Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Lynch; Αυτό το όνομα μπορεί να σας φαίνεται λίγο καινούργιο. Αλλά είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ειδικά πριν από την ηλικία των 50 ετών. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο όταν ακούτε τις λέξεις «μπορεί να κολλήσετε καρκίνο». Αλλά το πιο σημαντικό είναι να είστε καλά ενημερωμένοι για τέτοιες παθήσεις. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.
Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Lynch;
Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι σαν μια πολύπλοκη μηχανή που λειτουργεί σύμφωνα με ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών (DNA). Τα γονίδιά μας είναι σαν τα γράμματα σε αυτό το βιβλίο οδηγιών. Μερικές φορές, υπάρχουν λάθη σε αυτό το βιβλίο οδηγιών ή «λάθη πληκτρολόγησης». Στην ιατρική, αυτό ονομάζεται γενετικές μεταλλάξεις.
Το σύνδρομο Lynch είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Το σώμα μας έχει έναν ειδικό τύπο γονιδίου που ανιχνεύει και επιδιορθώνει λάθη στο DNA μας. Αυτό ονομάζεται γονίδιο «επιδιόρθωσης αναντιστοιχίας» (MMR). Είναι σαν μια «ομάδα επιδιόρθωσης» στο σώμα μας. Ένα άτομο με σύνδρομο Lynch έχει ένα ελάττωμα σε ένα από τα γονίδια αυτής της «ομάδας επιδιόρθωσης». Επομένως, τα λάθη στο DNA δεν επιδιορθώνονται σωστά. Τα κύτταρα με αυτά τα λάθη συσσωρεύονται και με την πάροδο του χρόνου, είναι πιο πιθανό να γίνουν καρκινικά.
Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Μερικές φορές μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα ή τον πατέρα σας. Πολύ σπάνια, αυτή η γενετική μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί στο σώμα ενός νέου ατόμου χωρίς να υπάρχει κανείς στην οικογένεια. Αν κοιτάξετε τα στατιστικά στοιχεία σε μια χώρα όπως η Αμερική, εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 279 ανθρώπους έχει αυτή την πάθηση.
Ποια συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει κάποιος με σύνδρομο Lynch;
Το σημαντικό που πρέπει να σημειωθεί εδώ είναι ότι το σύνδρομο Lynch δεν έχει συγκεκριμένα συμπτώματα. Αντίθετα, είναι σύμπτωμα των καρκίνων που προκαλούνται από την πάθηση. Ο πιο συνηθισμένος από αυτούς είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου.
Λοιπόν, εδώ είναι μερικά κοινά συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου:
| Σύμπτωμα | Περιγραφή |
|---|---|
| Αίμα στα κόπρανα | Τα κόπρανα μπορεί να είναι κόκκινα ή σκούρα μαύρα με αίμα αναμεμειγμένο. |
| Πόνος στο στομάχι ή κράμπες | Συχνοί πόνοι ή δυσφορία στο στομάχι. |
| Αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου | Ξαφνική εμφάνιση δυσκοιλιότητας ή διάρροιας ή κόπρανα που είναι πιο αραιά από το συνηθισμένο. |
| Συχνή κόπωση | Συνεχής κόπωση παρά την καλή ξεκούραση. |
| Φούσκωμα ή φούσκωμα | Αίσθημα πληρότητας ή φουσκώματος ακόμα και μετά από λίγο φαγητό. |
| Ναυτία ή έμετος | Ναυτία ή έμετος χωρίς προφανή αιτία. |
Το σημαντικό είναι ότι δεν εμφανίζουν όλοι αυτά τα συμπτώματα. Μερικές φορές ο καρκίνος μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα μέχρι να είναι πολύ προχωρημένος. Επομένως, εάν συνεχίσετε να έχετε ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, φροντίστε να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
Ποιοι τύποι καρκίνου μπορούν να αναπτυχθούν λόγω αυτής της πάθησης;
Το σύνδρομο Lynch δεν είναι μια πάθηση που ανοίγει την πόρτα σε έναν μόνο τύπο καρκίνου. Αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Τα όργανα που διατρέχουν κίνδυνο μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το ελαττωματικό γονίδιο. Τα `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` και `EPCAM` είναι τα πέντε κύρια γονίδια που εμπλέκονται.
