Ανησυχείτε για την ανάπτυξη του μικρού σας; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Russell-Silver!

Έχετε νιώσει ποτέ ότι η ανάπτυξη του μωρού σας είναι λίγο αργή; Ή μήπως οι γιατροί είπαν ότι το μωρό γεννήθηκε με χαμηλό βάρος γέννησης ή είχε διαφορετικά χαρακτηριστικά; Μερικές φορές, τέτοια πράγματα μπορούν να μας ανησυχήσουν πολύ ως γονείς. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή είναι το σύνδρομο Russell-Silver.

Ποιος μπορεί να πάθει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε παιδί. Επηρεάζει εξίσου τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Ωστόσο, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή . Στατιστικά, επηρεάζει περίπου μία στις 15.000 έως μία στις 100.000 γεννήσεις. Είναι δύσκολο να δοθεί ένας ακριβής αριθμός, επειδή μερικές φορές τα συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι παρόμοια με εκείνα άλλων αναπτυξιακών διαταραχών και μερικές φορές δεν διαγιγνώσκονται.

Αυτή η πάθηση ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1953 από τον Δρ. Χένρι Σίλβερ. Στη συνέχεια, το 1954, ο Δρ. Αλεξάντερ Ράσελ ανακάλυψε αρκετά ακόμη χαρακτηριστικά. Αρχικά, για περίπου 20 χρόνια, οι ερευνητές πίστευαν ότι αυτοί οι δύο άνδρες είχαν ανακαλύψει δύο διαφορετικές ασθένειες. Αργότερα έγινε αντιληπτό ότι είχαν παρατηρήσει διαφορετικές πτυχές της ίδιας ασθένειας. Γι' αυτό και σήμερα ονομάζεται σύνδρομο Russell-Silver. Σε ορισμένες χώρες, ειδικά στην Ευρώπη, ονομάζεται επίσης σύνδρομο Silver-Russell.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από παιδί σε παιδί. Και μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικά μέρη του σώματος. Ας δούμε ποια είναι τα κύρια συμπτώματα.

Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την ανάπτυξη

Υπάρχουν ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά που πρέπει να παρατηρηθούν στην ανάπτυξη αυτών των παιδιών:

• Ενδομήτρια υπολειμματική ανάπτυξη (IUGR): Αυτό σημαίνει ότι το μωρό δεν αναπτύσσεται όπως αναμένεται ενώ βρίσκεται στη μήτρα.
• Χαμηλό βάρος γέννησης : Βάρος μικρότερο από το φυσιολογικό κατά τη γέννηση.
• Αποτυχία στην ανάπτυξη και κακή ανάπτυξη μετά τη γέννηση : Αυτό είναι επίσης ένα πρόβλημα για πολλές μητέρες.
• Κοντό ανάστημα : Είναι πιο κοντό από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.

Χαρακτηριστικά κρανίου και προσώπου

Ορισμένες ιδιαιτερότητες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στο σχήμα του προσώπου και στο μέγεθος του κεφαλιού αυτών των παιδιών:

• Έχοντας μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα (σε σχέση με το ύψος και το βάρος).
• Η πηγή, ή το μαλακό σημείο στο κεφάλι, χρειάζεται χρόνο για να κλείσει.
• Έχοντας τριγωνικό πρόσωπο .
• Ένα μέτωπο που προεξέχει προς τα εμπρός .
• Ένα στενό πηγούνι .
• Μικρή γνάθος `(μικρογναθία)`.
• Οι γωνίες του στόματος φαίνονται να είναι στραμμένες προς τα κάτω .

Οδοντικά προβλήματα

Μπορεί επίσης να υπάρχουν ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με τα δόντια:

• Απώλεια ορισμένων δοντιών (υποοδοντία).
• Έχοντας ασυνήθιστα μικρά δόντια (μικροδοντία).
• Οδοντιατρικός συνωστισμός .
• Μερικές φορές υπάρχουν παθήσεις όπως η σχιστία του ουρανίσκου .

Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά

Υπάρχουν πολλά άλλα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία είναι:

• Διαφορά στο μήκος των χεριών και των ποδιών και στις δύο πλευρές (ημιυπερτροφία).
• Το μικρό δάχτυλο είναι λυγισμένο προς τα μέσα (κλινοδακτυλία).
• Σκολίωση .

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Russell-Silver;

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις σωματικές επιπτώσεις του συνδρόμου Russell-Silver, το οποίο μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές στην υγεία του παιδιού σας.

Δυσκολία στο φαγητό και το ποτό

• Όρεξη : Το παιδί μπορεί να χάσει το ενδιαφέρον του για φαγητό.
• Χρόνια παλινδρόμηση οξέος (GERD - Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση): Αυτό σημαίνει ότι το οξύ του στομάχου ρέει προς τα πάνω στον λαιμό.
• Οισοφαγίτιδα : Αυτή η πάθηση (ΓΟΠΝ) προκαλεί φλεγμονή του οισοφάγου.

Προβλήματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη των νεύρων

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση : Αυτό σημαίνει ότι πράγματα όπως το να κυλάμε, να κάθεστε όρθιοι και να περπατάμε καθυστερούν.
• Καθυστέρηση ομιλίας .
• Μαθησιακές διαφορές : Μπορεί να προκύψουν ορισμένες δυσκολίες στις σχολικές εργασίες.

Άλλες επιπλοκές

• Καθυστέρηση ανάπτυξης .
• Δυσκολία στο περπάτημα ή στη διατήρηση της ισορροπίας .
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία).
• Προβλήματα στα νεφρά .
• Προβλήματα με το αναπαραγωγικό και το ουροποιητικό σύστημα .

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Russell-Silver τους ενήλικες;

Οι ενήλικες με σύνδρομο Russell-Silver είναι συνήθως κοντοί . Τα αρσενικά έχουν συνήθως ύψος περίπου 1,2 μέτρα και 2,4 εκατοστά. Τα θηλυκά έχουν ύψος περίπου 1,2 μέτρα και 2,4 εκατοστά.

Επίσης, έρευνες έχουν δείξει ότι αυτά τα άτομα διατρέχουν κίνδυνο να εμφανίσουν νέες επιπλοκές υγείας καθώς μεγαλώνουν. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Μεταβολικό σύνδρομο .
• Μειωμένη μυϊκή μάζα .
• Μειωμένη οστική πυκνότητα .
• Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία (υπογοναδισμός).
• Καρκίνος των όρχεων .
• Μυοκλονική δυστονία : Αυτή είναι μια πάθηση που προκαλεί ξαφνικές, ανεξέλεγκτες κινήσεις.

Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι στην πραγματικότητα μια κάπως περίπλοκη πάθηση . Προκαλείται από ανωμαλίες σε ορισμένα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη του σώματος.Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των ατόμων με αυτή την πάθηση προκαλούνται από γενετικές αλλαγές στα χρωμοσώματα 7 ή 11.

Ωστόσο, παραδόξως, περίπου το 40% των ατόμων που έχουν κλινική διάγνωση της νόσου δεν έχουν κάποια αναγνωρίσιμη γενετική αιτία. Είναι πιθανό η πάθηση να προκαλείται από αλλαγές σε χρωμοσώματα εκτός από τα χρωμοσώματα 7 και 11. Οι ερευνητές εξακολουθούν να διερευνούν ποιες άλλες γενετικές αλλαγές μπορεί να εμπλέκονται στην ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Το σύνδρομο Russell-Silver μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί. Ωστόσο, ο γιατρός του παιδιού σας θα κάνει πρώτα μια λεπτομερή κλινική εξέταση. Μπορεί επίσης να συστήσει μοριακή γενετική εξέταση . Αυτή η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση σε περίπου 60% των περιπτώσεων.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Russell-Silver;

Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση ποικίλλει από παιδί σε παιδί. Εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της πάθησης. Το πιο σημαντικό είναι να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό . Τότε είναι που το παιδί σας θα έχει το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Μια ομάδα ειδικών θα φροντίσει το μωρό σας. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Ο παιδίατρος του μωρού σας.
• Ένας αναπτυξιακός παιδίατρος .
• Ένας ειδικός στα οστά .
• Ένας ενδοκρινολόγος είναι γιατρός που ειδικεύεται στους ενδοκρινείς αδένες και τις ορμόνες .
• Ένας γιατρός που ειδικεύεται στο πεπτικό σύστημα (γαστρεντερολόγος).
• Διατροφολόγος .
• Ένας νευρολόγος .
• Ένας ειδικός οδοντίατρος .
• Λογοθεραπευτής .
• Ένας ψυχολόγος .
• Γενετικός σύμβουλος και γενετιστής .

Οι επιλογές θεραπείας καθορίζονται με βάση την κατάσταση του παιδιού:

Θεραπεία για την ανάπτυξη

Η πιο σημαντική θεραπεία κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού είναι η διατροφική υποστήριξη . Οι γιατροί θα διασφαλίσουν ότι το παιδί λαμβάνει τη σωστή ποσότητα θερμίδων. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας σωλήνας σίτισης για τον σκοπό αυτό:

• Ρινογαστρικός σωλήνας : Σε αυτόν, ένας λεπτός σωλήνας διέρχεται από τη μύτη, τον οισοφάγο και το στομάχι του μωρού.
• Γαστροστομικός σωλήνας : Σε αυτήν την περίπτωση, γίνεται μια μικρή τομή στο τοίχωμα του στομάχου του μωρού και ένας σωλήνας εισάγεται απευθείας στο στομάχι.

Θεραπεία με αυξητική ορμόνη (θεραπεία με αυξητική ορμόνη):

Με αυτή τη θεραπεία:

• Βελτιώνει τη δομή του σώματος του παιδιού, την κινητική ανάπτυξη και την όρεξη.
• Μειώνει τον κίνδυνο χαμηλών επιπέδων σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία).
• Αυξάνει την ανάπτυξη .

Θεραπεία για προβλήματα σίτισης και ποτού

Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση μπορεί να αντιμετωπιστεί ως εξής:

• Παρέχετε συχνά, μικρά γεύματα .
• Κρατώντας το μωρό σε όρθια θέση κατά το τάισμα.
• Φάρμακα: Αναστολείς H2, οι οποίοι μειώνουν την παραγωγή οξέος, και πιο ισχυρά φάρμακα, όπως οι αναστολείς αντλίας πρωτονίων , τα οποία επίσης βοηθούν στην επούλωση ελκών στον οισοφάγο.
• Θολοπλαστική : Πρόκειται για μια χειρουργική επέμβαση που ενισχύει τη βαλβίδα (σφιγκτήρα) μεταξύ του οισοφάγου και του στομάχου του μωρού.

Θεραπεία για χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία)

Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί ως εξής:

• Συχνή παροχή τροφής .
• Συμπληρώματα διατροφής.
• Τρόφιμα που περιέχουν σύνθετους υδατάνθρακες .

Θεραπεία για οδοντικά προβλήματα

Διάφορες οδοντιατρικές θεραπείες, όπως σιδεράκια ή στοματική χειρουργική, μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διόρθωση προβλημάτων με τα δόντια του παιδιού σας.

Θεραπεία για άλλες επιπλοκές

Μερικές φορές, ειδικά σιδεράκια ή παπούτσια μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση του βαδίσματος και της ισορροπίας. Σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ασυμμετρίας των άκρων.

Πώς να διαχειριστείτε τα συμπτώματα;

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, ο γιατρός του μωρού σας μπορεί να συστήσει αρκετές άλλες θεραπευτικές μεθόδους. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Ψυχοκοινωνική θεραπεία : Οι ψυχοκοινωνικοί θεραπευτές (κοινωνικοί λειτουργοί) παρέχουν υποστήριξη ψυχικής υγείας. Βοηθούν σε προβλήματα που σχετίζονται με την αυτοεκτίμηση, τις σχέσεις με τους συνομηλίκους και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις ενός παιδιού.
• Γενετική συμβουλευτική : Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του μωρού σας και να παράσχουν σε εσάς και την οικογένειά σας τις απαραίτητες συμβουλές.
• Φυσικοθεραπεία : Οι φυσικοθεραπευτές χρησιμοποιούν σωματικές ασκήσεις για να βοηθήσουν στην τάνυση και την ενδυνάμωση των μυών και των τενόντων του παιδιού.
• Εργοθεραπεία : Οι εργοθεραπευτές βοηθούν σε πράγματα όπως οι λεπτές κινητικές δεξιότητες, η οπτική αντίληψη, η γνωστική συλλογιστική και η αισθητηριακή επεξεργασία.
• Λογοθεραπεία : Οι λογοθεραπευτές βοηθούν σε προβλήματα που σχετίζονται με την ομιλία, τη γλώσσα, την επικοινωνία, καθώς και με την κατανάλωση τροφής και κατάποσης.

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο να αναπτύξει το παιδί μου σύνδρομο Russell-Silver;

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι αποτέλεσμα γενετικής αλλαγής.Επομένως, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτή η πάθηση. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με μια γενετική πάθηση, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις προγεννητικές γενετικές εξετάσεις .

Τι πρέπει να περιμένω εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Russell-Silver;

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι μια δια βίου πάθηση . Ωστόσο, δεν έχει απειλητικές για τη ζωή παρενέργειες. Μπορείτε να είστε αισιόδοξοι για το μέλλον του παιδιού σας. Αλλά αυτό εξαρτάται από τη διάγνωση και τη θεραπεία. Το μωρό σας θα χρειαστεί άμεση ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση. Εάν αντιμετωπιστεί έγκαιρα και με επιτυχία, το μωρό σας μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή .

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Russell-Silver και του συνδρόμου Silver;

Και οι δύο είναι σπάνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο. Ωστόσο, το σύνδρομο Silver προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο BSCL2 . Το σύνδρομο Silver είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία (σπαστικότητα) και παράλυση των κάτω άκρων (παραπληγία). Τα συμπτώματα του συνδρόμου Silver συνήθως ξεκινούν στα τέλη της παιδικής ηλικίας . Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν καθώς οι άνθρωποι μεγαλώνουν, αλλά τα άτομα με την πάθηση μπορούν συνήθως να ζήσουν μια ενεργή ζωή.

Η διάγνωση του συνδρόμου Russell-Silver μπορεί να είναι δύσκολη. Ωστόσο, το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι οι προοπτικές για τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση είναι συνήθως καλές. Εάν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, το σύνδρομο Russell-Silver δεν αποτελεί απειλητική για τη ζωή πάθηση. Μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών θα συνεργαστεί μαζί σας και το παιδί σας για να το βοηθήσει να ζήσει μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Λοιπόν, ποια είναι τα πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία; (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ελπίζω να έχετε πλέον καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Russell-Silver για το οποίο μιλήσαμε. Είναι φυσιολογικό να ανησυχείτε όταν ακούτε για μια τέτοια πάθηση. Ωστόσο, το πιο σημαντικό είναι να μην πανικοβάλλεστε, να λαμβάνετε τις σωστές πληροφορίες και να λαμβάνετε τα απαραίτητα μέτρα.

• Το σύνδρομο Russell-Silver είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού, ειδικά πριν και μετά τη γέννηση.
• Τα συμπτώματα ποικίλλουν από παιδί σε παιδί, επομένως είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή την εμφάνιση του παιδιού σας.
• Η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη κατάλληλης θεραπείας είναι η καλύτερη επιλογή για το παιδί. Αυτό απαιτεί τη βοήθεια διαφόρων ειδικών.
• Αν και αυτή η πάθηση επιμένει σε όλη τη ζωή, δεν αποτελεί απειλή για τη ζωή. Με την κατάλληλη αντιμετώπιση, το παιδί μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.
• Δεν είσαι μόνος/η. Υπάρχουν πολλοί άνθρωποι όπως γιατροί, σύμβουλοι και θεραπευτές που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας σε αυτή την περίπτωση.

Τέλος, μην διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό για οποιεσδήποτε ανησυχίες σας σχετικά με την υγεία του παιδιού σας. Με την κατάλληλη καθοδήγηση και υποστήριξη, μπορούμε να ξεπεράσουμε οποιαδήποτε πρόκληση.

Σύνδρομο Russell -Silver, σύνδρομο Russell-Silver, γενετικές ασθένειες, ανάπτυξη παιδιού, χαμηλό βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα, αναπτυξιακή καθυστέρηση