Έχει το μικρό σας αυτές τις αλλαγές στο πρόσωπο; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Treacher Collins!

Ξέρετε, μερικές φορές τα μικρά μας έρχονται σε αυτόν τον κόσμο με μικρές αλλαγές στο πρόσωπο, τα αυτιά και τα μάτια τους όταν γεννιούνται. Είναι φυσιολογικό για εμάς ως γονείς να νιώθουμε πολύ φοβισμένοι και ανήσυχοι όταν το βλέπουμε αυτό. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τόσο σπάνια, αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζουμε. Ονομάζεται σύνδρομο Treacher Collins . Αυτό το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργο όταν το ακούτε, αλλά ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια πολύ σπάνια, γενετική πάθηση. Προκαλεί αλλαγές στο μέγεθος, το σχήμα και τη θέση των αυτιών, των ματιών, των ζυγωματικών και της γνάθου του μωρού σας. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να δυσκολέψουν το μωρό σας να θηλάσει, να αναπνεύσει εύκολα ή να ακούει καθαρά. Ονομάζεται επίσης γναθοπροσωπική δυσόστωση . Αυτό το όνομα είναι λίγο μπερδεμένο, έτσι δεν είναι; Ας χρησιμοποιήσουμε λοιπόν απλώς το σύνδρομο Treacher Collins.

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης στο παιδί σας μπορεί να κυμαίνονται από πολύ ανεπαίσθητα, μόλις αισθητά έως πολύ σοβαρά . Πολλά παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ανωμαλιών του προσώπου, όπως η λαγωκία. Μερικά παιδιά μπορεί επίσης να χρειάζονται θεραπεία για απώλεια ακοής.

Αλλά μην ανησυχείτε . Με την κατάλληλη θεραπεία και τακτική ιατρική φροντίδα, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια πλήρη, υγιή ζωή . Το πιο σημαντικό είναι να εντοπιστεί αυτό νωρίς και να ξεκινήσει η θεραπεία (έγκαιρη παρέμβαση) . Διαφορετικά, το παιδί μπορεί να αναπτύξει επιπλοκές που θα απαιτήσουν δια βίου ιατρική φροντίδα.

Αυτή η πάθηση επηρεάζει περίπου ένα στα 50.000 παιδιά παγκοσμίως, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πολύ σπάνια.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins;

Τα παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins έχουν πολλά ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τα βλέφαρα φαίνονται σαν να έχουν κλίση προς τα κάτω: Κάνει τα μάτια να φαίνονται λίγο λυπημένα.
• Τα ζυγωματικά είναι μικρά και επίπεδα: Τα μάγουλα δεν φαίνονται ακριβώς προεξέχοντα.
• Μικρότερη κάτω γνάθος: Οι γιατροί το ονομάζουν επίσης «μικρογναθία».
• Αυτιά που γίνονται μικρότερα ή αλλάζουν σχήμα: Μερικές φορές μπορεί επίσης να αλλάξει η θέση των αυτιών.
• Ένα μικρό κομμάτι σαν κόψιμο στο βλέφαρο: Αυτό ονομάζεται κολόβωμα βλεφάρου .

Ένα παιδί μπορεί να έχει ένα ή περισσότερα από αυτά τα χαρακτηριστικά. Δεν είναι όλα αυτά τα χαρακτηριστικά παρόντα με τον ίδιο τρόπο σε κάθε παιδί.

Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Treacher Collins;

Σύμφωνα με τους ερευνητές, ο κύριος λόγος για αυτό είναιΓενετική ποικιλομορφία. Αυτή η πάθηση εμφανίζεται λόγω ορισμένων αλλαγών στα μικρά πράγματα που ονομάζονται γονίδια στο σώμα μας.

• Μερικές φορές, δηλαδή, σε περίπου τα μισά παιδιά , εάν κάποιος στην οικογένεια (μητέρα, πατέρας ή στενός συγγενής) έχει αυτή την πάθηση, το παιδί μπορεί επίσης να την πάθει.
• Αλλά μερικές φορές μπορεί να συμβεί σποραδικά, χωρίς οικογενειακό ιστορικό . Δηλαδή, μπορεί να συμβεί απροσδόκητα.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Τα παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να εμφανίσουν επιπλοκές όπως:

• Απώλεια ακοής: Αυτή μπορεί να προκληθεί από στένωση ή έλλειψη ακουστικών αγωγών. Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα με τα μικρά οστά στο μέσο αυτί.
• Δυσκολίες στην αναπνοή: Η υπανάπτυξη των οστών του προσώπου, ειδικά της γνάθου και της μύτης, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή. Αυτή μπορεί να είναι σοβαρή σε ορισμένα μικρά παιδιά.
• Λωξία υπερώας: Αυτό μπορεί να δυσκολέψει τον θηλασμό ως μωρό, καθώς το γάλα μπορεί να μπει στη μύτη κατά το θηλασμό. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, μπορεί να δυσκολευτεί να μιλήσει και να προφέρει λέξεις με σαφήνεια. Φανταστείτε πόσο λυπημένη νιώθει μια μητέρα όταν ένα μικρό μωρό δυσκολεύεται να θηλάσει και να πιει γάλα.

Πώς το αναγνωρίζουν αυτό οι γιατροί;

Οι γιατροί μπορεί να το υποψιαστούν αυτό κατά τη διάρκεια των τακτικών εξετάσεων νεογνών στο νοσοκομείο. Εάν δουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου του μωρού σας και υποψιαστούν σύνδρομο Treacher Collins, θα σας παραπέμψουν σε έναν ειδικό γενετιστή . Μπορούν να κάνουν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν την ακριβή πάθηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Treacher Collins;

Η θεραπεία για αυτό ποικίλλει από παιδί σε παιδί . Επειδή η πάθηση κάθε παιδιού δεν είναι η ίδια, δεν θα χρειάζονται όλοι την ίδια θεραπεία.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας από νεαρή ηλικία είναι η βελτίωση της υγείας του παιδιού και η διευκόλυνση των καθημερινών δραστηριοτήτων, όπως το φαγητό, το ποτό, η αναπνοή και η ακοή .

• Η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για να διευκολυνθεί η αναπνοή. Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να χρειαστούν ακόμη και τραχειοστομία , έναν σωλήνα που τοποθετείται μέσα από τον λαιμό τους για να τα βοηθήσει να αναπνεύσουν.
• Επιπλέον, πολλά παιδιά χρειάζονται μία ή περισσότερες επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του σχήματος και της λειτουργίας του προσώπου.
• Μόλις το παιδί μεγαλώσει λίγο, συνήθως περίπου δεκαοκτώ με είκοσι ετών, μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο αισθητικής χειρουργικής επέμβασης, εάν το επιθυμεί.

Τι γίνεται με την Επανορθωτική Χειρουργική;

Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις έχουν σχεδιαστεί για να διορθώσουν δομικές ανωμαλίες στο πρόσωπο του παιδιού, να μειώσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την υγεία του. Ανάλογα με την πάθηση του παιδιού, μπορεί να χρειαστούν οι ακόλουθες χειρουργικές επεμβάσεις:

