Έχει το μικρό σας προβλήματα ακοής και λάρυγγα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Pendred!

Δεν τρέμει το μικρό σας στους δυνατούς θορύβους; Ή δεν κοιτάζει πίσω όταν φωνάζουν το όνομά του; Μερικές φορές, πίσω από αυτά τα πράγματα, μπορεί να κρύβεται μια σπάνια γενετική πάθηση που δεν σκεφτόμαστε καν. Αυτό είναι το σύνδρομο Pendred . Μην ανησυχείτε, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο Pendred;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Pendred είναι μια σπάνια γενετική πάθηση . Σε αυτήν την περίπτωση, το μωρό σας μπορεί να γεννηθεί με μόνιμη απώλεια ακοής. Αυτή η απώλεια ακοής συχνά επηρεάζει και τα δύο αυτιά και μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, τα παιδιά και οι νεαροί ενήλικες με σύνδρομο Pendred μπορεί να αναπτύξουν βρογχοκήλη , η οποία είναι ένας διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα στον λαιμό. Μερικές φορές, αλλά πολύ σπάνια, αυτή η βρογχοκήλη μπορεί επίσης να προκαλέσει υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα (υποθυρεοειδισμός).

Φανταστείτε πόσο δύσκολο πρέπει να είναι να ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να μην πανικοβάλλεστε . Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την πάθηση και να ελέγξετε τα συμπτώματα του παιδιού σας όσο το δυνατόν περισσότερο. Θα σας ενημερώσει επίσης για τα ακουστικά βαρηκοΐας που είναι κατάλληλα για το παιδί σας, καθώς και για στρατηγικές επικοινωνίας. Στη συνέχεια, η απώλεια ακοής δεν θα αποτελεί σημαντικό εμπόδιο στις γλωσσικές δεξιότητες και τη μάθηση του παιδιού σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Pendred;

Το κύριο και πιο εμφανές σύμπτωμα αυτής της πάθησης είναι η απώλεια ακοής . Η έκταση αυτής της απώλειας μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ήπια έως σοβαρή απώλεια ακοής (κώφωση). Για παράδειγμα, ένα παιδί με μέτρια απώλεια ακοής μπορεί να είναι σε θέση να ακούει τους ανθρώπους να μιλάνε, αλλά μπορεί να μην είναι σε θέση να καταλάβει τι λένε.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η απώλεια ακοής είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί κατά τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία ή ακόμα και αργότερα.

Τα συμπτώματα της απώλειας ακοής που προκαλείται από το σύνδρομο Pendred μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ένα μικρό μωρό δεν τινάσσεται ακόμα κι όταν ακούει έναν δυνατό θόρυβο.
• Το μωρό δεν αντιδρά όταν το φωνάζουν με το όνομά του.
• Το μωρό δεν έχει πει την πρώτη του λέξη εδώ και σχεδόν ένα χρόνο.
• Αρχίζει να μιλάει αργότερα από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
• Το παιδί σας ζητάει συνεχώς να το «πείτε ξανά».

Εκτός από αυτά τα προβλήματα ακοής, μπορεί να υπάρχουν και πολλά άλλα συμπτώματα:

• Προβλήματα ισορροπίας κατά το περπάτημα - για παράδειγμα, αργεί να ξεκινήσει το περπάτημα. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει σε όλους και είναι αρκετά σπάνιο.
• Βροχοκήλη - Αυτό παρατηρείται συχνότερα όταν το παιδί είναι λίγο μεγαλύτερο, δηλαδή, κατά την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ζωή.
• Υποθυρεοειδισμός - Αυτή είναι επίσης μια πολύ σπάνια πάθηση.

