Να μιλήσουμε για τη LAM, μια ασθένεια που επηρεάζει ειδικά τις γυναίκες; (Λεμφαγγειολειομυομάτωση)

Νιώθετε μερικές φορές δύσπνοια, κόπωση ή πόνο στο στήθος; Συχνά τα θεωρούμε αυτά ως συμπτώματα μιας κοινής ασθένειας όπως το άσθμα. Ωστόσο, υπάρχει μια πολύ σπάνια πνευμονοπάθεια που προκαλεί αυτά τα συμπτώματα, ειδικά στις γυναίκες. Ονομάζεται λεμφαγγειολειομυωμάτωση. Το όνομα είναι λίγο μεγάλο, επομένως θα το ονομάσουμε «LAM» εν συντομία. Αν δυσκολεύεστε να προφέρετε αυτό το όνομα, σκεφτείτε το ως εξής: «Lmph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis». Αν και είναι λίγο περίπλοκο, μπορεί να είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσετε αυτήν την ασθένεια με απλά λόγια.

Με απλά λόγια, τι είναι η LAM;

Η LAM είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία μη φυσιολογικά κύτταρα αναπτύσσονται μέσα στους πνεύμονές σας, σχηματίζοντας μικρές κύστεις. Αυτό προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των λείων μυϊκών κυττάρων στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να βλάψει τους πνεύμονές σας. Όχι μόνο οι πνεύμονες, αλλά μερικές φορές και τα νεφρά και το λεμφικό σύστημα μπορούν επίσης να αναπτύξουν αυτές τις αναπτύξεις.

Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα σε γυναίκες ηλικίας 20 έως 40 ετών. Δηλαδή, μετά την εφηβεία και πριν από την εμμηνόπαυση. Ως εκ τούτου, οι γιατροί πιστεύουν ότι η γυναικεία ορμόνη οιστρογόνα παίζει ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι νόσου LAM.

Η νόσος LAM μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους, με μικρές διαφορές μεταξύ των δύο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου LAM;

Τα συμπτώματα της LAM είναι πολύ παρόμοια με εκείνα άλλων πνευμονικών παθήσεων, όπως το άσθμα και η βρογχίτιδα. Η διάγνωση μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί λίγος χρόνος. Είναι σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια): Αυτό είναι το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα. Αν και αρχικά μπορεί να γίνει αισθητό μόνο με ήπια άσκηση, η πάθηση αυτή μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
• Συριγμός: Ένας σφυριχτός ήχος κατά την αναπνοή, παρόμοιος με κάποιον με άσθμα.
• Πόνος στο στήθος: Αυτός ο πόνος μπορεί να γίνει αισθητός ιδιαίτερα όταν παίρνετε μια βαθιά αναπνοή.
• Βήχας: Μπορεί να υπάρχει επίμονος ξηρός βήχας.
• Βήχας με αίμα ή «χυλός»: Ο χυλός είναι ένα βλεννώδες υγρό που προέρχεται από το πεπτικό μας σύστημα. Έχει γαλακτώδες χρώμα. Εάν συμβεί κάτι τέτοιο, είναι καλύτερο να μην καθυστερήσετε καθόλου .

Γιατί συμβαίνει αυτό το LAM; Ποια είναι η αιτία;

Με απλά λόγια, ο κύριος λόγος για αυτό είναι οι αλλαγές (μεταλλάξεις) που συμβαίνουν σε δύο γονίδια στο σώμα μας, τα TSC1 και TSC2 . Αυτά τα δύο γονίδια είναι σαν οι φύλακες του σώματός μας. Η κύρια δουλειά τους είναι να εμποδίζουν ορισμένα κύτταρα να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται άσκοπα και ανεξέλεγκτα. Αυτά τα ονομάζουμε γονίδια καταστολής όγκων.

Φανταστείτε να υπήρχε κάποιο ελάττωμα σε ένα από αυτά τα δύο προστατευτικά γονίδια. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα λεία μυϊκά κύτταρα δεν λαμβάνουν το σήμα να πουν «Εντάξει, αρκετά, σταματήστε να διαιρείτε». Έτσι, τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Το αποτέλεσμα είναι:

• Οι κύστες σχηματίζονται στους πνεύμονες.
• Όγκοι (αγγειομυολιπώματα) σχηματίζονται στα νεφρά.
• Οι κύστες σχηματίζονται στο λεμφικό σύστημα.

Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς σας (το οποίο προκαλεί οζώδη σκλήρυνση) ή μπορείτε να έχετε μια αλλαγή σε αυτά τα γονίδια τυχαία κατά τη διάρκεια της ζωής σας χωρίς προφανή λόγο (το οποίο προκαλεί σποραδική LAM).

Επιπλοκές και κίνδυνοι της νόσου LAM

Η πιο συχνή επιπλοκή της LAM είναι η κατάρρευση του πνεύμονα , ιατρικά γνωστή ως πνευμοθώρακας .Περισσότερες από τις μισές γυναίκες με LAM θα ​​εμφανίσουν αυτή την πάθηση τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Μερικές φορές μπορεί να υποτροπιάσει. Στην πραγματικότητα, πολλές γυναίκες διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά με LAM μετά από ένα πνευμονικό απόστημα και νοσηλεύονται.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν και άλλες επιπλοκές.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος LAM;

Αφού ακούσει τα συμπτώματά σας, εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται αυτήν την ασθένεια, θα σας ζητήσει να υποβληθείτε σε αρκετές εξετάσεις για να την επιβεβαιώσετε.

