Εμφανίζετε μαύρα στίγματα και σπυράκια στο σώμα σας; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS)!

Έχει το μικρό σας μικρές, σκούρες κηλίδες γύρω από τα χείλη του, μέσα στο στόμα του ή στα χέρια του; Μπορεί να νομίζετε ότι είναι απλώς κηλίδες. Αλλά μπορεί να εκπλαγείτε όταν μάθετε ότι αυτές οι κηλίδες θα μπορούσαν να σχετίζονται με έναν τύπο όγκου που αναπτύσσεται μέσα στο σώμα, ειδικά στα έντερα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Peutz-Jeghers ή PJS εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS);

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό μικρών πολυπόδων στο σώμα μας και την εμφάνιση σκούρων κηλίδων στο δέρμα και στο στόμα μας. Το καλύτερο είναι ότι αυτές οι κηλίδες και οι κηλίδες δεν είναι καρκινικές (καλοήθεις) . Αλλά το πρόβλημα είναι ότι τα άτομα με PJS διατρέχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο στο μέλλον από άλλα.

Αυτές οι σκούρες κηλίδες (ιατρικά ονομάζονται «βλεννογονοδερματική υπερμελάγχρωση») εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία. Αλλά σταδιακά εξασθενούν καθώς μεγαλώνουμε. Ο τύπος όγκου που ανέφερα («αμαρτωματώδεις πολύποδες») αναπτύσσεται συχνότερα στο πεπτικό μας σύστημα («γαστρεντερική οδός»). Δηλαδή, σε μέρη όπως το λεπτό έντερο, το στομάχι και το κόλον . Αλλά περιστασιακά, μπορούν επίσης να αναπτυχθούν σε μέρη όπως τα νεφρά, η ουροδόχος κύστη, οι πνεύμονες και η μύτη. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές και μερικές φορές μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο.

Εάν έχετε PJS, ο γιατρός σας θα ελέγχει τακτικά για καρκίνο και όγκους υψηλού κινδύνου.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Αν και δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσοι άνθρωποι την έχουν, οι ερευνητές εκτιμούν ότι επηρεάζει από έναν στους 300.000 έως έναν στους 25.000 ανθρώπους .

Ποια είναι τα συμπτώματα του PJS;

Το PJS προκαλεί κυρίως σκούρες κηλίδες (στην παιδική ηλικία) και πολύποδες (τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες). Ας δούμε αυτά τα συμπτώματα ξεχωριστά.

Γιατί αναπτύσσεται αυτό το σύνδρομο PJS; Ποια είναι η αιτία;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με PJS έχουν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται STK11. Το STK11 είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκων. Με απλά λόγια, η λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να ελέγχει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων στο σώμα μας.

Περίπου το 80% των ατόμων με PJS κληρονομούν αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Το υπόλοιπο 20% μπορεί να μην έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά μπορεί να αναπτύξει και οι ίδιοι αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν PJS χωρίς καμία αλλαγή στο γονίδιο STK11. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη ακριβώς γιατί.

Πώς κληρονομείται αυτή η ασθένεια;

Συνήθως, ένα παιδί κληρονομεί αυτό το τροποποιημένο γονίδιο από τον έναν γονέα. Κληρονομείται με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι ανεξάρτητα από το αν η μητέρα ή ο πατέρας κληρονομήσει αυτό το τροποποιημένο γονίδιο «STK11», το παιδί διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων και επιπλοκών του PJS. Εάν έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του PJS;

Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι ο καρκίνος .Οι ερευνητές λένε ότι ένα άτομο με σύνδρομο PJS έχει έως και 93% κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο σε όλη τη ζωή του. Γι' αυτό οι γιατροί κάνουν συστηματικά εξετάσεις για καρκίνο και προσπαθούν να τον εντοπίσουν έγκαιρα.

Άλλες επιπλοκές είναι:

• Εγκολεασμός: Αυτό συμβαίνει όταν ένας μεγάλος πολύποδας στο λεπτό έντερο προωθεί και προκαλεί κάμψη μέρους του εντέρου προς τα μέσα. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει έως και 69% των ατόμων με PJS.
• Απόφραξη λεπτού εντέρου: Οι όγκοι μπορούν να μπλοκάρουν το λεπτό έντερο. Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο PJS αναπτύσσουν σοβαρή εντερική απόφραξη που απαιτεί χειρουργική επέμβαση πριν από την ηλικία των 20 ετών.
• Αιμορραγία από το πεπτικό σύστημα: Οι όγκοι μπορούν να ασκήσουν πίεση στον εντερικό ιστό και να προκαλέσουν αιμορραγία.
• Αναιμία από έλλειψη σιδήρου: Η συνεχής αιμορραγία προκαλεί μείωση του σιδήρου στο σώμα, οδηγώντας σε αναιμία.

Ειδικές επιπλοκές για γυναίκες και άνδρες

• Γυναίκες: Όγκοι ωοθηκών (όγκοι του γεννητικού λώρου) και ένας σπάνιος, σοβαρός τύπος καρκίνου που ονομάζεται κακόηθες αδένωμα, το οποίο αναπτύσσεται στον τράχηλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστους κύκλους εμμήνου ρύσεως ή πρόωρη εφηβεία.
• Άνδρες: Μπορεί να αναπτύξουν όγκους στους όρχεις (όγκοι κυττάρων Sertoli). Αυτό μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη του μαστού (γυναικομαστία), πρόωρη εφηβεία και τα οστά τους μπορεί να αναπτυχθούν ταχύτερα από το κανονικό, οδηγώντας τελικά σε μικρότερο ανάστημα.

PJS και κίνδυνος καρκίνου

Το PJS αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων του πεπτικού συστήματος και άλλων οργάνων του σώματος. Η μέση ηλικία στην οποία ένας ασθενής με PJS διαγιγνώσκεται με καρκίνο είναι περίπου 42 έτη.

Πώς διαγιγνώσκεται το PJS;

Πολλοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται με PJS μετά από επίσκεψη σε γιατρό λόγω συμπτωμάτων όπως εντερική απόφραξη ή εγκολεασμό. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 23 έτη. Για να θέσουν τη διάγνωση, οι γιατροί αναζητούν τα ακόλουθα:

• Έχει κάποιος στην οικογένεια σύνδρομο PJS;
• Σκούρα σημεία στο δέρμα.
• Είτε υπάρχουν πολύποδες στο πεπτικό σύστημα.

Επιπλέον, μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν έχετε τη μετάλλαξη γονιδίου `STK11`.

Εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να ελέγξει για όγκους στα έντερα σας. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Κολονοσκόπηση: Εξέταση του παχέος εντέρου χρησιμοποιώντας σωλήνα με κάμερα.
• Άνω ενδοσκόπηση: Εξέταση του οισοφάγου, του στομάχου και του άνω μέρους του λεπτού εντέρου.
• Ενδοσκόπηση κάψουλας: Κατάποση κάψουλας με μια μικρή κάμερα στο εσωτερικό της. Αυτή η κάμερα τραβάει φωτογραφίες καθώς ταξιδεύει κατά μήκος του πεπτικού σωλήνα.

Μπορείτε επίσης να πάρετε δείγμα αίματος για να δείτε εάν έχετε αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το PJS;

Το PJS δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, επομένως ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η παρακολούθηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και η πρόληψη επιπλοκών που προκαλούνται από τον όγκο.

Οι γιατροί μπορούν να αφαιρέσουν όγκους στο παχύ έντερο κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης. Μπορούν επίσης να αφαιρέσουν όγκους στο στομάχι και στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου, εάν είναι απαραίτητο. Μερικές φορές, χρησιμοποιούνται ειδικές διαδικασίες όπως η εντεροσκόπηση με τη βοήθεια μπαλονιού για την αφαίρεση όγκων που βρίσκονται βαθύτερα στο λεπτό έντερο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της κύστης.

Σε ποιες εξετάσεις πρέπει να υποβάλλομαι τακτικά;

Εάν έχετε σύνδρομο PJS, θα πρέπει να κάνετε τακτικές εξετάσεις προληπτικού ελέγχου καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου και άλλων επιπλοκών. Αυτό μπορεί να σας φαίνεται λίγο ενοχλητικό, αλλά είναι απαραίτητο για να προστατεύσετε τη ζωή σας.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η ασθένεια;

Δεδομένου ότι το PJS είναι συνήθως κληρονομικό, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε την ανάπτυξή του.

Αλλά αν έχετε PJS, το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε είναι να ενημερώσετε την οικογένειά σας και να την παραπέμψετε για γενετική συμβουλευτική . Στη συνέχεια, μπορούν να εξεταστούν για αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και να λάβουν τις συμβουλές που χρειάζονται για την πρόληψη του καρκίνου.

Εάν έχετε σύνδρομο PJS, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να το εμφανίσει. Αλλά τώρα υπάρχουν τρόποι για να μειώσετε αυτόν τον κίνδυνο. Για παράδειγμα, εάν πρόκειται να αποκτήσετε παιδί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια τεχνική που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για τον έλεγχο της γονιδιακής μετάλλαξης στο έμβρυο. Αυτές είναι πολύπλοκες και δαπανηρές διαδικασίες, επομένως είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό.