Τι είναι το σύνδρομο Turcot; Μπορεί να σας επηρεάσει; Ας μιλήσουμε λεπτομερώς!

Έχετε ακούσει ποτέ για μια σπάνια γενετική ασθένεια; Μερικές φορές, το σώμα μας μπορεί να αναπτύξει προβλήματα που δεν συνειδητοποιούμε καν ότι έχουμε. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια πάθηση που είναι πραγματικά σημαντικό να γνωρίζουμε. Ονομάζεται σύνδρομο Turcot.

Τι είναι απλά το σύνδρομο Turcot;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Turcot είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Περιλαμβάνει κυρίως την ανάπτυξη μικρών όγκων (που ονομάζονται επίσης πολύποδες) στο πεπτικό μας σύστημα, δηλαδή στα έντερα, και όγκων στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Φανταστείτε πόσο ενοχλητικό μπορεί να είναι να έχετε προβλήματα σε δύο σημεία ταυτόχρονα.

Όταν σχηματίζονται αυτοί οι μικροί όγκοι (πολύποδες) στα έντερα, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως αιμορραγία από το ορθό, αυξημένη κένωση (διάρροια) και κράμπες στο στομάχι . Επίσης, ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του όγκου στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό , μπορεί να εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα όπως πονοκέφαλοι, θολή όραση, απώλεια ισορροπίας και συχνές πτώσεις .

Ορισμένοι ιατρικοί ερευνητές πιστεύουν ότι το σύνδρομο Turcot μπορεί να είναι μια παραλλαγή της Οικογενούς Αδενωματώδους Πολυποδίασης (FAP). Ωστόσο, αυτό δεν έχει ακόμη αποδειχθεί. Η FAP είναι επίσης μια πάθηση στην οποία αναπτύσσονται πολλοί μικροί πολύποδες στο παχύ έντερο πριν από την ανάπτυξη καρκίνου. Μπορεί να υπάρχει σύνδεση μεταξύ των δύο, καθώς ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο Turcot έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Μεταλλάξεις στο γονίδιο APC μπορούν επίσης να προκαλέσουν FAP.

Αυτό είναι τόσο σπάνιο που μόνο ένας πολύ μικρός αριθμός περιπτώσεων, περίπου 150, έχουν αναφερθεί σε ιατρικά αρχεία παγκοσμίως. Μπορείτε λοιπόν να φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Είναι κληρονομική ασθένεια; Πώς μπορεί κάποιος να την κολλήσει;

Ναι, το σύνδρομο Turcot είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω γονιδίων . Προκαλείται από ορισμένες αλλαγές ή μεταλλάξεις στα γονίδιά μας. Μπορεί να μας επηρεάσει με δύο βασικούς τρόπους:

1. Σύνδρομο Turcot Τύπου 1: Αυτό είναι επίσης γνωστό ως «αληθινό» σύνδρομο Turcot. Κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Με απλά λόγια, για να έχει ένα παιδί αυτή την πάθηση, και οι δύο γονείς πρέπει να κληρονομήσουν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Είναι σαν να κερδίζει το λαχείο (αλλά αυτό δεν είναι καλό!). Αυτός ο τύπος προκαλείται συχνότερα από μεταλλάξεις στα γονίδια `(MLH1)` και `(PMS2)`.

2. Σύνδρομο Turcutt τύπου 2:Αυτό κληρονομείται ως «αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό». Δηλαδή, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτή την ασθένεια ακόμα κι αν κληρονομήσει τη σχετική γονιδιακή μετάλλαξη μόνο από έναν γονέα, είτε τη μητέρα είτε τον πατέρα. Αυτό προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο «(APC)». Η λειτουργία αυτού του γονιδίου «(APC)» είναι στην πραγματικότητα να αποτρέψει τον σχηματισμό καρκινικών όγκων στο σώμα μας ή να τους σταματήσει από το να αναπτυχθούν. Έτσι, όταν αυτό το γονίδιο δεν λειτουργεί σωστά, προκύπτουν προβλήματα.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Turcot είναι, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως , πολύποδες στα έντερα και ένας ή περισσότεροι όγκοι στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν δεκάδες από αυτούς τους πολύποδες, πράγμα που σημαίνει ότι αρχίζουν να αναπτύσσονται σε πολύ νεαρή ηλικία.

Συμπτώματα μικρών όγκων (πολύποδες) στα έντερα

Ο αριθμός αυτών των μικρών όγκων (πολύποδες) που αναπτύσσονται σε ένα άτομο μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

• Αυτοί οι πολύποδες που αναπτύσσονται σε άτομα με σύνδρομο Turcotte τύπου 1 είναι πιο πιθανό να γίνουν καρκινικοί.
• Τα άτομα με σύνδρομο Turcotte τύπου 2 είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν την προαναφερθείσα πάθηση «Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP)».

Αυτές οι μικρές αναπτύξεις (εντερικοί πολύποδες) που σχηματίζονται στα έντερα μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

• Κοιλιακός πόνος
• Δυσκοιλιότητα
• Διάρροια
• Αιμορραγία από το ορθό
• Απώλεια βάρους, δηλαδή απώλεια βάρους

Συμπτώματα όγκων εγκεφάλου/νωτιαίου μυελού

Οι όγκοι που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό μπορούν να επηρεάσουν το κεντρικό νευρικό μας σύστημα (ΚΝΣ). Το κεντρικό νευρικό μας σύστημα είναι το σύστημα που ελέγχει πολλές από τις λειτουργίες του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Απώλεια ισορροπίας, συχνές πτώσεις (προβλήματα ισορροπίας)
• Σοβαροί πονοκέφαλοι
• Απώλεια αίσθησης - μούδιασμα στα χέρια, τα πόδια ή σε μέρη του σώματος
• Ναυτία ή έμετος
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένης διπλής όρασης ή θολής όρασης
• Αδυναμία σε ένα μέρος του σώματός σας (για παράδειγμα, ένα χέρι, ένα πόδι ή μία πλευρά του σώματός σας)

Άλλα χαρακτηριστικά και τύποι καρκίνου με αυξημένο κίνδυνο

Τα άτομα με σύνδρομο Turcot μερικές φορές αναπτύσσουν μη καρκινικούς λιπώδεις όγκους (λιπώματα) ή μικρές καφέ κηλίδες (κηλίδες café-au-lait) στο δέρμα .

Επιπλέον, αυτή η πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου και όγκων. Οι κυριότεροι είναι:

• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Αστροκύτωμα (ένας τύπος όγκου στον εγκέφαλο)
• Επενδύμωμα (ένας τύπος όγκου που ξεκινά στα κύτταρα που καλύπτουν τους γεμάτους με υγρό χώρους του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού)
• Γλοίωμα (όγκοι που προκύπτουν από τα υποστηρικτικά κύτταρα του εγκεφάλου)
• Γλοιοβλάστωμα (ένας πολύ επιθετικός τύπος καρκίνου του εγκεφάλου)
• Μυελοβλάστωμα (ένας τύπος καρκίνου που αναπτύσσεται στην παρεγκεφαλίδα, δηλαδή στο κάτω μέρος του εγκεφάλου κοντά στο κρανίο)
• Βασικοκυτταρικό καρκίνωμα του δέρματος

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια; (Διάγνωση)

Για να διαπιστώσει εάν έχετε σύνδρομο Turcot, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει διάφορες εξετάσεις, εξετάζοντας κυρίως τον εγκέφαλό σας και τις περιοχές γύρω από τα έντερα. Για αυτό:

• Μπορούν να γίνουν εξετάσεις όπως ακτινογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες και αξονικές τομογραφίες για την ανίχνευση όγκων εγκεφάλου ή εντερικών πολυπόδων. Σε ορισμένες ειδικές περιπτώσεις, μπορεί επίσης να συνιστάται τομογραφία ποζιτρονίου (PET).
• Κολονοσκόπηση: Αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός μικρού, φωτιζόμενου σωλήνα μέσω του πρωκτού για να εξεταστεί το εσωτερικό του παχέος εντέρου και του ορθού για τυχόν ανωμαλίες.
• Βιοψία: Εάν εντοπιστεί όγκος στο κόλον ή στον εγκέφαλο, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι ιστού και εξετάζεται στο μικροσκόπιο.

Το πιο σημαντικό είναι ότι, εάν ένας από τους γονείς σας έχει σύνδρομο Turcot, είναι πιο πιθανό να υποβληθείτε σε έλεγχο για την πάθηση.

Σε μια τέτοια περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να συστήσει πράγματα όπως:

• Δοκιμή DNA: Αυτή η γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν το σύνδρομο Turcotte.
• Σιγμοειδοσκόπηση: Αυτή εξετάζει το κάτω μέρος του παχέος εντέρου (το σιγμοειδές κόλον). Οι νέοι που έχουν κληρονομήσει ένα γονίδιο για το σύνδρομο Turcotte μπορούν να συνεχίσουν να υποβάλλονται σε εξετάσεις παχέος εντέρου μέχρι την ηλικία των 35 ετών περίπου. Αυτό επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μικρών όγκων (πολύποδων) στο κόλον.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Turcot;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Turcot ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα.

Μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε πολυπεκτομή για την αφαίρεση μικρών όγκων (πολύποδες) στο παχύ έντερο. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις για να σταματήσει ο επανασχηματισμός αυτών των όγκων. Για παράδειγμα:

• «Ειλεοπρωκτοστομία»: Αφαιρείται το παχύ έντερο και συνδέονται το ορθό και το λεπτό έντερο.
• `Ειλεοστομία`:Το ορθό αφαιρείται και το λεπτό έντερο συνδέεται με το εξωτερικό της κοιλιάς (για να παρέχει έναν ξεχωριστό τρόπο αποβολής των κοπράνων).
• «Ειλεοαναστόμωση»: Συνδέει το λεπτό έντερο και τον πρωκτό.
• Κολεκτομή: Αφαίρεση μέρους ή όλου του παχέος εντέρου.
• «Πρωκτοκολεκτομή»: Αφαιρούνται τόσο το κόλον όσο και το ορθό.

Η θεραπεία για όγκους στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό μπορεί να ποικίλλει. Οι γιατροί συνήθως προσπαθούν να αφαιρέσουν τον όγκο. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, προσπαθούν να ελαχιστοποιήσουν τη βλάβη στον υγιή ιστό γύρω από αυτόν. Για να το κάνετε αυτό:

• «Χημειοθεραπεία»
• Ακτινοθεραπεία
• Χειρουργική

Μέθοδοι θεραπείας όπως:

Διατρέχω κι εγώ κίνδυνο να αναπτύξω αυτή την ασθένεια;

Εάν ένας από τους γονείς σας έχει σύνδρομο Turcot, έχετε μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξετε την πάθηση. Ή, μπορεί να είστε γενετικός φορέας. Το να είστε γενετικός φορέας σημαίνει ότι δεν έχετε συμπτώματα, αλλά έχετε το γονίδιο που προκαλεί την πάθηση, επομένως τα παιδιά σας μπορούν να τη μεταδώσουν.

Εάν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Turcot, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξέταση DNA. Αυτή μπορεί να ελέγξει την παρουσία της σχετικής γονιδιακής μετάλλαξης.

Τι συμβαίνει όταν ζεις με αυτή την ασθένεια; Είναι ανίατη;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turcot. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, το πιο σημαντικό είναι να συνεργαστείτε με τον γιατρό σας για να κάνετε τακτικές εξετάσεις για όγκους εγκεφάλου και καρκίνο του παχέος εντέρου. Όσο νωρίτερα εντοπίσετε κάτι σαν καρκίνο, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς έκβασης. Επομένως, είναι σημαντικό να μην πανικοβάλλεστε και να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας.

Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας μερικές ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποια είναι η πιο πιθανή αιτία των συμπτωμάτων μου;
• Ποιες εξετάσεις πρέπει να κάνω για να ξέρω με βεβαιότητα αν έχω σύνδρομο Turcot;
• Είμαι φορέας του γονιδίου για αυτήν την ασθένεια;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Turcot;
• Τι μπορεί να συμβεί αν δεν λάβω θεραπεία;
• Ποιες είναι οι πιθανότητες να αποκτήσω παιδί με σύνδρομο Turcot;

Να θυμάστε ότι οι όγκοι του εγκεφάλου, όπως το γλοιοβλάστωμα, συνήθως δεν είναι κληρονομικοί. Ωστόσο, άτομα με κληρονομικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Turcot μπορούν μερικές φορές να αναπτύξουν αυτούς τους όγκους.

Τέλος, μερικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το σύνδρομο Turcot είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που προκαλεί μικρές αναπτύξεις στα έντερα (πολύποδες) και όγκους στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα. Μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μέρους των εντέρων σας ή ενός όγκου στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό σας. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, η παρακολούθηση των συμπτωμάτων σας, η τακτικές εξετάσεις και η έγκαιρη έναρξη θεραπείας μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την πάθησή σας. Επομένως, είναι σημαντικό να φροντίζετε την υγεία σας.

Σύνδρομο Turcot , γενετικές ασθένειες, πολύποδες παχέος εντέρου, όγκοι εγκεφάλου, κίνδυνος καρκίνου, γενετικές εξετάσεις