Ω, μερικές φορές είναι τόσο λυπηρό να βλέπουμε τα μικρά μας παιδιά να αρρωσταίνουν, έτσι δεν είναι; Ειδικά, αν το παιδί φαίνεται πολύ μεγαλύτερο από την ηλικία του, πώς αισθάνονται οι γονείς όταν το βλέπουν; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ σπάνια, αλλά πολύ σημαντική ασθένεια που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή ονομάζεται «Προγηρία». Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια γενετική ασθένεια που κάνει ένα παιδί να γερνάει πολύ πιο γρήγορα από την ηλικία του.
Τι είναι η «Προγηρία»; Ας το καταλάβουμε απλά, έτσι δεν είναι;
Με απλά λόγια, η προγηρία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι ένα παιδί γερνάει πολύ γρήγορα. Φανταστείτε, όταν φυτεύετε ένα μικρό φυτό, αυτό μεγαλώνει σταδιακά. Αλλά τα παιδιά με αυτή την ασθένεια ξαφνικά μεγαλώνουν πιο γρήγορα και φαίνονται μεγαλύτερα.
Κατά τη γέννηση, αυτά τα παιδιά είναι συχνά υγιή και όπως άλλα μωρά. Αλλά μέσα στον πρώτο ή δύο χρόνο της ζωής τους, αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια πρόωρης γήρανσης. Ο ρυθμός ανάπτυξής τους επιβραδύνεται και το βάρος τους δεν αυξάνεται όπως αναμένεται. Ωστόσο, αυτά τα παιδιά συνήθως δεν έχουν έλλειμμα νοημοσύνης. Πρέπει επίσης να το θυμόμαστε αυτό.
Ακολουθούν μερικές από τις σωματικές αλλαγές που προκαλούνται από αυτή την πάθηση:
- Τριχόπτωση (φαλάκρα)
- Προεξέχοντα μάτια
- Γηρασμένο, ρυτιδωμένο δέρμα
- Μια λεπτή, μυτερή μύτη
- Ένα δυσανάλογα μικρό πρόσωπο σε σύγκριση με το μέγεθος του κεφαλιού
- Απώλεια του στρώματος ελαίου κάτω από το δέρμα
Το όνομα «Προγηρία» προέρχεται από την ελληνική λέξη «γέρας», που σημαίνει «γήρας». Ο κύριος τύπος αυτής της ασθένειας ονομάζεται Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS). Περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 1800 από δύο γιατρούς, τον Δρ. Jonathan Hutchinson και τον Δρ. Hastings Gilford.
Δυστυχώς, η προγηρία είναι πάντα μια θανατηφόρα ασθένεια. Η μέση ηλικία θανάτου για αυτά τα παιδιά είναι περίπου τα 14,5 έτη. Ωστόσο, ορισμένοι νέοι με προγηρία έχουν ζήσει μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20. Ένα φάρμακο που ονομάζεται Lonafarnib έχει βρεθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Οι περισσότεροι θάνατοι οφείλονται σε επιπλοκές από σοβαρή αθηροσκλήρωση . Πρόκειται για την ίδια καρδιακή νόσο που συνήθως επηρεάζει εκατομμύρια ηλικιωμένους ενήλικες. Αλλά επηρεάζει αυτά τα παιδιά σε πολύ νεότερη ηλικία. Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση κατά την οποία συσσωρεύονται λιπαρές εναποθέσεις (πλάκα) μέσα στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων (αρτηριών), καθιστώντας τα λιγότερο εύκαμπτα και σκληρότερα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παθήσεις όπως καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.
Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από την Προγηρία;
Η προγηρία είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Τις περισσότερες φορές, προκαλείται από μια de novo γενετική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την ασθένεια στο παρελθόν .
Πόσο συχνή είναι η προγηρία;
Αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο. Μόνο μία στις τέσσερις εκατομμύρια γεννήσεις ζώντων νεογνών παγκοσμίως επηρεάζεται από αυτή την πάθηση. Εκτιμάται ότι υπάρχουν σήμερα περίπου 400 παιδιά και νέοι με προγηρία παγκοσμίως.
