Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση; Μην φοβάστε, ας μιλήσουμε γι' αυτήν.

Ανησυχείτε για τις λευκές κηλίδες του μικρού σας; Ή μήπως ανησυχείτε μήπως το παιδί σας έχει συχνές κρίσεις; Η αιτία αυτών των συμπτωμάτων θα μπορούσε να είναι μια σπάνια πάθηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά διαχειρίσιμη πάθηση. Αυτή είναι η οζώδης σκλήρυνση.

Με απλά λόγια, τι είναι η οζώδης σκλήρυνση;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης (TSC) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος, ειδικά σε όργανα όπως ο εγκέφαλος, το δέρμα, τα νεφρά, η καρδιά και οι πνεύμονες. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν πρόκειται για καρκίνο .

Ο τρόπος με τον οποίο αυτή η ασθένεια επηρεάζει κάθε άτομο ποικίλλει σημαντικά. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ λίγα συμπτώματα και ζουν μια φυσιολογική ζωή. Αλλά για μερικούς ανθρώπους, αυτή η πάθηση μπορεί να είναι πιο σοβαρή. Επομένως, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές.

Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Ενώ ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στη ζωή, άλλα μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εμφανιστούν. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για ένα άτομο με αυτή την πάθηση να παραμένει υπό την επίβλεψη ενός γιατρού καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την ασθένεια;

Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση. Τις περισσότερες φορές, ένα παιδί διαγιγνώσκεται με αυτήν την ασθένεια όταν είναι περίπου 7 μηνών. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να διαγνωστεί η ασθένεια σε άτομα που έχουν λίγα συμπτώματα. Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια, ανεξάρτητα από φύλο, φυλή ή θρησκεία. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως έχουν αυτήν την ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης;

Τα συμπτώματα συχνά εξαρτώνται από το όργανο στο οποίο βρίσκεται ο όγκος. Ας χωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε τρεις κύριες κατηγορίες.

1. Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο

2. Συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα

3. Συμπτώματα που σχετίζονται με άλλα όργανα του σώματος

1. Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο

Οι πιο συνηθισμένοι όγκοι σε αυτή την ασθένεια βρίσκονται στον εγκέφαλο. Αν και δεν είναι καρκινικοί, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου.

• Επιληπτικές κρίσεις: Αυτό είναι το πιο συνηθισμένο και επικίνδυνο σύμπτωμα. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι επιληπτικών κρίσεων που μπορούν να εμφανιστούν.
• Όγκοι εγκεφάλου: Οι όγκοι (υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα - SEGA) μπορούν να εμφανιστούν στις κοιλίες του εγκεφάλου. Εάν αυτές γίνουν μεγάλες, μπορεί να συσσωρευτεί υγρό στον εγκέφαλο, προκαλώντας μια πάθηση που ονομάζεται υδροκέφαλος.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και νοητικές αναπηρίες: Δεν έχουν όλοι αυτές τις διαταραχές, αλλά ορισμένα παιδιά αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες και καθυστερήσεις στην ομιλία.
• Προβλήματα συμπεριφοράς:Παθήσεις όπως η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού ή η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) μπορούν να συνυπάρχουν με αυτή την ασθένεια.

2. Συμπτώματα που σχετίζονται με το δέρμα

Η νόσος συχνά διαγιγνώσκεται αρχικά μέσω δερματικών συμπτωμάτων. Περίπου το 90% των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο θα εμφανίσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

3. Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με άλλα όργανα του σώματος

• Νεφρικά προβλήματα:Στα νεφρά μπορεί να σχηματιστούν πέτρες ή κύστεις στα νεφρά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια, πόνο στην πλάτη ή την πυέλο και αίμα στα ούρα. Σπάνια, μπορεί να εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια ή καρκίνος των νεφρών (νεφροκυτταρικό καρκίνωμα).
• Καρδιακά ραβδομυώματα: Αυτά εμφανίζονται συχνότερα σε μικρά παιδιά. Συνήθως συρρικνώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ωστόσο, ορισμένοι μεγάλοι όγκοι μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του αίματος προς την καρδιά.
• Οφθαλμολογικά προβλήματα: Αν και οι όγκοι μπορούν να σχηματιστούν στον αμφιβληστροειδή του ματιού, τα προβλήματα όρασης είναι πολύ σπάνια.
• Αλλαγές στο στόμα: Μπορεί να παρατηρήσετε πράγματα όπως μικρά εξογκώματα στα ούλα ή βαθουλώματα στο σμάλτο των δοντιών.

Τι προκαλεί την οζώδη σκλήρυνση;

Με απλά λόγια, αυτό προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στα γονίδια. Υπάρχουν πρωτεΐνες στο σώμα μας που ελέγχουν την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων. Σε αυτή την ασθένεια, υπάρχει ένα ελάττωμα στα γονίδια που τα καθοδηγούν να παράγουν αυτές τις πρωτεΐνες (που ονομάζονται γονίδια TSC1 ή TSC2). Στη συνέχεια, τα κύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και σχηματίζουν σβόλους.

Υπάρχουν δύο τρόποι με τους οποίους μπορεί να εμφανιστεί αυτό το γενετικό ελάττωμα:

1. Σποραδική: Τις περισσότερες φορές (περίπου τα δύο τρίτα), αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι μια νέα εμφάνιση. Δηλαδή, ούτε η μητέρα ούτε ο πατέρας έχουν την ασθένεια. Αυτό το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται τυχαία μετά τη σύλληψη του παιδιού.

2. Κληρονομική: Σε περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων, ένα παιδί κληρονομεί την ασθένεια από έναν γονέα που έχει την ασθένεια.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει αυτήν την ασθένεια εξετάζοντας τα συμπτώματα. Αυτά τα συμπτώματα χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: «κύρια χαρακτηριστικά» και «δευτερεύοντα χαρακτηριστικά».

Μερικές φορές, επειδή τα συμπτώματα αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια μπορεί αρχικά να ταξινομηθεί ως «πιθανό TSC».

Μερικές από τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου είναι:

• Για τον εγκέφαλο: Μαγνητική ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για έλεγχο επιληπτικών κρίσεων.
• Για το δέρμα: Εξέταση δέρματος, ειδικά εξέταση με λάμπα Wood για τον σαφή εντοπισμό λευκών κηλίδων.
• Για τα νεφρά: Υπερηχογράφημα κοιλίας ή μαγνητική τομογραφία.
• Για την καρδιά: Ηχοκαρδιογράφημα.
• Γενετικές εξετάσεις: Ένα δείγμα αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στα γονίδια TSC1 ή TSC2.

Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποιες εξετάσεις είναι απαραίτητες με βάση τα συμπτώματά σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η οζώδης σκλήρυνση δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο και τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία εξαρτάται από τη φύση των συμπτωμάτων.

• Φάρμακα:
• Για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων: Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι φαρμάκων για τις επιληπτικές κρίσεις.
• Για τη συρρίκνωση των όγκων: Μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς mTOR μπορεί να ελέγξει την ανάπτυξη των όγκων στον εγκέφαλο, τα νεφρά και άλλα μέρη και να τους συρρικνώσει.
• Χειρουργική επέμβαση: Μερικές φορές, μεγάλοι όγκοι που προκαλούν βλάβη σε όργανα μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αφαιρεθούν όγκοι που εμποδίζουν τη ροή του υγρού στον εγκέφαλο.
• Δερματολογικές θεραπείες: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να ντρέπονται για την εμφάνιση εξογκωμάτων στο πρόσωπο και το δέρμα. Θεραπείες όπως η ανάπλαση δέρματος με λέιζερ και η δερμοαπόξεση μπορούν να μειώσουν την εμφάνισή τους.
• Άλλες θεραπείες: Θεραπείες όπως η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία είναι επίσης πολύ χρήσιμες για παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Τι μπορείτε να περιμένετε ζώντας με αυτή την ασθένεια;

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια χρειάζονται να κάνουν σαρώσεις όπως μαγνητικές τομογραφίες τουλάχιστον μία φορά κάθε 1-2 χρόνια, ειδικά κατά την παιδική ηλικία, για να παρακολουθούν την ανάπτυξη των όγκων.

Η επίδραση της νόσου ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

• Άτομα με ήπια συμπτώματα: Τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια. Μπορεί να χρειαστεί να λάβουν κάποια φαρμακευτική αγωγή. Αλλά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς σημαντικές διαταραχές στη ζωή τους.
• Άτομα με μέτρια επίδραση: Αν και τα συμπτώματα προκαλούν κάποια διαταραχή, μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά με θεραπεία και τακτική ιατρική παρακολούθηση.
• Σοβαρά επηρεασμένοι: Αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν σοβαρές επιληπτικές κρίσεις, νοητικές αναπηρίες κ.λπ. Μπορεί να δυσκολεύονται να ζήσουν μόνοι τους και μπορεί να χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε TSC, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε γιατρό σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπιση τυχόν νέων προβλημάτων.

Πότε πρέπει να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ);

Μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από 5 λεπτά (σπασμός) ή πολλαπλές κρίσεις στη σειρά (επιληπτική κατάσταση) αποτελεί επείγον ιατρικό περιστατικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής θα πρέπει να μεταφερθεί αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ενός νοσοκομείου.

Επιπλέον, εάν εμφανίσετε συμπτώματα για τα οποία ο γιατρός σας σάς έχει συστήσει να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί (π.χ. έντονο πονοκέφαλο, πόνο στα νεφρά), ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.