• Γνάθοι: Όταν οι γνάθοι είναι σωστά ευθυγραμμισμένοι και τα δόντια τοποθετημένα σωστά, τα προβλήματα σίτισης και αναπνοής μπορούν να μειωθούν. Αυτό μπορεί να απαιτήσει ένα θεραπευτικό σχέδιο που μπορεί να διαρκέσει για χρόνια.
• Στόμα: Μερικά παιδιά σίγουρα θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να διορθώσουν μια λαγωδιά υπερώας . Άλλα μπορεί να χρειαστούν εξαγωγή δοντιών εάν έχουν συνωστισμένα δόντια ή μπορεί να χρειαστούν ορθοδοντικά σιδεράκια για να ισιώσουν τα δόντια τους.
• Μύτη: Εάν υπάρχει περίσσεια ιστού μέσα στις ρινικές κοιλότητες, η οποία παρεμποδίζει την αναπνοή, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ανοίξει το πέρασμα και να διευκολύνει την αναπνοή.
• Αυτιά: Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού, μπορούν να εισαχθούν ωτοσωλήνες (αυτό επιτρέπει την είσοδο αέρα στο μέσο αυτί και βελτιώνει την ακοή), μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακουστικά βαρηκοΐας ή μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για την ανακατασκευή των εξωτερικών αυτιών. Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν να αποτελέσουν μεγάλη βοήθεια, ειδικά για παιδιά σχολικής ηλικίας.
• Μάτια: Μερικά παιδιά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση μιας ρήξης στο κάτω βλέφαρο (κολόμωμα βλεφάρων) . Αυτό παρέχει προστασία στο μάτι και βελτιώνει την εμφάνιση.
• Ζυγωματικά: Εάν τα ζυγωματικά είναι μικρά και δυσκολεύουν την κατανάλωση τροφής ή την αναπνοή, η χειρουργική επέμβαση για την αναμόρφωση της περιοχής μπορεί να βοηθήσει. Αυτό μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χρήση οστικών μοσχευμάτων.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Αυτό προκαλείται από γενετικές αλλαγές, επομένως δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε . Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Treacher Collins ή εάν εσείς έχετε αυτήν την πάθηση, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσετε παιδί. Στη συνέχεια, εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, μπορείτε να αξιολογήσετε τον κίνδυνο αυτού του γεγονότος για αυτό το παιδί. Αυτή η συμβουλευτική θα σας βοηθήσει επίσης να προετοιμαστείτε ψυχικά για αυτό.

Μπορεί το σύνδρομο Treacher Collins να θεραπευτεί πλήρως;

Αυτή η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως . Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση. Ωστόσο, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας , επειδή οι επιπλοκές που προκύπτουν εξαιτίας αυτής, όπως οι αλλαγές στο πρόσωπο, οι δυσκολίες στην αναπνοή και η απώλεια ακοής , μπορούν να διορθωθούν σε μεγάλο βαθμό μέσω χειρουργικής επέμβασης και άλλων θεραπειών .

Ποια είναι η διάρκεια ζωής αυτών των παιδιών;

Αυτό είναι το μεγαλύτερο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί γονείς. Τα καλά νέα είναι ότι αν το παιδί τους λάβει τη σωστή θεραπεία την κατάλληλη στιγμή, μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική, καλή ζωή όπως όλοι οι άλλοι.Η θεραπεία και οι τακτικές παρακολουθήσεις μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές που απαιτούν δια βίου ιατρική περίθαλψη.

Πώς πρέπει να φροντίζω το παιδί μου;

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι, φοβισμένοι και ανήσυχοι όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Treacher Collins. Μπορεί να ανησυχείτε για το είδος της θεραπείας που θα χρειαστεί στο μέλλον και πώς θα το αντιμετωπίσει το παιδί σας.

Αλλά να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Ο γιατρός σας, οι νοσηλευτές και το υπόλοιπο ιατρικό προσωπικό είναι εκεί για να σας βοηθήσουν και να σας καθοδηγήσουν. Θα παρακολουθούν συνεχώς εσάς και το μωρό σας και θα σας ενημερώνουν για το σχέδιο θεραπείας και τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι το σύνδρομο Treacher Collins δεν επηρεάζει τη μάθηση, τη δραστηριότητα, τη συνολική ανάπτυξη, την ανάπτυξη του εγκεφάλου ή την νοημοσύνη ενός παιδιού. Ενθαρρύνοντας το παιδί σας να παίζει, να δοκιμάζει νέα χόμπι, να εξερευνά το περιβάλλον του και να κοινωνικοποιείται με άλλα παιδιά, θα το βοηθήσει να αναπτυχθεί σωστά και να γίνει πιο κοινωνικό. Μην υποτιμάτε τις ικανότητές του.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις σχετικά με την υγεία και την εμφάνιση του μωρού σας. Όταν επισκέπτεστε τον γιατρό, μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• «Πώς ακριβώς θα επηρεάσει αυτό το σύνδρομο το παιδί μου;»
• «Ποιες σοβαρές ιατρικές παθήσεις θα μπορούσε να προκαλέσει αυτό;»
• «Θα χρειαστεί το παιδί μου χειρουργική επέμβαση; Αν ναι, τι είδους χειρουργική επέμβαση και πότε πρέπει να γίνει;»
• «Θα επηρεάσει αυτή η πάθηση την κανονική ανάπτυξη του παιδιού μου;»
• «Ποιοι είναι οι άλλοι ειδικοί που μπορούν να μας βοηθήσουν;» (π.χ. ωτορινολαρυγγολόγος, οδοντίατρος, λογοθεραπευτής)

Μπορεί αυτή η πάθηση να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση;

Ναι, μερικές φορές είναι δυνατό. Οι γιατροί παρακολουθούν την ανάπτυξη του εμβρύου με τακτικά υπερηχογραφήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου του μωρού σας μπορούν να φανούν στο υπερηχογράφημα ήδη από το δεύτερο τρίμηνο , περίπου στον 4ο-6ο μήνα της εγκυμοσύνης σας. Σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου Treacher Collins μπορούν μερικές φορές να ανιχνευθούν σε αυτές τις σαρώσεις. Αλλά μπορεί να μην ανιχνεύεται πάντα στο υπερηχογράφημα, ειδικά όταν υπάρχουν ανεπαίσθητα συμπτώματα.

Μπορούν άτομα με σύνδρομο Treacher Collins να αποκτήσουν παιδιά;

Ναι, είναι σίγουρα δυνατό. Δεν υπάρχει πρόβλημα για κάποιον με σύνδρομο Treacher Collins να παντρευτεί και να κάνει παιδιά κανονικά. Ωστόσο, εάν έχετε αυτή την πάθηση, υπάρχει 50% (πενήντα-πενήντα) πιθανότητα το παιδί σας να το μεταδώσει και μέσω γονιδίων.Ναι. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα συμβεί σε κάθε παιδί, αλλά υπάρχει η πιθανότητα να συμβεί. Επομένως, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, είναι σημαντικό να λάβετε γενετική συμβουλευτική.

Θα επηρεάσει αυτό τον εγκέφαλο του παιδιού μου;

Όχι. Δεν υπάρχουν επιστημονικά στοιχεία ότι το σύνδρομο Treacher Collins επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου ή την πνευματική ικανότητα ενός παιδιού . Αυτά τα παιδιά μπορούν να μάθουν και να επιδείξουν ταλέντα όπως και άλλα παιδιά.

Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα ακοής. Αυτή η βαρηκοΐα μπορεί να προκαλέσει κάποιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις , όπως καθυστερήσεις στην ομιλία, ειδικά όταν αρχίζουν να μιλάνε. Ωστόσο, ακόμη και αυτές μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά με θεραπείες όπως τα ακουστικά βαρηκοΐας και η λογοθεραπεία .

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε...

Στα μάτια μας, όλα τα παιδιά μας είναι πολύτιμα, τέλεια. Όλοι θέλουμε ο κόσμος να τα βλέπει έτσι. Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια πρόκληση που πρέπει να αντιμετωπίσει ένα παιδί, αλλά δεν μειώνει την αξία ή τις ικανότητές του.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins, οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν σε πολλά πράγματα. Υπάρχουν χειρουργικές επεμβάσεις (όπως κρανιοπροσωπικές ανακατασκευές) και άλλες θεραπείες που βοηθούν σε δυσκολίες στην αναπνοή, απώλεια ακοής και ορισμένες αλλαγές στο πρόσωπο.

Το σημαντικό είναι ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι . Υπάρχουν ευγενικοί, συμπονετικοί γιατροί, νοσηλευτές και άλλοι εργαζόμενοι στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης που έχουν εμπειρία στη θεραπεία τέτοιων παιδιών. Θα βοηθήσουν και θα καθοδηγήσουν εσάς και το παιδί σας σε κάθε βήμα. Με την κατάλληλη θεραπεία και στοργική φροντίδα, και αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν ενεργές, ευτυχισμένες και ουσιαστικές ζωές.

Σύνδρομο Treacher Collins, παραμορφώσεις προσώπου, γενετικές ασθένειες, προβλήματα ακοής, δυσκολίες στην αναπνοή, επανορθωτική χειρουργική επέμβαση