπουν είτε είναι υπανάπτυκτες.

Μη γενετικές αιτίες

Αν και σπάνια, μη γενετικά αίτια μπορούν επίσης να συμβάλουν στην λισσεγκεφαλία.

• Ιογενείς λοιμώξεις στην έγκυο μητέρα ή στο αγέννητο μωρό: Ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις, ειδικά κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης (από τον πρώτο έως τη δωδέκατη εβδομάδα), μπορούν να επηρεάσουν το έμβρυο.
• Μειωμένη παροχή οξυγονωμένου αίματος στον εγκέφαλο του μωρού (ισχαιμία): Αυτή η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί εάν η ποσότητα οξυγόνου που λαμβάνει ο εγκέφαλος μειωθεί καθώς το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.

Γενετικά αίτια

Η λισενκεφαλία προκαλείται συχνότερα από γενετικές μεταλλάξεις . Μια γενετική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία του DNA μας. Ξέρετε, η αλληλουχία του DNA μας είναι αυτή που δίνει στα κύτταρά μας τις πληροφορίες που χρειάζονται για να κάνουν τη δουλειά τους. Έτσι, εάν ένα μέρος αυτής της αλληλουχίας DNA είναι ατελές ή κατεστραμμένο, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα μιας γενετικής πάθησης.

Ένα μωρό μπορεί να κληρονομήσει αυτή τη γενετική αλλαγή από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η γενετική αλλαγή. Αλλά μερικές φορές αυτές οι γενετικές αλλαγές μπορεί να συμβούν «τυχαία», χωρίς κανένα μέλος της οικογένειας να έχει παρουσιάσει αυτή την πάθηση στο παρελθόν.

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει διάφορα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν λισσεγκεφαλία. Μερικά από αυτά είναι:

• Γονίδιο `LIS1` (`PAFAH1B1`): Μια αλλαγή (`μετάλλαξη`) ή μια απώλεια μέρους (`διαγραφή`) αυτού του γονιδίου σχετίζεται με `μεμονωμένη λισσεγκεφαλία` καθώς και με `σύνδρομο Miller-Dieker`.
• Γονίδιο `DCX`: Πρόκειται για ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα `X`. Όπως γνωρίζετε, τα αρσενικά μωρά έχουν ένα χρωμόσωμα `X` και ένα χρωμόσωμα `Y`. Επομένως, τα αρσενικά μωρά είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν `Λειψεκεφαλία` λόγω αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Δεδομένου ότι τα θηλυκά μωρά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα `X`, ακόμη και αν εμφανίσουν αυτή την πάθηση, τα συμπτώματα συχνά δεν είναι τόσο σοβαρά.
• Γονίδιο `ARX`: Τα μωρά με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο έχουν `Λειψεκεφαλία` μαζί με άλλα συμπτώματα. Για παράδειγμα, απουσία τμημάτων του εγκεφάλου («αγενεσία του μεσολόβιου»), ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων και σοβαρή επιληψία. Το γονίδιο `ARX` βρίσκεται επίσης στο χρωμόσωμα `Χ`. Επομένως, τα αρσενικά μωρά επηρεάζονται συχνότερα.
• Γονίδιο `RELN`: Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί μια πάθηση που ονομάζεται `σύνδρομο Norman-Roberts`, η οποία περιλαμβάνει επίσης την `Λεισεγκεφαλία`.

Πώς διαγιγνώσκεται η Λειψενκεφαλία;

Μερικές φορές, οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν λισσεγκεφαλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εάν κάποιος στην οικογένεια είχε την πάθηση στο παρελθόν ή εάν ένας υπερηχογραφικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εγείρει ανησυχίες. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να διαγνωστεί μέσω ειδικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου του μωρού.

Διαφορετικά, οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν τη «Λειψενκεφαλία» μετά τη γέννηση του μωρού, μέσω κλινικής εξέτασης του μωρού και «απεικόνισης» του κεφαλιού.

Με αυτές τις απεικονιστικές εξετάσεις, οι γιατροί εξετάζουν εάν οι «αυλακώσεις» και οι «έλικες» (πτυχώσεις) στην επιφάνεια του εγκεφάλου του μωρού απουσιάζουν ή είναι μειωμένες, και εάν ο «εγκεφαλικός φλοιός» (εγκεφαλικός φλοιός) είναι παχύς.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της «Λεισεγκεφαλίας»;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται λισσεγκεφαλία, είτε με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό είτε τα αποτελέσματα υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να συστήσει διάφορες ειδικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα: Αυτό περιλαμβάνει τον διαχωρισμό του DNA της μητέρας και του εμβρύου από ένα δείγμα του αίματος της μητέρας. Αυτό το DNA στη συνέχεια ελέγχεται σε εργαστήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών προβλημάτων.
• Αμνιοπαρακέντηση: Πρόκειται για μια εξέταση που συνήθως γίνεται κατά τη διάρκεια του δεύτερου ή τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια λεπτή βελόνα για να αφαιρέσει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το μωρό. Αυτό το δείγμα υγρού στη συνέχεια εξετάζεται σε εργαστήριο. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές παθήσεις και μεταλλάξεις που προκαλούν παθήσεις όπως η λισσεγκεφαλία.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Σε αυτήν την εξέταση, ένας γιατρός λαμβάνει ένα δείγμα ιστού που ονομάζεται χοριακές λάχνες από τον πλακούντα σας. Αυτό το δείγμα μπορεί να ληφθεί είτε μέσω του τραχήλου της μήτρας (διατραχηλικά) είτε μέσω του κοιλιακού τοιχώματος (διακοιλιακά). Οι χοριακές λάχνες είναι μικροσκοπικές προεξοχές που μοιάζουν με δάχτυλα στον πλακούντα. Περιέχουν το γενετικό υλικό του ίδιου του μωρού. Αυτή η εξέταση CVS μπορεί να διαπιστώσει εάν το μωρό έχει κάποια χρωμοσωμική πάθηση ή άλλη γενετική πάθηση.

Οι γιατροί χρησιμοποιούν απεικονιστικές εξετάσεις όπως αυτές για τη διάγνωση της λισσεγκεφαλίας μετά τη γέννηση ενός μωρού:

• Υπερηχογράφημα κεφαλής: Το υπερηχογράφημα είναι μια μη επεμβατική απεικονιστική εξέταση που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για τη δημιουργία εικόνων ή βίντεο σε πραγματικό χρόνο εσωτερικών οργάνων, όπως ο εγκέφαλος.
• Αξονική τομογραφία κεφαλής (CT σάρωση):Η αξονική τομογραφία είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί υπολογιστή και ακτίνες Χ για να δημιουργήσει πολλές τρισδιάστατες (3D) εικόνες του μέρους του σώματος που εξετάζεται, στην προκειμένη περίπτωση του κεφαλιού και του εγκεφάλου του παιδιού σας.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (MRI): Η μαγνητική τομογραφία είναι μια ανώδυνη εξέταση που παράγει πολύ καθαρές εικόνες των δομών και των ιστών στον εγκέφαλο του παιδιού σας. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί έναν μεγάλο μαγνήτη, ραδιοκύματα και έναν υπολογιστή για να δημιουργήσει αυτές τις λεπτομερείς εικόνες. Δεν χρησιμοποιεί ακτίνες Χ.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) για το μωρό σας. Ένα EEG μετρά και καταγράφει τα ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο του μωρού σας. Κατά τη διάρκεια ενός EEG, ένας τεχνικός τοποθετεί μικρές μεταλλικές πλάκες (ηλεκτρόδια) στο τριχωτό της κεφαλής του μωρού σας. Αυτά τα ηλεκτρόδια συνδέονται με μια μηχανή που παρέχει στον γιατρό πληροφορίες σχετικά με την εγκεφαλική δραστηριότητα του μωρού σας.

Για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, οι γιατροί χρησιμοποιούν μελέτες DNA, όπως χρωμοσωμική ανάλυση και ανάλυση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, για να εντοπίσουν τη γενετική αλλαγή που ευθύνεται για τη λισσεγκεφαλία.

Πώς αντιμετωπίζεται η Λειψενφάλεια;

Στην πραγματικότητα, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για τη λισσεγκεφαλία. Αντ' αυτού, οι γιατροί αντιμετωπίζουν τα συγκεκριμένα συμπτώματα κάθε παιδιού με λισσεγκεφαλία.

Αυτές οι θεραπείες μπορεί να απαιτούν τις συντονισμένες προσπάθειες μιας ομάδας διαφορετικών ειδικών, όπως:

• Παιδίατροι
• Νευρολόγοι
• Γαστρεντερολόγοι (ειδικοί στο πεπτικό σύστημα)
• Διατροφολόγοι
• Αναπνευστικοί θεραπευτές
• Εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές

Άτομα σαν κι αυτά μπορούν να συμπεριληφθούν.

Συνήθεις θεραπείες:

• Μέθοδοι για να διευκολυνθεί η πρόσληψη θρεπτικών συστατικών από παιδιά με διατροφικές δυσκολίες: για παράδειγμα, σίτιση μέσω σωλήνα στο στομάχι («γαστροστομικός σωλήνας» - σωλήνας G) ή/και θεραπεία ομιλίας και κατάποσης («θεραπεία ομιλίας και κατάποσης»).
• Αντισπασμωδικά φάρμακα: Φάρμακα που χορηγούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Εργοθεραπεία και φυσικοθεραπεία για την ανάπτυξη της κινητικής και την ενδυνάμωση των μυών: Πράγματα όπως ασκήσεις που βοηθούν στη δύναμη και την κίνηση του σώματος.
• Τοποθέτηση κοιλιοπεριτοναϊκής παράκαμψης (VP) για τον έλεγχο του υδροκεφαλίου: Μια μικρή χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της συσσώρευσης επιπλέον υγρού στον εγκέφαλο.

Εάν το παιδί σας έχει λισσεγκεφαλία, ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει γενετική συμβουλευτική.Αναφέρεται σε.

Ποια είναι η πρόγνωση για ένα παιδί με λισσεγκεφαλία;

Η πρόγνωση για ένα παιδί με λισσεγκεφαλία ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και το εάν σχετίζεται με άλλες ιατρικές παθήσεις . Πολλά παιδιά με λισσεγκεφαλία μπορεί να παραμένουν στα αρχικά στάδια ανάπτυξής τους. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μην είναι σε θέση να κάνουν πολλά πράγματα μόνα τους.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να αναπτύσσονται φυσιολογικά με μικρές μαθησιακές διαφορές, οπότε μην χάνετε την ελπίδα.

Οι έγκαιρες, συνεχιζόμενες θεραπείες μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες για ορισμένα παιδιά. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Θεραπεία όρασης

Τέτοια πράγματα μπορεί να συμπεριληφθούν.

Πολλά παιδιά με λισσεγκεφαλία πρέπει να λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα για την πρόληψη της επιληψίας και τη θεραπεία άλλων επιπλοκών.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με λισσεγκεφαλία;

Το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με λισσεγκεφαλία είναι σχετικά σύντομο. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών. Οι κύριες αιτίες θανάτου μεταξύ των ατόμων με λισσεγκεφαλία είναι η εισρόφηση και οι αναπνευστικές παθήσεις .

Τι να περιμένω εάν το παιδί μου έχει «Λειψενκεφαλία»; / Πώς μπορώ να φροντίσω το μωρό μου;

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν υπάρχουν δύο παιδιά με λισσεγκεφαλία που να επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο. Κανείς δεν μπορεί να προβλέψει ακριβώς πώς θα επηρεαστεί το παιδί σας. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε για να προετοιμαστείτε για το μέλλον είναι να μιλήσετε με γιατρούς που ειδικεύονται στην έρευνα και τη θεραπεία της λισσεγκεφαλίας.

