Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι το παιδί σας είναι πάντα κουρασμένο και πολύ χλωμό; Μερικές φορές νομίζουμε ότι έτσι ακριβώς συμβαίνει με τα μικρά παιδιά, αλλά μπορεί να υπάρχει κάποιος λόγος πίσω από αυτό που δεν γνωρίζουμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τόσο σπάνια, αλλά πολύ σημαντική πάθηση του αίματος. Αυτή ονομάζεται αναιμία Diamond-Blackfan (DBA).
Με απλά λόγια, τι είναι η αναιμία Diamond-Blackfan (DBA);
Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια του αίματος. Με απλά λόγια, αυτό που συμβαίνει είναι ότι ο μυελός των οστών μας δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια. Ξέρετε, αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Έτσι, όταν δεν είναι αρκετά, έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη λειτουργία του σώματος.
Η DBA είναι μια γενετική διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια. Αυτές οι γενετικές αλλαγές καθορίζουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Επηρεάζει περίπου ένα στα 500.000 μωρά παγκοσμίως. Αν και είναι μια δια βίου πάθηση, με τη σωστή θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και να ζήσει κανείς μια καλή ζωή .
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από DBA έχουν αναιμία. Αυτό σημαίνει έλλειψη αίματος. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια για ορισμένους και αρκετά σοβαρά για άλλους. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν.
| Σύμπτωμα | Μια απλή εξήγηση |
|---|---|
| Κούραση | Επειδή το σώμα δεν λαμβάνει την απαραίτητη ποσότητα οξυγόνου, συχνά αισθάνεστε υπνηλία και πολύ κουρασμένοι για να κάνετε οτιδήποτε. |
| Ωχρότητα του δέρματος (Pallor) | Οι παλάμες, τα χείλη και η περιοχή κάτω από τα μάτια, ειδικότερα, φαίνονται χλωμές. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία μειώνει το κόκκινο χρώμα του αίματος. |
| Ταχυκαρδία (γρήγορος καρδιακός παλμός) | Όταν οι ιστοί του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, η καρδιά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να αναπληρώσει την έλλειψη. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά χτυπά πιο γρήγορα. |
| Δυσκολία στην αναπνοή | Κατά καιρούς γίνεται δύσκολο να αναπνεύσει κανείς, όπως όταν περπατάει για μικρή απόσταση ή ανεβαίνει μια σκάλα. |
| Απώλεια όρεξης και αδυναμία | Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε απώλεια όρεξης και αδυναμία. |
| Πονοκέφαλος και πρήξιμο των άκρων | Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως πονοκεφάλους και πρήξιμο των άκρων. |
Γιατί συμβαίνει αυτό;
Φανταστείτε ότι υπάρχει ένα βιβλίο που δίνει οδηγίες για τα πάντα στο σώμα μας, τα οποία ονομάζονται γονίδια. Υπάρχει ένας τύπος γονιδίου που δίνει οδηγίες για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται «γονίδια ριβοσωμικής πρωτεΐνης». Η DBA εμφανίζεται όταν υπάρχει μια παραλλαγή σε αυτά τα γονίδια. Στη συνέχεια, η διαδικασία παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν συμβαίνει σωστά.
Μεταξύ 10% και 25% των ατόμων με DBA την κληρονομούν από τους γονείς τους. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για μια νεοεμφανιζόμενη πάθηση που κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε στο παρελθόν .
Μπορεί αυτό να προκαλέσει άλλες επιπλοκές;
Ναι, η DBA ενέχει τον κίνδυνο εμφάνισης αρκετών άλλων προβλημάτων υγείας.
Το σημαντικό είναι ότι δεν συμβαίνουν όλα αυτά σε όλους. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό και να παραμένετε σε επαφή με τον γιατρό σας.
| Πιθανές επιπλοκές | Τι σημαίνει αυτό; |
|---|---|
| γενετικές ανωμαλίες | Υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί κανείς με ορισμένα προβλήματα στην καρδιά, τα νεφρά ή τα άκρα. |
| Η ανάπτυξη παραπαίουσα | Η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να καθυστερήσει για την ηλικία του. |
| Υπερφόρτωση σιδήρου | Οι συχνές αιμοδοσίες μπορούν να προκαλέσουν άσκοπη αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό. |
| Μείωση άλλων αιμοσφαιρίων | Μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις όπως η μείωση των ουδετερόφιλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων, (ουδετεροπενία), η μείωση των αιμοπεταλίων (θρομβοπενία) ή η μείωση όλων των τύπων κυττάρων στο αίμα (πανκυτταροπενία). |
| Ας είμαστε επίσης ενήμεροι για τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. | |
Τα άτομα με DBA έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου από τον γενικό πληθυσμό. Αυτοί περιλαμβάνουν:
| |
Πώς το βρίσκουν αυτό οι γιατροί;
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται αυτή την ασθένεια, θα κάνει αρκετές εξετάσεις για να την επιβεβαιώσει.
- Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Αυτή ελέγχει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και της αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνης) στο αίμα. Στη DBA, τα επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης είναι πολύ χαμηλά.
- Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων: Τα δικτυοερυθροκύτταρα είναι νεοσχηματισμένα, ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένας χαμηλός αριθμός αυτών σημαίνει ότι υπάρχει πρόβλημα με τον μυελό των οστών που παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Παρακέντηση και Βιοψία Μυελού των Οστών: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος μυελού των οστών και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν υπάρχει μείωση στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Ποιες είναι οι θεραπείες;
Υπάρχουν αρκετές επιλογές θεραπείας για την DBA. Ο γιατρός θα καθορίσει την καταλληλότερη θεραπεία με βάση την πάθηση του ασθενούς.
1. Κορτικοστεροειδή: Πρόκειται για φάρμακα τύπου στεροειδών. Αυτά τα φάρμακα διεγείρουν τον μυελό των οστών και αυξάνουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα αποτελέσματα συνήθως εμφανίζονται εντός δύο έως τεσσάρων εβδομάδων.
2. Μετάγγιση Αίματος: Με απλά λόγια, μετάγγιση αίματος. Η χορήγηση στον ασθενή ερυθρών αιμοσφαιρίων από δότες μπορεί να αποκαταστήσει γρήγορα τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων του σώματος. Πρόκειται για μια θεραπεία που συνήθως ξεκινά μόλις γίνει η διάγνωση.
3. Μεταμόσχευση Βλαστοκυττάρων: Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να θεραπευτεί πλήρως αυτή η ασθένεια . Ωστόσο, πρόκειται για μια κάπως περίπλοκη, επικίνδυνη και δυνητικά απειλητική για τη ζωή θεραπεία. Ως εκ τούτου, οι γιατροί εξετάζουν κάθε ασθενή ξεχωριστά και καταφεύγουν σε αυτήν τη θεραπεία μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο.
Τι θα συμβεί στο μέλλον; Τι θα γίνει με το προσδόκιμο ζωής;
Με την κατάλληλη θεραπεία και τακτική ιατρική παρακολούθηση, οι ασθενείς με DBA μπορούν να ζήσουν μια καλή ζωή. Ωστόσο, πρόκειται για μια πάθηση που απαιτεί δια βίου φροντίδα. Μετά την ηλικία των 25 ετών, ο κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς.
Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής, αυτό ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ανταπόκριση στη θεραπεία. Μελέτες έχουν δείξει ότι με τη θεραπεία, περίπου το 75% των ασθενών ζουν έως τα 50 έτη . Ωστόσο, επειδή πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, τα δεδομένα είναι περιορισμένα. Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την πάθησή σας.
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε DBA, είναι απαραίτητο να παραμένετε σε τακτική επαφή με τον γιατρό σας. Μην χάνετε ποτέ τα προγραμματισμένα ραντεβού σας στην κλινική.
Επίσης, εάν αισθάνεστε ότι τα συμπτώματά σας επιδεινώνονται, για παράδειγμα, εάν αισθάνεστε ξαφνικά πιο κουρασμένοι ή εάν εμφανίζετε συχνές λοιμώξεις , ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
Τι πρέπει να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης;
Εάν εμφανιστεί οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.
- Πόνος στο στήθος
- Σοβαρός πόνος στο στομάχι
- Ξαφνικός έντονος πονοκέφαλος ή απώλεια συνείδησης (μπορεί να είναι σημάδια εγκεφαλικού επεισοδίου)
- Ανεξέλεγκτη αιμορραγία
Το να ζεις με μια δια βίου πάθηση όπως η DBA, για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ, δεν είναι εύκολο. Μπορεί να είναι ιδιαίτερα συντριπτικό όταν επηρεάζει το παιδί σας. Μπορεί να νιώθετε μόνοι. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Ο γιατρός και η ιατρική σας ομάδα θα σας παρέχουν την υποστήριξη, τις συμβουλές και το θεραπευτικό σχέδιο που χρειάζεστε.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αναιμία Diamond-Blackfan (DBA) είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια που επηρεάζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών.
- Τα κύρια συμπτώματα είναι η ωχρότητα λόγω αναιμίας, η συχνή κόπωση και η δυσκολία στην αναπνοή.
- Τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν καλά με στεροειδή φάρμακα και μεταγγίσεις αίματος. Παρόλο που η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων πραγματοποιείται για πλήρη ίαση, είναι μια επικίνδυνη θεραπεία.
- Δεδομένου ότι πρόκειται για μια δια βίου πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνετε τακτική ιατρική παρακολούθηση και κατάλληλη θεραπεία.
- Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα ή ερωτήσεις σχετικά με την ασθένεια, μην διστάσετε ποτέ να μιλήσετε με τον γιατρό σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας