Έχει το μωρό σας φαινυλκετονουρία (PKU); Μην ανησυχείτε, ας το μάθουμε απλά!

Η χαρά που νιώθετε όταν κοιτάτε το νεογέννητο μωρό σας είναι απερίγραπτη, σωστά; Αλλά μετά, όταν ακούτε για μερικές από τις εξετάσεις που γίνονται στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση του μωρού, νιώθετε λίγο φόβο και περιέργεια. Μια τέτοια εξέταση είναι η εξέταση PKU. Μπορεί να μην έχετε ακούσει αυτό το όνομα. Αλλά αυτή είναι μια πολύ σημαντική εξέταση. Σήμερα μιλάμε για αυτή τη σπάνια πάθηση που ονομάζεται PKU, αλλά αν εντοπιστεί έγκαιρα, μπορεί να ελεγχθεί πλήρως και το μωρό μπορεί να ζήσει μια υγιή ζωή.

Με απλά λόγια, τι είναι η φαινυλκετονουρία (PKU);

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή . Κληρονομείται από τους γονείς. Ένα μωρό με αυτή την πάθηση δεν μπορεί να αφομοιώσει σωστά ή να διασπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, το οποίο βρίσκεται στις πρωτεϊνούχες τροφές που τρώμε.

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο εργοστάσιο. Η τροφή που τρώμε είναι οι πρώτες ύλες που βάζουμε σε αυτό. Αυτές οι πρώτες ύλες χρησιμοποιούνται από μικρούς εργάτες που ονομάζονται ένζυμα για να παράγουν τα πράγματα που χρειάζεται το σώμα μας. Ένα μωρό με φαινυλκετονουρία έχει ελάχιστη ή καθόλου παραγωγή ενός ειδικού ενζύμου που ονομάζεται φαινυλαλανινική υδροξυλάση (ΠΑΥ), το οποίο διασπά τη φαινυλαλανίνη.

Τι συμβαίνει λοιπόν; Η φαινυλαλανίνη, η οποία λαμβάνεται από το μητρικό γάλα και αργότερα από τις τροφές που τρώει το μωρό, αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα αντί να αποβάλλεται από τον οργανισμό. Όταν η ποσότητα φαινυλαλανίνης που συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο αυξάνεται, γίνεται τοξική για τον εγκέφαλο του μωρού . Εάν δεν αντιμετωπιστεί, αυτό μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές όπως νοητική υστέρηση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας (PKU);

Ένα μωρό με φαινυλκετονουρία (PKU) φαίνεται απολύτως υγιές κατά τη γέννηση. Έτσι, στην αρχή, μπορεί να μην υπάρχουν αισθητές αλλαγές. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, τα συμπτώματα θα αρχίσουν να εμφανίζονται μεταξύ τριών και έξι μηνών. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να παρατηρήσετε μικρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του μωρού σας.

Μέχρι την ηλικία του ενός έτους, εάν ένα μωρό δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα.

Πώς επηρεάζει η εγκυμοσύνη μια μητέρα με φαινυλκετονουρία (PKU);

Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό σημείο. Εάν μια γυναίκα με φαινυλκετονουρία (PKU) μείνει έγκυος και η πάθηση της PKU δεν ελεγχθεί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αυτό μπορεί να επηρεάσει το μωρό στη μήτρα. Το αυξημένο επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα της μητέρας μπορεί να βλάψει το μωρό.

Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής και μπορεί επίσης να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές για το αγέννητο μωρό.

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Κάποιες αλλαγές στο σχήμα του προσώπου
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)

Γιατί αναπτύσσεται η φαινυλκετονουρία (PKU); Ποια είναι η αιτία;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική ασθένεια. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «PAH» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο «PAH» δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει το ένζυμο που διασπά τη φαινυλαλανίνη. Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο, το ένζυμο αυτό δεν παράγεται ή υπάρχει ελάττωμα στην παραγωγή του.

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με απλά λόγια, έχει ως εξής:

Για να αναπτύξει ένα μωρό την ασθένεια, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του . Εάν λάβουν το γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα, το μωρό δεν θα αναπτύξει την ασθένεια. Ωστόσο, αυτός ο γονέας μπορεί να είναι φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μην έχει συμπτώματα, αλλά μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά του στο μέλλον.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την φαινυλκετονουρία (PKU);

Η αναγνώριση της φαινυλκετονουρίας (PKU) έχει γίνει πολύ πιο εύκολη πλέον χάρη στον νεογνικό έλεγχο.

Μεταξύ 24 και 72 ωρών μετά τη γέννηση του μωρού σας, ένας γιατρός ή νοσοκόμα στο νοσοκομείο θα τρυπήσει τη φτέρνα του μωρού σας με μια μικρή βελόνα και θα συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος σε μια ειδική κάρτα. Αυτό ονομάζεται «τεστ τρυπήματος φτέρνας». Αυτό το δείγμα αίματος χρησιμοποιείται για να ελέγξει το επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα του μωρού σας.

Εάν το επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα είναι υψηλό, διενεργούνται περαιτέρω εξετάσεις αίματος και ούρων για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Μερικές φορές, μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για τον εντοπισμό της συγκεκριμένης γενετικής αλλαγής που προκαλεί την ασθένεια.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την φαινυλκετονουρία (PKU);

Δεν υπάρχει θεραπεία για την φαινυλκετονουρία (PKU). Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί πολύ καλά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής . Τα συμπτώματα μπορεί να επανεμφανιστούν εάν διακοπεί η θεραπεία. Η κύρια θεραπεία είναι μια ειδική δίαιτα και μερικές φορές φαρμακευτική αγωγή.

1. Μια ειδική δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη

Αυτό είναι το πιο σημαντικό και κύριο μέρος της διαχείρισης της φαινυλκετονουρίας (PKU).Ένα άτομο με φαινυλκετονουρία πρέπει να ακολουθεί μια δίαιτα χαμηλή σε φαινυλαλανίνη για το υπόλοιπο της ζωής του.

Δεδομένου ότι η φαινυλαλανίνη είναι μέρος της πρωτεΐνης, οι τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες πρέπει να περιορίζονται .

• Κρέας, ψάρι, κοτόπουλο
• Αυγά
• Γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα (γιαούρτι, τυρί)
• Δημητριακά όπως φακές και ρεβίθια
• Προϊόντα σόγιας
• Καρύδια

Ωστόσο, επειδή το σώμα χρειάζεται μια ορισμένη ποσότητα πρωτεΐνης για την ανάπτυξή του, θα πρέπει να μιλήσετε με έναν διαιτολόγο για να καθορίσετε πόση πρωτεΐνη μπορείτε να καταναλώσετε. Αυτός θα δημιουργήσει ένα θρεπτικό πρόγραμμα γευμάτων που είναι κατάλληλο για το παιδί/άτομο με φαινυλκετονουρία.

Τα νεογέννητα μωρά με φαινυλκετονουρία θα πρέπει να ξεκινούν αμέσως με μια ειδική φόρμουλα που δεν περιέχει φαινυλαλανίνη.

2. Φάρμακα

Για ορισμένους ασθενείς με φαινυλκετονουρία (PKU), τα φάρμακα μπορεί να είναι χρήσιμα εκτός από τη δίαιτα. Αυτά πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο κατόπιν σύστασης γιατρού.

• Διυδροχλωρική σαπροπτερίνη (Kuvan®): Αυτό το φάρμακο βοηθά ορισμένους ασθενείς να διασπάσουν τη φαινυλαλανίνη στον οργανισμό. Ωστόσο, θα πρέπει να συνεχίσετε να ακολουθείτε μια δίαιτα ενώ παίρνετε αυτό το φάρμακο.
• Pegvaliase (Palynziq®): Πρόκειται για ένα εμβόλιο που συνιστάται για ενήλικες ασθενείς. Παρέχει στον οργανισμό ένα ένζυμο που διασπά τη φαινυλαλανίνη.

Είναι δυνατόν να ζήσει κανείς μια φυσιολογική ζωή με φαινυλκετονουρία;

Ναι, σίγουρα είναι! Παρόλο που η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια δια βίου πάθηση, εάν εντοπιστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, ο αντίκτυπός της στην υγεία μπορεί να ελαχιστοποιηθεί.

Η τήρηση μιας δίαιτας χαμηλής σε πρωτεΐνες για το υπόλοιπο της ζωής σας μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη. Αλλά δεν είστε μόνοι. Ο γιατρός και ο διατροφολόγος σας είναι πάντα εκεί για να σας βοηθήσουν. Επίσης, η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης με άλλα άτομα με φαινυλκετονουρία μπορεί να σας βοηθήσει να μοιραστείτε εμπειρίες και να αποκτήσετε δύναμη.

Μπορεί να έχετε δει μερικά μπουκάλια ποτών «διαίτης» και φακελάκια τσίχλας με την προειδοποίηση «Φαινυλκετονουρικοί: Περιέχει φαινυλαλανίνη». Αυτό γίνεται για να ενημερωθούν τα άτομα με φαινυλκετονουρία ότι το προϊόν περιέχει ασπαρτάμη, η οποία περιέχει φαινυλαλανίνη.

Εάν εσείς ή η οικογένειά σας αισθάνεστε άγχος για την πάθηση PKU, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας . Η ψυχική υγεία είναι εξίσου σημαντική με τη σωματική υγεία.