Έχει η κόρη σας αναπτυξιακά προβλήματα; Να μιλήσουμε για το σύνδρομο Rett;

Το μικρό σας, ειδικά ένα κορίτσι, μπορεί να έχει παρατηρήσει κάποιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή δυσκολία να κάνει πράγματα που έκανε παλιά. Φανταστείτε, ένα παιδί που τα πήγαινε καλά για περίπου έξι μήνες σταματά ξαφνικά να μαθαίνει νέα πράγματα και μάλιστα ξεχνά πράγματα που είχε μάθει πριν. Είναι πολύ φυσιολογικό για μια μητέρα ή έναν πατέρα να νιώθει πολύ φοβισμένο και ανήσυχο όταν βλέπει κάτι τέτοιο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πολύ σπάνια, αλλά σημαντική να γνωρίζουμε, πάθηση που επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Αυτό είναι που ονομάζουμε σύνδρομο Rett .

Τι είναι το σύνδρομο Rett; Με απλά λόγια...

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική και νευρολογική πάθηση. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Προκαλείται από μια γενετική παραλλαγή σε ένα γονίδιο στο σώμα μας, συγκεκριμένα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `MECP2`. Αυτό το γονίδιο `MECP2` παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μας και στην ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των νευρικών κυττάρων, δηλαδή στη σύνδεση μεταξύ των νευρικών κυττάρων (σύναψη) . Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο, επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού.

Σε αυτή την πάθηση, οι πρώτοι μήνες της ζωής ενός παιδιού, συνήθως μέχρι περίπου τους 6 μήνες, αναπτύσσονται όπως και τα άλλα παιδιά. Κάνουν πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία τους, όπως το να μπουσουλάνε, να χαμογελούν και να κινούν τα άκρα τους. Ωστόσο, μετά από περίπου 6 μήνες, το παιδί αρχίζει να χάνει τις δεξιότητες και τις ικανότητες που είχε μάθει προηγουμένως. Για παράδειγμα, η ικανότητα να κρατάει ένα παιχνίδι και με τα δύο χέρια, να χαιρετά τη μητέρα του και να λέει λέξεις μειώνεται. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σε διαφορετικά στάδια καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ωστόσο, ένα πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι παρόλο που αυτά τα συμπτώματα σταματούν να επιδεινώνονται (να εξελίσσονται) με την πάροδο του χρόνου, δεν εξαφανίζονται εντελώς. Επομένως, αυτά τα παιδιά χρειάζονται ειδική φροντίδα και υποστήριξη σε όλη τους τη ζωή.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ένα παιδί μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών περίπου. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Rett είναι οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Αυτό σημαίνει ότι το παιδί καθυστερεί να κάνει πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του, για παράδειγμα, δεν μπουσουλάει όταν άλλα παιδιά μπουσουλάνε, κουνάνε τα χέρια τους ή αρχίζουν να μιλάνε.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα σημάδια της αναπτυξιακής οπισθοδρόμησης, κατά την οποία ό,τι έχει μαθευτεί χάνεται ξανά, γίνονται σαφώς ορατά.

Συμπτώματα που επηρεάζουν τους μύες, τις κινήσεις και τη συμπεριφορά του παιδιού:

• Προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού κατά το περπάτημα: Δυσκολία στην ορθοστασία και το περπάτημα. Μπορεί να πέφτει συχνά.
• Δυσκολία στην ομιλία:Γίνεται δύσκολο να πει κανείς λέξεις και να εκφράσει ιδέες. Μερικά παιδιά μπορεί ακόμη και να χάσουν εντελώς την ικανότητα να μιλούν.
• Δυσκολία στην κατάποση ή τη μάσηση της τροφής: Αυτό μπορεί να οδηγήσει το παιδί να μην λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά, να χάσει βάρος και να υποσιτιστεί .
• Μυϊκή αδυναμία ή δυσκαμψία (σπαστικότητα): αδυναμία σωστού ελέγχου των άκρων.
• Δυσκολία στην εκτέλεση γνωστών κινήσεων κατόπιν εντολής (απραξία): Για παράδειγμα, η αδυναμία εκτέλεσης γνωστών κινήσεων κατόπιν εντολής (κούνημα του χεριού), αλλά μερικές φορές η δυνατότητα κούνημα του χεριού ενώ στέκεστε ακίνητοι.
• Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών: Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών, όπως το σφίξιμο, το σφίξιμο και το χειροκρότημα, είναι πολύ χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας.

Άλλα συμπτώματα:

• Προβλήματα ύπνου: Δεν κοιμάται καλά το βράδυ, ξυπνάει συχνά.
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος: πράγματα όπως παλινδρόμηση και δυσκοιλιότητα .
• Νοητική υστέρηση: Οι μαθησιακές ικανότητες μπορεί να μειωθούν.
• Συχνή ανησυχία και ευερεθιστότητα.
• Σκολίωση: Η σπονδυλική στήλη καμπυλώνει προς τα πλάγια.
• Αργή ανάπτυξη: Πράγματα όπως η αύξηση ύψους και βάρους μπορεί να είναι πιο αργά από ό,τι σε άλλα παιδιά.

Τα συμπτώματα που μερικές φορές μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες στην αναπνοή: Ακανόνιστη αναπνοή, κράτημα της αναπνοής κ.λπ.
• Ανωμαλίες στον καρδιακό παλμό.
• Επιληπτικές κρίσεις.

Έχουν τα παιδιά με σύνδρομο Rett ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου;

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να έχουν μικρό κεφάλι σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα τους. Αυτό ονομάζεται μικροκεφαλία . Αυτό μπορεί να προκαλέσει ελαφρώς έντονα χαρακτηριστικά του προσώπου. Ωστόσο, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου που να είναι μοναδικά για αυτή τη διαταραχή, όπως «έτσι φαίνεται το πρόσωπο».

Μερικές φορές τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα μιας άλλης πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Angelman . Και οι δύο παθήσεις έχουν κοινά χαρακτηριστικά, όπως δυσκολίες στην ομιλία και την επικοινωνία, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα ύπνου. Ωστόσο, το σύνδρομο Angelman έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως βαθιά μάτια, πλατύ στόμα και μεγάλα κενά ανάμεσα στα δόντια. Το σύνδρομο Rett δεν έχει αυτά τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Στάδια του συνδρόμου Rett

Αυτή η πάθηση περνάει από διαφορετικά στάδια καθώς ένα παιδί μεγαλώνει. Σε κάθε στάδιο, το παιδί μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Ωστόσο, δεν περνούν όλα αυτά τα στάδια με τον ίδιο τρόπο. Για παράδειγμα, ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να μην είναι ποτέ σε θέση να περπατήσουν.

Στάδια του συνδρόμου Rett:

1. Στάδιο Ι - Στάδιο πρώιμης έναρξης: Αυτό ξεκινά μεταξύ 6 και 18 μηνών. Η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται. Για παράδειγμα, το μπουσουλητό καθυστερεί και η ικανότητα να κοιτάζει κανείς ευθεία τη μητέρα μειώνεται. Οι μύες του παιδιού γίνονται λιγότερο σφιχτοί ( χαμηλός μυϊκός τόνος ) και μπορεί να εμφανιστούν δυσκολίες στη σίτιση.

2. Στάδιο II - Ταχέως εξελισσόμενο στάδιο: Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ 1 και 4 ετών. Το παιδί μπορεί να χάσει την ικανότητα να μιλάει και να χρησιμοποιεί τα χέρια του. Μπορεί να σφίγγει τις γροθιές του συχνά. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να εμφανίζουν συμπεριφορές παρόμοιες με αυτές των παιδιών με Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος, όπως απώλεια ενδιαφέροντος για κοινωνική αλληλεπίδραση.

3. Στάδιο III - Στάδιο πλατό ή προσωρινά σταθερό: Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ των ηλικιών 2 και 10 ετών. Μερικά από τα συμπτώματα που ήταν σοβαρά στο δεύτερο στάδιο, για παράδειγμα, οι δεξιότητες επικοινωνίας και οι κινητικές δεξιότητες, μπορεί να βελτιωθούν ελαφρώς. Μπορεί να δείξουν ενδιαφέρον να είναι ξανά κοινωνικοί. Οι σπασμοί είναι συχνοί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

4. Στάδιο IV - Αργότερη κινητική έκπτωση: Αυτό μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή μετά το Στάδιο III. Το παιδί μπορεί να χάσει την ικανότητα να περπατάει και τη μυϊκή του δύναμη. Ωστόσο, οι δεξιότητες επικοινωνίας και σκέψης του παιδιού θα πρέπει να συνεχίσουν να υπάρχουν κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου.

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Rett;

Το σύνδρομο Rett προκαλείται συχνά από μια γενετική παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «MECP2». Όπως ανέφερα προηγουμένως, αυτό το γονίδιο καθοδηγεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «MECP2». Αυτή η πρωτεΐνη βοηθά στη διατήρηση των συνδέσεων (συνάψεων) μεταξύ των νευρικών κυττάρων και βοηθά τον εγκέφαλο του παιδιού να λειτουργεί σωστά.

Ωστόσο, δεν συνδέονται όλες οι περιπτώσεις συνδρόμου Rett με το γονίδιο MECP2. Ορισμένες γενετικές παραλλαγές (για παράδειγμα, διαγραφές) ή παραλλαγές σε άλλα γονίδια, όπως το CDJK5 και το FOXG1, μπορούν επίσης να προκαλέσουν άτυπες περιπτώσεις συνδρόμου Rett. Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από γονίδια που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Το σημαντικό είναι ότι αυτή η γενετική αλλαγή συμβαίνει συνήθως αυθόρμητα/τυχαία . Δηλαδή, συνήθως δεν κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Επομένως, δεν χρειάζεται να αισθάνεστε πολύ ένοχοι γι' αυτό.

Τα αγόρια εμφανίζουν σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett συνήθως επηρεάζει μόνο κορίτσια. Αυτό συμβαίνει επειδή η γενετική αλλαγή που το προκαλεί συμβαίνει στο χρωμόσωμα Χ. Όπως γνωρίζετε, μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX).

Επειδή τα αγόρια έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY), αυτή η πάθηση είναι πολύ σπάνια. Εάν ένα αγόρι έχει αυτήν την παραλλαγή στο μοναδικό του χρωμόσωμα Χ, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή ή ακόμα και σε θάνατο κατά τη γέννηση.

Οι γιατροί ονομάζουν αυτή την πάθηση στα αγόρια «σοβαρή νεογνική εγκεφαλοπάθεια σχετιζόμενη με MECP2». Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανίσει συμπτώματα παρόμοια με το σύνδρομο Rett, όπως νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και κινητικές δυσκολίες.

Επιπλοκές του συνδρόμου Rett

Ένα παιδί με αυτή την πάθηση κινδυνεύει να αναπτύξει τις ακόλουθες επιπλοκές, μερικές από τις οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή:

• Πνευμονία από εισρόφηση: Μια πάθηση πνευμονίας που προκαλείται από την είσοδο τροφής ή ποτού στους πνεύμονες.
• Επιληψία: Συχνές κρίσεις.
• Καρδιακή δυσλειτουργία: Για παράδειγμα, καταστάσεις όπως το σύνδρομο μακρού QT .
• Προβλήματα στους πνεύμονες ή την αναπνοή.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Rett;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει το σύνδρομο Rett εξετάζοντας το παιδί και κάνοντας τις απαραίτητες εξετάσεις. Ως μητέρα, μπορεί να υποψιάζεστε ότι κάτι δεν πάει καλά όταν το παιδί σας δεν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα για την ηλικία του, ειδικά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους. Τότε είναι που θα πρέπει να πάτε το παιδί σας σε έναν παιδίατρο ή στον οικογενειακό σας γιατρό.

Ο γιατρός σας θα εξετάσει το παιδί σας και θα αναζητήσει συμπτώματα. Στη συνέχεια, θα κάνει εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες παθήσεις που μπορεί να έχουν παρόμοια συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση αίματος που αναζητά μια αλλαγή στο γονίδιο MECP2. Αυτή η γενετική εξέταση δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία ή νοσηλεία.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών, καθώς τότε αρχίζουν τα συμπτώματα.

Επειδή το σύνδρομο Rett είναι μια τόσο σπάνια πάθηση, μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να τεθεί αμέσως η διάγνωση. Μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να αποκλείσει η ιατρική ομάδα όλες τις άλλες παθήσεις και να επιβεβαιώσει ότι αυτό συμβαίνει. Μπορεί να είναι απογοητευτικό να περιμένετε απαντήσεις, αλλά η ύπαρξη μιας σαφούς διάγνωσης μπορεί να βοηθήσει την ιατρική ομάδα να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα του παιδιού σας.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Rett;

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα του παιδιού. Για παράδειγμα, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για επιληπτικές κρίσεις και κινητικές διαταραχές. Εάν το παιδί έχει προβλήματα με τις κινητικές δεξιότητες και τις γλωσσικές ικανότητες, ο γιατρός μπορεί να συστήσει θεραπείες όπως:

• Εργοθεραπεία: Βοηθά στις καθημερινές εργασίες και βελτιώνει τη λειτουργία των χεριών.
• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά σε πράγματα όπως το περπάτημα, η ισορροπία και η ενδυνάμωση των μυών.
• Λογοθεραπεία: Βοηθά στη βελτίωση της ομιλίας και της επικοινωνίας.

Για παιδιά ηλικίας 2 ετών και άνω, ένα φάρμακο που ονομάζεται Trofinetide έχει δείξει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα σε κλινικές δοκιμές . Είναι η πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ειδικά για το σύνδρομο Rett . Δεν αποτελεί θεραπεία, αλλά θεωρείται τροποποιητική της νόσου θεραπεία. Θα πρέπει να συζητήσετε αυτήν την επιλογή με την ιατρική σας ομάδα και να λάβετε μια απόφαση από κοινού.

Επιπλέον, το παιδί σας μπορεί να επωφεληθεί από:

• Φορώντας νάρθηκα ή υποβάλλεστε σε χειρουργική επέμβαση για σκολίωση .
• Συχνοί έλεγχοι για καρδιακές ανωμαλίες.
• Διατροφική υποστήριξη.
• Προγράμματα ειδικής αγωγής στο σχολείο.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett . Ωστόσο, οι γιατροί του παιδιού σας μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Πότε πρέπει να πάω το παιδί μου σε γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας δεν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του, ειδικά μετά τους 6 μήνες, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Εάν στο παιδί σας έχει διαγνωστεί σύνδρομο Rett , εάν εμφανίσει οποιεσδήποτε παρενέργειες από τη θεραπεία ή εάν εμφανίσει νέα συμπτώματα ή εάν τα υπάρχοντα συμπτώματα επιδεινωθούν, ενημερώστε τον γιατρό σας.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Rett;

Πολλά άτομα με σύνδρομο Rett ζουν μια καλή ζωή μέχρι την ηλικία των 40 ετών και μετά. Εάν τα συμπτώματα δεν είναι σοβαρά, το παιδί σας μπορεί να έχει μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, εάν εμφανιστούν επιπλοκές υγείας, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί.

Το καλύτερο άτομο για να ρωτήσετε για το προσδόκιμο ζωής του παιδιού σας είναι ο γιατρός του. Αυτός ή αυτή μπορεί να κατανοήσει την συγκεκριμένη κατάσταση του παιδιού σας και να σας την εξηγήσει.

Πρόγνωση Συνδρόμου Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια δια βίου πάθηση. Τα συμπτώματα επηρεάζουν κάθε άτομο διαφορετικά. Το παιδί σας μπορεί να είναι σε θέση να ελέγχει τις κινήσεις του, να περπατάει και να επικοινωνεί μόνο του. Ωστόσο, θα χρειάζεται φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο για το υπόλοιπο της ζωής του.

Επίσης, το παιδί σας θα πρέπει να έχει τακτικά ραντεβού με την ιατρική του ομάδα για την σωστή διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Rett, οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια νευρολογική ασθένεια μπορεί να είναι συντριπτική. Μπορεί να νιώθετε άγχος και λύπη που το παιδί σας δεν αναπτύσσεται όπως άλλα παιδιά. Παρόλο που το σώμα του παιδιού σας θα χρειάζεται περισσότερο χρόνο και φροντίδα καθώς μεγαλώνει, μην εγκαταλείπετε την ελπίδα. Οι γιατροί θα είναι μαζί σας σε κάθε βήμα για να παρέχουν στο παιδί σας τη φροντίδα που χρειάζεται.

Οι ερευνητές ανακαλύπτουν νέες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με σύνδρομο Rett μέσω κλινικών δοκιμών . Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με την πρόγνωση ή τη θεραπεία του παιδιού σας, ρωτήστε τον γιατρό σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Rett . Αλλά να θυμάστε τα εξής:

• Δεν είσαι μόνος/η: Υπάρχουν και άλλοι γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις. Γιατροί, θεραπευτές και ομάδες υποστήριξης είναι έτοιμοι να σε βοηθήσουν.
• Η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική: Εάν παρατηρήσετε καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού σας, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.
• Η θεραπεία μπορεί να διαχειριστεί τα συμπτώματα: Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, η θεραπεία και οι θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του παιδιού.
• Κάθε παιδί είναι διαφορετικό: Τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις της νόσου ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Οι γιατροί θα σας βοηθήσουν να αναπτύξετε ένα σχέδιο φροντίδας που ταιριάζει καλύτερα στο παιδί σας.
• Να διατηρείτε την ελπίδα: Η ιατρική επιστήμη προοδεύει και διεξάγεται νέα έρευνα, επομένως είναι σημαντικό να παραμένετε θετικοί.

Το πιο σημαντικό είναι να παρέχετε στο παιδί σας αγάπη, φροντίδα και σωστή ιατρική περίθαλψη.

Σύνδρομο Rett , γενετικές ασθένειες, νευρολογικές ασθένειες, ανάπτυξη παιδιού, γονίδιο MECP2, αναπτυξιακή καθυστέρηση