Έχει το παιδί σας νόσο Tay-Sachs; (Νόσος Tay-Sachs) - Ας μιλήσουμε γι' αυτό

Δεν υπάρχει τίποτα πιο χαρούμενο από το να βλέπεις ένα νεογέννητο μωρό. Αλλά καθώς αυτό το μωρό μεγαλώνει, γυρίζει όπως τα άλλα μωρά, δεν κάθεται και ξυπνάει με τον παραμικρό ήχο, είναι δύσκολο να περιγράψει κανείς με λόγια τον φόβο και το άγχος που νιώθει μια μητέρα ή ένας πατέρας. Σήμερα μιλάμε για μια σπάνια γενετική ασθένεια που ραγίζει τις καρδιές τέτοιων γονέων, αλλά πρέπει να είμαστε σε εγρήγορση. Αυτή είναι η νόσος Tay-Sachs.

Με απλά λόγια, τι είναι η νόσος Tay-Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά, προκαλώντας βλάβη και τελικά καταστρέφοντας τους νευρώνες στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό του παιδιού μας. Σκεφτείτε το σαν ένα εργοστάσιο στο σώμα μας. Αυτό το εργοστάσιο διαθέτει ένα ειδικό ένζυμο που απομακρύνει τα περιττά απόβλητα (τοξικές ουσίες). Αυτό που συμβαίνει στη νόσο Tay-Sachs είναι ότι αυτό το ένζυμο δεν παράγεται. Στη συνέχεια, αυτά τα απόβλητα, δηλαδή μια λιπαρή ουσία, αρχίζουν να συσσωρεύονται μέσα στα νευρικά κύτταρα. Αυτές οι τοξικές ουσίες συσσωρεύονται και βλάπτουν τα νευρικά κύτταρα.

Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια, με συμπτώματα που επιδεινώνονται από παιδί σε παιδί. Δυστυχώς, τα παιδιά πεθαίνουν σε πολύ νεαρή ηλικία λόγω αυτής της πάθησης. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της όσο το δυνατόν πιο άνετης κατάστασης του παιδιού.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι της νόσου Tay-Sachs;

Αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε τρεις κύριους τύπους με βάση την ηλικία στην οποία αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα. Για να γίνει πιο κατανοητό, ας το δούμε ως εξής.

Είναι σημαντικό ότι αυτός ο τύπος ασθένειας μεταδίδεται από γενιά σε γενιά εντός των οικογενειών με τον ίδιο τρόπο. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί αναπτύξει τη βρεφική μορφή, τα άλλα παιδιά στην οικογένεια δεν διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν τη μορφή όψιμης έναρξης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του παιδιού και τον τύπο της νόσου. Θα επικεντρωθούμε στον πιο συνηθισμένο τύπο συμπτωμάτων που παρατηρούνται στη βρεφική ηλικία (Κλασική Βρεφονηπιακή).

Κλασικά βρεφικά συμπτώματα

• Πρώιμα συμπτώματα (περίπου 6 μήνες):
• Μυϊκή αδυναμία.
• Δυσκολία στο να κυλιστείτε, να καθίσετε ή να μπουσουλήσετε.
• Ένας ξαφνικός δυνατός θόρυβος προκαλεί ένα δυνατό τράνταγμα.

• Κατά την επιδείνωση της νόσου (πριν από το έτος):
• Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (μυοκλονικές συσπάσεις).
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (δυσφαγία).
• Σταδιακή απώλεια όρασης και ακοής.
• Όταν ο γιατρός εξετάζει τα μάτια, βλέπει μια κηλίδα χρώματος κερασιού στον αμφιβληστροειδή του ματιού. Αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νόσου.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις (π.χ. πνευμονία).

Μέχρι την ηλικία των δύο ετών, η ασθένεια έχει πάρει τον πλήρη έλεγχο του παιδιού. Το παιδί μπορεί να περιέλθει σε κατάσταση αδράνειας. Αυτό σημαίνει ότι το μεγαλύτερο μέρος της εγκεφαλικής λειτουργίας χάνεται. Δυστυχώς, αυτά τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μεταξύ 2 και 4 ετών. Η αιτία θανάτου είναι συχνά μια σοβαρή λοίμωξη όπως η πνευμονία.

Συμπτώματα στην παιδική και ενήλικη ζωή

Αυτά είναι πολύ σπάνια, οπότε ας ρίξουμε μια σύντομη ματιά.

• Νεανική: Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην ομιλία, ξεχνώντας πράγματα που έχουν μάθει, αλλαγές στη συμπεριφορά και επιληπτικές κρίσεις.
• Όψιμη έναρξη:Μπορεί να εμφανιστούν μυϊκή αδυναμία και τρόμος, δυσκολία στο περπάτημα (αταξία), δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση και ψυχικά προβλήματα (ψύχωση).

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Η νόσος Tay-Sachs προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HEXA . Με απλά λόγια, πρόκειται για μια μικρή αλλαγή σε ένα γονίδιο.