Ποια είναι τα συμπτώματα της προγηρίας;
Τα συμπτώματα της προγηρίας είναι ακριβώς τα ίδια με αυτά που βιώνουν οι άνθρωποι καθώς μεγαλώνουν κανονικά. Ωστόσο, εμφανίζονται σε πολύ νεότερη ηλικία. Μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους, τα παιδιά με προγηρία αρχίζουν να εμφανίζουν αυτά τα σημάδια επιταχυνόμενης γήρανσης:
- Καθυστέρηση ανάπτυξης/βραχύ ανάστημα.
- Ρυτίδωση του δέρματος.
- Τριχόπτωση (φαλάκρα).
- Δυσκαμψία στις αρθρώσεις και δυσκολία στην κίνηση.
- Σκληρό, τραχύ δέρμα, παρόμοιο με μια πάθηση που ονομάζεται «σκληρόδερμα».
- Μειωμένο σωματικό λίπος.
Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Το μαλακό σημείο στο μπροστινό μέρος του κεφαλιού (φοντανέλλα) είναι ορθάνοιχτο.
- Στενό πρόσωπο σε σχέση με το μέγεθος της κεφαλής (μακροκεφαλία - όπου το κεφάλι είναι μεγάλο αλλά το πρόσωπο είναι μικρό).
- Μια μυτερή μύτη.
- Καθυστερημένη οδοντοφυΐα.
- Μικρή (υποανάπτυκτη) γνάθος («μικρογναθία»).
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί επίσης να εμφανιστούν λιγότερο εμφανή συμπτώματα όπως αυτά:
- Εξάρθρωση ισχίου.
- Καταρράκτης.
- Αρθρίτιδα.
- Συσσώρευση πλάκας στις αρτηρίες.
Τι προκαλεί την προγηρία;
Η κύρια αιτία της προγηρίας είναι μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται LMNA. Αυτό το γονίδιο LMNA είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται λαμίνη Α, η οποία βοηθά στη συγκράτηση του πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα μας. Σκεφτείτε το σαν τους τοίχους ενός σπιτιού για ένα κύτταρο.
Μια πολύ μικρή μετάλλαξη στο γονίδιο «LMNA» προκαλεί μια ανώμαλη μορφή της πρωτεΐνης «λαμίνη Α», που ονομάζεται «προγερίνη». Αυτή η «προγερίνη» αντικαθιστά την «λαμίνη Α» και αποσταθεροποιεί τους πυρήνες των κυττάρων μας, προκαλώντας σταδιακή βλάβη σε αυτά. Αυτό προκαλεί τον γρήγορο θάνατο κάθε κυττάρου στο σώμα μας. Αυτή είναι η αιτία αυτής της διαδικασίας πρόωρης γήρανσης.
Είναι η Προγηρία κληρονομική;
Η προγηρία πιθανότατα προκαλείται από μια νέα, αυθόρμητη (μετάλλαξη `de novo`) στο γονίδιο `LMNA`. Αυτό σημαίνει ότι δεν κληρονομείται από τους γονείς. Τις περισσότερες φορές, αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται πριν από τη σύλληψη, στο σπέρμα.
Είναι η Προγηρία κυρίαρχη ή υπολειπόμενη;
Η προγηρία είναι μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, που σημαίνει ότι ακόμη και αν κάθε κύτταρο έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αυτό είναι αρκετό για να προκαλέσει την πάθηση.
Πώς διαγιγνώσκεται η προγηρία;
Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει την πάθηση με βάση την εμφάνιση του παιδιού σας. Αυτός ή αυτή θα εξετάσει το παιδί σας και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας. Εάν υπάρχει υποψία προγηρίας, μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος από το παιδί σας.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την Προγηρία;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία. Ωστόσο, οι ερευνητές μελετούν διάφορα φάρμακα που θα μπορούσαν να θεραπεύσουν την πάθηση. Το φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της προγηρίας ονομάζεται Lonafarnib (Zokinvy™). Στην πραγματικότητα, είναι ένα φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για τη θεραπεία του καρκίνου. Ωστόσο, η Lonafarnib έχει δείξει βελτίωση σε πολλές πτυχές της προγηρίας. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των παιδιών με την ασθένεια έχει αυξηθεί κατά περίπου δυόμισι χρόνια. Κάθε παιδί που λαμβάνει το φάρμακο έχει δείξει βελτίωση σε έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους τέσσερις τομείς:
- Αυξημένη ευελιξία των αιμοφόρων αγγείων.
- Ανάπτυξη της οστικής δομής.
- Αύξηση βάρους.
- Βελτιωμένη ακουστική ικανότητα.
Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να διατηρήσει καλό εύρος κίνησης, ισορροπίας και στάσης του σώματος. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση του πόνου στους γοφούς και τα πόδια. Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να βελτιώσει τη διατροφή, την προσωπική υγιεινή και τη γραφή.
Το πιο σημαντικό είναι να παρέχετε στο παιδί σας τη φροντίδα που χρειάζεται για να ζει όσο το δυνατόν πιο υγιές και άνετο.
Ο γιατρός του παιδιού σας θα παρακολουθεί και θα διαχειρίζεται αυτήν την πάθηση μέσω πραγμάτων όπως:
- Έλεγχος καρδιακών παθήσεων: Ο γιατρός του παιδιού σας θα ελέγχει την αρτηριακή πίεση του παιδιού σας και θα κάνει τακτικά εξετάσεις όπως ηχοκαρδιογραφήματα. Τα φάρμακα χαμηλής δόσης ασπιρίνης και στατινών μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου καρδιακών παθήσεων.
- Απεικονιστικές εξετάσεις (π.χ., Μαγνητική Τομογραφία - MRI): Ο γιατρός χρησιμοποιεί απεικονιστικές εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία για να αναζητήσει εγκεφαλικά επεισόδια ή για να αναζητήσει συχνούς πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις.
- Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις: Το παιδί σας μπορεί να έχει προβλήματα όρασης, όπως μυωπία ή ξηροφθαλμία. Η ξηροφθαλμία μπορεί να εμφανιστεί επειδή τα βλέφαρα δεν κλείνουν εντελώς. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, το παιδί μπορεί επίσης να αναπτύξει καταρράκτη. Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια μπορεί να λεπτύνουν ή και να εξαφανιστούν. Αυτό αυξάνει την πιθανότητα εισχώρησης βρωμιάς και υπολειμμάτων στα μάτια. Επίσης, το παιδί μπορεί να έχει έντονη ευαισθησία στο φως. Επομένως, μπορεί να είναι απαραίτητο να φοράτε γυαλιά ηλίου κατά καιρούς.
- Ακουστικές εξετάσεις:Το παιδί μπορεί να έχει προβλήματα ακοής. Αυτά μπορούν να διορθωθούν με ακουστικά βαρηκοΐας.
- Τακτικοί οδοντιατρικοί έλεγχοι: Το παιδί σας είναι πιο πιθανό να αναπτύξει οδοντικά προβλήματα όπως τερηδόνα, συνωστισμό, καθυστερημένη οδοντοφυΐα και υποχώρηση των ούλων. Οι τακτικές επισκέψεις στον οδοντίατρο μπορούν να βοηθήσουν στην παρακολούθηση και την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων.
- Δερματικά προβλήματα: Ο γιατρός θα παρακολουθεί για σκούρες κηλίδες ή εξογκώματα στο δέρμα του παιδιού. Θα αναζητήσει επίσης τριχόπτωση, κνησμό και πάχυνση του δέρματος (που μπορεί να περιορίσει την κίνηση και να δυσκολέψει την αναπνοή ή την πέψη της τροφής).
- Παρακολούθηση της υγείας των οστών: Το παιδί μπορεί να αντιμετωπίσει διάφορα προβλήματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη και την εξέλιξη των οστών. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει προβλήματα στις αρθρώσεις.
Το μωρό σας χρειάζεται επαρκή θρεπτικά συστατικά για να αναπτυχθεί. Μπορεί να χρειαστεί συμπληρωματική διατροφή (όπως καθετήρα σίτισης). Η καλή ενυδάτωση του μωρού σας (με χορήγηση νερού) μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου αιφνίδιων νευρολογικών προβλημάτων. Συζητήστε με τον γιατρό του μωρού σας σχετικά με υγιείς τρόπους για να λαμβάνετε αρκετές θερμίδες και ενυδάτωση.
Μπορεί να προληφθεί η προγηρία;
Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση που δεν μπορεί να προληφθεί. Συνήθως προκαλείται από μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνει τυχαία. Δεδομένου ότι η πάθηση συνήθως δεν είναι κληρονομική, είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Ωστόσο, εάν έχετε ένα παιδί με προγηρία, η πιθανότητα ένα άλλο παιδί να αναπτύξει την ασθένεια είναι ελαφρώς αυξημένη. Ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικών εξετάσεων για να μάθετε τον κίνδυνο που διατρέχετε.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με Προγηρία;
Η προγηρία είναι μια θανατηφόρα πάθηση που προκαλεί πρόωρο θάνατο. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για κάποιον με προγηρία είναι περίπου 14,5 χρόνια. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά πεθαίνουν μόλις στην ηλικία των 6 ετών. Επίσης, ορισμένοι νέοι με προγηρία ζουν μέχρι τις αρχές της δεκαετίας των 20.
Ο θάνατος οφείλεται συνήθως σε επιπλοκές της πάθησης «αθηροσκλήρωση». Περισσότερο από το 80% των θανάτων οφείλονται σε «καρδιακή ανεπάρκεια» ή/και «καρδιακή προσβολή». Η θεραπεία με το φάρμακο «λοναφαρνίμπη» έχει δείξει καλά αποτελέσματα. Έχει παρατείνει το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με «προγηρία» κατά περίπου δυόμισι χρόνια.
Αν το παιδί μου έχει προγηρία, θα την νοσήσουν και τα άλλα παιδιά μου;
Η προγηρία προκαλείται από μια πολύ σπάνια γενετική μετάλλαξη και συνήθως δεν είναι κληρονομική. Η συνολική πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με προγηρία είναι περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια. Ωστόσο, εάν έχετε ένα παιδί με προγηρία, είναι απίθανο να την έχει και ένα άλλο παιδί.Η πιθανότητα είναι υψηλότερη, μεταξύ 2% και 3%. Αυτό οφείλεται σε μια πάθηση που ονομάζεται μωσαϊκισμός. Στον μωσαϊκισμό, ένα μικρό ποσοστό κυττάρων σε έναν γονέα έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη για την προγηρία, αλλά αυτός ο γονέας δεν έχει την ασθένεια. Εάν το παιδί σας έχει προγηρία, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου για να μάθετε εάν ένα άλλο παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει την ασθένεια.
Αν το παιδί μου έχει προγηρία, πώς μπορώ να το φροντίσω;
Εάν το παιδί σας έχει προγηρία, προσπαθήστε να δημιουργήσετε ένα όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικό οικογενειακό περιβάλλον. Συμπεριλάβετε το παιδί σας σε όσο το δυνατόν περισσότερες δραστηριότητες. Αλλά μην αφήσετε τα άλλα παιδιά στην οικογένειά σας να αισθάνονται ότι τους λείπει η προσοχή.
Όταν μιλάτε σε όλη την οικογένεια για το γεγονός ότι το παιδί σας με προγηρία θα ζήσει μόνο μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία, να είστε ειλικρινείς αλλά κατάλληλοι για την ηλικία του. Οι συνεδρίες συμβουλευτικής μπορούν να είναι χρήσιμες σε πολλές περιπτώσεις.
Επίσης, μιλήστε στο παιδί σας για το πώς κάποιοι άνθρωποι θα εκπλαγούν και θα τους κοιτάξουν διαφορετικά. Συζητήστε με το παιδί σας για το πώς πρέπει να αντιδράσει αν κάποιος το κοιτάξει περίεργα ή ψιθυρίσει.
Μπορεί ένα παιδί με προγηρία να πάει σχολείο;
Πολλά παιδιά με προγηρία φοιτούν στο σχολείο. Μπορεί να χρειάζονται διευκολύνσεις που θα τα βοηθήσουν να συμμετέχουν πλήρως, να αισθάνονται άνετα και να είναι ασφαλή. Θα πρέπει να συναντιέστε τακτικά με τους διευθυντές του σχολείου του παιδιού σας, τους νοσηλευτές, τους θεραπευτές και τους δασκάλους. Αυτό θα βοηθήσει όλους να συνεργαστούν για να καλύψουν τις ανάγκες του παιδιού σας. Αυτό περιλαμβάνει την εκπόνηση ενός σχεδίου και την κοινοποίησή του σε όλους εάν το παιδί σας χρειάζεται επείγουσα φροντίδα στο σχολείο (για παράδειγμα, εάν ξαφνικά έχει δυσκολία στην αναπνοή ή πόνο στο στήθος).
Τι είναι η «νεογνική προγηρία»;
Εκτός από το σύνδρομο προγερίας Hutchinson-Gilford, υπάρχουν αρκετές άλλες παθήσεις που προκαλούν πρόωρη γήρανση. Αυτά ονομάζονται προγεροειδή σύνδρομα. Η νεογνική προγερία, γνωστή και ως νεογνικό προγεροειδές σύνδρομο, είναι μία από αυτές. Γνωστό και ως σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch, αυτή η πάθηση προκαλεί καθυστέρηση της ανάπτυξης και ρυτίδωση του δέρματος. Ωστόσο, το νεογνικό προγεροειδές σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή εμφανίζεται μόνο εάν και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου κληρονομούνται σε κάθε κύτταρο.
Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας έχει προγηρία μπορεί να είναι συντριπτική και περίπλοκη. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να αντιμετωπίσετε τη διάγνωση. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές θεραπείας που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Πολλοί γονείς παιδιών με γενετικές παθήσεις όπως η προγηρία βρίσκουν τις ομάδες υποστήριξης πολύ χρήσιμες. Το να κάνετε ερωτήσεις, να μαθαίνετε για τις εμπειρίες άλλων οικογενειών μπορεί να είναι παρήγορο και μπορεί να σας βοηθήσει να νιώσετε ότι δεν είστε μόνοι.
Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)
Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια, αλλά απειλητική για τη ζωή πάθηση, για την οποία είναι σημαντικό να γνωρίζετε.
- Πρόκειται για γενετική ασθένεια: συχνά προκαλείται από μια νεοεμφανιζόμενη γονιδιακή μετάλλαξη.
- Η ταχεία γήρανση είναι το κύριο σύμπτωμα: Πράγματα όπως η εμφάνιση, το δέρμα και τα οστά ενός παιδιού γερνούν γρήγορα.
- Η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται: Το επίπεδο νοημοσύνης αυτών των παιδιών είναι φυσιολογικό.
- Υπάρχουν θεραπείες, αλλά όχι θεραπεία: Φάρμακα όπως το Lonafarnib μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, δεν έχει ακόμη βρεθεί πλήρης θεραπεία.
- Η αγάπη και η υποστήριξη για το παιδί είναι πολύ σημαντικές: η βοήθεια προς το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, η κατανόησή του και η παροχή της απαραίτητης ιατρικής περίθαλψης είναι πολύ σημαντικές.
- Δεν είστε μόνοι: μιλήστε με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις, λάβετε υποστήριξη και ζητήστε συμβουλές από γιατρούς.
Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες, μην ξεχάσετε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.
Προγηρία , γενετικές ασθένειες, πρόωρη γήρανση, γονίδιο LMNA, λοναφαρνίμπη, υγεία των παιδιών, σπάνιες ασθένειες
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න