Έχετε κηλίδες και εξογκώματα χρώματος καφέ στο σώμα σας; Ας μάθουμε για την NF1 (Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1)

Έχετε παρατηρήσει πολλές ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα σας ή στο σώμα του μωρού σας; Ίσως βλέπετε μικρούς σβόλους κάτω από το δέρμα; Ενώ πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι αυτά είναι φυσιολογικά, μερικές φορές μπορεί να είναι σημάδια μιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται «Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1» ή NF1 εν συντομία. Μην ανησυχείτε, παρόλο που το όνομα ακούγεται τρομακτικό, είναι μια διαχειρίσιμη πάθηση. Σήμερα, θα μιλήσουμε για όλα αυτά με έναν απλό και εύκολο στην κατανόηση τρόπο.

Με απλά λόγια, τι είναι το NF1;

Η NF1 είναι μια γενετική πάθηση. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα και το νευρικό μας σύστημα (δηλαδή τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα σε όλο το σώμα). Προκαλεί μια μικρή αλλαγή στη διαδικασία που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων στο σώμα μας. Σκεφτείτε το σαν έναν «διακόπτη» στο σώμα μας που ελέγχει τη διαίρεση των κυττάρων. Ένα άτομο με NF1 έχει ένα μικρό ελάττωμα σε αυτόν τον διακόπτη. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα κύτταρα διαιρούνται πολύ γρήγορα και σχηματίζουν όγκους.

Αυτοί οι όγκοι συνήθως αναπτύσσονται σε νεύρα. Γι' αυτό τα ονομάζουμε νευροϊνώματα . Το σημαντικό είναι ότι οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις . Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι καρκίνος. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν σε νεύρα στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και το δέρμα. Μπορεί να έχετε ακούσει τον γιατρό σας να αποκαλεί αυτή την πάθηση «νόσο von Recklinghausen». Αυτή είναι μια άλλη ονομασία.

Πόσο συχνή είναι η NF1;

Η NF1 είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νευροϊνωμάτωσης. Αναφέρεται ότι το 96% όλων των ασθενών εμπίπτουν σε αυτόν τον τύπο. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 3.000 νεογνά μπορεί να έχει NF1. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι μια πολύ σπάνια πάθηση.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της NF1;

Τα συμπτώματα της NF1 προκαλούνται από τους όγκους που αναφέραμε νωρίτερα, οι οποίοι πιέζουν τα νεύρα. Αλλά δεν έχουν όλοι τα ίδια συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ λίγα συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να επηρεαστούν λίγο περισσότερο. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα.

Τι προκαλεί την NF1;

Αυτό προκαλείται από μια πολύ μικρή αλλαγή στα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, πρόκειται για μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «νευροϊνωματίνη 1». Αυτό το γονίδιο δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «νευροϊνωματίνη». Αυτή η πρωτεΐνη είναι σαν «φρένο» που ελέγχει τον ρυθμό με τον οποίο διαιρούνται τα κύτταρα στο σώμα μας. Το ονομάζουμε επίσης «(καταστολέα όγκων)».

Στην NF1, λόγω σφάλματος στις οδηγίες αυτού του γονιδίου, η πρωτεΐνη νευροϊνωμίνη δεν παράγεται σωστά. Αυτό σημαίνει ότι το «φρένο» δεν λειτουργεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα και σχηματίζουν όγκους.

Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους μπορεί να συμβεί αυτή η γενετική αλλαγή:

1. Κληρονομικότητα από τους γονείς: Εάν ένας γονέας έχει NF1, ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

2. Τυχαία εμφάνιση: Περίπου οι μισοί ασθενείς με NF1 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν την πάθηση, η αλλαγή μπορεί να συμβεί τυχαία κατά τη διάρκεια της παραγωγής γονιδίων στο σώμα του παιδιού.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της NF1;

Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:

• Απώλεια όρασης (λόγω όγκων οπτικού γλοιώματος)
• Κατάγματα ή οστικές παραμορφώσεις
• Νευρική βλάβη
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• Υποτροπή του όγκου ακόμη και μετά τη θεραπεία
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση λόγω ανησυχίας για την εμφάνισή του

Πώς διαγιγνώσκεται η NF1;

Ένας γιατρός θα σας εξετάσει πρώτα για να σχηματίσει μια εικόνα της νόσου. Ο γιατρός θα εξετάσει προσεκτικά το δέρμα σας για κηλίδες, εξογκώματα κ.λπ. Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιήσει εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

• Απεικονιστικές εξετάσεις: Εξετάσεις όπως «(Μαγνητική τομογραφία)», «(ακτινογραφία)» ή «(αξονική τομογραφία)» για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν όγκοι μέσα στο σώμα.
• Γενετικός έλεγχος: Εξέταση αίματος για την επιβεβαίωση της ύπαρξης μετάλλαξης στο γονίδιο `NF1`.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Εξέταση των ματιών σας από ειδικό για έλεγχο τυχόν οζιδίων Lisch.

Αυτή η ασθένεια συχνά διαγιγνώσκεται στην ενήλικη ζωή. Αυτό συμβαίνει επειδή, όπως αναφέραμε νωρίτερα, ορισμένα συμπτώματα (για παράδειγμα, εξογκώματα κάτω από το δέρμα) αρχίζουν να εμφανίζονται με την ηλικία.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την NF1;

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να πούμε πρώτα είναι,Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την NF1. Αλλά μην φοβάστε. Υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια πιο επιτυχημένη και πλήρη ζωή. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο των συμπτωμάτων που έχετε.

• Χειρουργική επέμβαση: Οι όγκοι που είναι επώδυνοι, συμπιέζουν τα νεύρα ή επηρεάζουν την εμφάνιση μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.
• Θεραπεία καρκίνου: Εάν ένας όγκος γίνει καρκινικός, χορηγούνται θεραπείες όπως η «χημειοθεραπεία».
• Θεραπείες οστών: Η χειρουργική επέμβαση ή τα σιδεράκια χρησιμοποιούνται για πράγματα όπως η σπονδυλοδεσία.
• Φάρμακα: Υπάρχουν πλέον συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η σελουμεντινίμπη, για τον έλεγχο της ανάπτυξης του όγκου. Φάρμακα χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία παθήσεων όπως η ΔΕΠΥ.

Η σημασία των τακτικών ιατρικών εξετάσεων

Είναι σημαντικό για τα άτομα με NF1 να επισκέπτονται έναν γιατρό τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για πλήρη έλεγχο. Θα πρέπει επίσης να ελέγχουν τα μάτια και την αρτηριακή τους πίεση κάθε χρόνο. Αυτό θα τους βοηθήσει να εντοπίσουν τυχόν νέα προβλήματα έγκαιρα και να ξεκινήσουν θεραπεία.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα NF1, ειδικά εάν παρατηρήσετε τα ακόλουθα, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

• Έχοντας περισσότερα από έξι καφέ-ο-λέ (καφετί) στίγματα.
• Αλλαγές στο δέρμα ή εξογκώματα χωρίς λόγο.
• Αλλαγές στην όραση.

Εάν είναι ήδη γνωστό ότι έχετε NF1, εάν εμφανίσετε αυξημένο πόνο, ταχεία ανάπτυξη όγκων ή νέα συμπτώματα, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.