Έχει το παιδί σας αυτή τη σπάνια πάθηση; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS)

Μήπως το μικρό σας αρρωσταίνει συνέχεια; Δεν παίρνει βάρος; Ή μήπως παρατηρείτε αλλαγές στα οστά του; Μερικές φορές, αυτό μπορεί να οφείλεται στο σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS), μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τα παιδιά. Ας μιλήσουμε γι' αυτό με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το πάγκρεας, τον μυελό των οστών και τα οστά στα παιδιά. Διαγιγνώσκεται συχνότερα πριν ένα παιδί γίνει ενός έτους. Ωστόσο, μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί και σε νεαρούς ενήλικες.

Το SDS είναι μια δύσκολη ασθένεια στη διάγνωση και θεραπεία, επειδή μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Ένα παιδί μπορεί να έχει ένα, πολλά ή όλα αυτά τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να έχει προβλήματα με το πάγκρεας και τα οστά, ενώ ένα άλλο παιδί μπορεί να έχει προβλήματα μόνο με τον μυελό των οστών και τα οστά.

Είναι επίσης μια πολύ απρόβλεπτη ασθένεια . Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Επειδή τα παιδιά με ΣΔΣ έχουν μια ποικιλία ιατρικών προβλημάτων, πολλά παιδιά χρειάζονται τη βοήθεια μιας ομάδας ειδικών . Αν και τα παιδιά με αυτή την πάθηση θα χρειάζονται δια βίου ιατρική περίθαλψη, συνήθως μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά και νεαροί ενήλικες μπορούν να αναπτύξουν έναν απειλητικό για τη ζωή καρκίνο του αίματος (Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία) ή μια σοβαρή αιματολογική διαταραχή (Μυελοδυσπλασία).

Είναι αυτή μια συχνή πάθηση;

Είναι δύσκολο να πούμε με βεβαιότητα. Οι γιατροί θεωρούν το σύνδρομο Shwachman-Diamond μια σπάνια πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν μόνο πρόχειρες εκτιμήσεις για το πόσα παιδιά έχουν την πάθηση. Ορισμένες εκτιμήσεις τοποθετούν την πάθηση σε μία στις 75.000 γεννήσεις . Ο λόγος για αυτήν την πρόχειρη εκτίμηση είναι ότι τα παιδιά μπορεί να έχουν ήπια ή σοβαρά συμπτώματα, δεν έχουν όλα τα παιδιά το ίδιο σύνολο συμπτωμάτων και δεν υπάρχει μία μόνο, οριστική εξέταση για τη διάγνωση της πάθησης.

Οι ενήλικες εμφανίζουν επίσης σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS);

Σε αντίθεση με ορισμένα ιατρικά προβλήματα της παιδικής ηλικίας, το σύνδρομο Shwachman-Diamond δεν υποχωρεί καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν. Τα συμπτώματα και η θεραπεία μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου, αλλά τα παιδιά με αυτή την πάθηση θα χρειαστούν δια βίου ιατρική φροντίδα .

Πώς επηρεάζει αυτή η πάθηση το σώμα του παιδιού μου;

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από ιατρικά προβλήματα, αλλά υπάρχουν τρεις κύριες επιπτώσεις:

1. Εξωκρινής παγκρεατική ανεπάρκεια:Το πάγκρεας του παιδιού σας είναι ένα όργανο που βρίσκεται πίσω από το στομάχι. Περιέχει έναν τύπο κυττάρων που ονομάζονται κυψελοειδή κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα παράγουν ένζυμα που βοηθούν στην πέψη της τροφής. Αυτά τα ένζυμα διασπούν τα θρεπτικά συστατικά και τα λίπη των τροφών, ώστε το σώμα να μπορεί να τα απορροφήσει. Στα παιδιά με ΣΔΣ, το πάγκρεας δεν παράγει αρκετά από αυτά τα ένζυμα. Ως αποτέλεσμα, το παιδί δεν λαμβάνει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται.

2. Διαταραγμένη λειτουργία του μυελού των οστών: Ο μυελός των οστών του παιδιού σας παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Σε παιδιά με ΣΔΣ, ο μυελός των οστών παράγει λιγότερα από αυτά τα κύτταρα από το κανονικό. Συγκεκριμένα, δεν παράγει αρκετό από έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται ουδετερόφιλα . Τα ουδετερόφιλα είναι κύτταρα που κανονικά προστατεύουν το σώμα από εισβολείς όπως τα βακτήρια. Μερικά παιδιά με ΣΔΣ δεν έχουν αρκετά ουδετερόφιλα για να καταπολεμήσουν αυτούς τους βακτηριακούς εισβολείς. Αυτή η πάθηση ονομάζεται ουδετεροπενία . Τα παιδιά με ουδετεροπενία συχνά αναπτύσσουν βακτηριακές λοιμώξεις όπως πνευμονία, λοιμώξεις του μέσου ωτός ή δερματικές λοιμώξεις.

