Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και σοκ όταν ένας γιατρός σας λέει ότι κάποιος στην οικογένειά σας, ειδικά ένα μικρό παιδί, πάσχει από νόσο Pompe. Είναι μια σπάνια, γενετική ασθένεια, επομένως είναι φυσικό να ανησυχείτε. Αλλά επιτρέψτε μου να σας πω, μην ανησυχείτε. Ενώ προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν πολλές αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο και με λιγότερες επιπλοκές.
Η κύρια θεραπεία για τη νόσο Pompe είναι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων (ERT).
Με απλά λόγια, η νόσος Pompe προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τα μυϊκά κύτταρα στο σώμα μας. Όταν αυτό το ένζυμο απουσιάζει, ένας τύπος σακχάρου που ονομάζεται γλυκογόνο συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα, προκαλώντας βλάβη στους μύες. Σκεφτείτε το σαν να υπάρχουν μικροί εργάτες που εργάζονται στο σώμα μας και τους ονομάζουμε ένζυμα. Στη νόσο Pompe, αυτός ο εργάτης δεν λειτουργεί σωστά.
Έτσι, η Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ) είναι η χορήγηση του ενζύμου που λείπει, ή του εργαζομένου, από έξω από το σώμα. Για αυτό, ένα φάρμακο που περιέχει ένα συνθετικό ένζυμο που ονομάζεται «αλγλυκοσιδάση άλφα» χορηγείται στο σώμα μέσω φλέβας (ενδοφλέβια έγχυση). Αυτή η θεραπεία είναι η μόνη θεραπεία που έχει εγκριθεί επί του παρόντος για τη νόσο Pompe.
Αυτή η θεραπεία με ηλεκτρολυτική υποκατάσταση (ERT) έχει αυξήσει δραματικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με νόσο Pompe, ιδίως των βρεφών. Στο παρελθόν, ήταν σπάνιο ένα μωρό με αυτή την ασθένεια να επιβιώσει πέραν του ενός έτους.
Χωρίς θεραπεία με ERT, τα μωρά με νόσο Pompe σταδιακά παχύνουν τον καρδιακό μυ, αποδυναμώνουν άλλους μύες στο σώμα τους και πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο ζωής. Χάνουν επίσης τους μύες που χρειάζονται για να αναπνεύσουν. Μετά την έναρξη της θεραπείας με ERT, η κατάσταση αυτή άλλαξε εντελώς. Τα μωρά που έλαβαν για πρώτη φορά θεραπεία με ERT είναι τώρα 20 ετών.
Γιατί είναι τόσο σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία έγκαιρα;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Η θεραπεία με ΘΕΡ μπορεί να σταματήσει την επιδείνωση της νόσου, αλλά δεν μπορεί να αντιστρέψει τη βλάβη που έχει ήδη προκληθεί στους μύες. Αυτό σημαίνει ότι εάν η θεραπεία καθυστερήσει, μπορεί να χάσετε την ικανότητα να αναπνέετε ή να περπατάτε.
Οι γιατροί προσπαθούν να ξεκινήσουν τη θεραπεία με ΘΕΡ εντός των πρώτων ημερών της ζωής , ειδικά για τα μωρά, μετά τη διάγνωση της πάθησης. Ακόμα και μια μικρή καθυστέρηση μπορεί να εμποδίσει μόνιμα το μωρό να περπατήσει.
Για άτομα με νόσο Pompe όψιμης έναρξης, ο γιατρός θα ελέγχει και θα παρακολουθεί τακτικά τα συμπτώματα για να καθορίσει την καλύτερη στιγμή για την έναρξη της ERT.
Αυτό δεν είναι ένα μοναχικό ταξίδι - υποστήριξη από μια ομάδα ειδικών
Παρόλο που η θεραπεία με ηλεκτρολυτική υποκατάσταση (ΕΘΥ) μπορεί να είναι σωτήρια, δεν επαρκεί. Για να παρέχεται η καλύτερη ποιότητα ζωής σε κάποιον με νόσο Pompe, απαιτείται μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών. Ένας κλινικός γενετιστής είναι συνήθως το κύριο άτομο που είναι υπεύθυνο για τη διαχείριση της θεραπείας.
Δείτε τον παρακάτω πίνακα για τους τύπους ειδικών που ενδέχεται να χρειαστούν για αυτό και το είδος υποστήριξης που θα παρέχουν.
| Ειδικευμένος γιατρός/θεραπευτής | Τι βοήθεια λαμβάνουν; |
|---|---|
| Καρδιολόγος | Οι επιδράσεις στην καρδιά παρακολουθούνται και συνταγογραφείται η απαραίτητη θεραπεία. |
| Πνευμονολόγος | Θα παρακολουθούν τις αναπνευστικές δυσκολίες και θα παρέχουν αναπνευστήρες εάν είναι απαραίτητο. |
| Γαστρεντερολόγος | Αντιμετωπίζει προβλήματα κατάποσης και πεπτικού συστήματος. |
| Τροφολόγος | Παρέχετε την απαραίτητη θρεπτική αξία για καλή ανάπτυξη και, εάν είναι απαραίτητο, συνιστώνται ειδικές δίαιτες ή τάισμα μέσω σωλήνα σίτισης. |
| Φυσικοθεραπευτής | Παρέχονται ασκήσεις και θεραπείες για την ενδυνάμωση των μυών και τη μείωση της αδυναμίας. |
| Εργοθεραπευτής | Βοηθώντας τα να εκτελούν καθημερινές εργασίες (όπως ντύσιμο, φαγητό κ.λπ.) ανεξάρτητα. Εάν είναι απαραίτητο, διδάσκονται να χρησιμοποιούν βοηθητικά μέσα όπως μπαστούνια. |
| Λογοθεραπευτής | Βοηθά στην αντιμετώπιση των δυσκολιών στην ομιλία που προκαλούνται από την αδυναμία των μυών του προσώπου και της γλώσσας. |
Άλλες θεραπείες εκτός από την ηλεκτρολυτική θεραπεία (ERT)
Φάρμακα που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα
Ορισμένα σώματα μωρών αναγνωρίζουν αυτήν την εξωτερικά χορηγούμενη ενζυμική θεραπεία (ERT) ως «ξένο» σώμα και αρχίζουν να παράγουν αντισώματα εναντίον της. Αυτό ονομάζεται «CRIM-αρνητική» κατάσταση. Εάν συμβεί αυτό, η θεραπεία ERT δεν θα λειτουργήσει σωστά.
Για να αποτραπεί αυτό, οι γιατροί ξεκινούν θεραπεία επαγωγής ανοσολογικής ανοχής (ITI) . Σε αυτή, μαζί με τη θεραπεία ERT, χορηγούνται διάφορα φάρμακα που ελέγχουν το ανοσοποιητικό σύστημα.
- Ριτουξιμάμπη
- Μεθοτρεξάτη
- Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG)
Αυτό που κάνουν αυτά τα φάρμακα είναι να «ξεγελούν» το ανοσοποιητικό σύστημα κάνοντάς το να πιστεύει ότι η ERT είναι κάτι που ανήκει στο σώμα. Τότε το σώμα δεν καταπολεμά την ERT.
Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία
Επειδή η μυϊκή αδυναμία είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της νόσου Pompe, η φυσικοθεραπεία είναι απαραίτητη. Μπορεί να βοηθήσει στην ενδυνάμωση των μυών και στη διατήρηση της σωματικής λειτουργίας. Η εργοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανάπτυξη των δεξιοτήτων που απαιτούνται για την ανεξάρτητη εκτέλεση καθημερινών εργασιών.
Λογοθεραπεία και Διατροφολογία
Επειδή οι μύες που χρειάζονται για τη μάσηση και την κατάποση της τροφής μπορεί να είναι αδύναμοι, ένας λογοθεραπευτής μπορεί να βοηθήσει με ασκήσεις κατάποσης. Επίσης, μπορεί μερικές φορές να χρειαστεί ένας σωλήνας σίτισης για να παρέχει στο μωρό την απαραίτητη θρεπτική αξία. Ένας διατροφολόγος μπορεί να παράσχει τις απαραίτητες οδηγίες για αυτό.
Ο ρόλος σας είναι επίσης πολύ σημαντικός.
Όταν ζείτε με τη νόσο Pompe, η συμβολή σας ως ασθενής ή γονέας είναι πολύ σημαντική.
«Το πιο σημαντικό πράγμα που έκανα ήταν να μάθω για τη νόσο Pompe. Μου έδωσε πολλή αυτοπεποίθηση και άνεση να ζω με αυτήν κάθε μέρα», λέει ο Ryan Colburn, ο οποίος πάσχει από την ασθένεια.
Επομένως, θα πρέπει να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να κατανοήσετε τις ανάγκες σας και να αναλάβετε την πρωτοβουλία για να λάβετε την καλύτερη θεραπεία. Μην διστάσετε ποτέ να κάνετε στον γιατρό σας οποιεσδήποτε ερωτήσεις έχετε σχετικά με αυτήν την ασθένεια ή τη θεραπεία.
Μήνυμα για το σπίτι
- Αν και η νόσος Pompe δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, οι σημερινές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο και καλύτερα.
- Η κύρια θεραπεία είναι η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT). Πρόκειται για μια θεραπεία που σώζει ζωές.
- Είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό, επειδή η μυϊκή βλάβη δεν μπορεί να αντιστραφεί.
- Εκτός από την ΕΘΘ, η υποστήριξη από διάφορους ειδικούς, όπως η φυσικοθεραπεία, η διατροφή και η λογοθεραπεία, είναι απαραίτητη.
- Ως ασθενής ή γονέας, μπορείτε να επιτύχετε τα καλύτερα αποτελέσματα ενημερώνοντας καλά για την ασθένεια και συνεργαζόμενοι στενά με τον γιατρό σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας