Είναι φυσιολογικό να νιώθετε ένα μεγάλο βάρος όταν οι γιατροί σας λένε για ένα πρόβλημα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου του μωρού σας. Μερικές φορές, αυτές οι λέξεις, αυτές οι καταστάσεις, μας είναι πολύ ξένες. Λοιπόν, υπάρχει μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται Πορεγκεφαλία για την οποία μπορεί να μην έχετε ακούσει, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε. Ας μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε, εντάξει;
Τι ακριβώς είναι αυτή η λεγόμενη πορεγκεφαλία;
Με απλά λόγια, η πορεγκεφαλία είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία αναπτύσσονται θύλακες ή κύστεις γεμάτες με υγρό στα εγκεφαλικά ημισφαίρια ενός παιδιού λόγω βλάβης. Αυτή η βλάβη συμβαίνει συχνά ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση. Σκεφτείτε το, ο εγκέφαλός μας είναι ένα πολύπλοκο πράγμα. Όταν σχηματίζεται μια κύστη κάπου σε αυτόν, μπορεί να επηρεάσει την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σε ορισμένα παιδιά δυσκολίες στην ομιλία ή άλλα νευρολογικά ελλείμματα .
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Στην πραγματικότητα, αυτή η πάθηση που ονομάζεται Πορεγκεφαλία είναι πολύ, πολύ σπάνια . Δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία για το πόσα παιδιά στον κόσμο την έχουν. Αλλά μπορεί να επηρεάσει εξίσου τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια.
Υπάρχουν κύριοι τύποι πορεγκεφαλίας;
Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτού.
- Επίκτητη Πορεγκεφαλία: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Προκαλείται από βλάβη στον εγκέφαλο κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού.
- Γενετική Πορεγκεφαλία: Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Μπορεί να προκληθεί από γενετική μετάλλαξη .
Γιατί συμβαίνει αυτό στο παιδί μας; Ποιοι είναι οι λόγοι;
Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό. Αυτοί οι λόγοι ποικίλλουν επίσης ανάλογα με τους δύο τύπους που συζητήσαμε νωρίτερα.
Γενετικά αίτια
Αν και πολύ σπάνια, αυτή η πάθηση μπορεί να προκληθεί από αλλαγές ή γενετικές μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια (για παράδειγμα, τα γονίδια `COL4A1` ή `COL4A2` ). Αυτά τα γονίδια είναι πολύ σημαντικά για την παραγωγή πρωτεϊνών που παρέχουν δομική αντοχή σε διάφορους ιστούς στο σώμα μας. Έτσι, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτά τα γονίδια, μπορεί να επηρεάσει τη δομή των ιστών και να προκαλέσει πράγματα όπως οι κύστεις που αναφέρονται στον εγκέφαλο.
Επίκτητες αιτίες
Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι η φυσιολογική ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο του μωρού διακόπτεται. Αυτό μπορεί να προκληθεί από κάτι όπως ένα εγκεφαλικό επεισόδιο , έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο ή αιμορραγία στον εγκέφαλο. Αυτή η βλάβη μπορεί να συμβεί ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, κατά τη γέννηση ή πολύ μετά τη γέννηση.
Όταν ο εγκέφαλος στερείται οξυγόνου ή έχει αιμορραγία, είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν κοιλότητες γεμάτες με υγρό (κύστεις) στη θέση του φυσιολογικού εγκεφαλικού ιστού. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου :
- Χρήση αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό είναι κάτι που πρέπει οπωσδήποτε να αποφεύγεται.
- Διαβήτης κύησης. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, θα πρέπει να ακολουθήσετε πιστά τις οδηγίες του γιατρού σας.
- Λοιμώξεις στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Λοιμώξεις που εμφανίζονται μετά τη γέννηση του μωρού.
- Τραύμα κατά τη διάρκεια του τοκετού.
- Άλλες αιτίες που επηρεάζουν την παροχή αίματος στον εγκέφαλο περιλαμβάνουν ορισμένες αιματολογικές διαταραχές και μεταβολικές ασθένειες .
Μερικές φορές, οι γιατροί μπορούν να σχηματίσουν μια ιδέα για την υποκείμενη αιτία με βάση το πού βρίσκονται οι κύστεις, το μέγεθός τους και την έκτασή τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης; Πώς την αναγνωρίζουμε;
Τα συμπτώματα της πορεγκεφαλίας μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Διαφέρουν επίσης ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το πότε ξεκινούν. Τα νευρολογικά ελλείμματα εξαρτώνται από το πού βρίσκονται οι κύστεις στον εγκέφαλο και το μέγεθός τους. Αυτό είναι παρόμοιο με ένα εγκεφαλικό επεισόδιο.
Ακολουθούν ορισμένα συνηθισμένα συμπτώματα:
- Καθυστερήσεις στην ομιλία και τη γλώσσα. Μερικές φορές, τα παιδιά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να μιλούν καθώς μεγαλώνουν.
- Καθυστέρηση σωματικής ανάπτυξης. Για παράδειγμα, καθυστέρηση στην έναρξη του περπατήματος.
- Καθυστερημένη γνωστική ανάπτυξη.
- Καθυστερημένη κοινωνική ανάπτυξη.
- Διευρυμένο ή μικρό κεφάλι σε σχέση με το μέγεθος του σώματος.
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (Υποτονία). Το σώμα του μωρού μπορεί να είναι πολύ χαλαρό.
- Αδυναμία στο σώμα.
- Προβλήματα στην επεξεργασία αισθητηριακών πληροφοριών. Για παράδειγμα, αλλαγές στον τρόπο που οι άνθρωποι αντιδρούν στην αφή ή τον ήχο.
- Επιληπτικές κρίσεις. Αυτό είναι που γνωρίζουμε ως κρίση.
Το σημαντικό είναι ότι δεν υπάρχουν όλα αυτά τα χαρακτηριστικά σε κάθε παιδί. Κάποια παιδιά μπορεί να έχουν μόνο ένα ή δύο από αυτά τα χαρακτηριστικά, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολλά.
Ποιες άλλες επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει αυτό;
Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η πορεγκεφαλία προκαλεί θολότητα στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, πράγμα που σημαίνειΤα κανάλια μέσω των οποίων ρέει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) μπορεί να φράξουν. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση υγρού και τη δημιουργία πίεσης γύρω από τον εγκέφαλο. Αυτό ονομάζεται υδροκέφαλος . Εάν αυτή η πίεση αυξηθεί, τα υπάρχοντα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να εμφανιστούν νέα συμπτώματα. Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανιστούν πονοκέφαλοι, έμετος και προβλήματα όρασης .
Επίσης, επειδή η πορεγκεφαλία μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν επιληψία . Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να αναπτύξουν μυϊκή σπαστικότητα , η οποία είναι μια πάθηση κατά την οποία οι μύες γίνονται δύσκαμπτοι και άκαμπτοι.
Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;
Συχνά, τα παιδιά με πορεγκεφαλία εμφανίζουν σημάδια της πάθησης λίγο μετά τη γέννηση. Πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται με την πάθηση πριν γίνουν ενός έτους. Μερικές φορές, αυτές οι κύστεις μπορούν να παρατηρηθούν σε προγεννητικό υπερηχογράφημα ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει την πάθηση πριν γεννηθεί το μωρό.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα χρειαστεί να δει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου του παιδιού σας. Για να το κάνει αυτό, εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις όπως αυτές:
- Υπερηχογραφική σάρωση.
- Αξονική τομογραφία.
- Μαγνητική τομογραφία.
Υπάρχει θεραπεία για αυτό; Πώς αντιμετωπίζεται;
Για να είμαστε ειλικρινείς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την πορεγκεφαλία. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να διαχειριστείτε τις επιπτώσεις της. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη μείωση των νευρολογικών βλαβών που εμφανίζονται.
Για παράδειγμα, εάν έχετε την πάθηση για την οποία μιλήσαμε, τον υδροκέφαλο, η περίσσεια υγρού που έχει συσσωρευτεί γύρω από τον εγκέφαλο μπορεί να αφαιρεθεί.
Ακολουθούν μερικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί:
- Αντισπασμωδικά φάρμακα. Ελέγξτε την έναρξη της κρίσης.
- Φαρμακευτική αγωγή για τη βελτίωση της μυϊκής σφίξιμο.
- Φαρμακευτική αγωγή για τη μείωση του πόνου.
- Φυσικοθεραπεία: Ενδυναμώστε τους μύες του σώματος και κάντε τις κινήσεις πιο εύκολες.
- Λογοθεραπεία. Ξεπερνώντας τις δυσκολίες στην ομιλία.
- Εργοθεραπεία: Εξασκηθείτε στην εκτέλεση καθημερινών εργασιών μόνοι σας.
- Μερικές φορές μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μιας κύστης.
- Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση της περίσσειας εγκεφαλικού υγρού για την απομάκρυνση της περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Το σημαντικό είναι ότι δεν είναι απαραίτητες όλες αυτές οι θεραπείες για κάθε παιδί. Οι γιατροί θα καθορίσουν την καλύτερη θεραπεία με βάση την πάθηση του παιδιού.
Πώς θα είναι το μέλλον για ένα παιδί με αυτή την πάθηση; (Πρόγνωση)
Αυτό είναι λίγο δύσκολο να το πούμε με σιγουριά. Επειδή ορισμένα παιδιά με πορεγκεφαλία αναπτύσσουν ορισμένα νευρολογικά προβλήματα. Αλλά ορισμένα παιδιά μπορούν να ζήσουν κανονικά χωρίς κανένα πρόβλημα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
Το μέλλον ενός παιδιού εξαρτάται από το μέγεθος των κύστεων στον εγκέφαλο, την τοποθεσία τους, τον αριθμό των κύστεων και τον τρόπο που επηρεάζουν κάθε παιδί. Ωστόσο, με την έγκαιρη ανίχνευση και την κατάλληλη θεραπεία και θεραπείες, πολλά παιδιά μπορούν να ζήσουν μια επιτυχημένη και παραγωγική ζωή.
Μπορεί να προληφθεί η Πορενκεφαλία;
Αυτή η πάθηση δεν μπορεί πάντα να προληφθεί. Επειδή είναι δύσκολο για εμάς να ελέγξουμε πράγματα που προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Ωστόσο, μια υγιής εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο το μωρό σας να αναπτύξει αυτή την πάθηση σε κάποιο βαθμό.
Είναι πολύ σημαντικό να αποφεύγετε την κατάχρηση αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε διαβήτη κύησης, ακολουθήστε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού σας. Θα πρέπει επίσης να προσπαθήσετε να προστατευτείτε από λοιμώξεις.
Η γενετική πορεγκεφαλία είναι μια πάθηση που μερικές φορές μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί εάν ένας από τους γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο . Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν να προσδιοριστεί εάν εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε το γονίδιο. Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης του γονιδίου στο παιδί σας.
Ποιες άλλες φορές πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό;
Εάν στο παιδί σας έχει διαγνωστεί ή υπάρχει υποψία ότι έχει πορεγκεφαλία, θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανιστεί ή επιδεινωθεί οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Πονοκέφαλοι
- Έμετος
- Προβλήματα με την ισορροπία ή τον συντονισμό
- Επιληπτικές κρίσεις/σπασμοί
- Παράλυση οποιουδήποτε μέρους του σώματός τους
- Αλλαγές στην όραση
Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;
Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:
- Αν αποκτήσουμε άλλο ένα παιδί, ποιες είναι οι πιθανότητες να έχει και αυτό το παιδί πορεγκεφαλία;
- Είναι καλή ιδέα η οικογένειά μας να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο;
- Θα χρειαστεί το παιδί μου χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κύστεων ή περίσσειας υγρού από τον εγκέφαλό του;
- Ποιες είναι οι καλύτερες θεραπείες για να βοηθήσω το παιδί μου να αντιμετωπίσει τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις;
Τέλος, να τι έχουν να πουν οι γονείς... (Μήνυμα για το σπίτι)
Η πορεγκεφαλία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν σωματικές και νοητικές αναπηρίες, μερικές φορές ήπιες, μερικές φορές σοβαρές. Αλλά να θυμάστε ότι, με την έγκαιρη διάγνωση και την απαραίτητη θεραπεία και θεραπεία, πολλά παιδιά μπορούν να ζήσουν πολύ καλές, ευτυχισμένες και επιτυχημένες ζωές. Δεν είστε μόνοι, οι γιατροί, οι θεραπευτές και πολλοί άλλοι είναι εκεί για να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας. Το πιο σημαντικό είναι να μην εγκαταλείψετε την ελπίδα και να δώσετε στο παιδί σας την αγάπη, τη φροντίδα και την υποστήριξη που χρειάζεται.
Πορεγκεφαλία , εγκεφαλικές παθήσεις, παιδικές ασθένειες, γενετικές ασθένειες, νευρολογικές ασθένειες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න