Έχει το παιδί σας κάποιο σπάνιο πρόβλημα ανάπτυξης του εγκεφάλου; (Σύνδρομο Miller-Dieker)

Σήμερα θα μιλήσουμε για ένα πολύ σπάνιο και ευαίσθητο θέμα για τους γονείς. Πρόκειται για μια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Miller-Dieker. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού σας. Μπορεί να μην έχετε ξανακούσει αυτό το όνομα, αλλά η επίγνωση αυτών των παθήσεων μπορεί να είναι πολύ σημαντική, ειδικά για τους νέους γονείς.

Τι είναι το σύνδρομο Miller-Dieker;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Miller-Decker είναι μια σπάνια γενετική πάθηση κατά την οποία το εξωτερικό μέρος του εγκεφάλου του παιδιού σας, που ονομάζεται εγκεφαλικός φλοιός , είναι λείο. Κανονικά, σε έναν υγιή εγκέφαλο, αυτό το μέρος έχει πολλές σύνθετες πτυχές, ρυτίδες και αυλακώσεις. Είναι σαν καρύδι. Αλλά στα παιδιά με αυτή την πάθηση, αυτές οι πτυχές και οι αυλακώσεις δεν σχηματίζονται σωστά.

Ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσει κάποια σωματικά συμπτώματα κατά τη γέννηση. Διαφορετικά, αρχίζουν να εμφανίζονται σοβαρά αναπτυξιακά και νευρολογικά προβλήματα περίπου στην ηλικία των 6 μηνών. Τις περισσότερες φορές, αυτό προκαλείται από μια τυχαία αλλαγή στα χρωμοσώματα. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια γονιδιακή μετάλλαξη που κληρονομείται από έναν γονέα.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο Miller-Decker. Πρόκειται για μια πάθηση που περιορίζει τη ζωή, με τα περισσότερα παιδιά να πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Αυτή η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1960 από δύο γιατρούς, τον James Q. Miller και τον H. Dieker. Γι' αυτό και ονομάζεται «σύνδρομο Miller-Dieker».

Ποιες είναι άλλες ονομασίες για αυτό;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει την ιατρική ονομασία «λισσενκεφαλία» για το σύνδρομο Miller-Decker. Η λέξη «λισσενκεφαλία» σημαίνει «λείος εγκέφαλος». Μπορεί επίσης να ακούσετε αυτά τα ονόματα:

• Κλασικό σύνδρομο λισσεγκεφαλίας
• ΜΔΣ
• Σύνδρομο λισσεγκεφαλίας Miller-Dieker

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Miller-Decker είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Επηρεάζει περίπου ένα στα 100.000 νεογνά. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και στη Σρι Λάνκα, είναι πολύ σπάνιο να βρεθεί ένα παιδί με αυτή την πάθηση.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Τα παιδιά με σύνδρομο Miller-Decker έχουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 17 που λείπει.Υπάρχουν. Αυτό σημαίνει ότι έχουν χάσει ένα ή περισσότερα γονίδια. Σκεφτείτε το σαν να έχουμε μικρά βιβλία οδηγιών στο σώμα μας, τα οποία ονομάζουμε χρωμοσώματα. Μέσα σε αυτά τα χρωμοσώματα βρίσκονται τα γονίδια, τα οποία είναι οι κώδικες που ελέγχουν τα πάντα στο σώμα μας. Έτσι, αυτή η απώλεια γονιδίων συμβαίνει συχνά τυχαία, δηλαδή, χωρίς προφανή λόγο. Αυτή η απώλεια γονιδίων μπορεί να συμβεί στο σπέρμα, στο ωάριο ή κατά την ανάπτυξη του μωρού μετά τη σύλληψη στη μήτρα.

Σε πολλές οικογένειες, όταν γεννιέται ένα παιδί με αυτή την πάθηση, κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει ξαναπεράσει την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Ωστόσο, μερικές φορές, σε περίπου μία στις 10 οικογένειες , ένας από τους γονείς έχει ένα ελαφρώς τροποποιημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα 17, που σημαίνει ότι είναι διατεταγμένο με λάθος σειρά. Οι γιατροί το ονομάζουν αυτό ισορροπημένη μετατόπιση . Επειδή όλα τα γονίδια σε αυτό το χρωμόσωμα είναι παρόντα, που σημαίνει ότι δεν λείπουν γονίδια, ούτε η μητέρα ούτε ο πατέρας θα εμφανίσουν συμπτώματα του συνδρόμου Miller-Decker. Ωστόσο, όταν ένας γονέας με αυτό το είδος «μετατόπισης» αποκτήσει παιδί, το παιδί μπορεί να χάσει μέρη του γονιδίου λόγω της διαταραγμένης διάταξης.

