Ας μάθουμε τα πάντα για το τεστ NIPT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με έναν απλό τρόπο.

Αν είστε μητέρα που πρόκειται να αποκτήσει μωρό, ο γιατρός σας μπορεί να σας έχει ενημερώσει για διάφορες εξετάσεις. Μεταξύ αυτών, μπορεί να έχετε ακούσει για την εξέταση που ονομάζεται «NIPT». Πολλές μητέρες φοβούνται λίγο όταν ακούν αυτό το όνομα. Ερωτήσεις όπως «Τι είναι αυτό;», «Θα βλάψει το μωρό;» έρχονται στο μυαλό τους. Σήμερα, λοιπόν, ας βρούμε απλές απαντήσεις σε όλες τις ερωτήσεις που έχετε σχετικά με αυτήν την εξέταση NIPT.

Τι είναι αυτό το τεστ NIPT;

Με απλά λόγια, το NIPT είναι μια εξέταση προληπτικού ελέγχου που ελέγχει τον κίνδυνο χρωμοσωμικής διαταραχής στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι πολύ απλή. Πραγματοποιείται ακριβώς όπως μια συνηθισμένη εξέταση αίματος, λαμβάνοντας δείγμα αίματος από το μπράτσο της μητέρας.

Φανταστείτε, όταν είστε έγκυος, το αίμα σας περιέχει μικρά τμήματα του DNA του μωρού σας μαζί με το δικό σας DNA. Αυτό το ονομάζουμε «DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA)». Αυτό που κάνει λοιπόν το τεστ NIPT είναι να εξετάσει αυτά τα τμήματα του DNA του μωρού σας στο δείγμα αίματός σας και να πάρει μια ιδέα για τις γενετικές πληροφορίες του μωρού.

Τι αναζητά το τεστ NIPT;

Αυτή η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει κάθε γενετική ασθένεια, αλλά μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου αρκετών κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Δεν εξετάζουν όλα τα τεστ NIPT όλα αυτά, επομένως είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να μάθετε ακριβώς τι θα αναζητήσει το NIPT σας.

Γιατί γίνεται αυτό το τεστ NIPT; Για ποιους είναι καλύτερο;

Ο κύριος σκοπός αυτής της εξέτασης είναι να προσδιοριστεί εκ των προτέρων εάν το αγέννητο παιδί διατρέχει κίνδυνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης γενετικής ασθένειας. Προηγουμένως, η εξέταση αυτή συνιστόταν μόνο σε έγκυες μητέρες υψηλού κινδύνου. Δηλαδή:

• Μια μητέρα που είχε στο παρελθόν παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Εάν παρατηρηθεί οποιαδήποτε ανωμαλία στο μωρό κατά τη διάρκεια μιας σάρωσης.
• Εάν μια προηγούμενη εξέταση έχει δείξει οποιονδήποτε κίνδυνο.

Ωστόσο, η τελευταία σύσταση είναι ότι σε κάθε έγκυο γυναίκα που επιθυμεί να κάνει αυτό το τεστ θα πρέπει να δοθεί η ευκαιρία να το κάνει, ανεξάρτητα από τον κίνδυνο. Αυτό εξαρτάται αποκλειστικά από την κρίση σας.

Ποια είναι η καλύτερη ώρα για να κάνω αυτό το τεστ;

Το NIPT μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά τις 10 εβδομάδες κύησης . Συνήθως μπορεί να γίνει μέχρι τον τοκετό.

Ο λόγος γι' αυτό είναι ότι δεν υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό DNA στο αίμα σας πριν από τις 10 εβδομάδες. Επομένως, είναι δύσκολο να λάβετε ένα ακριβές αποτέλεσμα εάν το κάνετε αυτό πριν από τις 10 εβδομάδες.

Πόσο ακριβές και ασφαλές είναι το τεστ NIPT;

Ακρίβεια

Η ακρίβεια αυτού του τεστ είναι πολύ υψηλή. Είναι ιδιαίτερα ακριβής στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, με ακρίβεια σχεδόν 99% . Για άλλες παθήσεις, η ακρίβεια μπορεί να είναι ελαφρώς χαμηλότερη. Ωστόσο, σε σύγκριση με άλλες προγεννητικές εξετάσεις (π.χ. τετραπλό τεστ), η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων από το τεστ NIPT είναι πολύ χαμηλή.

Ασφάλεια

Αυτό είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλές μητέρες.

Τι λένε τα αποτελέσματα;

Συνήθως χρειάζονται περίπου δύο εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα. Όταν λάβετε τα αποτελέσματα, θα σας πουν κάτι σαν αυτό:

• Χαμηλός Κίνδυνος / Αρνητικός: Αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας έχει πολύ χαμηλή πιθανότητα να αναπτύξει τις παθήσεις για τις οποίες εξετάστηκε.
• Υψηλός Κίνδυνος / Θετικός: Αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας μπορεί να έχει μια συγκεκριμένη πιθανότητα να αναπτύξει μία ή περισσότερες από τις παθήσεις που εξετάστηκαν.

Ένα αποτέλεσμα «Υψηλού Κινδύνου» δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει σίγουρα την ασθένεια. Σημαίνει απλώς ότι υπάρχει κίνδυνος και ότι απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί εάν η ασθένεια υπάρχει ή όχι.

Αν ο κίνδυνος είναι υψηλός, τι κάνετε στη συνέχεια;

Εάν ναι, ο γιατρός σας θα σας συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις που θα σας δώσουν μια οριστική απάντηση με «ναι» ή «όχι» .

• Αμνιοπαρακέντηση: Μια εξέταση που λαμβάνει μια μικρή ποσότητα του υγρού (αμνιακό υγρό) που περιβάλλει το μωρό. Αυτό μπορεί συνήθως να γίνει μετά από 15 εβδομάδες.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Μια εξέταση που λαμβάνει ένα πολύ μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα του μωρού. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας.

Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει περισσότερα για αυτές τις εξετάσεις.

Πώς αποφασίζετε αν θα δώσετε αυτό το τεστ ή όχι;

Δεν υπάρχει καμία υποχρέωση να κάνετε αυτήν την εξέταση. Πρόκειται για μια εντελώς προσωπική απόφαση για εσάς και την οικογένειά σας. Για να σας βοηθήσουμε να πάρετε αυτήν την απόφαση, κάντε στον εαυτό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Πώς θα ένιωθα αν ένα τεστ σαν κι αυτό έδινε ένα αποτέλεσμα «επικίνδυνο»;
• Αν ναι, θα ήμουν πρόθυμος να κάνω μια επιβεβαιωτική εξέταση όπως «αμνιοπαρακέντηση» ή «CVS»;
• Αν ανακαλύψω νωρίς ότι το μωρό μου έχει κάποια γενετική πάθηση, θα επηρεάσει τις αποφάσεις μου;
• Θα με κάνει να νιώθω λύπη ή άγχος γνωρίζοντας αυτές τις πληροφορίες; Ή θα με βοηθήσει να προετοιμαστώ ψυχικά και σωματικά για να φροντίσω το μωρό;
• Θα βοηθήσει η εκ των προτέρων γνώση αυτών των πραγμάτων τους γιατρούς να φροντίσουν καλά το μωρό μετά τον τοκετό;

Με τις απαντήσεις που θα δώσετε σε αυτά τα ερωτήματα, μιλήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας και πάρτε την καλύτερη απόφαση.