Υπάρχουν άτομα στην οικογένειά σας που έχουν υποστεί καρδιακές προσβολές πριν γεράσουν, δηλαδή στην ηλικία των 40-50 ετών; Ή μήπως είναι σύνηθες τα μέλη της οικογένειάς σας να λένε συνεχώς «Υψηλή χοληστερόλη, υψηλή χοληστερόλη»; Τις περισσότερες φορές, πιστεύουμε ότι ο λόγος για αυτό είναι πράγματα όπως το τι τρώμε και πίνουμε και η μη άσκηση. Αυτό είναι αλήθεια, και αυτό έχει επίσης κάποια επίδραση. Αλλά μερικές φορές, η πραγματική αιτία πίσω από αυτή την υψηλή χοληστερόλη μπορεί να είναι ένα πρόβλημα μέσα στο σώμα μας, στα γονίδιά μας. Αυτό είναι που ονομάζουμε «Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία» ή «Οικογενειακή Υπερχοληστερολαιμία» στην ιατρική. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.
Με απλά λόγια, τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (ΟΥ);
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται από τη μητέρα, τον πατέρα ή και τους δύο. Αυτό συμβαίνει όταν η «κακή» χοληστερόλη, ή LDL χοληστερόλη, στον οργανισμό μας είναι πολύ υψηλή από τη γέννηση.
Σκεφτείτε τα αιμοφόρα αγγεία μας ως αρτηρίες. Αυτή η «LDL» χοληστερόλη είναι σαν ένα κίτρινο, κηρώδες στρώμα που κολλάει στα τοιχώματα αυτών των αρτηριών. Κανονικά, αυτά συσσωρεύονται σιγά σιγά. Αλλά σε ένα άτομο με «FH», το επίπεδο της «LDL» χοληστερόλης είναι τόσο υψηλό που αυτό το κηρώδες στρώμα αρχίζει να συσσωρεύεται πολύ γρήγορα και πολύ παχύ μέσα στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό το ονομάζουμε «αθηροσκλήρωση». Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το στρώμα μεγαλώνει και στενεύει τα αιμοφόρα αγγεία, μερικές φορές φράζοντας τα εντελώς. Τότε συμβαίνουν απειλητικά για τη ζωή πράγματα, όπως καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια.
Το επίπεδο χοληστερόλης «LDL» ενός φυσιολογικού υγιούς ατόμου θα πρέπει να είναι μικρότερο από 100 mg/dL. Ωστόσο, σε ένα άτομο με «οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία», αυτή η τιμή μπορεί να είναι πολύ υψηλότερη, όπως 160 mg/dL, 190 mg/dL . Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να ξεπεράσει τα 400 mg/dL. Το πιο επικίνδυνο είναι ότι, επειδή αυτή η πάθηση υπάρχει από την παιδική ηλικία, εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο κίνδυνος εμφάνισης καρδιακών παθήσεων είναι πολύ υψηλός σε πολύ νεότερη ηλικία από ό,τι στον μέσο άνθρωπο.
Αυτή η ιστορία μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτική, αλλά τα καλά νέα είναι ότι αν το εντοπίσετε νωρίς, πάρετε τη σωστή φαρμακευτική αγωγή και κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας, μπορείτε σχεδόν πλήρως να το ελέγξετε και να ζήσετε μια υγιή ζωή.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι FH.
Αυτή η πάθηση χωρίζεται σε δύο κύριους τύπους με βάση τον τρόπο που την κληρονομούμε. Αυτό είναι πολύ απλό στην κατανόηση.
Φανταστείτε ότι το σώμα μας έχει δύο «οδηγίες» για τον έλεγχο της χοληστερόλης. Τη μία την παίρνουμε από τη μητέρα μας και την άλλη από τον πατέρα μας.
1. Ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι υπάρχει ένα ελάττωμα στο «βιβλίο οδηγιών» (γονίδιο) που κληρονομείται μόνο από έναν γονέα, είτε τη μητέρα είτε τον πατέρα. Αυτό σημαίνει ότι το ένα βιβλίο είναι καλό και το άλλο βιβλίο έχει ένα μικρό σφάλμα. Αυτό προκαλεί μια μικρή ανωμαλία στον έλεγχο της χοληστερόλης.
2. Ομόζυγη οικογενής υπερτροφία: Αυτή είναι πολύ σπάνια και επίσης πολύ σοβαρή.Τύπος. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι και οι δύο «οδηγίες» που λαμβάνονται τόσο από τη μαμά όσο και από τον μπαμπά είναι ελαττωματικές. Τότε ο μηχανισμός που ελέγχει τη χοληστερόλη γίνεται πολύ αδύναμος. Τα επίπεδα χοληστερόλης «LDL» σε αυτά τα άτομα είναι πολύ υψηλά.
Η «οικογενής υπερχοληστερολαιμία» είναι μια γενετική ασθένεια στην κατηγορία του «αυτοσωμικού επικρατούς». Αυτό σημαίνει απλώς ότι ένα παιδί δεν χρειάζεται να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να κληρονομήσει την ασθένεια, αρκεί να την κληρονομήσει μόνο από τον έναν γονέα .
Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε «οικογενειακή υπερτροφία», υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει την πάθηση. Ομοίως, υπάρχει 50% πιθανότητα τα αδέλφια σας να έχουν επίσης την πάθηση.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Ποια είναι τα συμπτώματα;
Υπολογίζεται ότι ένας στους 250 ανθρώπους στον κόσμο πάσχει από την κοινή πάθηση «ετερόζυγη οικογενής χολοκυστίτιδα». Αλλά το πιο λυπηρό είναι ότι 9 στους 10 από αυτούς τους ανθρώπους δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από την ασθένεια .
Συχνά, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (ΟΗ) δεν εμφανίζει συγκεκριμένα συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Μπορεί να μην γνωρίζετε ότι έχετε ΟΗ μέχρι να πάθετε καρδιακή προσβολή, όπως πόνο στο στήθος. Αλλά τότε μπορεί να είναι πολύ αργά. Αυτό συμβαίνει επειδή οι εναποθέσεις χοληστερόλης στα αιμοφόρα αγγεία ενός ατόμου με ΟΗ αρχίζουν να σχηματίζονται από την ημέρα που γεννιέται.
Με την πάροδο του χρόνου, η συσσώρευση χοληστερόλης μπορεί να οδηγήσει στα ακόλουθα συμπτώματα.
| Σύμπτωμα | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| Καρδιακές παθήσεις σε νεαρή ηλικία | Πόνος στο στήθος (στηθάγχη) που εμφανίζεται κατά την άσκηση ή σε ηρεμία, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία (άνδρες - κάτω των 55 ετών, γυναίκες - κάτω των 65 ετών). |
| Ξανθώματα | Κίτρινοι σβώλοι που προκαλούνται από εναποθέσεις χοληστερόλης κάτω από το δέρμα. Αυτοί εμφανίζονται συχνότερα στους αγκώνες, τα γόνατα, τις αρθρώσεις των δακτύλων και γύρω από τον αχίλλειο τένοντα (πάνω από τη φτέρνα). |
| Ξανθελάσματα | Κίτρινες εναποθέσεις χοληστερόλης που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα γύρω από τα βλέφαρα. |
| Κερατοειδούς Αψίδα | Ένας λευκός, γκρι ή μπλε δακτύλιος γύρω από το μαύρο μάτι. Αυτό είναι πιο συχνό σε ηλικιωμένους, αλλά αν παρατηρηθεί σε κάποιον κάτω των 45 ετών , θα μπορούσε να είναι σημάδι οικογενούς υπερτροφίας. |
| Ρίχνοντας το νόμισμα | Πόνος στα κάτω άκρα, ειδικά κατά το περπάτημα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε στένωση των φλεβών που τροφοδοτούν με αίμα τα πόδια. |
Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενής υπερτροφική αρτηριοσκλήρωση;
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε οικογενή υπερτροφική αρτηριοσκλήρωση, θα εξετάσει διάφορα πράγματα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
- Εξέταση αίματος: Αυτή είναι η πιο σημαντική. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται «Λιπιδικό Προφίλ», η οποία ελέγχει τα επίπεδα χοληστερόλης σας, αναζητά ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης «LDL». Εάν είναι πάνω από 190 mg/dL σε έναν ενήλικα ή πάνω από 160 mg/dL σε ένα παιδί, υπάρχει υποψία για «FH».
- Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό: Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Ο γιατρός σας σίγουρα θα σας κάνει ερωτήσεις όπως: «Έχουν πάθει ποτέ ο πατέρας, η μητέρα, οι παππούδες ή τα αδέλφια σας καρδιακές προσβολές σε νεαρή ηλικία;» «Έχει κάποιος στην οικογένειά σας υψηλή χοληστερόλη;»
- Φυσική εξέταση: Ο γιατρός θα ελέγξει το σώμα σας για τυχόν σημάδια ξανθωμάτων (δερματικών όγκων) ή κερατοειδικού τόξου (δακτύλιος στα μάτια).
- Γενετικός έλεγχος (τεστ DNA): Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για την οριστική επιβεβαίωση της νόσου. Αυτός μπορεί να ελέγξει για ελαττώματα στα κύρια γονίδια που προκαλούν FH (όπως APOB, LDLR ή PCSK9).
Ποιες είναι οι θεραπείες;
Η «οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία» δεν είναι μια ασθένεια που μπορούμε να θεραπεύσουμε. Επειδή είναι κάτι που έρχεται με τα γονίδιά μας. Αλλά μπορεί να ελεγχθεί πολύ καλά . Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των επιπέδων της «LDL» χοληστερόλης όσο το δυνατόν περισσότερο, μειώνοντας τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.
1. Φάρμακα (είδη φαρμάκων)
Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής από μόνες τους δεν επαρκούν για τον έλεγχο της χοληστερόλης σε ένα άτομο με «οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία». Επομένως , ένα ή περισσότερα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται για το υπόλοιπο της ζωής τους .
- Στατίνες:Αυτά είναι τα πιο συνηθισμένα και πρώτης γραμμής φάρμακα. Δρουν μειώνοντας την παραγωγή χοληστερόλης από το ήπαρ.
- Αναστολείς PCSK9: Πρόκειται για μια σχετικά νέα κατηγορία ενέσιμων φαρμάκων. Είναι πολύ αποτελεσματικά για άτομα των οποίων τα επίπεδα χοληστερόλης δεν μπορούν να ελεγχθούν μόνο με στατίνες.
- Εζετιμίμπη: Αυτό το φάρμακο δρα μειώνοντας την απορρόφηση της χοληστερόλης από τις τροφές που τρώμε. Συχνά χορηγείται σε συνδυασμό με στατίνες.
- Άλλα φάρμακα: Επιπλέον, υπάρχουν και άλλα φάρμακα όπως «απομονωτές χολικών οξέων» και «φιβράτες». Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποιο φάρμακο είναι το καταλληλότερο για εσάς.
2. Αλλαγές στον τρόπο ζωής
Παράλληλα με τη λήψη φαρμάκων, είναι επίσης σημαντικό να ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Αυτό όχι μόνο αυξάνει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων, αλλά μπορεί επίσης να μειώσει περαιτέρω τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.
| Τι να κάνετε | Τι να αποφύγετε |
|---|---|
| Τροφές υγιεινές για την καρδιά: Λαχανικά, φρούτα, όσπρια, ινώδη δημητριακά ολικής αλέσεως (καστανό ρύζι, βρώμη), ψάρια (σολομός, σκουμπρί, ρέγγα), γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών και κρέατα. | Κορεσμένα και trans λιπαρά: Τηγανητά φαγητά, fast food, αρτοσκευάσματα (κέικ, μπιφτέκια), λιπαρά κρέατα, υπερβολική χρήση ελαίου καρύδας και φοινικέλαιου. |
| Τακτική άσκηση: Ασχοληθείτε με άσκηση όπως γρήγορο περπάτημα, τρέξιμο ή ποδηλασία για τουλάχιστον 30 λεπτά την ημέρα, τουλάχιστον 5 ημέρες την εβδομάδα. | Κάπνισμα και αλκοόλ: Το κάπνισμα πρέπει να διακοπεί εντελώς. Προκαλεί σοβαρή βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία. Η κατανάλωση αλκοόλ πρέπει να περιοριστεί. |
| Διατήρηση ενός υγιούς βάρους: Ο έλεγχος του σωματικού βάρους μπορεί να μειώσει την επιβάρυνση της καρδιάς. | Ζαχαρούχα ποτά και τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη: Αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε αύξηση βάρους και άλλα προβλήματα υγείας. |
3. Άλλες ειδικές θεραπείες
Για άτομα με πολύ σοβαρή ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (FH), η φαρμακευτική αγωγή από μόνη της μπορεί να μην είναι σε θέση να ελέγξει τη χοληστερόλη τους. Για αυτά τα άτομα, πραγματοποιείται μια θεραπεία που ονομάζεται αφαίρεση LDL. Αυτή η θεραπεία μοιάζει με αιμοκάθαρση. Λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα αίματος, διοχετεύεται μέσω μιας μηχανής, η οποία αφαιρεί την κακή LDL χοληστερόλη και στη συνέχεια την επανεγχέει πίσω στον οργανισμό. Αυτό γίνεται μία ή δύο φορές την εβδομάδα.
Αν έχετε FH, τι πρέπει να κάνετε;
Εάν διαγνωστείτε με «οικογενειακή υπερτροφία», δεν πρόκειται μόνο για εσάς. Είναι ένα σημαντικό μήνυμα για όλη την οικογένειά σας.
Εάν έχετε οικογενή υπερχοληστερολαιμία, είναι δική σας ευθύνη να κάνετε τους γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά σας εξετάσεις για χοληστερόλη. Αυτό το ονομάζουμε «διαγνωστικό έλεγχο με αλυσιδωτή διαδικασία». Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα και στην έναρξη θεραπείας και για αυτά.
Εάν ένα παιδί έχει οικογενειακό ιστορικό «οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας», η χοληστερόλη μπορεί να ελεγχθεί ακόμη και από την ηλικία των 2 ετών. Επειδή όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία για αυτή την πάθηση, τόσο πιο πιθανές επιπλοκές μπορούν να ελαχιστοποιηθούν στο μέλλον.
Εάν έχετε «οικογενή υπερτροφική αρτηριακή υπέρταση», μην πανικοβάλλεστε. Μείνετε σε επαφή με τον γιατρό σας. Λάβετε τα φάρμακά σας εγκαίρως. Κάντε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας. Έτσι, μπορείτε κι εσείς να ζήσετε μια μακρά και υγιή ζωή όπως όλοι οι άλλοι.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (ΟΥ) είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και προκαλεί αυξημένα επίπεδα κακής χοληστερόλης (LDL) από τη γέννηση.
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρδιακή νόσο σε νεαρή ηλικία ή έχει υψηλή χοληστερόλη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθεί σε εξετάσεις για οικογενή υπερχοληστερολαιμία.
- Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν γνωρίζουν ότι έχουν την ασθένεια. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σώσει ζωές.
- Η δια βίου φαρμακευτική αγωγή και ένας υγιεινός τρόπος ζωής είναι απαραίτητα για τη διαχείριση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.
- Εάν διαγνωστείτε με «οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία», κάντε επίσης εξετάσεις στους γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά σας. Αυτό θα τους σώσει τη ζωή.
- Με την κατάλληλη θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια απόλυτα υγιή και μακρά ζωή. Μην φοβάστε, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας και λάβετε θεραπεία.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας