Έχει συχνά το μωρό σας ανεξήγητο πυρετό; Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα (ΣΑΦ)!

Το μικρό σας έχει συνέχεια πυρετό; Μερικές φορές έχει πυρετό μία ή δύο φορές το μήνα, αλλά οι γιατροί λένε ότι δεν υπάρχει λοίμωξη, δηλαδή δεν υπάρχει ιός ή βακτήριο στο σώμα. Σε τέτοιες στιγμές, ως μητέρα ή πατέρας, είναι πολύ λογικό να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος. «Γιατί συμβαίνει αυτό στο παιδί μου;» Πιθανότατα το έχετε σκεφτεί χίλιες φορές. Ίσως ο λόγος για αυτό να είναι κάτι που δεν έχετε ξανακούσει. Σήμερα, θα μιλήσουμε για τα ΣΑΦ (Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα), τα οποία είναι δύσκολο να κατανοηθούν και μπορούν να προκαλέσουν συχνό πυρετό. Στο παρελθόν, αυτά ονομάζονταν «(Σύνδρομα Περιοδικού Πυρετού)» ή «(Σύνδρομα Υποτροπιάζοντος Πυρετού)».

Τι είναι αυτά τα Συστηματικά Αυτοφλεγμονώδη Νοσήματα (SAIDs);

Με απλά λόγια, τα ΣΑΦ είναι μια ομάδα ασθενειών που εμφανίζονται λόγω δυσλειτουργίας ή προβλήματος ελέγχου στο φυσικό ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι, χωρίς καμία εξωτερική αιτία, δηλαδή έναν ιό ή βακτήριο, το σώμα απλώς δημιουργεί φλεγμονή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο εμφανίζεται αυτός ο συχνός πυρετός.

Τώρα ίσως σκέφτεστε, «Α, αυτό είναι ένα από αυτά τα Αυτοάνοσα Νοσήματα;» Όχι, αυτά τα δύο είναι λίγο διαφορετικά. Στα Αυτοάνοσα Νοσήματα, για παράδειγμα, σε ασθένειες όπως η Ρευματοειδής Αρθρίτιδα ή ο Λύκος, το προσαρμοστικό ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός μας επιτίθεται λανθασμένα στα δικά του υγιή κύτταρα. Αλλά στα ΣΑΙΔ, το πρόβλημα έγκειται στο έμφυτο ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα ΣΑΦ είναι πολύ πιο σπάνια από τα Αυτοάνοσα Νοσήματα. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι κληρονομικά , που σημαίνει ότι προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη ή παραλλαγή.

Αυτά τα ΣΑΦ συνήθως (αλλά όχι πάντα) ξεκινούν όταν το παιδί σας είναι βρέφος ή νήπιο . Το παιδί θα έχει επεισόδια ή κρίσεις της νόσου σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές. Κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων, μπορεί να εμφανιστεί πυρετός και άλλα συμπτώματα. Ωστόσο, μεταξύ αυτών των «κρίσεων», το παιδί μπορεί να μην έχει συμπτώματα. Δεν υπάρχει θεραπεία για τα ΣΑΦ, αλλά συχνά υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SAID;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περίπου 60 τύπους SAID και ανακαλύπτονται περισσότεροι. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο συνηθισμένους τύπους:

• Οικογενής μεσογειακός πυρετός (ΟΜΠ): Πρόκειται για το πιο συνηθισμένο από τα γενετικά καθορισμένα, υποτροπιάζοντα πυρετώδη σύνδρομα. Μπορεί να προκαλέσει επώδυνο πρήξιμο στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις του παιδιού.
• Περιοδικός πυρετός, αφθώδης στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, αδενίτιδα (PFAPA): Αυτό συνήθως ξεκινά σε μικρά παιδιά, συνήθως πριν από την ηλικία των 4 ετών. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά, αυτή η πάθηση μπορεί να υποχωρήσει μετά την ηλικία των 10 ετών.
• Σύνδρομο περιοδικού πυρετού που σχετίζεται με τον υποδοχέα του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TRAPS): Αυτό μπορεί να εμφανιστεί από την παιδική ηλικία έως την εφηβεία και μερικές φορές στην ενηλικίωση.
• Ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης (MKD): Παλαιότερα γνωστή ως σύνδρομο Hyper-IgD, αυτή η διαταραχή συνήθως ξεκινά πριν το παιδί γίνει ενός έτους.
• Αυτοφλεγμονώδεις νόσοι που σχετίζονται με το NLRP3: Προηγουμένως ονομάζονταν περιοδικά σύνδρομα που σχετίζονται με την κρυοπυρίνη (CAPS). Υπάρχουν τρεις άλλοι υποτύποι σε αυτό.
• Νόσος του Still με έναρξη στην ενήλικη ζωή (AOSD): Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτή η νόσος ξεκινά στην ενήλικη ζωή. Είναι η ενήλικη μορφή μιας πάθησης που ονομάζεται συστηματική νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα (JIA).
• Κοκκιωματώδης νόσος που σχετίζεται με NOD-2 (σύνδρομο Blau): Αυτό συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 4 ετών. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τα μάτια και τις αρθρώσεις του παιδιού.

Ποια είναι τα συμπτώματα των ΣΑΙΔ;

Τα συμπτώματα των ΣΑΙΔ συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι ο περιοδικός ή επεισοδιακός πυρετός . Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το παιδί μπορεί να είναι καλά σε περιόδους που δεν υπάρχει πυρετός. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα που είναι ειδικά για κάθε τύπο ΣΑΙΔ:

• Στο FMF: Η κοιλιά, το στήθος και οι αρθρώσεις του παιδιού μπορεί να γίνουν πολύ επώδυνες και πρησμένες. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει δερματικό εξάνθημα στα κάτω άκρα ή στους αστραγάλους.
• Στην PFAPA: Πονόλαιμος, στοματικά έλκη, πρησμένοι λεμφαδένες στον λαιμό. Αυτά είναι τα κύρια συμπτώματα.
• Στα TRAPS: Το σώμα μπορεί να κρυώσει και να έχει πυρετό. Το παιδί μπορεί να έχει μυϊκούς πόνους στον κορμό και τα χέρια. Μπορεί να εμφανιστεί ένα επώδυνο κόκκινο εξάνθημα, το οποίο μπορεί να εξαπλωθεί από τα χέρια στα πόδια και στη συνέχεια στο σώμα.
• Στο MKD: Ενδέχεται να εμφανίσετε συμπτώματα γρίπης, όπως ρίγη, πονοκέφαλο, πόνο στο στομάχι, απώλεια όρεξης και άλλα συμπτώματα.
• Σε ασθένειες NLRP3: μπορεί να εμφανιστούν δερματικά εξανθήματα, πονοκέφαλοι, αδιαθεσία, πόνος στις αρθρώσεις και φλεγμονή των ματιών (επιπεφυκίτιδα).
• Στην AOSD: δερματικά εξανθήματα, πόνος στις αρθρώσεις, μυϊκός πόνος. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν πονόλαιμο, πόνο στο στομάχι, κόπωση και αίσθημα αδυναμίας.
• Στο σύνδρομο Blau: Το μωρό μπορεί να εμφανίσει δερματικές αλλοιώσεις στα χέρια, τα πόδια ή τη μέση. Μπορεί επίσης να εμφανίσει πόνο στις αρθρώσεις και πόνο στα μάτια.

Φανταστείτε, η μικρή κόρη της Ναλίνι έχει υψηλό πυρετό για τρεις με τέσσερις ημέρες κάθε μήνα τους τελευταίους μήνες. Παράλληλα, εμφανίζει επίσης μικρές πληγές στο στόμα της και εξογκώματα στον λαιμό της. Όταν το έδειξε σε έναν γιατρό, εκείνος είπε ότι θα μπορούσε να είναι PFAPA.

Ποιες είναι οι αιτίες των ΣΑΙΔ;

Τα περισσότερα ΣΑΦ είναι γενετικές ασθένειες . Αυτό σημαίνει ότι καθένα από αυτά τα σύνδρομα προκαλείται από μια παραλλαγή στα γονίδιά μας. Ακολουθούν οι πιο συνηθισμένοι τύποι ΣΑΦ και τα γονίδια που τα επηρεάζουν:

• FMF: Το γονίδιο που ονομάζεται `(MEFV)`. Αυτό το γονίδιο καθοδηγεί την παραγωγή της πρωτεΐνης `(πυρίνη)`.
• PFAPA: Το ακριβές γονίδιο που επηρεάζει αυτό δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.
• TRAPS: Το γονίδιο που ονομάζεται `(TNFRSF1A)`. Από εκεί προέρχονται οι οδηγίες για την παρασκευή της πρωτεΐνης `(υποδοχέας παράγοντα νέκρωσης όγκων - TNFR)`.
• MKD: Το γονίδιο `(MVK)`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(μεβαλονική κινάση)`.
• Ασθένειες NLRP3: Το γονίδιο που ονομάζεται `(NLRP3)`. Αυτό παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται `(κρυοπυρίνη)`.
• AOSD: Ο ακριβής λόγος για αυτό είναι ακόμη άγνωστος.
• Σύνδρομο Blau: Το γονίδιο `(NOD2)`. Αυτό καθοδηγεί την παραγωγή της πρωτεΐνης `(NOD2)`.

Οι λεπτομέρειες αυτών των γονιδίων μπορεί να σας φαίνονται λίγο περίπλοκες. Με απλά λόγια, αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή ορισμένων πρωτεϊνών που ελέγχουν τη φλεγμονή στο σώμα μας. Γι' αυτό το σώμα δημιουργεί φλεγμονώδεις καταστάσεις χωρίς λόγο.

Τι μπορεί να συμβεί εάν τα ΣΑΙΔ δεν αντιμετωπιστούν σωστά;

Είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνετε την κατάλληλη θεραπεία για αυτά τα ΣΑΦ. Διότι εάν η φλεγμονή στο σώμα συνεχιστεί, μπορεί να εμφανιστεί μια πάθηση που ονομάζεται «(αμυλοείδωση)». Αυτό σημαίνει ότι ένας τύπος πρωτεΐνης εναποτίθεται στα νεφρά μας, η οποία μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη στα νεφρά . Επομένως, εάν υπάρχουν συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή χωρίς να τα αγνοήσετε.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τα ΣΑΙΔ;

Η διάγνωση των ΣΑΦ μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων σοβαρών παθήσεων, όπως ο λύκος ή το λέμφωμα. Επομένως , είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν ρευματολόγο, έναν γιατρό με ειδική εκπαίδευση σε φλεγμονώδεις ασθένειες , για να διαγνώσει και να διαχειριστεί με ακρίβεια την πάθηση του παιδιού σας.

Ο ρευματολόγος του παιδιού σας θα εξετάσει διάφορα πράγματα για τη διάγνωση των ΣΑΙΔ. Θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό συχνών κρυολογημάτων. Ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί αυτή την πάθηση εάν:

• Εάν το παιδί έχει συχνό πυρετό .
• Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει ιστορικό συχνών πυρετών .
• Εάν το παιδί ανήκει σε μια εθνική ομάδα, είναι πιο πιθανό να εμφανίζει συχνούς πυρετούς όπως αυτός.

Ποιες δοκιμές χρησιμοποιούνται;

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ρευματολόγος του παιδιού σας μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις: Οι εξετάσεις αίματος, όπως η «(C-αντιδρώσα πρωτεΐνη - CRP)» και η «(πλήρης εξέταση αίματος - CBC)», μπορούν να ελέγξουν για φλεγμονή στο σώμα. Αυτές οι εξετάσεις είναι «θετικές» όταν έχετε πυρετό και επιστρέφουν στο φυσιολογικό όταν υποχωρήσει ο πυρετός.
• Εξέταση ούρων: Τα ούρα ελέγχονται για υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης. Σε περιπτώσεις MKD, τα ούρα ελέγχονται επίσης για υψηλά επίπεδα ενός οργανικού οξέος που ονομάζεται «μεβαλονικό οξύ».
• Γενετικές εξετάσεις: Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν τις γενετικές παραλλαγές που αναφέρονται παραπάνω. Ωστόσο, σε ορισμένα παιδιά με ΣΑΦ μπορεί να μην έχουν ανιχνευθεί οι γενετικές παραλλαγές, επομένως τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να είναι αρνητικά.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τα ΣΑΙΔ;

Η θεραπεία για τα ΣΑΦ εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης . Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτές τις παθήσεις, αλλά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού σας . Εάν το παιδί σας έχει αυτές τις κρίσεις μόνο μερικές φορές το χρόνο, συνήθως μπορείτε να ανακουφίσετε τα συμπτώματα με παυσίπονα και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Ωστόσο, εάν η πάθηση είναι πιο σοβαρή, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες:

• FMF: Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα φάρμακο που ονομάζεται «(Κολχικίνη)» για τη μείωση της φλεγμονής. Εάν η «(Κολχικίνη)» δεν μπορεί να χορηγηθεί στο παιδί, μπορείτε να δοκιμάσετε έναν «(βιολογικό)» τύπο φαρμάκου που ονομάζεται «(Κανακινουμάμπη)».
• PFAPA: Τα στεροειδή όπως η πρεδνιζόνη μπορούν να μειώσουν τη διάρκεια μιας «κρίσης PFAPA». Η σιμετιδίνη, ένα φάρμακο που χορηγείται σε ορισμένα παιδιά για έλκη στομάχου, μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
• TRAPS: Το φάρμακο «(Canakinumab)» είναι πολύ αποτελεσματικό για το TRAPS. Επίσης, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν με αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως τα «(γλυκοκορτικοειδή)» που συνταγογραφούνται από γιατρό.
• MKD: Το «(Canakinumab)» είναι επίσης μια αποτελεσματική θεραπεία για το MKD. Τα «(ΜΣΑΦ)» ή τα «(στεροειδή)» μπορούν να βοηθήσουν κατά τη διάρκεια μιας «επίθεσης».
• Ασθένειες NLRP3: Ανοσοτροποποιητές όπως το Canakinumab, το Rilonacept και το Anakinra έχουν χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία ασθενειών που σχετίζονται με το NLRP3.
• AOSD: Διάφορα αντιφλεγμονώδη φάρμακα όπως στεροειδή, τροποποιητικά της νόσου αντιρευματικά φάρμακα (DMARDs) και βιολογικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της AOSD.
• Σύνδρομο Blau: Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού, μπορούν να δοκιμαστούν ανοσοκατασταλτικά, αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNF) ή/και τοπικά οφθαλμικά φάρμακα.

Η ανάγνωση για αυτά τα φάρμακα μπορεί να σας κάνει να νιώσετε λίγο φόβο. Αλλά να θυμάστε ότι όλα αυτά τα φάρμακα χορηγούνται υπό την αυστηρή επίβλεψη γιατρού, με τρόπο που ταιριάζει καλύτερα στο παιδί. Επομένως, είναι σημαντικό να ακολουθείτε τη θεραπεία ακριβώς όπως σας έχει πει ο γιατρός.

Καταργείται το καθεστώς των SAID;

Ορισμένες ΣΑΦ είναι ισόβιες παθήσεις . Άλλες μπορεί να διαρκέσουν για μερικά χρόνια και να υποχωρήσουν με την ηλικία . Ορισμένες παθήσεις είναι ισόβιες, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η συχνότητα των κρίσεων μπορεί να μειωθεί και τα συμπτώματα να γίνουν λιγότερο σοβαρά. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τις λεπτομέρειες της πάθησης του παιδιού σας.

Η φροντίδα ενός παιδιού με ΣΑΙΔ μπορεί να είναι δύσκολη. Εάν έχετε και εσείς οι ίδιοι ΣΑΙΔ, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε την εμπειρία σας για να βοηθήσετε στη φροντίδα του παιδιού σας. Η κατανόησή σας είναι επίσης σημαντική για να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει με αυτή την πάθηση σε όλη του τη ζωή.

Το πιο σημαντικό είναι να αναζητήσετε θεραπεία από έμπειρους γιατρούς που είναι ενημερωμένοι για τα ΣΑΦ. Μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων του παιδιού σας και να το βοηθήσουν να έχει την καλύτερη δυνατή παιδική ηλικία.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, ας ανακεφαλαιώσουμε μερικά από τα βασικά σημεία που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Εάν το παιδί σας έχει συχνούς, ανεξήγητους πυρετούς , αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι ΣΑΙΔ.
• Τα ΣΑΙΔ δεν προκαλούνται από κάποια λοίμωξη , αλλά μάλλον από ένα πρόβλημα με το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του οργανισμού.
• Πρόκειται για σπάνιες ασθένειες που συχνά προκαλούνται από γενετικά αίτια .
• Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της ΣΑΙΔ, αλλά το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός πυρετός .
• Είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν ρευματολόγο για σωστή διάγνωση και θεραπεία.
• Αν και η θεραπεία δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν καλά .
• Μην αγνοείτε τα συμπτώματα, καθώς μπορούν να οδηγήσουν σε νεφρική βλάβη εάν δεν αντιμετωπιστούν.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν ρευματολόγο. Θα μπορέσουν να σας βοηθήσουν περαιτέρω.

` ΣΑΦ, σύνδρομα περιοδικού πυρετού, υποτροπιάζων πυρετός, αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες, πυρετός, πυρετός σε παιδιά, γενετικές ασθένειες