Οι εξετάσεις που κάνει ο γιατρός

• Δοκιμασίες λειτουργίας των πνευμόνων: Αυτές περιλαμβάνουν την εισπνοή και την εκπνοή μέσω ενός σωλήνα που συνδέεται με μια μηχανή. Αυτό μπορεί να μετρήσει πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας και πόσο αέρα μπορούν να συγκρατήσουν.
• Παλμική οξυμετρία: Μια μικρή συσκευή, παρόμοια με κλιπ, είναι προσαρτημένη στο δάχτυλό σας και μετρά την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα σας. Πρόκειται για μια πολύ απλή και ανώδυνη εξέταση.
• Απεικονιστικές σαρώσεις:
• Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία):Αυτό μπορεί να λάβει λεπτομερείς τρισδιάστατες εικόνες των πνευμόνων σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διαπιστωθεί καθαρά εάν υπάρχουν κύστεις που είναι ειδικές για την LAM.
• HRCT σάρωση (Υψηλής Ανάλυσης Υπολογιστική Τομογραφία): Πρόκειται για μια προηγμένη έκδοση της αξονικής τομογραφίας. Μπορεί να λάβει πολύ καθαρές εικόνες ενός πολύ μικρού μέρους των πνευμόνων. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για τη διάγνωση της LAM.
• Εξέταση αίματος VEGF-D: Η VEGF-D είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο αίμα μας. Πολλά άτομα με LAM έχουν πολύ υψηλότερα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης στο αίμα τους από το φυσιολογικό. Επομένως, αυτή η εξέταση αίματος είναι πολύ χρήσιμη στη διάγνωση της νόσου.
• Βιοψία πνεύμονα: Μερικές φορές, εάν άλλες εξετάσεις δεν είναι 100% σίγουρες, ο γιατρός σας μπορεί να αποφασίσει να πάρει ένα πολύ μικρό κομμάτι ιστού από τον πνεύμονά σας για εξέταση. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας μια διαδικασία που ονομάζεται βρογχοσκόπηση (ένας λεπτός σωλήνας με κάμερα που εισάγεται στους αεραγωγούς) ή VATS (χειρουργική επέμβαση θώρακα με υποβοήθηση βίντεο) .

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο LAM;

Καταρχάς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη LAM. Αλλά μην ανησυχείτε. Υπάρχουν πλέον πολύ αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν την ασθένεια, να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Η κύρια θεραπεία είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται σιρόλιμους . Ονομάζεται επίσης ραπαμυκίνη. Αυτό το φάρμακο δρα σταματώντας την ανάπτυξη των κυττάρων που αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο της περαιτέρω επιδείνωσης της νόσου σε μεγάλο βαθμό. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη συρρίκνωση των όγκων στα νεφρά και το λεμφικό σύστημα και στη μείωση των συμπτωμάτων.

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες ανάλογα με την πάθησή σας.

• Οξυγονοθεραπεία: Εάν το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα είναι χαμηλό, παρέχονται φιάλες οξυγόνου για χρήση στο σπίτι.
• Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά: Αυτά τα φάρμακα, που χορηγούνται μέσω εισπνευστήρα, μπορούν να μειώσουν τη δυσκολία στην αναπνοή.
• Πνευμονική Αποκατάσταση: Πρόκειται για ένα ειδικό πρόγραμμα άσκησης για τους πνεύμονες. Βοηθά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας μέσω ασκήσεων αναπνοής και ασκήσεων φιλικών προς το σώμα.
• Μεταμόσχευση πνεύμονα:Όταν η νόσος είναι πολύ προχωρημένη και δεν μπορεί να ελεγχθεί με καμία άλλη θεραπεία, η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να είναι η τελευταία επιλογή.

Πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια;

Αυτό ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται η LAM εξαρτάται από διάφορους παράγοντες.

• Ο τύπος LAM που έχετε: Τα άτομα με σποραδική LAM μπορεί να έχουν ελαφρώς χαμηλότερη πνευμονική λειτουργία από εκείνα με TSC-LAM.
• Η ηλικία σας: Για ορισμένες γυναίκες, μετά την εμμηνόπαυση, η εξέλιξη της νόσου σταματά ή επιβραδύνεται καθώς τα επίπεδα οιστρογόνων στο σώμα μειώνονται.
• Η ανταπόκρισή σας στη θεραπεία: Πολλοί άνθρωποι μπορούν να ελέγξουν καλά την ασθένεια με φάρμακα όπως το Sirolimus.

Η κατάσταση είναι πολύ καλύτερη τώρα από ό,τι ήταν στο παρελθόν. Με τις σύγχρονες θεραπείες, περισσότερο από το 90% των ατόμων με LAM είναι ζωντανά 10 χρόνια μετά τη διάγνωση. Πολλοί άνθρωποι (περίπου το 64%) μπορούν να ζήσουν 20 χρόνια ή και περισσότερο χωρίς να χρειάζονται μεταμόσχευση πνεύμονα.

Πότε πρέπει να δείτε τον γιατρό σας και να πάτε στο ETU

Όταν ζείτε με LAM, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε πότε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή και πότε να απευθυνθείτε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ).

Μερικοί άνθρωποι ρωτούν αν η LAM είναι καρκίνος. Η LAM συνήθως δεν θεωρείται καρκίνος. Ωστόσο, από ορισμένες απόψεις, όπως ο τρόπος με τον οποίο τα κύτταρα προέρχονται από κάπου αλλού στους πνεύμονες, έχουν χαρακτηριστικά παρόμοια με τον καρκίνο. Ωστόσο, όταν παρατηρούνται στο μικροσκόπιο, αυτά τα κύτταρα δεν μοιάζουν με καρκινικά κύτταρα.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε σοκαρισμένοι και φοβισμένοι όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια όπως αυτή. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Με την υποστήριξη των γιατρών σας, της οικογένειάς σας και των φίλων σας, θα βρείτε τη δύναμη να αντιμετωπίσετε αυτή την πρόκληση.