Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Θα μπορούσε να είναι SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια)! Ας το συζητήσουμε!

Είναι το μικρό σας πάντα άρρωστο; Μήπως η μία ασθένεια βελτιώνεται πριν από την άλλη; Μερικές φορές αυτό είναι φυσιολογικό, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από μια πολύ σπάνια αλλά πολύ σοβαρή πάθηση. Αυτό είναι η SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) . Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα, έτσι δεν είναι; Μην ανησυχείτε, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Τι είναι η SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια); Ας το καταλάβουμε απλά.

Με απλά λόγια, η SCID είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολύ λίγους ανθρώπους. Προκαλεί δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού μας, το οποίο καταπολεμά τις ασθένειες. Μπορεί να είναι μια πολύ σοβαρή πάθηση.

Αυτό το ονομάζουμε «πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια ». Ορισμένα βιβλία το ονομάζουν επίσης «έμφυτο σφάλμα ανοσίας». Δηλαδή, είναι κάτι που υπάρχει από την ημέρα της γέννησης και μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Διάφορες γενετικές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν αυτή την πάθηση SCID.

Φανταστείτε, ακόμη και σε μια χώρα όπως η Αμερική, αν γεννιούνται περίπου 58.000 παιδιά κάθε χρόνο, μόνο περίπου ένα από αυτά θα αναπτύξει αυτή την πάθηση που ονομάζεται SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια). Μπορείτε να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Τι συμβαίνει μέσα σε ένα μωρό με SCID;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει πρώτα να ρίξουμε μια ματιά στο πώς λειτουργεί το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας, ο στρατός που καταπολεμά τις ασθένειες.

Φανταστείτε, όταν ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα της μητέρας του, ένας στρατός από κύτταρα που καταπολεμούν τις ασθένειες αρχίζει να σχηματίζεται στο σώμα του. Το αρχηγείο αυτού του στρατού είναι ο μυελός των οστών . Υπάρχουν ειδικά κύτταρα εκεί, τα οποία ονομάζουμε « βλαστικά κύτταρα » . Αυτά τα βλαστοκύτταρα μπορούν να παράγουν και τους τρεις κύριους τύπους αιμοσφαιρίων:

• Ερυθρά αιμοσφαίρια: Αυτά είναι αυτά που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.
• Λευκά αιμοσφαίρια : Αυτοί είναι οι στρατιώτες στο σώμα μας που μας προστατεύουν από ασθένειες.
• Αιμοπετάλια : Αυτά βοηθούν στην πήξη του αίματος.

Τώρα, μεταξύ αυτών των λευκών αιμοσφαιρίων, υπάρχει μια ειδική ομάδα που ονομάζεται «λεμφοκύτταρα» . Αυτά είναι αυτά που καταπολεμούν άμεσα τις ασθένειες. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτών των λεμφοκυττάρων: τα Τ-κύτταρα και τα Β-κύτταρα. Και τα δύο αυτά κύτταρα είναι πολύ σημαντικά στην καταπολέμηση των ασθενειών.

• Τα Τ-κύτταρα αναγνωρίζουν τους «εισβολείς» που προκαλούν ασθένειες - πράγματα όπως βακτήρια και ιούς - που εισέρχονται στο σώμα, τους επιτίθενται και τα καταστρέφουν.
• Τα Β-κύτταρα παράγουν «αντισώματα» . Αυτά τα αντισώματα είναι σαν αναμνήσεις. Μόλις αρρωστήσετε, το θυμάστε και είστε έτοιμοι να το καταπολεμήσετε αν επανεμφανιστεί.

Η λέξη «συνδυασμένη» στην ονομασία SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) σημαίνει ότι αυτή η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα Τ-κύτταρα όσο και τα Β-κύτταρα. Γι' αυτό και ονομάζεται «συνδυασμένη» ανεπάρκεια.

Ένα παιδί με SCID έχει πολύ λίγα από αυτά τα λεμφοκύτταρα ή τα κύτταρα που έχουν δεν λειτουργούν σωστά. Έτσι, επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, είναι πολύ δύσκολο, μερικές φορές αδύνατο, να καταπολεμήσει τα μικρόβια - ιούς, βακτήρια και μύκητες.

Τι προκαλεί το SCID;

Υπάρχουν επίσης διαφορετικοί τύποι SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια).

Ο πιο συνηθισμένος τύπος προκαλείται από ένα πρόβλημα με ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ . Αυτό συνήθως επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Επειδή τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ακόμη και αν το ένα έχει πρόβλημα, το ανοσοποιητικό τους σύστημα μπορεί να λειτουργήσει χάρη στο άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ. Αλλά τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, εάν αυτό το γονίδιο είναι ασθενές, η ασθένεια θα αναπτυχθεί. Τα κορίτσια μπορούν να είναι μόνο «φορείς» της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν δεν έχουν την ασθένεια, τα παιδιά τους μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο.

Υπάρχει ένας άλλος τύπος SCID, ο οποίος προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των λεμφοκυττάρων. Εκτός από αυτό, το SCID μπορεί επίσης να προκληθεί από διάφορες άλλες γενετικές αιτίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα του SCID; Πώς διαγιγνώσκεται;

Αν και τα μωρά με SCID μπορεί να φαίνονται υγιή κατά τη γέννηση , προβλήματα μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Ακολουθούν ορισμένα σημάδια που πρέπει να προσέξετε:

• Αποτυχία στην ανάπτυξη, μη τακτική αύξηση βάρους .
• Χρόνια διάρροια .
• Συχνές, μερικές φορές σοβαρές, αναπνευστικές λοιμώξεις . Αυτό σημαίνει επίμονη συμφόρηση στο στήθος και βήχα.
• Μια μυκητιασική λοίμωξη που προκαλεί λευκές κηλίδες στο στόμα και τον λαιμό (στοματική άφθες)Έρχομαι. Αυτό το ονομάζουμε επίσης «Ουλλογκάμ».
• Επιπλέον, συχνά μπορούν να εμφανιστούν και άλλες βακτηριακές, ιογενείς ή μυκητιασικές λοιμώξεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορεί να είναι σοβαρές . Για παράδειγμα:
• Λοιμώξεις των αυτιών (οξεία μέση ωτίτιδα)
• Λοίμωξη των ιγμορείων (ιγμορίτιδα)
• Δερματικά εξανθήματα
• Εγκεφαλικός πυρετός, μηνιγγίτιδα
• Πνευμονία

Φανταστείτε πόσο δύσκολο πρέπει να είναι για τους γονείς αν ένα μικρό μωρό αρρωσταίνει συνεχώς έτσι και αν η μία ασθένεια βελτιώνεται πριν εμφανιστεί η επόμενη. Επομένως, εάν ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα επιμένουν, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό.

Πώς διαγιγνώσκεται η SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια);

Ευτυχώς, μια απλή εξέταση αίματος, που ονομάζεται «προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών» , γίνεται πλέον για τον έλεγχο ορισμένων ασθενειών στα μωρά αμέσως μόλις γεννηθούν . Για παράδειγμα, η «δρεπανοκυτταρική αναιμία» και η «κυστική ίνωση» μπορούν να ανιχνευθούν μέσω αυτού. Παρόμοιες εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης στη Σρι Λάνκα. Τα καλά νέα είναι ότι η SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) μπορεί πλέον να ανιχνευθεί μέσω αυτού του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών σε ορισμένες χώρες.

Με αυτόν τον τρόπο , όταν η ασθένεια εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα. Τότε τα αποτελέσματα είναι πολύ καλύτερα.

Εάν ο νεογνικός έλεγχος υποδηλώνει SCID, το μωρό συνήθως παραπέμπεται σε ειδικό για ανοσοανεπάρκειες. Αυτός ο γιατρός θα διατάξει περαιτέρω εξετάσεις αίματος και πιθανώς γενετικό έλεγχο .

Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει SCID ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ανοσοανεπάρκειας, οι γονείς μπορούν να λάβουν γενετική συμβουλευτική . Μπορούν επίσης να κάνουν εξετάσεις αίματος μόλις γεννηθεί το μωρό. Όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία και τόσο καλύτερο είναι το αποτέλεσμα.

Μερικές φορές, εάν η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί SCID σε μια οικογένεια είναι γνωστή, είναι δυνατό να εξεταστεί το μωρό για την ασθένεια κατά τη γέννηση . Ωστόσο, για τα μωρά χωρίς οικογενειακό ιστορικό ή που δεν έχουν υποβληθεί σε νεογνικό έλεγχο, μπορεί να χρειαστούν ακόμη και 6 μήνες πριν ανιχνευθεί η ασθένεια. Μέχρι τότε, είναι πολύ αργά.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το SCID;

Η SCID είναι μια παιδιατρική ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Αυτό σημαίνει ότι εάν δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα, αυτά τα μωρά είναι πιο πιθανό να πεθάνουν πριν καν συμπληρώσουν τα πρώτα τους γενέθλια. Επομένως, η άμεση θεραπεία είναι πολύ σημαντική.

Η πιο συνηθισμένη θεραπεία είναι η «μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων». ΑυτήΟνομάζεται επίσης «μεταμόσχευση μυελού των οστών» και περιλαμβάνει τη χορήγηση βλαστοκυττάρων από ένα υγιές άτομο σε ένα άρρωστο μωρό. Η ελπίδα είναι ότι αυτά τα νέα κύτταρα θα ανοικοδομήσουν το ανοσοποιητικό σύστημα του μωρού.

• Η πιο επιτυχημένη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να πραγματοποιηθεί εάν τα κύτταρα ληφθούν από ένα γενετικά ταιριαστό αδελφό.
• Μερικές φορές, τα κύτταρα των γονέων μπορούν επίσης να είναι συμβατά.
• Εάν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είναι συμβατό, οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν βλαστοκύτταρα από μη συγγενή δότη.

Μερικά μωρά με SCID μπορεί επίσης να χρειαστούν χημειοθεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση.

Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτή η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων γίνεται εντός των πρώτων μηνών της ζωής του μωρού, πριν αυτό αναπτύξει οποιεσδήποτε λοιμώξεις. Τότε είναι που τα αποτελέσματα είναι πιο επιτυχημένα.

Η γονιδιακή θεραπεία έχει επίσης δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε κλινικές δοκιμές για διάφορους τύπους SCID. Ωστόσο, δεν χρησιμοποιείται ακόμη ευρέως σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο. Η έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία για το SCID βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη.

Κατά τη θεραπεία ενός παιδιού με SCID, συνήθως υπάρχει μια ιατρική ομάδα που αποτελείται από διάφορους ειδικούς. Για παράδειγμα:

• Παιδιατρικός ανοσολόγος
• Ιατρός Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών
• Ειδικός παιδιατρικών λοιμωδών νοσημάτων

Τα μωρά με SCID διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων. Ως εκ τούτου, οι γιατροί αρχίζουν να τους χορηγούν φάρμακα για να βοηθήσουν στην πρόληψη λοιμώξεων. Για παράδειγμα, αντιβιοτικά, αντιιικά, αντιμυκητιασικά και ενέσεις αντισωμάτων/ανοσοσφαιρίνης . Μερικά μωρά, ανάλογα με τη γενετική τους ποικιλομορφία, μπορεί να χρειάζονται ακόμη και ενζυμικές εγχύσεις .

Περισσότερα πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για το SCID

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή και τη θεραπεία, υπάρχουν και άλλες προφυλάξεις που πρέπει να λάβετε για την πρόληψη της μόλυνσης. Λάβετε υπόψη τα εξής όταν φροντίζετε ένα παιδί με SCID:

• Για να αποτραπεί η εξάπλωση της λοίμωξης, πρέπει να απομονωθεί από τους άλλους. Αυτό σημαίνει να του παραχωρηθεί ξεχωριστό δωμάτιο και να βεβαιωθεί ότι τα πράγματα που αγγίζει είναι καθαρά.
• Δεν συνιστάται η χορήγηση οποιουδήποτε «ζωντανού εμβολίου». Αυτό συμβαίνει επειδή μπορεί να είναι επικίνδυνο να χορηγηθεί σε ένα μωρό με SCID, ακόμη και ένας εξασθενημένος ιός, ως εμβόλιο. Παραδείγματα αυτού είναι:Εμβόλιο ροταϊού, εμβόλιο ανεμοβλογιάς/ανεμοβλογιάς, εμβόλιο ιλαράς-παρωτίτιδας-ερυθράς (MMR), εμβόλιο πολιομυελίτιδας από το στόμα, εμβόλιο BCG και ζωντανά εμβόλια γρίπης.
• Το πιο σημαντικό είναι ότι κανένας που ζει στο ίδιο σπίτι με το μωρό δεν πρέπει να λαμβάνει αυτά τα ζωντανά εμβόλια, καθώς μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στο μωρό.
• Εάν χρειαστεί μετάγγιση αίματος, θα πρέπει να πρόκειται για ειδικά επεξεργασμένο αίμα. Αυτό γίνεται για την πρόληψη επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από τις μεταγγίσεις αίματος.
• Μπορεί να χρειαστεί να διακόψετε τον θηλασμό για λίγο καιρό μέχρι να εξεταστεί το μητρικό σας γάλα για ιούς που μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις. Ακολουθήστε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού σας.

Πώς μπορείτε εσείς ως γονείς να βοηθήσετε;

Ενώ το μωρό σας υποβάλλεται σε εξετάσεις για SCID και κατά τη διάρκεια της θεραπείας, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε ως γονέας για να μειώσετε τον κίνδυνο μόλυνσης. Ακολουθούν μερικά από αυτά:

• Περιορίστε τον αριθμό των επισκεπτών στο σπίτι. Είναι καλύτερο να έρχονται όσο το δυνατόν λιγότεροι άνθρωποι για να δουν το μωρό.
• Αποφύγετε να πηγαίνετε το μωρό σας σε πολυσύχναστους δημόσιους χώρους , όπως εμπορικά κέντρα και φεστιβάλ.
• Μην φέρνετε το μωρό σας κοντά σε κανέναν που έχει κρυολόγημα , πυρετό ή βήχα. Εάν υπάρχει κάποιος σαν κι αυτόν στο σπίτι, κρατήστε τον μακριά από το μωρό σας.
• Πριν αγγίξετε το μωρό, βεβαιωθείτε ότι όλοι όσοι θα το φροντίσουν πλένουν καλά τα χέρια τους. Πλύνετε τα χέρια σας με σαπούνι και τρεχούμενο νερό για τουλάχιστον 20 δευτερόλεπτα.

Ας σκεφτούμε το μέλλον.

Ένα μωρό με SCID μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε πολλές ιατρικές επεμβάσεις και συχνές νοσηλείες. Αυτή μπορεί να είναι μια πολύ αγχωτική εμπειρία για κάθε οικογένεια. Αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

Η ιατρική ομάδα είναι εκεί για να βοηθήσει εσάς και το μωρό σας πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Μπορείτε επίσης να λάβετε βοήθεια και ενθάρρυνση από ομάδες υποστήριξης, κοινωνικούς λειτουργούς, οικογένεια και φίλους. Μπορεί να υπάρχουν οργανισμοί στη Σρι Λάνκα που βοηθούν παιδιά με αυτή την πάθηση, γι' αυτό συμβουλευτείτε τους.

Για να βρείτε περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη στο διαδίκτυο, μπορείτε να επισκεφθείτε διεθνείς ιστότοπους όπως αυτούς (είναι στα Αγγλικά):

• Ίδρυμα Ανοσολογικής Ανεπάρκειας
• SCID, Άγγελοι για τη Ζωή

Τα πιο σημαντικά πράγματα που μπορείτε να πάρετε μαζί σας από αυτό το άρθρο

Λοιπόν, από όσα συζητήσαμε, αυτά είναι τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Η SCID (Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια) είναι μια πολύ σπάνια αλλά σοβαρή γενετική ασθένεια που προκαλεί τη μη σωστή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος ενός μωρού.
• Εάν έχετε συμπτώματα όπως συχνές σοβαρές λοιμώξεις, αδυναμία αύξησης βάρους ή επίμονη διάρροια , ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.
• Ο νεογνικός έλεγχος μπορεί μερικές φορές να ανιχνεύσει SCID νωρίς.
• Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντικές. Η κύρια θεραπεία είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων / μεταμόσχευση μυελού των οστών.
• Είναι εξαιρετικά σημαντικό να προστατεύσετε ένα μωρό με SCID από λοιμώξεις και πρέπει να λαμβάνονται ειδικές προφυλάξεις.
• Δεν είσαι μόνος/η. Ζήτησε βοήθεια από γιατρούς, οικογένεια και ομάδες υποστήριξης.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εύχομαι στο μωρό σας ταχεία ανάρρωση!

` SCID, Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια, Ανοσοανεπάρκεια, Παιδιατρική, Γενετικά Νοσήματα, Μεταμόσχευση Μυελού των Οστών, Έλεγχος Νεογνών