Παρακάτω αναφέρονται ορισμένοι τύποι καρκίνου για τους οποίους το σύνδρομο Lynch αυξάνει τον κίνδυνο.
| Τύπος καρκίνου | Σχετικό μέρος του σώματος |
|---|---|
| Καρκίνος του παχέος εντέρου και του ορθού | Πεπτικό σύστημα |
| Καρκίνος μήτρας/ενδομητρίου | Γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα |
| Καρκίνος των ωοθηκών | Γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα |
| Καρκίνος του στομάχου | Πεπτικό σύστημα |
| Καρκίνος του λεπτού εντέρου | Πεπτικό σύστημα |
| Καρκίνος του παγκρέατος | Πεπτικό σύστημα |
| Καρκίνος του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος | Ουροποιητικό σύστημα |
| Καρκίνος εγκεφάλου | Νευρικό σύστημα |
| Καρκίνος του δέρματος | Δέρμα |
Οι καρκίνοι του παχέος εντέρου που προκαλούνται από το σύνδρομο Lynch είναι λίγο διαφορετικοί. Αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα από τους καρκίνους που αναπτύσσονται κανονικά.Ενώ χρειάζονται περίπου 10 χρόνια για να γίνει καρκινικός ένας μικρός πολύποδας ενός φυσιολογικού ατόμου, χρειάζονται μόλις ένα ή δύο χρόνια για κάποιον με σύνδρομο Lynch.
Επίσης, λόγω αυτής της πάθησης, ένα άτομο που έχει αναπτύξει κάποτε καρκίνο του παχέος εντέρου και έχει αναρρώσει έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει ξανά τον ίδιο τύπο καρκίνου.
Σκεφτείτε ότι υπάρχει περίπου 15% κίνδυνος επανεμφάνισης καρκίνου εντός 10 ετών από την χειρουργική αφαίρεση του πρώτου καρκίνου. Αυτός ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί σε 40% μετά από 20 χρόνια και σε 60% μετά από 30 χρόνια. Αυτό δείχνει πόσο σημαντικός είναι ο τακτικός προληπτικός έλεγχος.
Πώς μεταδίδεται αυτό από γενιά σε γενιά;
Το σύνδρομο Lynch είναι μια πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» τρόπο. Αυτό σημαίνει απλώς ότι ακόμη και αν μόνο ένας γονέας , είτε η μητέρα είτε ο πατέρας, έχει το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να το κληρονομήσει. Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει και 50% πιθανότητα να μην το κληρονομήσει.
Επομένως, εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε την υπόλοιπη οικογένειά σας. Ειδικά τα αδέλφια σας, τα παιδιά και οι γονείς σας θα πρέπει να ενημερωθούν για αυτόν τον κίνδυνο. Η παραπομπή τους σε γενετικές εξετάσεις και συμβουλευτική μπορεί ακόμη και να τους σώσει τη ζωή.
Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω αυτή την πάθηση; Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνω;
Ο καλύτερος τρόπος για να επιβεβαιώσετε εάν έχετε σύνδρομο Lynch είναι να κάνετε γενετικό έλεγχο . Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος. Ή λαμβάνεται δείγμα από το στόμα σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια εάν έχετε κάποια μετάλλαξη στα γονίδια που αναφέραμε νωρίτερα, όπως τα MLHL και MSH2.
Εάν σας διαγνωστεί σύνδρομο Lynch, το επόμενο πιο σημαντικό πράγμα είναι να κάνετε τακτικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου. Ο γιατρός σας θα καταρτίσει ένα πρόγραμμα εξετάσεων που είναι κατάλληλο για εσάς.
| Δοκιμή | Πώς να το κάνετε και προτεινόμενος χρόνος |
|---|---|
| Κολονοσκόπηση | Η κολονοσκόπηση είναι μια διαδικασία κατά την οποία ένας λεπτός σωλήνας με κάμερα εισάγεται μέσω του πρωκτού για να εξεταστεί το παχύ έντερο. Συνήθως συνιστάται κάθε ένα ή δύο χρόνια . |
| Διακολπικό υπερηχογράφημα | Για τις γυναίκες, συνιστάται πυελική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας συσκευής σάρωσης μέσω του κόλπου και την εξέταση της μήτρας και των ωοθηκών, κάθε ένα ή δύο χρόνια . |
| Ουροανάλυση | Αποκτήστε μια βασική κατανόηση των καρκίνων που σχετίζονται με τα νεφρά εξετάζοντας ένα δείγμα ούρων. Συνιστάται να το κάνετε αυτό ετησίως . |
| Ανώτερη Ενδοσκόπηση | Ένας σωλήνας με κάμερα που εισάγεται από το στόμα για την εξέταση του στομάχου και του άνω μέρους του λεπτού εντέρου. Συνιστάται κάθε 3-5 χρόνια . |
| Βιοψία | Εάν κατά την παραπάνω εξέταση εντοπιστεί ύποπτος ιστός ή όγκος, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα και ελέγχεται για καρκινικά κύτταρα. |
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Lynch;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη γενετική πάθηση σύνδρομο Lynch. Επομένως, η κύρια εστίαση της θεραπείας είναι η ανίχνευση και η χειρουργική αφαίρεση των καρκινικών κυττάρων από το σώμα. Εάν ο καρκίνος μπορεί να ανιχνευθεί και να αφαιρεθεί πριν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, τα αποτελέσματα είναι πολύ επιτυχημένα.