Γιατί εμφανίζεται αυτό το σύνδρομο Pendred;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Pendred είναι μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «SLC26A4» . Αυτό το γονίδιο βοηθά το σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «pendrin» . Αυτή η pendrin σχετίζεται τόσο με την ακοή μας όσο και με τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Γνωρίζατε ότι ο θυρεοειδής αδένας παράγει ορμόνες που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας χρησιμοποιεί την ενέργεια (μεταβολισμό);

Έτσι, όταν υπάρχει πρόβλημα με αυτήν την πρωτεΐνη πενδρίνη, οι δομές στο εσωτερικό αυτί ενός παιδιού που σχετίζονται με την ακοή μπορεί να μην αναπτυχθούν σωστά . Αυτό προκαλεί μια πάθηση που ονομάζεται αισθητηριακή απώλεια ακοής . «Αισθητηριακή» σημαίνει ότι αυτή η απώλεια ακοής είναι μόνιμη και προκαλείται από ένα πρόβλημα στο ίδιο το εσωτερικό αυτί. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διευρυμένα αιθουσαία υδραγωγεία (EVAs) : Τα αιθουσαία υδραγωγεία σας είναι μικροί οστέινοι σωλήνες που συνδέουν το εσωτερικό αυτί σας με το κρανίο. Πολλοί άνθρωποι που έχουν διευρυμένα αιθουσαία υδραγωγεία αντιμετωπίζουν απώλεια ακοής.
• Ένας κοχλίας με λιγότερες «στροφές» από το κανονικό : Ο κοχλίας είναι το εσώτατο μέρος του ακουστικού μας συστήματος. Είναι μια σπειροειδής δομή, σαν την αύλακα ενός σαλιγκαριού. Κανονικά έχει 2 και 3/4 στροφές. Ένα παιδί με σύνδρομο Pendred μπορεί να έχει λιγότερες στροφές σε αυτήν την σπείρα από ένα φυσιολογικό άτομο. Αυτό σχετίζεται επίσης με απώλεια ακοής.

Επίσης, όπως ανέφερα και πριν, η πενδρίνη επηρεάζει και τον τρόπο λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα. Έτσι, όταν υπάρχουν προβλήματα με τον θυρεοειδή αδένα, μπορεί να διογκωθεί (βρογχοκήλη) και να μην παράγει αρκετές ορμόνες.

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Pendred από ένα παιδί;

Αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο στην κατανόηση, αλλά ας το θέσω απλά. Ένα παιδί με σύνδρομο Pendred κληρονομεί το χαρακτηριστικό με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο . Εντάξει, αυτό ακούγεται λίγο περίπλοκο, έτσι δεν είναι; Με απλά λόγια, είναι κάπως έτσι:

Για να εμφανίσει ένα παιδί αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης - ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του.

Σε αυτήν την περίπτωση, και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Δηλαδή, και οι δύο έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο. Λόγω αυτού του φυσιολογικού γονιδίου, οι γονείς δεν αναπτύσσουν σύνδρομο Pendred. Ωστόσο, όταν αποκτούν ένα παιδί, υπάρχει περίπου 25% πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει την πάθηση. Σκεφτείτε το σαν να ρίχνετε δύο νομίσματα και και τα δύο να βγουν μυαλά.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Pendred;

Τι πρέπει να κάνετε για να ελέγξετε για προβλήματα ακοής σε νεογέννητα μωράΟι εξετάσεις ακοής συνήθως πραγματοποιούνται σε νοσοκομεία. Εάν μια εξέταση ακοής υποδηλώνει απώλεια ακοής, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μόνο τότε πραγματοποιούνται πιο συγκεκριμένες εξετάσεις για τον έλεγχο του συνδρόμου Pendred. Ή, εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει πρόβλημα ακοής, μπορείτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Σε αυτό το σημείο, πιθανότατα θα δείτε έναν ωτορινολαρυγγολόγο (ΩΡΛ) ή έναν ειδικό γενετικής .

Ο γιατρός θα σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με το πρόβλημα ακοής του παιδιού σας. Για παράδειγμα, πότε το παρατηρήσατε για πρώτη φορά και αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε προβλήματα ακοής στο παρελθόν. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Pendred είναι κληρονομικό, είναι πιθανό κάποιος στην οικογένειά σας να το έχει επίσης.

Αυτές είναι οι εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση του συνδρόμου Pendred:

• Ακουστικές εξετάσεις : Αυτές περιλαμβάνουν εξετάσεις όπως οι Ωτοακουστικές Εκπομπές (OAE) και η Ακουστική Απόκριση του Εγκεφαλικού Στελέχους (ABR) . Αυτές εξετάζουν τη λειτουργία του έσω ωτός και των ακουστικών οδών. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορούν να γίνουν περισσότερες εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν η απώλεια ακοής αλλάζει.
• Απεικονιστικές εξετάσεις : Η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία πραγματοποιείται για την αναζήτηση μη φυσιολογικών δομών στο εσωτερικό αυτί. Για παράδειγμα, αυτές οι σαρώσεις μπορούν να αναζητήσουν διευρυμένους αιθουσαίους υδραγωγούς (EVAs) ή έναν μη φυσιολογικό κοχλία.
• Γενετικές εξετάσεις : Οι εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο της παρουσίας της μετάλλαξης του γονιδίου SLC26A4 μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Εάν το παιδί σας έχει βρογχοκήλη, μπορεί επίσης να δει έναν ενδοκρινολόγο για να ελέγξει για προβλήματα θυρεοειδούς.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Pendred;

Για να είμαστε ειλικρινείς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο Pendred . Ωστόσο, υπάρχουν πολλές επιλογές για τη διαχείριση της πάθησης. Η θεραπεία εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως ποιες ανωμαλίες υπάρχουν στο εσωτερικό αυτί του παιδιού και πόσο σοβαρή είναι η απώλεια ακοής.

Επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Pendred:

• Μέθοδοι εκπαίδευσης και επικοινωνίας: Το παιδί χρειάζεται βοήθεια για να μάθει άλλους τρόπους επικοινωνίας και αλληλεπίδρασης με τους άλλους, όχι μόνο μέσω της ακοής. Για παράδειγμα, πράγματα όπως η νοηματική γλώσσα.
• Ακουστικά βοηθήματα : Ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακό εμφύτευμα για να βοηθήσετε το παιδί σας να ακούει καλύτερα.Ναι, μπορεί να είναι απαραίτητο. Αυτές οι συσκευές παρέχουν σημαντική βοήθεια, τουλάχιστον το παιδί αρχίζει να ακούει ήχους. Ένας ακοολόγος και ένας ωτορινολαρυγγολόγος συνεργάζονται για να προτείνουν την καταλληλότερη τεχνολογία ακοής για το παιδί.
• Θεραπείες θυρεοειδούς : Εάν το παιδί σας έχει υποθυρεοειδισμό, μπορεί να χρειαστεί να λάβει χάπια θυρεοειδικών ορμονών (συμπληρώματα θυρεοειδούς). Εάν η βρογχοκήλη είναι πολύ μεγάλη, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική αφαίρεση (θυρεοειδεκτομή).

Εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Pendred, τι πρέπει να περιμένω;

Στις περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Pendred , η απώλεια ακοής επιδεινώνεται σταδιακά (προοδευτική απώλεια ακοής) . Μερικά παιδιά μπορεί να χάσουν εντελώς την ακοή τους με την πάροδο του χρόνου. Ωστόσο, η σοβαρότητα αυτής της κατάστασης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Πολλά παιδιά χρησιμοποιούν ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα για να επιτύχουν σχεδόν φυσιολογική ακοή και να ζήσουν καλά. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας συμβουλεύσει σχετικά με τις καλύτερες επιλογές θεραπείας για να βοηθήσετε την ακοή του παιδιού σας.

Το πιο σημαντικό είναι να εντοπιστεί αυτή η πάθηση και να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Με αυτόν τον τρόπο, το παιδί μπορεί να μάθει πώς να επικοινωνεί με τους άλλους και να ευημερεί μαζί με άλλα παιδιά της ηλικίας του.

Το σύνδρομο Pendred είναι μια δια βίου πάθηση. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί δεν θα είναι σε θέση να κατανοήσει τους άλλους ή να εκφράσει τις ιδέες τους.

Πώς πρέπει να φροντίζω το παιδί μου;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Pendred, είναι σημαντικό να το προστατεύσετε από τραυματισμούς στο κεφάλι, όπως ακριβώς και κάθε άλλο παιδί . Για παράδειγμα, η χρήση κράνους κατά την οδήγηση ποδηλάτου μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου αιφνίδιας απώλειας ακοής λόγω τραυματισμού στο κεφάλι σε ατύχημα. Μικρά πράγματα όπως αυτά μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Ας αφήσουμε στην άκρη το ερώτημα αν η αιτία είναι το σύνδρομο Pendred ή κάτι άλλο. Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές ή ελλείψεις στην ακοή του παιδιού σας, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Γιατί όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορείτε να διαχειριστείτε την απώλεια ακοής και να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για το μέλλον του παιδιού.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;

Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό, να είστε έτοιμοι να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποιος θα είναι μέλος της ιατρικής ομάδας που θα θεραπεύσει το παιδί μου; (π.χ. ΩΡΛ, ακοολόγος, γενετιστής)
• Ποια είναι τα σημάδια ότι η ακοή του παιδιού μου επιδεινώνεται;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
• Ποιο είναι το προτεινόμενο θεραπευτικό σας πρόγραμμα;
• Ποιες άλλες δραστηριότητες μπορούν να βλάψουν την ακοή του παιδιού μου; (π.χ. δυνατοί θόρυβοι, ορισμένα αθλήματα)
• Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για να βοηθήσουν τα παιδιά και τους γονείς να αντιμετωπίσουν την απώλεια ακοής στην παιδική ηλικία; (π.χ. υπηρεσίες συμβουλευτικής, ομάδες υποστήριξης)

Με το σύνδρομο Pendred, ένα παιδί μπορεί να χάσει την ικανότητα να ακούει ήχους που το βοηθούν να συνδεθεί με το περιβάλλον του. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να αποφεύγει αυτές τις αλληλεπιδράσεις για πάντα. Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν να αποτελέσουν μεγάλη βοήθεια για πολλά παιδιά με αυτή την πάθηση. Η εκμάθηση δεξιοτήτων επικοινωνίας σε νεαρή ηλικία μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να είναι πιο κοινωνικό, ανεξάρτητα από το πόσο μεγάλη είναι η απώλεια ακοής του. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα μπορεί να σας μιλήσει για τα βήματα που μπορείτε να κάνετε εσείς και η οικογένειά σας για να βοηθήσετε το παιδί σας. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι!

Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

• Το σύνδρομο Pendred είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί κυρίως απώλεια ακοής και μερικές φορές μέση ωτίτιδα.
• Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία είναι πολύ σημαντικές. Αυτό μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού.
• Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν τρόποι για να το διαχειριστείτε. Αυτοί περιλαμβάνουν ακουστικά βαρηκοΐας, λογοθεραπεία και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία θυρεοειδούς.
• Είναι απαραίτητο να παρέχετε αγάπη, υποστήριξη και ενθάρρυνση στο παιδί. Ακολουθώντας τις ιατρικές συμβουλές, βοηθήστε το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.
• Προστατέψτε το παιδί σας από τραυματισμούς στο κεφάλι. Αυτό θα μειώσει την πιθανότητα επιδείνωσης της απώλειας ακοής.

Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Είναι πάντα έτοιμος να σας βοηθήσει.

Σύνδρομο Pendred, προβλήματα ακοής, αμυγδαλίτιδα, γενετικές ασθένειες, υγεία παιδιών, ακουστικά βαρηκοΐας, θυρεοειδής