Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Lynch

Μερικές φορές αναρωτιόμαστε: «Έχω οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, οπότε αναρωτιέμαι αν είναι πιο πιθανό να το παθώ κι εγώ». Στην πραγματικότητα, ορισμένοι τύποι καρκίνου μπορούν να προκληθούν από γενετικές επιδράσεις που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Lynch είναι μια πάθηση που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά δεν συζητείται πολύ. Είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζουμε αυτό. Ας μιλήσουμε λοιπόν γι' αυτό απλά σήμερα.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί ή κληρονομικότητα . Ένα άτομο με αυτή την πάθηση είναι πολύ πιο πιθανό ή σε κίνδυνο να αναπτύξει ορισμένους τύπους καρκίνου από άλλα.

Συγκεκριμένα, κάποιος με αυτή την πάθηση έχει 40% έως 80% περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Υπάρχει επίσης υψηλότερος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου της μήτρας, των ωοθηκών και του στομάχου. Αυτό που είναι ιδιαίτερο σε αυτό είναι ότι ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί πολύ νωρίτερα από την κανονική ηλικία εμφάνισης καρκίνου, ίσως στα 30 ή 40.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Για να το καταλάβουμε αυτό, ας σκεφτούμε για μια στιγμή το σώμα μας. Το σώμα μας αποτελείται από δισεκατομμύρια κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται συνεχώς και δημιουργούν νέα κύτταρα. Σκεφτείτε το σαν να δημιουργούμε αντίγραφα με ένα φωτοτυπικό μηχάνημα. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται με αυτόν τον τρόπο, μερικές φορές συμβαίνουν μικρά σφάλματα. Αλλά ευτυχώς, το DNA του σώματός μας περιέχει ειδικά «γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών» που αναγνωρίζουν αυτά τα λάθη και τα διορθώνουν.

Ένα άτομο με σύνδρομο Lynch έχει ένα ελάττωμα ή σφάλμα σε ένα από αυτά τα «γονίδια ελέγχου» . Στη συνέχεια, όταν αυτά τα κύτταρα διαιρούνται, τα άλλα σφάλματα δεν διορθώνονται και τα ελαττωματικά κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και πολλά περισσότερα ελαττωματικά κύτταρα αρχίζουν να σχηματίζονται στο σώμα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα ελαττωματικά κύτταρα γίνονται καρκινικά.

Εάν η μητέρα ή ο πατέρας σας έχει αυτή την πάθηση, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε κι εσείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν σύνδρομο Lynch;

Υπάρχουν αρκετά βασικά σημεία που μπορούν να εγείρουν ανησυχίες σχετικά με αυτήν την πάθηση. Εάν ένα ή περισσότερα από αυτά ισχύουν για εσάς ή την οικογένειά σας, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό.

Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αναπτύξει καρκίνο και ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι μπορεί να οφείλεται στο σύνδρομο Lynch, μπορεί να εξεταστεί ένα μικρό δείγμα του καρκίνου. Υπάρχουν δύο κύριοι τρόποι για να το κάνετε αυτό:

• Ανοσοϊστοχημική εξέταση (IHC): Αυτή η εξέταση εξετάζει τους τύπους πρωτεϊνών που βρίσκονται στα καρκινικά κύτταρα. Εάν οι πρωτεΐνες που παράγονται από τα «γονίδια ελέγχου» που αναφέραμε νωρίτερα δεν υπάρχουν σε αυτά τα κύτταρα, αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι του συνδρόμου Lynch.
• Δοκιμή αστάθειας μικροδορυφόρων (MSI): Αυτή ελέγχει άμεσα για σφάλματα στο DNA των καρκινικών κυττάρων.

Εάν αυτές οι εξετάσεις επιβεβαιώσουν ότι έχετε σύνδρομο Lynch ή εάν πιστεύετε ότι διατρέχετε κίνδυνο επειδή κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση σε δείγμα αίματος για να διαπιστώσετε με βεβαιότητα εάν έχετε επίσης αυτό το γενετικό ελάττωμα.

Υποστήριξη από Γενετικό Σύμβουλο

Σε αυτό το σημείο, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο. Θα σας εξηγήσει πολλά πράγματα σχετικά με αυτό.

• Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch σε μια οικογένεια.
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα της γενετικής σας εξέτασης.
• Πώς αυτά τα αποτελέσματα επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου σας.
• Η πιθανότητα τα παιδιά σας να κληρονομήσουν αυτό το γονίδιο από εσάς.
• Οι επιλογές σας για την πρόληψη του καρκίνου.

Εάν έχετε σύνδρομο Lynch, πώς αντιμετωπίζεται;

Το καλύτερο που έχετε να κάνετε όταν γνωρίζετε ότι έχετε αυτή την πάθηση είναι να κάνετε τακτικές εξετάσεις για να ελέγχετε για καρκίνο. Στη συνέχεια, ακόμη και αν αναπτυχθεί καρκίνος, είναι πολύ πιο πιθανό να ανιχνευθεί σε πολύ πρώιμο στάδιο και να θεραπευτεί πλήρως . Για παράδειγμα, ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να θεραπευτεί στο 90% των περιπτώσεων εάν ανιχνευθεί έγκαιρα.

Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνετε και πόσο συχνά τις χρειάζεστε. Οι εξετάσεις που συνήθως συνιστώνται είναι:

• Κολονοσκοπήσεις: Από την ηλικία των 20-25 ετών, μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε αυτήν την εξέταση κάθε ένα ή δύο χρόνια. Με αυτήν ελέγχεται η ύπαρξη πολυπόδων ή σημείων καρκίνου στο παχύ έντερο.
• Ενδοσκοπήσεις: Ξεκινώντας από την ηλικία των 30, αυτό μπορεί να γίνεται κάθε 3-5 χρόνια για την εξέταση του στομάχου και των εντέρων.
• Εξετάσεις για γυναίκες: Μετά την ηλικία των 30 ετών, εξετάσεις όπως η πυελική εξέταση, το διακολπικό υπερηχογράφημα ή η βιοψία μήτρας μπορεί να συνιστώνται κάθε χρόνο για τον έλεγχο της μήτρας και των ωοθηκών.

Μερικοί άνθρωποι, ειδικά οι γυναίκες που έχουν αποκτήσει παιδιά, συζητούν με τον γιατρό τους σχετικά με την προληπτική χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου. Αυτό σημαίνει χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου, της μήτρας ή των ωοθηκών πριν αναπτυχθεί καρκίνος. Αυτή είναι μια εντελώς προσωπική απόφαση.

Η σημασία ενός υγιεινού τρόπου ζωής

Ενώ κάνετε τακτικούς ελέγχους, ένας υγιεινός τρόπος ζωής βοηθά επίσης στη μείωση αυτού του κινδύνου.

• Ακολουθήστε μια διατροφή πλούσια σε λαχανικά, φρούτα, όσπρια και δημητριακά ολικής αλέσεως.
• Κάντε τακτική άσκηση.
• Ελέγξτε το βάρος σας.
• Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ.

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι η λήψη χαμηλής δόσης ασπιρίνης καθημερινά μπορεί να μειώσει αυτόν τον κίνδυνο, αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα σχετικά με αυτό. Επομένως , μην ξεκινήσετε ποτέ να παίρνετε φάρμακα μόνοι σας χωρίς να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.