3. Σκελετικές ανωμαλίες: Τα παιδιά με SDS μπορεί να έχουν παθήσεις όπως σκολίωση, ανώμαλη βράχυνση των οστών στα χέρια και τα πόδια (χονδροδυσπλασία) ή ασυνήθιστα στενό, κωδωνοειδές στήθος (θωρακική δυστροφία).

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Shwachman-Diamond (SDS);

Τα άτομα με αυτή την πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μη φυσιολογικών αιμοσφαιρίων («(μυελοδυσπλασία)») . Αυτά μπορούν αργότερα να εξελιχθούν σε καρκίνο του αίματος που ονομάζεται «(οξεία μυελογενής λευχαιμία)» .

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Shwachman-Diamond (SDS);

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος του παιδιού. Αλλά τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν το πάγκρεας, τον μυελό των οστών και το σκελετικό σύστημα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένας μικρός αριθμός ανθρώπων μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα στη νεαρή ενήλικη ζωή.

Συνήθη συμπτώματα:

• Αποτυχία ανάπτυξης: Αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας δεν παίρνει βάρος. Στην περίπτωση του SDS, αυτό μπορεί να οφείλεται σε κακή πέψη.
• Κόπωση: Ένα μωρό που είναι κουρασμένο μπορεί να είναι ευερέθιστο και ληθαργικό.
• Μεγάλα, λιπαρά, με άσχημη μυρωδιά κόπρανα: Τα κόπρανα του μωρού σας μπορεί να είναι ασυνήθιστα μεγάλα, λιπαρά στην εμφάνιση και να έχουν άσχημη οσμή.
• Υποτροπιάζουσες σοβαρές λοιμώξεις: Εάν οι βακτηριακές λοιμώξεις συνεχίζουν να εμφανίζονται, μπορεί να είναι σύμπτωμα του SDS.
• Ορατές αλλαγές στα οστά των χεριών και των ποδιών: Τα χέρια και τα πόδια των μωρών μπορεί να είναι πιο κοντά σε σύγκριση με τον κορμό τους.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS);

Περίπου το 90% των παιδιών με SDS έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο `SBDS` . Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς («(αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος)») ή από τον έναν γονέα και να εμφανιστεί μια νέα μετάλλαξη. Οι ερευνητές εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί οι μεταλλάξεις στο γονίδιο `SBDS` προκαλούν SDS.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση;

Οι γιατροί θα κάνουν μια κλινική εξέταση για να αξιολογήσουν τη συνολική υγεία του παιδιού σας. Θα μετρήσουν το ύψος και το βάρος του παιδιού σας και θα τα συγκρίνουν με τον ρυθμό ανάπτυξης άλλων παιδιών της ηλικίας του. Μπορούν επίσης να κάνουν τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Πλήρης αιμοληψία (CBC) με διαφορικό: Αυτή μετρά τα αιμοσφαίρια του παιδιού, ειδικά όλα τα λευκά αιμοσφαίρια.
• Δοκιμές λειτουργίας του παγκρέατος: Οι γιατροί μπορούν να αναλύσουν δείγματα κοπράνων του παιδιού σας ή να κάνουν απεικονιστικές εξετάσεις όπως αξονική τομογραφία (CT).
• Εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων βιταμινών.
• Ακτινογραφίες: Μπορούν να ληφθούν ακτινογραφίες για να ελεγχθούν τυχόν προβλήματα στα οστά, ειδικά στους γοφούς ή τα πόδια του παιδιού.
• Γενετικές εξετάσεις: Για τον εντοπισμό των γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν το ΣΔΣ, οι γιατροί αναλύουν δείγματα του αίματος, του δέρματος, των μαλλιών ή των ιστών του παιδιού για να επιβεβαιώσουν εάν το παιδί έχει την πάθηση.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond μπορεί να επηρεάσει το παιδί σας με πολλούς τρόπους. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να μην είναι σε θέση να χωνέψει την τροφή λόγω προβλημάτων με το πάγκρεας, αλλά ο μυελός των οστών του μπορεί να λειτουργεί κανονικά. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Οι γιατροί αντιμετωπίζουν αυτές τις αλλαγές με βάση τη σοβαρότητα της πάθησης.

Για την εξωκρινή ανεπάρκεια του παγκρέατος:

Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν από του στόματος παγκρεατικά ένζυμα ή λιποδιαλυτές βιταμίνες για να βοηθήσουν το σώμα του παιδιού σας να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά και λίπος.

Για ανεπάρκεια μυελού των οστών:

Επειδή αυτή η πάθηση επηρεάζει τον μυελό των οστών του παιδιού, ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά ουδετερόφιλα. Οι γιατροί συνήθως δεν αντιμετωπίζουν τις διαταραχές του μυελού των οστών εκτός εάν το παιδί έχει σοβαρές επιπλοκές. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Μεταγγίσεις αίματος: Αυξάνουν τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων.
• Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων: Αυξάνει τα επίπεδα αιμοπεταλίων για να βοηθήσει σε προβλήματα αιμορραγίας.
• Παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF) : Αυτή η θεραπεία αυξάνει τον αριθμό των ουδετερόφιλων στα λευκά αιμοσφαίρια του παιδιού.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Μερικοί άνθρωποι με ΣΔΣ αναπτύσσουν καρκίνους του αίματος ή σοβαρές αιματολογικές διαταραχές. Οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν αυτές τις παθήσεις με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Για ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος:

Οι γιατροί συχνά παρακολουθούν τα οστικά προβλήματα που προκαλούνται από το σύνδρομο αποφρακτικού οστού. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστούν ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση εάν έχουν σοβαρά προβλήματα.

Ποιοι είναι οι ειδικοί ιατροί που αντιμετωπίζουν αυτή την πάθηση;

Για τη θεραπεία του συνδρόμου Shwachman-Diamond απαιτείται μια ομάδα ειδικών. Η ομάδα θεραπείας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι: Αυτοί οι γιατροί αντιμετωπίζουν νεογνά, παιδιά και νεαρούς ενήλικες. Ο παιδίατρος του παιδιού σας πιθανότατα θα συστήσει εξετάσεις για να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει SDS.
• Ενδοκρινολόγοι: Αυτοί είναι άνθρωποι που έχουν εμπειρία στο ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Αιματολόγοι: Αυτοί είναι άνθρωποι που ειδικεύονται σε αιματολογικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων διαταραχών που επηρεάζουν τα αιμοσφαίρια ενός παιδιού.
• Γαστρεντερολόγοι: Αυτοί οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων του πεπτικού συστήματος του παιδιού σας.
• Γενετιστές: Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια γενετική πάθηση. Αυτοί οι γιατροί, ή γενετικοί σύμβουλοι, θα κανονίσουν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν την πάθηση του παιδιού σας. Μπορεί επίσης να εξετάσουν εσάς και ορισμένους από τους συγγενείς εξ αίματος του παιδιού σας.
• Ορθοπεδικοί ειδικοί: Εάν το παιδί σας έχει οστικά προβλήματα που απαιτούν χειρουργική επέμβαση, θα χρειαστεί να δείτε έναν ορθοπεδικό ειδικό.

Μπορώ να το αποτρέψω αυτό;

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια κληρονομική πάθηση . Εάν γνωρίζετε ότι έχετε την πάθηση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετιστή. Εάν έχετε παιδιά με την πάθηση, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου για να δείτε εάν τα παιδιά σας έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το SDS.

Μπορεί το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS) να θεραπευτεί πλήρως;

Οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως αυτή την πάθηση. Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, θα χρειάζεται ιατρική φροντίδα για το υπόλοιπο της ζωής του.

Πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο Shwachman-Diamond (SDS);

Κατά μία έννοια, το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια χρόνια πάθηση . Εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, θα χρειάζεται τακτικές εξετάσεις και προληπτικούς ελέγχους.

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC) και αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων, αριθμός αιμοπεταλίων: Οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιούν αυτές τις εξετάσεις κάθε τρεις έως έξι μήνες.
• Εξετάσεις μυελού των οστών: Οι αιματολόγοι μπορούν να πραγματοποιούν αυτές τις εξετάσεις μία φορά το χρόνο έως μία φορά κάθε τρία χρόνια.
• Εξετάσεις αίματος για βιταμίνες: Οι γιατροί μπορούν να μετρήσουν την ποσότητα βιταμινών στο αίμα ενός παιδιού για να δουν εάν η θεραπεία με παγκρεατικά ένζυμα λειτουργεί.
• Οστική πυκνομετρία: Οι γιατροί μπορούν να ελέγξουν την οστική πυκνότητα πριν και κατά την εφηβεία.
• Ακτινογραφίες: Μπορούν να γίνουν ακτινογραφίες για να ελεγχθούν προβλήματα με τους γοφούς και τα γόνατα του παιδιού σας, ειδικά κατά τη διάρκεια περιόδων ταχείας ανάπτυξης.
• Αξιολόγηση ανάπτυξης: Μερικά παιδιά με ΣΔΣ μπορεί να έχουν αναπτυξιακά προβλήματα, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ΔΕΠ). Οι γιατροί μπορούν να αξιολογούν την ανάπτυξη κάθε έξι μήνες από τη γέννηση έως την ηλικία των 6 ετών και την ανάπτυξη κάθε έξι μήνες.
• Νευροψυχολογικές εξετάσεις και αξιολόγηση: Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (SDS) μπορεί να οδηγήσει σε παθήσεις όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD) ή η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή (PDD). Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν τακτικές αξιολογήσεις στις ηλικίες 6-8, 11-13 και 15-17 ετών.

Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να αντιμετωπίσει αυτή την κατάσταση;

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν μια ποικιλία ιατρικών προβλημάτων. Μπορεί να χρειάζονται θεραπείες που θα τους βοηθήσουν να απορροφήσουν θρεπτικά συστατικά και λίπη. Είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να έχουν οστικές ανωμαλίες που τα κάνουν να φαίνονται διαφορετικά από τα άλλα.

Όποια και αν είναι τα συμπτώματα, τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν μια κοινή ανησυχία – ότι είναι διαφορετικά από τα άλλα . Μπορεί να χρειάζονται θεραπεία που τα κρατά μακριά από το σχολείο και άλλες δραστηριότητες. Η εμφάνισή τους μπορεί να αλλάξει. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, αυτές οι αλλαγές μπορεί να το κάνουν θυμωμένο και απογοητευμένο. Η κατανόηση αυτών των συναισθημάτων μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να διαχειριστεί τα συναισθήματά του. Μερικά παιδιά μπορεί να ωφεληθούν από την επικοινωνία με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας. Εάν ανησυχείτε για το πώς το παιδί σας αντιμετωπίζει την πάθησή του, ζητήστε συστάσεις από τον γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Shwachman-Diamond, θα πρέπει να προσπαθήσετε να είστε ενήμεροι για τις αλλαγές στο σώμα του παιδιού σας . Τα συμπτώματα του SDS συχνά αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι σημάδια σοβαρών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του αίματος.

Τα σώματα των παιδιών αλλάζουν συνεχώς καθώς διανύουν τη βρεφική ηλικία, την παιδική ηλικία, την εφηβεία (ιδιαίτερα την εφηβεία και την εφηβεία) και τη νεαρή ενήλικη ζωή. Αυτές οι αλλαγές δεν αποτελούν πάντα ένδειξη μιας νέας ασθένειας ή μιας πιο σοβαρής πάθησης.

Το παιδί σας έχει τακτικά ραντεβού με τον γιατρό.Αυτά τα τακτικά ραντεβού είναι η καλύτερη στιγμή για να κάνετε ερωτήσεις σχετικά με αλλαγές που θα μπορούσαν να είναι σημάδια ενός πιο σοβαρού προβλήματος.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια σπάνια πάθηση. Μπορεί να μην γνωρίζετε καν ότι το έχετε. Ακολουθούν ορισμένες ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Γιατί το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση;
• Έχει ήπια ή σοβαρή μορφή αυτής της πάθησης;
• Πώς επηρεάζει αυτή η πάθηση το παιδί μου;
• Ποιες είναι οι θεραπείες;
• Θα επιδεινωθούν τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Χρειάζεται να εξεταστούν γενετικά και τα άλλα αδέρφια του παιδιού μου;
• Χρειάζεται εγώ και ο άλλος βιολογικός γονέας του παιδιού να υποβληθούμε σε γενετικό έλεγχο;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να διαχειριστεί τη θεραπεία;

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Shwachman-Diamond είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των παιδιών, την ευαισθησία σε βακτηριακές λοιμώξεις και τις οστικές ανωμαλίες. Ενώ ορισμένα παιδιά έχουν ήπια συμπτώματα, όλα τα παιδιά με την πάθηση θα χρειαστούν δια βίου ιατρική φροντίδα. Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Shwachman-Diamond, μπορεί να αισθάνεστε συγκλονισμένοι από την αβεβαιότητα για το τι επιφυλάσσει το μέλλον. Εάν βρίσκεστε σε αυτήν την κατάσταση, μοιραστείτε τις ανησυχίες σας με τους γιατρούς του παιδιού σας. Καταλαβαίνουν πώς είναι να ανησυχείς και να φροντίζεις ένα παιδί με μια σοβαρή, μερικές φορές απροσδόκητη ασθένεια. Μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας όχι μόνο να αντιμετωπίσει την ασθένεια, αλλά και να το βοηθήσουν να ζήσει καλά. Και είναι στην ευχάριστη θέση να σας βοηθήσουν να βοηθήσετε το παιδί σας. Μην αισθάνεστε ποτέ μόνοι και ζητήστε βοήθεια.

Σύνδρομο Shwachman -Diamond, Σύνδρομο Μικροβιολογικών Διαταραχών (SDS), γενετικές ανωμαλίες, πάγκρεας, μυελός των οστών, οστικές ανωμαλίες, παιδιατρικές ασθένειες, ουδετεροπενία