Αυτά τα γονίδια δίνουν οδηγίες σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Το γονίδιο HEXA δίνει οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου «εξοζαμινιδάση Α» για το οποίο μιλήσαμε νωρίτερα. Όταν το γονίδιο μεταλλαχθεί, αυτό το ένζυμο δεν παράγεται. Στη συνέχεια, αυτές οι τοξικές λιπαρές ουσίες συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα και τα καταστρέφουν.

Πώς μπορεί αυτό να κληρονομηθεί από ένα παιδί;

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο στην κατανόηση, αλλά είναι πολύ σημαντικό. Η νόσος Tay-Sachs κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξει την ασθένεια, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο HEXA τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του.

Σκεφτείτε το ως εξής. Ο καθένας έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του.

• Ποιος είναι φορέας;: Φορέας είναι κάποιος που έχει ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου HEXA και το άλλο μεταλλαγμένο αντίγραφο. Αυτά τα άτομα δεν αναπτύσσουν την ασθένεια ούτε εμφανίζουν συμπτώματα επειδή το υγιές αντίγραφο του γονιδίου παράγει το απαραίτητο ένζυμο. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους.

Τώρα, δείτε τι μπορεί να συμβεί σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς :

• Υπάρχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει μόνο υγιή γονίδια και από τους δύο γονείς. Τότε το παιδί θα είναι υγιές και όχι φορέας.
• Υπάρχει 50% (μία στις δύο) πιθανότητα το παιδί να λάβει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον έναν γονέα και το υγιές γονίδιο από τον άλλο . Το παιδί θα είναι τότε φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την ασθένεια.
• Υπάρχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς . Αυτό το παιδί θα αναπτύξει νόσο Tay-Sachs.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται τη νόσο Tay-Sachs, θα κάνει κυρίως μια εξέταση αίματος για να την επιβεβαιώσει.

• Εξέταση αίματος: Λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος του μωρού και μετράται το επίπεδο ενός ενζύμου που ονομάζεται «εξοζαμινιδάση Α». Ένα μωρό με νόσο Tay-Sachs έχει πολύ χαμηλά ή καθόλου επίπεδα αυτού του ενζύμου.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Ο γιατρός θα εξετάσει τα μάτια του παιδιού και θα ελέγξει για την κηλίδα με το χρώμα του κερασιού που αναφέραμε νωρίτερα.

Μπορεί αυτό να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναι. Υπάρχουν δύο ειδικές εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν αυτήν την ασθένεια νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές συνήθως γίνονται σε γονείς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια.

1. Αμνιοπαρακέντηση:Λαμβάνεται και εξετάζεται ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα.

2. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Λαμβάνεται και εξετάζεται ένα πολύ μικρό κομμάτι ιστού από τον πλακούντα.

Και οι δύο αυτές εξετάσεις εξετάζουν το επίπεδο του ενζύμου «εξοζαμινιδάση Α». Εάν αυτό το επίπεδο είναι χαμηλό, μπορεί να διαγνωστεί ότι το παιδί έχει την ασθένεια.

Θεραπεία και φροντίδα του παιδιού

Ξέρω ότι αυτό πρέπει να είναι ένα μεγάλο βάρος για εσάς. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε το παιδί σας να αισθάνεται λιγότερο πόνο και δυσφορία και να το διατηρήσετε όσο το δυνατόν πιο άνετα. Αυτό ονομάζεται υποστηρικτική φροντίδα .

• Αναπνευστικά προβλήματα: Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φαρμακευτική αγωγή, οι ειδικές συσκευές και η σωστή τοποθέτηση του παιδιού μπορούν να βοηθήσουν.
• Διατροφή: Καθώς οι δυσκολίες στην κατάποση αυξάνονται, μπορεί να χρειαστεί ένας σωλήνας σίτισης.
• Επιληπτικές κρίσεις: Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
• Αισθητηριακή διέγερση: Δεδομένου ότι οι πέντε αισθήσεις ενός παιδιού είναι περιορισμένες, πράγματα όπως η απαλή μουσική, τα αρώματα και τα μαλακά παιχνίδια μπορούν να προσφέρουν άνεση στο παιδί.

Πότε χρειάζεται να επισκεφτείτε έναν γιατρό;

• Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί: Είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδί, ειδικά εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Tay-Sachs ή εάν υποψιάζεστε ότι και οι δύο μπορεί να είστε φορείς. Ζητήστε τη συμβουλή του γιατρού σας σχετικά με αυτό.
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή ανησυχίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας.
• Εάν παρατηρήσετε κάποιο πρόβλημα με την ανάπτυξη του παιδιού σας: Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας δεν κάνει πράγματα που θα έπρεπε να κάνει στην ηλικία του (όπως να γυρίζει ανάσκελα, να κάθεται όρθιο), μιλήστε με τον παιδίατρό σας σχετικά.

Η διάγνωση της νόσου Tay-Sachs είναι πραγματικά σπαρακτική. Αλλά έχοντας επίγνωση της, κατανοώντας τους κινδύνους και αναζητώντας έγκαιρες γενετικές εξετάσεις, εάν είναι απαραίτητο, μπορούμε να αποτρέψουμε μελλοντικές στενοχώριες.