Αυτό απαιτεί μια διεπιστημονική ομάδα ιατρών. Για παράδειγμα, γαστρεντερολόγοι, χειρουργοί, γυναικολόγοι ογκολόγοι και ογκολόγοι συνεργάζονται για τη θεραπεία αυτής της πάθησης.
Μερικοί άνθρωποι, ειδικά γυναίκες που έχουν ολοκληρώσει τις οικογένειές τους, επιλέγουν να υποβληθούν σε υστερεκτομή ή ωοθηκεκτομή πριν από την εμφάνιση οποιασδήποτε ασθένειας, για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου της μήτρας ή των ωοθηκών στο μέλλον. Ομοίως, όσοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε κολεκτομή. Αυτές είναι πολύ προσωπικές αποφάσεις και θα πρέπει να λαμβάνονται μετά από εκτενή συζήτηση με τον γιατρό σας.
Είναι το σύνδρομο Lynch και το HNPCC το ίδιο πράγμα;
Μπορεί να έχετε ακούσει επίσης την ονομασία «HNPCC (Κληρονομικός Μη Πολυποδιαστικός Καρκίνος του Παχέος Εντέρου)». Το σύνδρομο Lynch και το HNPCC χρησιμοποιούνται συχνά εναλλακτικά, αλλά υπάρχει μια μικρή τεχνική διαφορά μεταξύ των δύο.
Με απλά λόγια, το όνομα HNPCC χρησιμοποιείται με βάση το οικογενειακό ιστορικό. Δηλαδή, εάν πολλά μέλη μιας οικογένειας έχουν αναπτύξει αυτόν τον τύπο καρκίνου, η οικογένεια αυτή λέγεται ότι έχει HNPCC. Αλλά το σύνδρομο Lynch είναι το όνομα που δίνεται αφού εντοπιστεί η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί. Έτσι, όλα τα μέλη μιας οικογένειας με HNPCC μπορούν να έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου του συνδρόμου Lynch. Επίσης, ένα άτομο που αναπτύσσει μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη χωρίς κανέναν άλλο στην οικογένεια μπορεί επίσης να θεωρηθεί ότι έχει σύνδρομο Lynch.
Σε κανέναν δεν αρέσει να ακούει τις λέξεις «Έχεις καρκίνο». Κάποιος με σύνδρομο Lynch μπορεί να χρειαστεί να ακούσει αυτές τις λέξεις κάποια στιγμή στη ζωή του. Αλλά δεν είναι το τέλος του κόσμου. Εάν γνωρίζετε την πάθησή σας, συνεργάζεστε με τον γιατρό σας και κάνετε τακτικούς ελέγχους για καρκίνο, οποιοσδήποτε καρκίνος μπορεί να ανιχνευθεί και να θεραπευτεί στο αρχικό του στάδιο. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος για να ζήσετε μια υγιή και ευτυχισμένη ζωή.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
- Ακόμα κι αν μόνο ο ένας γονέας έχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει.
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να ενημερώσετε και άλλα στενά μέλη της οικογένειάς σας σχετικά.
- Αν και αυτή η γενετική πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί, ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη ή την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου είναι η υποβολή σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις.
- Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου μπορεί να αποφέρει πολύ επιτυχημένα αποτελέσματα και να σας επιτρέψει να ζήσετε μια υγιή ζωή.
- Να συμβουλεύεστε πάντα τον γιατρό σας για να ορίσετε ένα πρόγραμμα εξετάσεων που σας ταιριάζει και να αντιμετωπίσετε τυχόν ανησυχίες.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας