Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Phelan-McDermid

Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Phelan-McDermid; Πιθανότατα δεν έχετε ακούσει για αυτό το όνομα, επειδή πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση. Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας, καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη και αλλαγές στη συμπεριφορά, ειδικά σε μικρά παιδιά. Σήμερα, λοιπόν, θα μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε. Μην ανησυχείτε, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτές τις πληροφορίες.

Τι είναι το σύνδρομο Phelan-McDermid;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων στο σώμα, τη νοημοσύνη και τη συμπεριφορά ενός παιδιού. Για παράδειγμα:

• Δυσκολία στο φαγητό.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Καθυστερήσεις στην ομιλία και άλλα αναπτυξιακά ορόσημα.
• Μερικά παιδιά έχουν παθήσεις όπως η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος.
• Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και παθήσεις όπως η επιληψία.

Υπάρχει ένα άλλο όνομα για αυτό, το οποίο είναι «σύνδρομο διαγραφής 22q13.3». Αν και το όνομα μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο, ας μιλήσουμε και για αυτό.

Πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση;

Στην πραγματικότητα, αυτή η πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Phelan-McDermid είναι πολύ σπάνια . Σύμφωνα με τους επιστήμονες, επηρεάζει από δύο έως δέκα παιδιά ανά εκατό χιλιάδες. Ωστόσο, επειδή είναι λίγο δύσκολο να διαγνωστεί, είναι πιθανό περισσότερα παιδιά να έχουν αυτήν την πάθηση από όσα αναφέρονται. Μόνο μεταξύ 2200 και 2500 παιδιών έχουν διαγνωστεί παγκοσμίως. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Ποια είναι η σχέση μεταξύ του συνδρόμου Phelan-McDermid και του αυτισμού;

Αυτό είναι ένα πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί άνθρωποι. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Phelan-McDermid έχουν διαγνωστεί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού . Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι περίπου το 1% των παιδιών με αυτισμό μπορεί επίσης να έχουν σύνδρομο Phelan-McDermid. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει σύνδεση μεταξύ των δύο.

Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Phelan-McDermid;

Εντάξει, ας δούμε τώρα τι προκαλεί αυτό. Αυτό προκαλείται από μια αλλαγή στα χρωμοσώματα . Τα χρωμοσώματα είναι τα μικρά πράγματα μέσα στα κύτταρά μας. Μέσα σε αυτά βρίσκονται τα γονίδιά μας. Τα γονίδια είναι σαν ένα σύνολο οδηγιών που καθορίζουν τα πάντα, από το πώς πρέπει να λειτουργεί το σώμα μας, μέχρι το ύψος μας, το χρώμα των ματιών μας και ποιες ασθένειες μπορεί να αναπτύξουμε.

Κανονικά, κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων. Ένα παιδί με σύνδρομο Phelan-McDermid έχει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος 22 που λείπει ή «διαγράφεται». Γι' αυτό ονομάζεται και «σύνδρομο διαγραφής 22q13.3».

Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση δεν κληρονομείται από τους γονείς. Αυτή η απώλεια ενός τμήματος χρωμοσώματος συμβαίνει τυχαία, δηλαδή όταν σχηματίζεται ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο ή όταν αναπτύσσεται ένα έμβρυο. Ωστόσο, σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα. Σε αυτήν την περίπτωση, μια μητέρα ή ένας πατέρας με αυτή την πάθηση έχει περίπου 50% πιθανότητα το παιδί του να κληρονομήσει την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Phelan-McDermid μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποιοι άνθρωποι έχουν λιγότερα συμπτώματα, κάποιοι έχουν περισσότερα. Κάποια συμπτώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση, ενώ άλλα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι σωματικά, συμπεριφορικά, νοητικά ή συνδυασμός όλων αυτών.

Το παιδί σας μπορεί να έχει συμπτώματα όπως τα εξής:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις : Πράγματα όπως το να μην γυρίζει κανείς ανάσκελα, να μην κάθεται όρθιο, να μην περπατάει. Σκεφτείτε το, μερικά μωρά αρχίζουν να γυρίζουν ανάσκελα στους 6 μήνες, μερικά να κάθονται όρθια στους 9 μήνες. Αλλά ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειαστεί λίγο περισσότερο χρόνο για να τα κάνει αυτά τα πράγματα.
• Αυξημένη ανοχή στον πόνο : Αυτό σημαίνει ότι αισθάνεστε λιγότερο πόνο από τους άλλους.
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία) : Το σώμα μπορεί να αισθάνεται άτονο και χαλαρό.
• Προβλήματα ομιλίας : Καθυστέρηση ομιλίας ή αδυναμία ομιλίας.
• Διαταραχές ύπνου : Δυσκολία στον ύπνο, όπως συχνό ξύπνημα.
• Λιγότερη εφίδρωση από το κανονικό : Αυτό μπορεί να προκαλέσει γρήγορη υπερθέρμανση του σώματος και αφυδάτωση.
• Δυσκολία στο φαγητό ή την κατάποση .
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος : Συχνή ναυτία, έμετος και καούρα (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση).

Πολλά άτομα με σύνδρομο Phelan-McDermid έχουν επίσης διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, επομένως μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα συμπεριφοράς όπως:

• Το να κοιτάς στα μάτια είναι αδυναμία .
• Αίσθημα φόβου και νευρικότητας σε κοινωνικές καταστάσεις .
• Ενδιαφέρον για μάσημα μη εδώδιμων ειδών (π.χ. παιχνίδια, ρούχα).
• Υπερευαισθησία στην αφή : Νιώθετε άβολα όταν κάποιος σας αγγίζει.

Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στην εμφάνιση ατόμων με αυτή την πάθηση:

• Βυθισμένα μάτια.
• Πτώση βλεφάρων (πτώση).
• Αυτιά που είναι μεγάλα ή προεξέχουν προς τα εμπρός.
• Το δεύτερο και το τρίτο δάχτυλο του ποδιού μπορεί να φαίνονται να είναι ενωμένα μεταξύ τους (συνδακτυλία).
• Έχοντας μεγάλα, μυώδη χέρια ή πόδια.
• Το κεφάλι είναι επιμήκες και στενό σε σχήμα.
• Το πηγούνι παίρνει ένα μυτερό σχήμα.
• Μικρά ή ανώμαλα νύχια ποδιών.

Μερικές φορές αυτή η πάθηση συνοδεύεται από συγγενείς καρδιοπάθειες και νεφρικά προβλήματα.Πολύ σπάνια, αυτά τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν σάκους γεμάτους με υγρό (αραχνοειδείς κύστεις) στον εγκέφαλό τους. Αυτές μπορεί να προκαλέσουν αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κεφαλιού, προκαλώντας ανησυχία, κλάμα, πονοκεφάλους και επιληψία.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Επειδή τα συμπτώματα του συνδρόμου Phelan-McDermid είναι μερικές φορές ανεπαίσθητα, μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστούν. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε αρκετές εξετάσεις πριν τεθεί μια ακριβής διάγνωση. Ο γιατρός μπορεί να κάνει πράγματα όπως:

• Φυσική εξέταση του παιδιού.
• Ερώτηση για το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σχετικά με συμπτώματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Ρωτήστε για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό για να δείτε αν κάποιος στην οικογένεια είχε αυτή την πάθηση.
• Ζητήστε γενετικό έλεγχο . Αυτό συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος. Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν λείπει το εν λόγω θραύσμα χρωμοσώματος.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να μην προκαλείται από ένα χρωμόσωμα που λείπει. Αντίθετα, μπορεί να προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `SHANK3`. Εάν δεν βρεθεί διαγραφή χρωμοσώματος, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει εξέταση για αυτό το γονίδιο.

Εάν οι εξετάσεις επιβεβαιώσουν την πάθηση «σύνδρομο διαγραφής 22q13.3», ο γιατρός μπορεί να προτείνει αρκετές άλλες εξετάσεις:

• Γενετικός έλεγχος και των δύο γονέων : Δείτε αν πρόκειται για κάτι κληρονομικό ή για τυχαίο περιστατικό.
• Μια μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) του εγκεφάλου του παιδιού: Για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν σημάδια αραχνοειδούς κύστης.
• Υπερηχογράφημα νεφρών : Για τον έλεγχο νεφρικών ανωμαλιών.
• Ηχοκαρδιογράφημα : Για τον έλεγχο καρδιακών ανωμαλιών.
• Ακουστική εξέταση.
• Μια λεπτομερής οφθαλμολογική εξέταση.
• Μια μελέτη ύπνου.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Στην πραγματικότητα, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Phelan-McDermid. Ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων του παιδιού, η υποβοήθηση της όσο το δυνατόν καλύτερης λειτουργίας του και η πρόληψη τυχόν επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν.

Η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία ειδικών, όπως:

• Καρδιολόγος
• Γαστρεντερολόγος
• Νεφρολόγος
• Νευρολόγος
• Εργοθεραπευτής: Ένα άτομο που βοηθά τους ανθρώπους να εκτελούν καθημερινές εργασίες όπως το φαγητό και το γράψιμο.
• Ορθοπεδικός (ειδικός στα οστά και στις αρθρώσεις)
• Φυσικοθεραπευτής: Κάποιος που βοηθά στην ενδυνάμωση των προσβεβλημένων μερών του σώματος.
• Παθολόγος ομιλίας/γλώσσας
• Ενδοκρινολόγος

Να θυμάστε ότι όλοι αυτοί οι ειδικοί συνεργάζονται για να παρέχουν την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Μόλις κάποιος διαγνωστεί με την πάθηση, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθούν οι γενετικές αλλαγές. Ωστόσο, στη σπάνια περίπτωση που και ένας από τους γονείς έχει την πάθηση, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η τεχνολογία εξωσωματικής γονιμοποίησης ή ο προγεννητικός έλεγχος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αποτραπεί η εμφάνισή της σε μελλοντικά παιδιά.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό ή γενετικό σύμβουλο . Μπορούν να σας εξηγήσουν πόσο πιθανό είναι τα παιδιά σας να κληρονομήσουν αυτήν την πάθηση.

Πώς θα είναι το μέλλον αν το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση;

Αυτό δεν ισχύει για κάθε παιδί. Εξαρτάται από το είδος της αναπηρίας που έχει το παιδί και τη σοβαρότητά της.

Οι επιπτώσεις αυτής της πάθησης σπάνια είναι απειλητικές για τη ζωή. Ωστόσο, πολλά άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειάζονται δια βίου ιατρική περίθαλψη και συνεχή κοινωνική υποστήριξη. Επομένως, η αγάπη, η κατανόηση και η υποστήριξη των μελών της οικογένειας είναι πολύ σημαντικές για αυτά τα παιδιά.

Πώς φροντίζεις ένα τέτοιο παιδί;

Είναι σημαντικό να πηγαίνετε το παιδί σας σε κάθε ραντεβού με ειδικό για να βελτιώσετε τις ικανότητές του. Δεδομένου ότι το παιδί σας μπορεί να έχει μειωμένη ικανότητα εφίδρωσης, λάβετε υπόψη τα εξής:

• Αποφύγετε την υπερβολική θερμότητα .
• Δώστε στο παιδί άφθονο νερό (προσέξτε να μην αφυδατωθεί).
• Προστατέψτε από το άμεσο ηλιακό φως .

Επειδή πολλά άτομα με σύνδρομο Phelan-McDermid έχουν υψηλή ανοχή στον πόνο και δυσκολία στην έκφραση της ενόχλησης, να είστε προσεκτικοί για σημάδια που δείχνουν ότι το παιδί σας πονάει . Εάν παρατηρήσετε κάποιο από αυτά, καλέστε τον γιατρό σας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας έχει πόνο στο στομάχι ή κάτι άλλο. Τα σημάδια του πόνου μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Είναι πιο ήσυχο από το συνηθισμένο, λιγότερο κοινωνικό.
• Αναπνοή πιο γρήγορα από το κανονικό.
• Κλάμα ή μεγαλύτερη ανησυχία από το συνηθισμένο.
• Κρατώντας σφιχτά τα κλινοσκεπάσματα ή τα κοντινά αντικείμενα.
• Διατηρώντας το σώμα, τα χέρια και τα πόδια άκαμπτα και ακίνητα.
• Έκφραση πόνου στο πρόσωπο (π.χ. σφιχτό κλείσιμο των ματιών, σφιγμένα χείλη).
• Γκρίνια ή ουρλιαχτά.

Τι άλλο μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Phelan-McDermid, μπορείτε να κάνετε στον γιατρό τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Αυτή η χρωμοσωμική διαγραφή είναι κληρονομική ή είναι τυχαία;
• Έχει το παιδί μου προβλήματα όπως κύστεις στην καρδιά, τα νεφρά ή τον εγκέφαλο;
• Πόσο το επηρεάζει η νοητική υστέρηση του παιδιού μου;
• Τι είδους ειδικούς πρέπει να βλέπει το παιδί μου; Πόσο συχνά;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που μπορούν να μας βοηθήσουν να ζήσουμε με αυτή την πάθηση;
• Συστήνετε γενετική συμβουλευτική;
• Πρέπει η υπόλοιπη οικογένειά μας να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο;

Τέλος, πρέπει να πω...

Το σύνδρομο Phelan-McDermid είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ομιλία και την ανάπτυξη, καθώς και διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει διαγνωστεί με αυτό το σύνδρομο χρωμοσωμικής διαγραφής, μην πανικοβάλλεστε . Μια ομάδα ειδικών μπορεί να βοηθήσει εσάς και το παιδί σας. Οι κύριοι στόχοι εδώ είναι η βελτίωση της λειτουργικότητας του παιδιού σας, η πρόληψη πιθανών επιπλοκών και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής, εάν είναι απαραίτητο. Δεν είστε μόνοι και υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που μπορούν να σας βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.

Σύνδρομο Phelan -McDermid, Σύνδρομο Phelan-McDermid, Γενετική Νόσος, Χρωμόσωμα, Αυτισμός, Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, SHANK3