Ανησυχείτε για την ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού σας; Ας μιλήσουμε για τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD)

Όπως ίσως έχετε παρατηρήσει, ορισμένα μικρά παιδιά αναπτύσσονται διαφορετικά από άλλα. Είναι φυσιολογικό για έναν γονέα να αισθάνεται πολύ άγχος όταν αρχίζει να περπατάει ή να μιλάει και παρατηρεί μικρές καθυστερήσεις. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια γενετική ασθένεια που μπορεί να είναι εξίσου αγχωτική, αλλά είναι πολύ σπάνια. Ονομάζεται μεταχρωματική λευκοδυστροφία ή MLD εν συντομία. Αν και το όνομα μπορεί να ακούγεται περίπλοκο, ας προσπαθήσουμε να το κρατήσουμε απλό.

Τι είναι αυτή η μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD);

Με απλά λόγια, η «(MLD)» είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια. Επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό μας σύστημα, δηλαδή τη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού , καθώς και τα περιφερικά νεύρα στα άκρα μας. Η «(MLD)» είναι μια άλλη ασθένεια που ανήκει στην ομάδα των «(νοσημάτων λυσοσωμικής αποθήκευσης)».

Τώρα ίσως αναρωτιέστε πώς καταστρέφεται αυτή η λευκή ουσία. Υπάρχει μια λιπαρή ουσία που ονομάζεται «(Σουλφατίδια)» μέσα στα κύτταρά μας. Αυτή θα έπρεπε κανονικά να διασπάται. Αλλά σε ένα άτομο με «(MLD)», αυτά τα «(Σουλφατίδια)» συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα. Όταν αυτά συσσωρεύονται, το «(έλυτρο μυελίνης)», το οποίο είναι το προστατευτικό κάλυμμα γύρω από τις νευρικές ίνες, δεν αναπτύσσεται σωστά. Αυτό το έλυτρο μυελίνης είναι σαν το πλαστικό περίβλημα γύρω από ένα σύρμα. Αυτή η μυελίνη είναι αυτή που δίνει στη λευκή ουσία το λευκό της χρώμα.

Τι συμβαίνει, λοιπόν, όταν αυτό το έλυτρο μυελίνης υποστεί βλάβη; Η νοητική και κινητική μας λειτουργία, δηλαδή η κίνηση των μυών, σταδιακά μειώνονται. Τα συμπτώματα της «MLD» γίνονται πιο σοβαρά με την πάροδο του χρόνου και σε πολλές περιπτώσεις, ο θάνατος μπορεί να επέλθει μέσα σε λίγα χρόνια από τη διάγνωση.

Αυτό ονομάζεται μεταχρωματική λευκοδυστροφία για έναν ειδικό λόγο. Όταν ένας παθολόγος το εξετάζει στο μικροσκόπιο, τα κύτταρα με αυτά τα σουλφατίδια απορροφούν το χρώμα διαφορετικά από τα άλλα κύτταρα γύρω τους. Γι' αυτό ονομάζεται «μεταχρωματική». «Λευκοδυστροφία» σημαίνει τη σταδιακή καταστροφή της λευκής ουσίας («λευκή» σημαίνει λευκή και «δυστροφία» σημαίνει αποσύνθεση).

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι `(MLD)`;

Υπάρχουν τρεις κύριες μορφές αυτής της νόσου (MLD). Αυτές διαιρούνται ανάλογα με την ηλικία στην οποία αναπτύσσονται.

Ύστερη βρεφική MLD

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος MLD. Συνήθως επηρεάζει βρέφη ηλικίας μεταξύ 12 και 20 μηνών ή περίπου ενάμιση έτους. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τύφλωση και άνοια. Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών. Περίπου το 50% έως 60% των ασθενών με MLD εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.

Νεανική MLD (MLD)

Αυτός ο τύπος είναι συνήθωςΕπηρεάζει παιδιά ηλικίας μεταξύ 3 και 10 ετών. Αυτά τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως νοητική υστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς, επιληπτικές κρίσεις και άνοια. Ένα παιδί με αυτόν τον τύπο MLD μπορεί να πεθάνει εντός 10 έως 20 ετών από τη διάγνωση. Περίπου το 20% έως 30% των ασθενών με MLD εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.

Ενήλικες MLD

Συνήθως ξεκινά μετά την ηλικία των 16 ετών, δηλαδή στην εφηβεία ή και αργότερα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν νοητικές αλλαγές, επιληπτικές κρίσεις και άνοια. Ο θάνατος μπορεί να επέλθει μεταξύ 6 και 14 ετών μετά τη διάγνωση. Περίπου το 15% έως 20% των ασθενών με MLD εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.

Πόσο σπάνια είναι η ασθένεια `(MLD)`;

Ναι, η MLD είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τους ερευνητές, επηρεάζει περίπου έναν στους 40.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, είναι πιο συχνή σε ορισμένους απομονωμένους πληθυσμούς. Για παράδειγμα, έχει βρεθεί ότι ο λαός Navajo έχει ποσοστό περίπου ένας στους 2.500 ανθρώπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου «(MLD)»;

Τα συμπτώματα της MLD μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. Γενικά, όμως, όλοι οι τύποι επιδεινώνουν σταδιακά τη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζονται πράγματα όπως η κίνηση των μυών, η νοημοσύνη, η διάθεση και η προσωπικότητα.

Συμπτώματα της όψιμης βρεφικής MLD

Τα μωρά με αυτόν τον τύπο «(MLD)» μπορεί αρχικά να φαίνονται να αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά μετά από περίπου ένα χρόνο, αρχίζουν να εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα:

• Γίνεται δύσκολο να περπατήσεις , και τελικά γίνεται αδύνατο να περπατήσεις καθόλου.
• Εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία (υποτονία).
• Παρατηρούνται αναπτυξιακές καθυστερήσεις .
• Δυσκολία στην ομιλία (δυσαρθρία).
• Σταδιακά , η όραση χάνεται και εμφανίζεται τύφλωση.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία).
• Εμφανίζεται άνοια.

Συμπτώματα νεανικής MLD

Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο MLD μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Οι πνευματικές ικανότητες μειώνονται. Αυτό μπορεί να είναι αισθητό στις σχολικές εργασίες.
• Προκύπτουν προβλήματα συμπεριφοράς .
• Παρατηρούνται αλλαγές στην προσωπικότητα.
• Αδυναμία ελέγχου των μυϊκών κινήσεων.
• Εμφανίζεται περιφερική νευροπάθεια.
• Έρχονται επιληπτικές κρίσεις.
• Εμφανίζεται άνοια.

Συμπτώματα MLD ενηλίκων

Οι ψυχικές αλλαγές είναι τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται σε ενήλικες με MLD.Τα προβλήματα σωματικής κίνησης μπορεί να απουσιάζουν ή να είναι ελάχιστα. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι διαταραχή χρήσης αλκοόλ, διαταραχή χρήσης ουσιών ή προβλήματα στο σχολείο/εργασία.

Άλλα χαρακτηριστικά είναι:

• Ψυχικά προβλήματα, όπως ψευδαισθήσεις, ψύχωση ή σχιζοφρένεια .
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Περιφερική νευροπάθεια.
• Άνοια.

Μερικές φορές οι γιατροί μπορεί να διαγνώσουν λανθασμένα την MLD σε ενήλικες ως διπολική διαταραχή ή άνοια.

Τι προκαλεί το `(MLD)`;

Η κύρια αιτία της MLD είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται και από τους δύο γονείς.

Πολλοί ασθενείς με MLD έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARSA. Αυτό το γονίδιο καθοδηγεί την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται Αρυλοσουλφατάση Α. Αυτό το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση των προαναφερθέντων σουλφατιδίων. Έτσι, λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης, τα άτομα με MLD δεν παράγουν αυτό το ένζυμο ή το παράγουν πολύ λίγο. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται σουλφατίδια. Αυτή η συσσώρευση σουλφατιδίων είναι τοξική για τη λευκή ουσία του νευρικού συστήματος, προκαλώντας βλάβη σε αυτά τα κύτταρα.

Ορισμένοι ασθενείς με MLD μπορεί επίσης να έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο PSAP, το οποίο παρέχει επίσης οδηγίες για τη διάσπαση των σουλφατιδίων.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από τα γονίδια;

Ναι, η «(MLD)» είναι μια γενετική ασθένεια. Κληρονομείται με «(αυτοσωμικό υπολειπόμενο)» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς ενός ατόμου με αυτήν την ασθένεια φέρουν ένα αντίγραφο αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου («(φορείς)»). Ωστόσο, αυτοί οι γονείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, αυτό το ελαττωματικό γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες του `(MLD)`;

Οι κύριες παρενέργειες που μπορεί να προκύψουν λόγω της «(MLD)» είναι:

• Νευρογνωστική έκπτωση (άνοια)
• Τύφλωση λόγω ατροφίας του οπτικού νεύρου.
• Υποσιτισμός.
• Η πνευμονία από εισρόφηση προκαλείται από την είσοδο τροφής ή υγρών στους αεραγωγούς .
• Θάνατος.

Πώς διαγιγνώσκεται η MLD;

Εάν ένας γιατρός (συνήθως νευρολόγος) υποψιαστεί MLD με βάση τα συμπτώματα που έχετε εσείς ή το παιδί σας, μπορεί να ζητήσει εξετάσεις όπως:

• Γενετικός έλεγχος: Αυτός μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις στα γονίδια «ARSA» και «PSAP» που προκαλούν «MLD».
• Βιοχημικές δοκιμές:Αυτό μπορεί να μετρήσει το επίπεδο των «(Σουλφατιδών)» στο σώμα σας. Για παράδειγμα, ελέγχεται η δραστηριότητα του ενζύμου «(Σουλφατάση)» και τα επίπεδα των «(Σουλφατιδών)» στα ούρα.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου: Αυτή βοηθά στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της MLD. Δεδομένου ότι τα άτομα με MLD έχουν ένα συγκεκριμένο πρότυπο απώλειας μυελίνης, η μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει μυελίνη ή όχι.

Μόλις διαγνωστείτε με MLD, ενδέχεται να σας ζητηθεί να κάνετε περαιτέρω εξετάσεις για να διαπιστωθεί πόσο η νόσος έχει επηρεάσει το νευρικό σας σύστημα. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Νευρογνωστικές εξετάσεις.
• Νευροψυχολογικές εξετάσεις.
• Δοκιμές αγωγιμότητας νεύρων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την `(MLD)`;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την MLD. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η βελτίωση της ποιότητας ζωής. Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, είτε πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα είτε σε παιδιά με ήπια συμπτώματα.

Διάφοροι τύποι φαρμάκων μπορούν να χορηγηθούν για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, όπως:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις.
• Μείωση της μυϊκής δυσκαμψίας (σπαστικότητα) (μυοχαλαρωτικά).
• Αντικαταθλιπτικά για ψυχικά προβλήματα.
• ΜΣΑΦ και άλλα παυσίπονα για τον πόνο.

Άλλες θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία για τη μείωση της μυϊκής δύναμης και της δυσκαμψίας.
• Εργοθεραπεία για βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Λογοθεραπεία για δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση.
• Ψυχοθεραπεία για προβλήματα ψυχικής υγείας.
• Η διαδερμική ενδοσκοπική γαστρονομία (PEG) είναι μια μέθοδος σίτισης μέσω ενός σωλήνα στο στομάχι για διατροφικές διαταραχές και διατροφικά προβλήματα.

Εσείς ή το παιδί σας μπορεί επίσης να δικαιούστε παρηγορητική φροντίδα . Η παρηγορητική φροντίδα είναι η φροντίδα που παρέχει ανακούφιση από τα συμπτώματα, άνεση και υποστήριξη σε άτομα με σοβαρές ασθένειες όπως η MLD. Παρέχει επίσης σημαντική ανακούφιση σε όσους φροντίζουν τον ασθενή. Μπορεί να γίνει σε συνδυασμό με άλλες θεραπείες για την MLD.

Τι συμβαίνει σε κάποιον που έχει την ασθένεια `(MLD)`; (Πρόοδος της νόσου)

Η πρόγνωση για την MLD δεν είναι πολύ καλή. Είναι μια προοδευτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα εξαπλώνονται και επιδεινώνονται. Ένα άτομο με MLD χάνει εντελώς τη μυϊκή και νοητική λειτουργία και τελικά πεθαίνει.

Πόσο καιρό μπορείς να ζήσεις με το `(MLD)`;

Το πόσο ζει κάποιος με MLD εξαρτάται από την ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά η νόσος.

• Ύστερη βρεφική μορφή:Ο θάνατος συνήθως επέρχεται εντός πέντε έως έξι ετών από τη διάγνωση.
• Νεανική μορφή: Αυτή η μορφή της νόσου είναι λιγότερο συχνή και συνήθως οδηγεί σε θάνατο μεταξύ 10 και 20 ετών μετά τη διάγνωση.
• Ενήλικη μορφή: Ο θάνατος συνήθως επέρχεται μεταξύ 6 και 14 ετών μετά τη διάγνωση.

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψω το `(MLD)`;

Επειδή η MLD είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει για να την αποτρέψει.

Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει MLD και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική για να μάθετε εάν είστε επίσης φορέας αυτής της γενετικής μετάλλαξης.

Πώς φροντίζετε κάποιον με `(MLD)`; / Τι κάνετε εάν εσείς ή το παιδί σας έχει `(MLD)`;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε MLD, είναι σημαντικό να λάβετε την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη. Πρέπει να την υποστηρίξετε και να την αντιμετωπίσετε με πάθος. Μόνο τότε μπορείτε να διατηρήσετε την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Επίσης, είναι πολύτιμο να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης για να γνωρίσετε άλλους που έχουν παρόμοιες εμπειρίες με τις δικές σας και να μοιραστείτε ιδέες.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε MLD, θα πρέπει να συναντιέστε τακτικά με την ιατρική σας ομάδα για να βλέπετε πώς εξελίσσεται η νόσος και να προσαρμόζετε το θεραπευτικό σας σχέδιο ανάλογα με τις ανάγκες.

Η διάγνωση της πολυπεπτιδικής λευχαιμίας (MLD) μπορεί να είναι δύσκολη. Ωστόσο, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο διαχείρισης συμπτωμάτων που να λειτουργεί για εσάς. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζεστε και να παραμένετε στην κορυφή της υγείας σας. Να θυμάστε ότι η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης είναι πάντα εκεί για να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας.

Αν συνδυάσουμε τα πράγματα για τα οποία μιλήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, μιλήσαμε πολύ για τη «(Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία - MLD)» σήμερα, έτσι δεν είναι;

Με απλά λόγια, η «(MLD)» είναι μια πολύ σπάνια, γενετική ασθένεια. Βλάπτει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος. Προκαλείται από τη συσσώρευση ενός τύπου λίπους που ονομάζεται «(Σουλφατίδια)» μέσα στα κύτταρα.

Υπάρχουν τρεις μορφές αυτής της νόσου – βρεφική, ενήλικη και παιδιατρική. Κάθε μία έχει διαφορετικά συμπτώματα και εξέλιξη.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη διατήρηση μιας καλής ποιότητας ζωής. Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων μπορούν μερικές φορές να βοηθήσουν στον έλεγχο της εξάπλωσης της νόσου.

Παρόλο που πρόκειται για γενετική ασθένεια και δεν μπορεί να προληφθεί, η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Το πιο σημαντικό είναι να παρέχεται η καλύτερη φροντίδα και υποστήριξη στο άτομο που πάσχει από την ασθένεια.Η σωστή ιατρική περίθαλψη, η παρηγορητική φροντίδα και η αγάπη και η προσοχή της οικογένειας είναι όλα ανεκτίμητα. Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν γιατροί, σύμβουλοι και ομάδες υποστήριξης για να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία, MLD, γενετικές ασθένειες, νευρολογικές ασθένειες, λευκή ουσία, μυελίνη, παιδιατρικές ασθένειες