Αυτή η γονιδιακή ανεπάρκεια επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος όσο το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το εξωτερικό μέρος του εγκεφάλου (ο εγκεφαλικός φλοιός) δεν έχει τις κατάλληλες πτυχές και αυλακώσεις και αυτό το μέρος γίνεται λείο.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το σύνδρομο Miller-Decker επηρεάζει τόσο τη σωματική όσο και τη νοητική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από το πόσο ανώριμος είναι ο εγκέφαλος του παιδιού.

Το παιδί μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως:

• Δυσκολία στην αναπνοή
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις - Αυτό σημαίνει καθυστέρηση στην εκτέλεση πραγμάτων που είναι κατάλληλα για την ηλικία κάποιου.
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
• Προβλήματα σίτισης
• Χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία) - Αυτό σημαίνει ότι οι μύες του σώματος είναι αδύναμοι και χαλαροί.
• Μυϊκή δυσκαμψία ή σπαστικότητα
• Επιληπτικές κρίσεις - Μια πάθηση που προκαλεί συχνές κρίσεις.
• Αργή σωματική ανάπτυξη

Χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν στην εμφάνιση του παιδιού

Τα παιδιά με σύνδρομο Miller-Decker συχνά έχουν μικρότερα από το κανονικό κεφάλια. Αυτό ονομάζεται μικροκεφαλία . Μπορεί επίσης να έχουν ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου:

• Τα αυτιά είναι τοποθετημένα χαμηλότερα από το κανονικό και μπορεί να έχουν ασυνήθιστο σχήμα.
• Το μέτωπο προεξέχει προς τα εμπρός.
• Η μύτη είναι μικρή και μπορεί να είναι γυρισμένη προς τα πάνω.
• Το μεσαίο τμήμα του προσώπου φαίνεται να έχει βυθιστεί προς τα μέσα (υποπλασία του μέσου μέρους του προσώπου) .
• Το άνω χείλος μπορεί να γίνει φαρδύτερο και η κάτω γνάθος μπορεί να γίνει μικρότερη.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;

Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν άλλες επιπλοκές κατά τη γέννηση. Για παράδειγμα:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες - καρδιακές παθήσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση.
• Τα δάχτυλα μπορεί να είναι στραβά ή λυγισμένα (κλινοδακτυλία) .
• Προβλήματα με τα νεφρά.
• Μερικά από τα κοιλιακά όργανα μπορεί να βρίσκονται έξω από την κοιλιά (ομφαλοκήλη) .

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Ορισμένες εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως το υπερηχογράφημα , μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να δει εάν το μωρό σας έχει ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου ή άλλα σημάδια του συνδρόμου. Εάν υπάρχει υποψία για αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετική αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λάχνων (CVS) . Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το μωρό σας έχει τις γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Miller-Decker.

Μετά τη γέννηση του μωρού, εσείς ή ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσετε ορισμένα από τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου που αναφέρθηκαν προηγουμένως. Ή, το μωρό μπορεί να αρχίσει να έχει επιληπτικές κρίσεις . Συχνά, αυτά τα μωρά δεν περνούν τα ορόσημα ανάπτυξης του παιδιού των τριών έως πέντε μηνών - όπως το να κάθονται όρθια και να γυρίζουν ανάσκελα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, δυστυχώς δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Miller-Decker . Πρόκειται για μια πάθηση που περιορίζει τη ζωή. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στον έλεγχο συμπτωμάτων όπως οι επιληπτικές κρίσεις και στην όσο το δυνατόν μεγαλύτερη άνεση του παιδιού. Λόγω της δυσκολίας στην κατάποση, ορισμένα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω σωλήνα (σίτιση με σωλήνα / εντερική διατροφή) .

Τι μπορείτε να κάνετε εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση;

Η φροντίδα και η ανατροφή ενός παιδιού με μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο, όπως αυτή, είναι πραγματικά ένα εξαιρετικά δύσκολο έργο . Μπορεί να βιώσετε πολύ άγχος, στρες, ακόμη και κατάθλιψη . Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να φροντίζετε τη σωματική και ψυχική σας υγεία ενώ φροντίζετε το παιδί σας.

Μπορείτε να λάβετε βοήθεια από πράγματα όπως:

• Βρείτε τις υπηρεσίες υποστήριξης που χρειάζεται το παιδί σας, όπως υπηρεσίες αποκατάστασης, κατ' οίκον φροντίδα υγείας και βοηθητικές συσκευές.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης με γονείς παιδιών όπως αυτή. Θα σας βοηθήσει να νιώσετε λιγότερο μόνοι και θα μάθετε από τις εμπειρίες των άλλων.
• Μάθετε για την πάθηση του παιδιού σας και τυχόν συμπτώματα που το αφορούν.
• Βρείτε χρόνο για τον εαυτό σας . Κάντε ένα διάλειμμα, κάντε κάτι που σας αρέσει.
• Βρείτε υγιείς τρόπους για να μειώσετε το άγχος. Θα μπορούσε να είναι κάτι σαν μια βόλτα με έναν φίλο ή να ξεκινήσετε ένα νέο χόμπι.
• Συζητήστε με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας . Θα σας προσφέρει μεγάλη ανακούφιση.
• Εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε φάρμακα όπως αντικαταθλιπτικά, όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Miller-Decker;

Παρεμπιπτόντως, αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει πραγματικά τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Miller-Decker, το οποίο εμφανίζεται ξαφνικά χωρίς προφανή λόγο.

Ωστόσο, εάν έχετε ένα παιδί με αυτή την πάθηση, μπορεί να γίνει μια γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε την προαναφερθείσα «ισορροπημένη μετατόπιση» στο χρωμόσωμα 17. Όταν ένας γονέας με μια τέτοια «μετατόπιση» αποκτήσει ένα άλλο παιδί, υπάρχει συνήθως περίπου μία στις τρεις πιθανότητες αυτό το παιδί να έχει επίσης σύνδρομο Miller-Decker.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό εσείς και ο σύντροφός σας να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε αυτόν τον κίνδυνο και τις επιλογές σας.

Ποιο είναι το μέλλον ενός παιδιού με αυτή την πάθηση;

Είναι πραγματικά λυπηρό να το λέμε αυτό. Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με σύνδρομο Miller-Decker είναι συνήθως πολύ σύντομο . Πολλά παιδιά έχουν σοβαρές κρίσεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Ή, επειδή οι μύες του λαιμού είναι αδύναμοι, μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις όπως η «πνευμονία από εισρόφηση» , όπου τρόφιμα και ποτά εισέρχονται στους πνεύμονες. Αυτό είναι πολύ επικίνδυνο.

Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 2 ετών. Μερικά παιδιά μπορεί να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Ωστόσο, η επιβίωση μέχρι την εφηβεία είναι πολύ σπάνια.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις - αν δεν κάνετε πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία σας.
• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή, το φαγητό ή την κατάποση.
• Εάν έχετε συχνές επιληπτικές κρίσεις .
• Εάν η σωματική ανάπτυξη φαίνεται να είναι αργή.
• Εάν παρατηρήσετε ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου ή σωματικά χαρακτηριστικά .

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Μόλις διαπιστώσετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Miller-Deeker, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:

• Τι προκαλεί το σύνδρομο Miller-Decker στο παιδί μου;
• Ποιες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το παιδί μου;
• Τι μπορώ να κάνω για να βοηθήσω το παιδί μου στο σπίτι;
• Πρέπει εγώ και ο/η σύντροφός μου να υποβληθούμε σε γενετικό έλεγχο;
• Ποιες άλλες επιπλοκές πρέπει να με ανησυχούν;

Τέλος, θυμηθείτε

Όταν το παιδί σας πάσχει από μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή ασθένεια όπως αυτή, είναι σημαντικό να ζητήσετε βοήθεια από ειδικούς και επαγγελματίες υγείας που είναι ενημερωμένοι για την ασθένεια. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα του παιδιού σας και να το βοηθήσει να νιώσει όσο το δυνατόν πιο άνετα. Μπορεί επίσης να σας συνδέσει με πόρους και υπηρεσίες υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν την οικογένειά σας σε αυτή τη δύσκολη περίοδο.

Όσο το δυνατόν περισσότερο, απολαύστε τον χρόνο που περνάει η οικογένειά σας μαζί. Να είστε στοργικοί και υποστηρικτικοί ο ένας με τον άλλον. Προσπαθήστε να συλλέξετε όμορφες αναμνήσεις που δεν θα ξεχάσετε ποτέ. Μην προσπαθήσετε να περάσετε αυτό το ταξίδι μόνοι σας, υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας βοηθήσουν.

Σύνδρομο Miller -Dieker, λισσεγκεφαλία, ανάπτυξη εγκεφάλου, γενετικές ασθένειες, χρωμόσωμα 17, υγεία παιδιών, αναπτυξιακές καθυστερήσεις