Συχνές σοβαρές λοιμώξεις: Πρέπει να γνωρίζουμε αυτή τη σπάνια πάθηση (Χρόνια Κοκκιωματώδης Νόσος - CGD);

Αρρωσταίνει το μικρό σας συνέχεια; Όταν μια ασθένεια βελτιώνεται, εμφανίζεται μια άλλη. Αναπτύσσει μερικές φορές σοβαρές λοιμώξεις στο δέρμα, τους πνεύμονες ή ακόμα και στο εσωτερικό του σώματος; Πολλοί γονείς ανησυχούν για τέτοια προβλήματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει τόσο συχνές λοιμώξεις. Οι γιατροί την ονομάζουν Χρόνια Κοκκιωματώδη Νόσο ή CGD εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι η CGD;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, ας μιλήσουμε πρώτα λίγο για το αμυντικό σύστημα του σώματός μας. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι σαν μια χώρα. Έχει έναν στρατό που είναι ικανός να το προστατεύσει από ξένους εχθρούς (μικρόβια). Αυτό είναι το ανοσοποιητικό μας σύστημα . Ένα ειδικό μέρος αυτού του στρατού ονομάζεται λευκά αιμοσφαίρια .

Τώρα, να τι συμβαίνει σε κάποιον με CGD. Υπάρχει μια ειδική ομάδα λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται στρατιώτες, για παράδειγμα, «(ουδετερόφιλα)», «(μονοκύτταρα)», «(μακροφάγα)» και «(ηωσινόφιλα)». Η κύρια λειτουργία αυτών των κυττάρων είναι να εντοπίζουν ορισμένους τύπους βακτηρίων και μυκήτων που εισέρχονται στο σώμα, να τα συλλαμβάνουν και να τα καταστρέφουν.

Αλλά σε κάποιον με CGD, αυτοί οι ειδικοί στρατιώτες, ή λευκά αιμοσφαίρια, δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν σωστά τα όπλα τους. Δεν μπορούν να παράγουν το ειδικό ένζυμο που χρειάζονται για να σκοτώσουν αυτά τα μικρόβια. Είναι σαν να έχεις ένα όπλο αλλά όχι σφαίρες. Τι συμβαίνει λοιπόν; Το ανοσοποιητικό μας σύστημα είναι υπερφορτωμένο, ανίκανο να καταπολεμήσει ορισμένα βακτήρια και μύκητες που εισέρχονται στο σώμα.

Αυτές οι λοιμώξεις εμφανίζονται συχνά στο δέρμα, τους πνεύμονες, τους λεμφαδένες και το ήπαρ . Είναι επίσης πιο πιθανό να σχηματίσουν αποστήματα , τα οποία είναι πυώδεις σβώλοι μέσα στα όργανα του σώματος.

Αυτή δεν είναι μια πολύ συχνή ασθένεια. Περίπου ένας στους δυόμισι εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως εμφανίζει αυτήν την ασθένεια. Επίσης, έχει διαπιστωθεί ότι τα αγόρια είναι πιο πιθανό να την εμφανίσουν .

Ποια συμπτώματα εμφανίζει κάποιος με CGD;

Τα συμπτώματα της CGD συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, μερικές φορές μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι οι υποτροπιάζουσες σοβαρές βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις.

Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά τα συμπτώματα για να καταλάβουμε εύκολα τι είναι.

Γιατί συμβαίνει αυτή η ΧΓΔ; Ποια είναι η αιτία;

Με απλά λόγια, η CGD είναι μια γενετική πάθηση.Αυτό σημαίνει ότι αυτό είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Κάθε λειτουργία στο σώμα μας ελέγχεται από πράγματα που ονομάζονται γονίδια. Αυτά τα λευκά αιμοσφαίρια για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα περιέχουν τις «οδηγίες» που παράγουν τα ένζυμα που χρειάζονται για να σκοτώσουν τα μικρόβια.

Στη ΧΓΔ, υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα πέντε γονίδια που περιέχουν αυτές τις οδηγίες. Λόγω αυτής της μετάλλαξης, τα λευκά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να παράγουν το ένζυμο ή, αν το παράγουν, δεν λειτουργεί σωστά. Το αποτέλεσμα είναι ότι δεν είναι σε θέση να καταπολεμήσουν τα μικρόβια.

Η CGD χωρίζεται σε δύο τύπους ανάλογα με τον τρόπο που εμφανίζεται αυτό το γενετικό ελάττωμα.

• Χ-συνδεδεμένη CGD: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (το γονίδιο `CYBB`) στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η νόσος είναι πιο συχνή στα αγόρια .
• Αυτοσωμική υπολειπόμενη CGD: Προκαλείται από μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ή `NCF4`). Αυτός ο τύπος μπορεί να επηρεάσει εξίσου άνδρες και γυναίκες .

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της ασθένειας;

Ένα άτομο με CGD διατρέχει τον μεγαλύτερο κίνδυνο εάν κάποιος στην οικογένειά του πάσχει από την ασθένεια. Ωστόσο, πολύ σπάνια έχουν αναφερθεί περιπτώσεις αυθόρμητης εμφάνισης της νόσου, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Υπάρχουν αρκετές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της CGD.

• Πεπτικά προβλήματα: Τα έλκη και η φλεγμονή στα έντερα μπορούν να επηρεάσουν την πεπτική διαδικασία.
• Παθήσεις του εντέρου: Για παράδειγμα, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης παθήσεων όπως η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBD), η οποία είναι μια χρόνια φλεγμονή των εντέρων.
• Προβλήματα ανάπτυξης: Εάν τα μικρά παιδιά και τα βρέφη πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η σωματική τους ανάπτυξη μπορεί να καθυστερήσει.
• Άλλες ασθένειες: Ανάλογα με τον τύπο του γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την καρδιαγγειακή νόσο (CGD), ορισμένοι άνθρωποι διατρέχουν επίσης κίνδυνο εμφάνισης καρδιακών παθήσεων, νεφρικής νόσου, διαβήτη ή άλλων αυτοάνοσων παθήσεων.

Πώς ξέρετε αν έχετε CGD;

Ο γιατρός σας θα ρωτήσει πρώτα εσάς και το παιδί σας για τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Στη συνέχεια, θα ζητήσει αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

• Φυσική εξέταση: Ο γιατρός εξετάζει προσεκτικά το σώμα για οίδημα, αποστήματα και κοκκιώματα.
• Εξετάσεις αίματος: Υπάρχει μια ειδική εξέταση αίματος που μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια τη CGD. Αυτή ονομάζεται εξέταση DHR (δοκιμασία διυδροροδαμίνης) . Αυτή η εξέταση μετρά την ικανότητα των λευκών αιμοσφαιρίων να σκοτώνουν μικρόβια.
• Γενετικές εξετάσεις:Λαμβάνεται δείγμα αίματος ή ιστού για να αναζητηθεί το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την CGD. Αυτό μπορεί επίσης να βοηθήσει στον προσδιορισμό του ακριβούς τύπου της νόσου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την CGD;

Παρόλο που η CGD δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν πλέον πολλές καλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην προστασία από σοβαρές λοιμώξεις και στη βοήθεια των ανθρώπων να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή

• Αντιβιοτικά: Πολλοί ασθενείς με CGD θα χρειαστεί να λαμβάνουν αντιβιοτικά για το υπόλοιπο της ζωής τους για την πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων και τη θεραπεία λοιμώξεων που αναπτύσσονται.
• Αντιμυκητιασικά: Φάρμακα όπως η «(ιτρακοναζόλη)» χρησιμοποιούνται για την πρόληψη και θεραπεία μυκητιασικών λοιμώξεων.
• Ενέσεις ιντερφερόνης-γ: Πρόκειται για μια συνθετική μορφή πρωτεΐνης που παράγεται από το δικό μας ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτή η ένεση βοηθά στη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των λοιμώξεων.

Μερικοί ασθενείς, ειδικά εκείνοι με σοβαρές παθήσεις, μπορούν να υποβληθούν σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων . Αυτή περιλαμβάνει την έγχυση βλαστοκυττάρων από ένα υγιές άτομο στο σώμα του ασθενούς, τα οποία αντικαθιστούν τα δυσλειτουργικά λευκά αιμοσφαίρια με υγιή κύτταρα. Ωστόσο, πρόκειται για μια κάπως περίπλοκη και επικίνδυνη θεραπεία, επομένως οι γιατροί τη συστήνουν με βάση πολλούς παράγοντες, όπως η ηλικία και η υγεία του ασθενούς.

Τι πρέπει να κάνουμε για να προστατευτούμε από τις μολύνσεις;

• Να είστε προσεκτικοί με το νερό: Αποφύγετε εντελώς το κολύμπι σε ποτάμια, ωκεανούς και λίμνες. Αυτά δεν είναι χλωριωμένα, επομένως μικρόβια που προκαλούν λοιμώξεις μπορούν εύκολα να εισέλθουν στο σώμα σας. Επομένως, αν κολυμπήσετε, χρησιμοποιήστε μόνο πισίνα με χλωριωμένο νερό .
• Φροντίστε τον κήπο σας: Αποφύγετε να αγγίζετε ή να κρέμεστε κοντά σε απορρίμματα κήπου, σωρούς κομποστοποίησης, θημωνιές και ξερά φύλλα. Μερικοί από τους μύκητες που βρίσκονται σε αυτά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή πνευμονία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή σε περίπτωση εισπνοής από ασθενή με CGD. Επομένως, θα πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σε αυτό.

Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τη ζωή με αυτή την ασθένεια

Το να ακούς για αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι τρομακτικό. Αλλά η αλήθεια είναι ότι, με την κατάλληλη θεραπεία και την τακτική επαφή με τον γιατρό σου, τα περισσότερα άτομα με CGD μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, δραστήρια και ευτυχισμένη ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίσεις μια λοίμωξη και να ξεκινήσεις τη θεραπεία έγκαιρα, πριν επιδεινωθεί.

Εάν εσείς ή το παιδί σας υποφέρετε από συχνές ανεξήγητες λοιμώξεις, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας και συζητήστε το.

Εάν το παιδί σας έχει Καρκινική Διαταραχή του Γαστρεντερικού Συστήματος (CGD), κατανοήστε ότι δεν είναι δικό σας λάθος. Είναι μια γενετική πάθηση. Με τη σωστή ιατρική συμβουλή, το παιδί σας έχει καλές πιθανότητες να ζήσει μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή. Το σημαντικό είναι να είστε καλά ενημερωμένοι για την ασθένεια και να ακολουθείτε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού σας.