Για να βοηθήσετε στη φροντίδα του παιδιού σας με λισσεγκεφαλία, ακολουθήστε ακριβώς τις οδηγίες του γιατρού:

• Χορηγήστε όλα τα φάρμακα όπως έχουν συνταγογραφηθεί.
• Εκτελέστε με ακρίβεια τις αναπτυξιακές αξιολογήσεις και θεραπείες.
• Φροντίστε να παρακολουθείτε όλες τις ιατρικές επισκέψεις παρακολούθησης.

Η λισσεγκεφαλία μπορεί να προκαλέσει γνωστικά, νευρολογικά ή/και ψυχοκινητικά προβλήματα. Πολλά παιδιά με λισσεγκεφαλία έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μπορεί να χρειάζονται βοήθεια με τις καθημερινές τους δραστηριότητες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να σας προσφέρει υποστήριξη. Μπορεί επίσης να σας ενημερώσει για μια ομάδα υποστήριξης που είναι διαθέσιμη στην περιοχή σας ή στο διαδίκτυο.

Μπορεί να προληφθεί η Λειψενφάλεια;

Δυστυχώς, οι περισσότερες περιπτώσεις λισσεγκεφαλίας δεν μπορούν να προληφθούν. Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί,Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις. Αυτές θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο το παιδί σας να έχει μια γενετική πάθηση όπως η λισσεγκεφαλία ή μια πάθηση που μπορεί να προκληθεί από μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό για τη «Λεισενκεφαλία»;

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με λισσεγκεφαλία, θα πρέπει να συναντάται τακτικά με την ιατρική του ομάδα για να βλέπει εάν η θεραπεία του λειτουργεί σωστά και πώς προχωρά η ανάπτυξή του.

Η κατανόηση της διάγνωσης της Λειψενφάλειας του παιδιού σας μπορεί να είναι ένα δύσκολο έργο. Η ιατρική σας ομάδα θα σας παρέχει ένα ολοκληρωμένο θεραπευτικό σχέδιο που είναι ειδικό για τα συμπτώματα του παιδιού σας. Το πιο σημαντικό είναι να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας λαμβάνει την αγάπη και την υποστήριξη που χρειάζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του και να είστε ενήμεροι για τυχόν νέα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν.

Ποιο μήνυμα θέλουμε να πάρουμε από αυτή την ιστορία;

Η λισεγκεφαλία είναι μια σπάνια και σύνθετη πάθηση που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός μωρού. Σε αυτήν την πάθηση, οι φυσιολογικές πτυχές και αυλακώσεις (έλικες και αύλακες) στον εγκέφαλο δεν σχηματίζονται σωστά, με αποτέλεσμα μια «λεία» εμφάνιση.

• Αυτό μπορεί να οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες, καθώς και, σπάνια, σε μη γενετικούς παράγοντες .
• Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από παιδί σε παιδί. Η επιληψία, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και οι δυσκολίες στη σίτιση είναι συχνές.
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν διάφορες θεραπείες και θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού .
• Το πιο σημαντικό είναι να το αναγνωρίσετε στο αρχικό στάδιο, να ενεργήσετε σύμφωνα με τις συμβουλές του γιατρού και να δώσετε στο παιδί την αγάπη και την υποστήριξη που χρειάζεται .
• Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμο να συμμετάσχετε σε ομάδες υποστήριξης με άλλους γονείς παιδιών όπως αυτή και να μοιραστείτε εμπειρίες.

Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, θεραπευτές και πολλοί άλλοι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Λειψενκεφαλία , μαλακός εγκέφαλος, εγκεφαλικές δυσπλασίες, εμβρυϊκή ανάπτυξη, γενετικές μεταλλάξεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία