Έχετε ερωτήσεις σχετικά με σπάνιες ασθένειες; Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Έχετε ακούσει ποτέ, ή έχετε ακούσει από κάποιον στην οικογένειά σας ή σε κάποιον φίλο σας, για μια πολύ παράξενη, σπάνια ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους ανθρώπους; Μερικές φορές χρειάζεται πολύς χρόνος για να ανακαλύψουμε τι είναι αυτή η ασθένεια. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για τέτοιες σπάνιες ασθένειες . Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε γι' αυτές, γιατί ποτέ δεν ξέρεις πότε θα χρειαστούμε αυτή τη γνώση.

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;

Με απλά λόγια, μια σπάνια ασθένεια είναι μια ασθένεια που επηρεάζει μόνο έναν πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων στην κοινωνία. Τώρα, κοιτάξτε, σε μια χώρα όπως η Αμερική, μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από διακόσιες χιλιάδες ανθρώπους θεωρείται σπάνια ασθένεια. Στην Αγγλία, μια ασθένεια που επηρεάζει λιγότερους από έναν στους 2.000 ανθρώπους. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), ασθένειες που επηρεάζουν λιγότερους από 65 στους 100.000 ανθρώπους εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία. Βλέπετε, λοιπόν, ο ορισμός αυτού διαφέρει λίγο από χώρα σε χώρα.

Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει περισσότερες από 7.000 τέτοιες σπάνιες ασθένειες! Φανταστείτε, όλες αυτές οι ασθένειες επηρεάζουν περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, οι περισσότεροι από τους οποίους είναι μικρά παιδιά. Υπάρχουν άτομα με τέτοιες ασθένειες και στη Σρι Λάνκα, αλλά δεν γίνεται πολύ λόγος γι' αυτές.

Φανταστείτε να είχατε εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε μια σπάνια ασθένεια σαν κι αυτή. Πόσο δύσκολο θα ήταν αυτό;

• Μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να καταλάβουμε ακριβώς τι είναι η ασθένεια. Μερικές φορές, ακόμη και μετά από επισκέψεις σε έναν γιατρό μετά τον άλλον και υποβολές από εξετάσεις, η ασθένεια δεν μπορεί να εντοπιστεί.
• Τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών ασθενειών, επομένως δεν είναι αμέσως προφανές ότι πρόκειται για σπάνια ασθένεια.
• Τα συμπτώματα μπορεί να δυσκολεύουν την εκτέλεση καθημερινών εργασιών, τη διατήρηση μιας εργασίας ή τις δουλειές του σπιτιού. Για ορισμένους, η απλή ολοκλήρωση της ημέρας μπορεί να αποτελέσει μεγάλη πρόκληση.
• Πολλές σπάνιες ασθένειες εξακολουθούν να μην έχουν αποτελεσματικές θεραπείες.
• Η ζωή με μια τέτοια ασθένεια μπορεί να αποτελέσει τεράστιο οικονομικό βάρος για τις οικογένειες. Μπορεί να είναι δύσκολο να καλυφθεί το κόστος της φαρμακευτικής αγωγής και της θεραπείας.
• Τόσο ο ασθενής όσο και όσοι τον φροντίζουν αισθάνονται μεγάλη ψυχική και σωματική κόπωση.

Αλλά η επιστήμη προοδεύει μέρα με τη μέρα. Οι επιστήμονες που ερευνούν ασθένειες όπως αυτή προσπαθούν συνεχώς να βρουν τις αιτίες και να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Μην ανησυχείτε λοιπόν.

Υπάρχει διαφορά μεταξύ ορφανών και σπάνιων ασθενειών;

Πολλοί άνθρωποι χρησιμοποιούν τους όρους «ορφανή νόσος» και «σπάνια νόσος» εναλλακτικά. Υπάρχει όμως μια μικρή διαφορά. Οι ορφανές νόσοι είναι ασθένειες για τις οποίες οι ερευνητές δεν έχουν κάνει πολλή έρευνα ή και καθόλου (αυτό μπορεί να περιλαμβάνει σπάνιες ασθένειες). Αυτό συχνά οφείλεται στο υψηλό κόστος της έρευνας.

Αλλά τώρα η κατάσταση αλλάζει λίγο. Κυβερνήσεις και διάφοροι οργανισμοί σε όλο τον κόσμο έχουν αρχίσει να διαθέτουν χρήματα για έρευνα σχετικά με «ορφανά φάρμακα» με σκοπό την εύρεση θεραπειών για τέτοιες «ορφανές ασθένειες».

Ποιες είναι μερικές σπάνιες ασθένειες;

Όπως έχουμε ξαναπεί, υπάρχουν χιλιάδες σπάνιες ασθένειες. Πιθανότατα έχετε ακούσει για μερικές από αυτές. Άλλες δεν είναι τόσο γνωστές. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Ακρομεγαλία
• Σύνδρομο της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων
• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)
• Απλαστική αναιμία
• Κυστική ίνωση
• Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• Σύνδρομο Ehlers-Danlos
• Νόσος Φάμπρι
• Νόσος Gaucher
• Νόσος του Χάντινγκτον
• Μεσοθηλίωμα
• Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αυτά τα ονόματα μπορεί να ακούγονται λίγο περίεργα, αλλά όλες αυτές είναι σπάνιες παθήσεις που επηρεάζουν τους ανθρώπους.

Ποιες είναι οι αιτίες των σπάνιων ασθενειών;

Μπορεί να υπάρχουν ποικίλοι λόγοι για την εμφάνιση σπάνιων ασθενειών. Υπάρχουν τρεις κύριες κατηγορίες αιτιών:

1. Γενετική: Οι αλλαγές στα γονίδια είναι η κύρια αιτία πολλών σπάνιων ασθενειών. Αυτές οι γενετικές αλλαγές μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς σας (μετάλλαξη της βλαστικής γραμμής) ή μπορούν να εμφανιστούν τυχαία στο σώμα σας χωρίς να τις έχουν κανένα μέλος της οικογένειάς σας (σωματική μετάλλαξη).

2. Μικρόβια/Μικρόβια: Οι λοιμώξεις που προκαλούνται από ορισμένα μικρόβια μπορεί να είναι πολύ σπάνιες. Για παράδειγμα, ασθένειες όπως η φυματίωση είναι σπάνιες σε ορισμένες χώρες αλλά συχνές σε άλλες.

3. Τοξίνες: Ορισμένες χημικές ουσίες μπορούν να έχουν αρνητική επίδραση στο σώμα και να προκαλέσουν ασθένειες. Για παράδειγμα, η έκθεση στον αμίαντο μπορεί να προκαλέσει μεσοθηλίωμα, έναν σπάνιο καρκίνο του πνεύμονα.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν και άλλοι λόγοι:

• Δεν λαμβάνετε επαρκή ποσότητα μιας συγκεκριμένης βιταμίνης ή μετάλλου (διατροφική ανεπάρκεια).
• Ατυχήματα `(Τραυματισμοί)`.
• Μη αναμενόμενες επιδράσεις κατά τη διάρκεια θεραπείας για άλλη ασθένεια.

Μερικές φορές, υπάρχουν περιπτώσεις όπου δεν μπορεί να βρεθεί καμία αιτία για αυτές τις σπάνιες ασθένειες.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών;

Τα συμπτώματα των σπάνιων ασθενειών διαφέρουν πολύ μεταξύ τους. Ποικίλουν από ασθένεια σε ασθένεια. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα είναι πολύ παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων κοινών ασθενειών. Αυτό καθιστά δύσκολη την ακριβή αναγνώριση της ασθένειας. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν καθόλου συμπτώματα στα αρχικά στάδια.

Εάν έχετε πόνους στο σώμα, συνεχή κόπωση και δεν μπορείτε να καταλάβετε την αιτία, επισκεφθείτε οπωσδήποτε έναν γιατρό.

Πώς διαγιγνώσκονται οι σπάνιες ασθένειες;

Η αναγνώριση μιας σπάνιας ασθένειας είναι συχνά δύσκολη. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό:

• Συμπτώματα παρόμοια με άλλες ασθένειες.
• Πολλές ασθένειες είναι τόσο σπάνιες που ακόμη και οι γιατροί δεν τις βλέπουν πολύ συχνά, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση.

Μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να μάθετε ακριβώς τι συμβαίνει μέσα στο σώμα σας. Οι γιατροί θα σας ρωτήσουν για τα συμπτώματά σας και θα σας κάνουν εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος και απεικονιστικές εξετάσεις, για να μάθουν περισσότερα. Οι γιατροί κατανοούν ότι αυτή η διαδικασία μπορεί να είναι αγχωτική και απογοητευτική. Θα κάνουν ό,τι μπορούν για να σας βοηθήσουν να διαγνώσετε την πάθηση ή θα σας παραπέμψουν σε ειδικούς που έχουν εμπειρία στον τομέα.

Πώς μπορείτε να καταλάβετε εάν ένα μωρό έχει αυτές τις ασθένειες;

Σε χώρες όπως η Αμερική, κάθε νεογέννητο μωρό υποβάλλεται σε μια σειρά ειδικών εξετάσεων που ονομάζονται «Προληπτικοί έλεγχοι νεογνών». Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ορισμένων ασθενειών που δεν είναι ορατές με την πρώτη ματιά, αλλά μπορεί να υπάρχουν στο μωρό (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση). Αυτοί οι «προληπτικοί έλεγχοι νεογνών» είναι ένας πολύ σημαντικός τρόπος για τον εντοπισμό σπάνιων ασθενειών σε μικρά μωρά. Εάν η ασθένεια εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει για το μωρό το συντομότερο δυνατό. Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις πραγματοποιούνται επίσης στη Σρι Λάνκα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για σπάνιες ασθένειες;

Υπάρχουν διάφορες πιθανές θεραπείες για σπάνιες ασθένειες:

• Φάρμακα
• Συμπληρώματα διατροφής ή αλλαγές στη διατροφή
• Εργοθεραπεία
• Ορισμένες διαδικασίες ή χειρουργικές επεμβάσεις
• Φυσικοθεραπεία
• Χρήση ειδικών ιατρικών συσκευών

Οι στόχοι της θεραπείας ποικίλλουν επίσης ανάλογα με την ασθένεια:

• Πλήρης ίαση της νόσου (αυτό είναι συχνά δύσκολο να γίνει).
• Πρόληψη της επιδείνωσης της νόσου.
• Έλεγχος συμπτωμάτων.

Δυστυχώς, πολλές σπάνιες ασθένειες δεν έχουν ακόμη θεραπεία, αλλά οι ερευνητές συνεχίζουν να εργάζονται για να βρουν θεραπείες που θα μπορούσαν να βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους.

Μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με νέες πειραματικές θεραπείες (κλινικές δοκιμές) . Πρόκειται για προσεκτικά σχεδιασμένες μελέτες στις οποίες οι ερευνητές ελέγχουν πόσο καλά λειτουργούν ορισμένες εξετάσεις και θεραπείες. Συμμετέχοντας σε μία από αυτές, ενδέχεται να μπορείτε να λάβετε τις πιο πρόσφατες και πιθανότατα πιο αποτελεσματικές θεραπείες για την πάθησή σας.

Να είστε επιφυλακτικοί με οποιαδήποτε «θεραπεία» ή «φάρμακο» βλέπετε στο Διαδίκτυο. Αν βρείτε κάποια, δείξτε την στον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας πει αν είναι κατάλληλη για εσάς, αν είναι χρήσιμη ή αν είναι απλώς σπατάλη χρημάτων ή αν είναι επιβλαβής για εσάς. Κάποια πράγματα μπορεί να μην βοηθήσουν καθόλου, και κάποια μπορεί ακόμη και να σας βλάψουν.

Τι επιφυλάσσει το μέλλον για κάποιον που πάσχει από σπάνια ασθένεια;

Το μέλλον σου, ή τι επιφυλάσσει το μέλλον, εξαρτάται από πολλά πράγματα:

• Ποια είναι η συγκεκριμένη ιατρική σας πάθηση ;
• Πόσο γρήγορα διαγνώστηκε η ασθένεια .
• Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες ;
• Τι άλλα προβλήματα υγείας έχετε;

Οι γιατροί σας μπορούν να σας πουν περισσότερα για αυτά τα πράγματα. Πολλοί άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες ζουν ευτυχισμένα και μακρά ζωή. Δυστυχώς, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να μειώσουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Να θυμάστε ότι ο καθένας είναι διαφορετικός. Ενώ μπορείτε να μάθετε πολλά μιλώντας με άλλους που έχουν την ίδια πάθηση με εσάς, το δικό σας ταξίδι μπορεί να είναι διαφορετικό. Για παράδειγμα, μην αποθαρρύνεστε αν μια θεραπεία που λειτούργησε για κάποιον άλλο δεν λειτουργεί για εσάς. Οι γιατροί σας θα συνεχίσουν να συνεργάζονται μαζί σας για να βρουν τις καλύτερες επιλογές για εσάς.

Μπορούν να προληφθούν οι σπάνιες ασθένειες;

Επειδή πολλές σπάνιες ασθένειες προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες, υπάρχουν πολύ λίγα που μπορούμε να κάνουμε για να τις αποτρέψουμε. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε μια σπάνια ασθένεια και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, μπορεί να είναι χρήσιμο να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Ο σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει τις πιθανότητες το μωρό σας να έχει την ασθένεια.

Πότε χρειάζεται να επισκεφτείτε τον γιατρό σας;

Εάν εμφανίσετε νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματά σας αλλάξουν χωρίς προφανή λόγο, επισκεφθείτε έναν γιατρό. Εάν έχετε επισκεφτεί αρκετούς γιατρούς και δεν μπορούν να βρουν την αιτία, μπορείτε να ζητήσετε παραπομπή σε ένα ιατρικό κέντρο που ειδικεύεται στη διάγνωση, τη θεραπεία και την έρευνα σπάνιων ασθενειών.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που θα σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα μετά τη λήψη μιας διάγνωσης:

• Πώς βρέθηκα σε αυτή την κατάσταση;
• Τι θεραπείες μπορώ να κάνω; Πώς γίνονται;
• Τι μπορείς να πεις για το μέλλον μου;
• Θα προτείνατε τη συμμετοχή σε κλινική δοκιμή για μια νέα πειραματική θεραπεία;
• Είναι καλή ιδέα να κάνω γενετικό έλεγχο και για την οικογένειά μου;
• Μπορείτε να με συνδέσετε με ομάδες υποστήριξης ασθενών όπως αυτή;

Πού μπορώ να βρω πληροφορίες και υποστήριξη;

Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια μπορεί μερικές φορές να είναι πολύ μοναχική. Μπορεί να είναι δύσκολο να βρείτε άλλους γονείς που κατανοούν την κατάστασή σας, ειδικά αν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με την ασθένεια. Συζητήστε με τον γιατρό σας για το πώς μπορείτε να δημιουργήσετε ένα δίκτυο ανθρώπων και πόρων στους οποίους μπορείτε να απευθυνθείτε εσείς και η οικογένειά σας για υποστήριξη. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχουν ευκαιρίες να συμμετάσχετε σε διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης ασθενών ή σε κλινικές δοκιμές.

Στη Σρι Λάνκα, ορισμένα νοσοκομεία διαθέτουν επίσης εξειδικευμένους γιατρούς που βοηθούν άτομα με σπάνιες ασθένειες. Επίσης, ορισμένοι εθελοντικοί οργανισμοί παρέχουν υποστήριξη σε αυτούς τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Γι' αυτό κάντε κάποια έρευνα.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε

Η ζωή με μια σπάνια ασθένεια δεν είναι εύκολη, αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι.

• Λάβετε τις σωστές πληροφορίες. Μάθετε για την ασθένειά σας, τις θεραπείες της και τις τελευταίες έρευνες.
• Συνδεθείτε με μια καλή ιατρική ομάδα. Βρείτε γιατρούς και εργαζόμενους στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που σας καταλαβαίνουν και σας υποστηρίζουν.
• Γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης. Η συζήτηση με άτομα που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες με εσάς είναι μια μεγάλη πηγή δύναμης.
• Μην εγκαταλείπετε την ελπίδα. Η επιστήμη προοδεύει, νέες θεραπείες έρχονται.

Γνωρίζουμε ακόμη πολύ λίγα για πολλές σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, οι ερευνητές ανακαλύπτουν νέα πράγματα κάθε μέρα. Αντιμετωπίστε λοιπόν αυτή την πρόκληση με θάρρος. Μην ξεχνάτε ότι υπάρχει κάποιος που μπορεί να σας βοηθήσει, κάποιος που θα σας ακούσει.

` Σπάνιες Παθήσεις, Ορφανές Παθήσεις, Γενετικές Διαταραχές, Ιατρική Διάγνωση, Χρόνιες Παθήσεις, Υποστήριξη Ασθενών, Κλινικές Δοκιμές