Νιώθεις ότι το σώμα σου χάνει τον έλεγχο; Μήπως είναι η νόσος Machado-Joseph;

Έχετε νιώσει ποτέ ότι περπατάτε εκτός ελέγχου, τα άκρα σας είναι μουδιασμένα ή τα λόγια σας είναι ασαφή όταν μιλάτε; Ενώ αυτά τα πράγματα μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά, μερικές φορές μπορεί να είναι σημάδια μιας ιατρικής πάθησης. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά πολύ σημαντική για να την γνωρίζετε. Αυτή είναι η νόσος Machado-Joseph (MJD) .

Τι είναι η νόσος Machado-Joseph (MJD);

Με απλά λόγια, η νόσος Machado-Joseph (MJD) είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα . Εμπίπτει σε μια κατηγορία που ονομάζεται αταξία . Η «αταξία» μπορεί να είναι μια νέα λέξη για εσάς. Σημαίνει ότι η ικανότητα του σώματός μας να ελέγχει τους μύες μειώνεται σταδιακά. Σκεφτείτε το σαν απώλεια συντονισμού. Αυτό μπορεί να μας κάνει να χάσουμε την ισορροπία μας και τον έλεγχο των άκρων μας.

Στην MJD, ειδικότερα, υπάρχει σταδιακή απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια μας. Αυτό αναγκάζει τους ασθενείς να περπατούν με έναν χαρακτηριστικό, κλιμακωτό τρόπο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία.

Αυτή η νόσος MJD έχει ένα άλλο όνομα, το οποίο είναι η σπινοκερεβελική αταξία τύπου 3. Στην πραγματικότητα, αυτή η MJD είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος αυτής της ομάδας ασθενειών που ονομάζεται σπινοκερεβελική αταξία.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι νόσου Machado-Joseph (MJD);

Ναι, η νόσος Machado-Joseph μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριους τύπους. Αυτές οι ταξινομήσεις βασίζονται στην ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

• Τύπος Ι (MJD-I): Αυτός ο τύπος συνήθως ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 10 και 30 ετών. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά και να εξελίσσονται ταχέως .
• Τύπος II (MJD-II): Αυτό συνήθως ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 20 και 50. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.
• Τύπος III (MJD-III): Αυτός ο τύπος ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 40 και 70. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου .

Τώρα πιθανώς καταλαβαίνετε ότι η έναρξη των συμπτωμάτων και η φύση τους είναι διαφορετικές για καθέναν από αυτούς τους τρεις τύπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Machado-Joseph (MJD);

Τα συμπτώματα που εμφανίζετε εξαρτώνται από τον τύπο της MJD που έχετε.

Συμπτώματα τύπου Ι (MJD-I)

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου είναι σοβαρά και αναπτύσσονται ταχέως. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις στα χέρια και τα πόδια (δυστονία) .
• Μυϊκή δυσκαμψία (ακαμψία) .
• Υπερβολικός μυϊκός τόνος (υπερτονία) .
• Μη φυσιολογικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις του σώματος (αταξία) .
• Τρεκλίζον, τρεμάμενο βάδισμα.
• Ασυνάρτητη ομιλία, ασυνάρτητη ομιλία.
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (δυσφαγία) .
• Προεξέχοντα μάτια (πρόπτωση) .

Συμπτώματα τύπου II (MJD-II)

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανεξέλεγκτες, συνεχείς μυϊκές συσπάσεις (σπαστικότητα) .
• Δυσκολία στο περπάτημα λόγω μυϊκής συστολής (σπαστικό βάδισμα).
• Εξασθένηση των αντανακλαστικών.
• Δυσκολία συντονισμού κινήσεων των χεριών και των ποδιών (αταξία) .

Συμπτώματα τύπου III (MJD-III)

Τα συμπτώματα αυτού του τύπου τείνουν επίσης να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μυϊκές συσπάσεις.
• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, πόνος και μούδιασμα στα χέρια, τα πόδια, τα κάτω άκρα και τα πέλματα (νευροπάθεια) .
• Μυϊκή ατροφία (απώλεια μυϊκού ιστού - ατροφία ).
• Ασταθές βάδισμα.

Άλλα συνηθισμένα συμπτώματα

Εκτός από αυτούς τους τύπους, οι ασθενείς με MJD μπορεί να εμφανίσουν πολλά άλλα συμπτώματα:

• Διπλή όραση (διπλωπία) .
• Αδυναμία ελέγχου των κινήσεων των ματιών (νυσταγμός) .
• Τρέμουλο χεριού.
• Προβλήματα με την ισορροπία και τον συντονισμό.
• Τρέμουλο στη γλώσσα ή στο πρόσωπο.
• Διαταραχές ύπνου.
• Χρόνιος πόνος στη μέση.

Σημαντικό: Όταν αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται μαζί, μπορεί να αναρωτιέστε αν πρόκειται για σημάδια μιας άλλης νευρολογικής πάθησης, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας ή η νόσος του Πάρκινσον . Επομένως, εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα ή εάν ένα υπάρχον σύμπτωμα επιδεινωθεί, ειδικά εάν επηρεάζουν την κίνηση και τη χρήση του σώματός σας, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Τι προκαλεί τη νόσο Machado-Joseph (MJD);

Η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια μετάλλαξη στα γονίδιά μας. Είναι σαν ένα μικρό λάθος σε έναν κώδικα υπολογιστή που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε ολόκληρο το πρόγραμμα.

Συγκεκριμένα, αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ATXN3 στο χρωμόσωμα 14 μας. Σε ένα τμήμα του DNA σε αυτό το γονίδιο, υπάρχουν τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις που ονομάζονται "CAG".Κάτι που λέγεται ότι επαναλαμβάνεται αρκετές φορές με ασυνήθιστο τρόπο. Το CAG αντιπροσωπεύει τις τρεις χημικές ενώσεις Κυτοσίνη-Αδενίνη-Γουανίνη.

Στο DNA ενός ατόμου χωρίς MJD, αυτή η επανάληψη CAG επαναλαμβάνεται μεταξύ 12 και 43 φορές. Ωστόσο, στο DNA ενός ατόμου με MJD, αυτή η επανάληψη CAG επαναλαμβάνεται μεταξύ 56 και 86 φορές. Η ηλικία στην οποία αρχίζετε να εμφανίζετε συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου σχετίζονται άμεσα με τον αριθμό των επαναλήψεων CAG.

Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο . Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χρειάζεται μόνο ένας γονέας να έχει το γονίδιο για να αναπτυχθεί η νόσος. Εάν έχετε MJD, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει νόσο Machado-Joseph (MJD);

Η MJD είναι πιο συχνή σε άτομα καταγωγής Αζορών ή Πορτογαλίας . Στο νησί Φλόρες στις Αζόρες, αναφέρεται ότι ένας στους 140 ανθρώπους έχει την ασθένεια. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν επηρεάζονται και άλλες εθνοτικές ομάδες. Μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνοτικής ομάδας.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Machado-Joseph (MJD);

Όταν επισκεφτείτε έναν γιατρό, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα σας κάνει μια κλινική εξέταση. Δεδομένου ότι αυτή η πάθηση είναι κληρονομική, είναι σημαντικό να μιλήσετε για το βιολογικό σας οικογενειακό ιστορικό. Εάν κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι επίσης σημαντικό να τον ρωτήσετε πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματά του και πόσο γρήγορα εξελίχθηκαν.

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο για τη νόσο Machado-Joseph . Αυτός ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αναζητήσει τον αριθμό των ύποπτων επαναλήψεων τριπλών CAG στο χρωμόσωμα 14.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Machado-Joseph (MJD);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Machado-Joseph. Η θεραπεία για τη νόσο MJD στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων που έχετε. Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα όπως η Βακλοφαίνη (Lioresal®) ή η Βοτουλινική τοξίνη (Botox®) βοηθούν στη μείωση της προαναφερθείσας δυστονίας και των μυϊκών σπασμών.
• Η θεραπεία με λεβοντόπα βοηθά στη μείωση της βραδύτητας και της δυσκαμψίας στις κινήσεις του σώματος.

Επιπλέον, η φυσικοθεραπεία και ο βοηθητικός εξοπλισμός μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και να κινούνται. Για προβλήματα όρασης, τα πρισματικά γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της διπλής όρασης ή της θολής όρασης.

Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με κλινικές δοκιμές που διεξάγονται για αυτήν την ασθένεια.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο Machado-Joseph (MJD);

Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με MJD εξαρτάται από τον τύπο της νόσου που έχει. Τα άτομα με τύπο Ι μπορεί να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής, ίσως στα μέσα της δεκαετίας των 30. Ωστόσο, τα άτομα με τύπο II ή III ζουν συνήθως μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος Machado-Joseph (MJD);

Επειδή η MJD είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν ανησυχείτε ότι τα παιδιά σας μπορεί να κληρονομήσουν την ασθένεια, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη. Μπορεί να υπάρχουν τρόποι για να αποτρέψετε τη μετάδοση της MJD στα παιδιά σας μέσω γενετικών εξετάσεων με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) .

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε οποιαδήποτε συμπτώματα της νόσου Machado-Joseph, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχετε να αναπτύξετε την ασθένεια.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν σας διαγνωστεί η MJD, ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:

• Τι είδους ασθένεια έχω;
• Θα επιδεινωθούν τα συμπτώματά μου με την πάροδο του χρόνου;
• Τι είδους θεραπεία προτείνετε;
• Θα κληρονομήσουν τα παιδιά μου τη νόσο MJD από εμένα;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις και συναισθήματα όταν λαμβάνετε μια διάγνωση όπως η νόσος Machado-Joseph (MJD). Ζητήστε υποστήριξη από τα κοντινά σας άτομα. Επίσης, να συμμετέχετε ενεργά στη θεραπεία σας - να τηρείτε τα ραντεβού σας, να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας και να κάνετε ερωτήσεις. Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας για να μάθετε πώς να αντιμετωπίσετε αυτήν την πάθηση. Μην καταπιέζετε τα συναισθήματά σας. Μιλήστε με φίλους, έναν σύμβουλο ή μια ομάδα υποστήριξης. Θυμηθείτε, δεν είστε μόνοι.

Μήνυμα για το σπίτι

Η νόσος Machado-Joseph (MJD) είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα. Μπορεί να επηρεάσει πράγματα όπως η ισορροπία και ο έλεγχος των μυών. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου.

Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτό, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Πράγματα όπως η φυσικοθεραπεία και οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να κάνουν τη ζωή ευκολότερη. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι καλύτερο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή το συντομότερο δυνατό. Να θυμάστε ότι με τις σωστές πληροφορίες και υποστήριξη, μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτήν την πάθηση.

Νόσος Machado-Joseph, MJD, σπινοεγκεφαλική αταξία, αταξία, νευρολογικές παθήσεις, γενετικές ασθένειες, κληρονομικές ασθένειες