Υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το σύστημα αποτοξίνωσης του σώματός σας; Ας μάθουμε για τη Διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας!

Όλοι γνωρίζουμε ότι το σώμα μας λαμβάνει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται από τις τροφές που τρώμε. Επίσης, κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, το σώμα μας παράγει ανεπιθύμητες, μερικές φορές τοξικές ουσίες. Έτσι, το σώμα μας διαθέτει ένα πολύ καταπληκτικό σύστημα για να φιλτράρει αυτές τις ανεπιθύμητες τοξίνες και να μεταφέρει τις καλές ουσίες σε όλο το σώμα. Τι συμβαίνει όμως εάν υπάρχει αδυναμία σε αυτό το σύστημα «φίλτρων»; Αυτό είναι ένα από τα σημαντικά ζητήματα που θα συζητήσουμε σήμερα.

Τι είναι ο κύκλος της ουρίας; Ας τον καταλάβουμε πολύ απλά!

Σκεφτείτε τον κύκλο της ουρίας ως ένα σύστημα φιλτραρίσματος που απομακρύνει τις τοξίνες από το σώμα μας. Βοηθά στην απομάκρυνση βλαβερών ουσιών από το σώμα μας και στη μεταφορά ωφέλιμων ουσιών σε όλο το σώμα.

Αυτή η διαδικασία ξεκινά αφού φάμε. Οι πρωτεΐνες στις τροφές που τρώμε διασπώνται μέσα στο σώμα μας σε αμινοξέα . Αυτά τα αμινοξέα είναι οι βασικές μονάδες των πρωτεϊνών. Όπως ακριβώς χρειάζονται τα τούβλα για την κατασκευή ενός κτιρίου, έτσι και αυτά τα αμινοξέα είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη των μυών, τη μεταφορά θρεπτικών συστατικών και τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας των οργάνων.

Τώρα, όταν αυτή η πρωτεΐνη χωνεύεται, παράγεται ένα αέριο που ονομάζεται αμμωνία ως απόβλητο. Αυτή η αμμωνία είναι πολύ τοξική για το σώμα μας. Έτσι, για να απαλλαγούμε από αυτήν την τοξική αμμωνία, ένζυμα στο σώμα μας - δηλαδή, ειδικές πρωτεΐνες που πραγματοποιούν χημικές αντιδράσεις - μετατρέπουν αυτήν την αμμωνία σε μια ακίνδυνη ουσία που ονομάζεται ουρία στο ήπαρ. Αυτή η ουρία περιέχει πολλά άλλα αμινοξέα μαζί με την αμμωνία:

• Αργινίνη
• Ορνιθίνη
• Κιτρουλίνη

Στη συνέχεια, αυτά τα ένζυμα μεταφέρουν την ουρία μέσω του αίματος στα νεφρά. Το τελικό βήμα στον κύκλο της ουρίας είναι η απέκκριση αυτής της ουρίας στα ούρα μας. Έτσι λειτουργεί ο κύκλος της ουρίας, με απλά λόγια.

Τι είναι, λοιπόν, η διαταραχή του κύκλου της ουρίας;

Η Διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας (ΔΚΟ) είναι μια ομάδα παθήσεων στις οποίες η διαδικασία μεταφοράς της ουρίας σε όλο το σώμα, όπως συζητήσαμε νωρίτερα, δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό συνήθως προκαλείται από ανεπάρκεια ή ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης ή ενζύμου που απαιτείται για αυτήν τη διαδικασία.

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση , που σημαίνει ότι είναι κάτι που υπάρχει από τη γέννηση. Οι γιατροί την ονομάζουν Συγγενή Μεταβολική Διαταραχή . Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση τοξικής αμμωνίας στο αίμα μας. Αυτό ονομάζεται υπεραμμωνιαιμία . Αυτή η πάθηση έχει πολύ αρνητική επίδραση στο σώμα μας, ειδικά στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα .

Υπάρχουν τύποι διαταραχών του κύκλου της ουρίας;

Ναι, υπάρχουν οκτώ γνωστές διαταραχές του κύκλου της ουρίας. Καθεμία από αυτές προκαλείται από ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου ή πρωτεΐνης που απαιτείται για τον κύκλο της ουρίας:

• Ανεπάρκεια Ν-ακετυλογλουταμινικής συνθάσης (NAGS)
• Ανεπάρκεια καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης Ι (CPS1)
• Ανεπάρκεια ορνιθινοτρανσκαρβαμυλάσης (OTC)
• Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρικής συνθάσης 1 (ASS1) ή κιτρουλιναιμία τύπου Ι
• Ανεπάρκεια κιτρίνης ή κιτρουλιναιμία τύπου II
• Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρικής λυάσης (ASL)
• Ανεπάρκεια αργινάσης (ARG)
• Ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσλοκάσης

Ενώ αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο επιστημονικό, το καθένα από αυτά σημαίνει ότι υπάρχει ένα πρόβλημα σε ένα συγκεκριμένο βήμα του κύκλου της ουρίας.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Η διάγνωση των νεογνών μπορεί να γίνει με τις Γενικές Εξετάσεις Αίματος Νεογνών, οι οποίες πραγματοποιούνται εντός λίγων ημερών από τη γέννηση. Ωστόσο, μερικές φορές τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Σε αυτή την περίπτωση, η νόσος μπορεί επίσης να διαγνωστεί και σε ενήλικες.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;

Ναι, η ανεπάρκεια του κύκλου της ουρίας είναι μια κληρονομική πάθηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, για να αναπτύξετε αυτήν την πάθηση, πρέπει να κληρονομήσετε μια γενετική μετάλλαξη τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση. Ορισμένοι τύποι μεταδίδονται στα παιδιά σας μετά τη σύλληψη, συνδεδεμένοι με ένα φυλετικό χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται φυλοσύνδετη μετάδοση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει περίπου έναν στους 35.000 ανθρώπους. Αν και δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία στη Σρι Λάνκα, θεωρείται μια ασυνήθιστη πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του κύκλου ουρίας;

Τα πρώτα σημάδια αυτής της πάθησης είναι συνήθως ορατά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Δείτε αν αυτά τα συμπτώματα σας φαίνονται οικεία:

• Νωθρότητα, υπερβολική κόπωση (λήθαργος)
• Συχνό κλάμα και ανησυχία στα μωρά (ανησυχία στα μωρά)
• Ναυτία ή έμετος
• Δεν μπορώ να φάω ή να ταΐσω
• Αναπνοή πολύ γρήγορη ή πολύ αργή
• Σύγχυση, απώλεια συνείδησης

Αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από την αύξηση της ποσότητας αμμωνίας στο αίμα (υπεραμμωνιαιμία). Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά . Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε πράγματα όπως:

• Προβλήματα με τη γνωστική ανάπτυξη και τις νοητικές προκλήσεις
• Αλλαγές συμπεριφοράς
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις - Αυτό σημαίνει ότι η ανάπτυξη του παιδιού δεν είναι κατάλληλη για την ηλικία του.
• Συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (Εγκεφαλικό Οίδημα)
• Μυϊκή δυσκαμψία, σπασμοί (Σπαστικότητα)
• Επιληπτικές παθήσεις, επιληπτικές κρίσεις
• Κατάσταση απώλειας αισθήσεων, κώμα

Σημαντικό: Τα συμπτώματα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή, επομένως είναι σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή εάν εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η ανεπάρκεια του κύκλου ουρίας προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη . Κάθε ένας από τους τύπους που συζητήσαμε νωρίτερα προκαλείται από μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη:

• Ανεπάρκεια Ν-ακετυλογλουταμινικής συνθάσης: μια μετάλλαξη στο γονίδιο NAGS .
• Ανεπάρκεια συνθετάσης Ι καρβαμοϋλοφωσφορικής: μια μετάλλαξη στο γονίδιο CPS1 .
• Ανεπάρκεια ορνιθινοτρανσκαρβαμυλάσης: μια μετάλλαξη στο γονίδιο OTC .
• Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρικής συνθάσης 1: μια μετάλλαξη στο γονίδιο ASS1 .
• Έλλειψη κιτρίνης: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC25A13 .
• Ανεπάρκεια αργινινοηλεκτρικής λυάσης: μια μετάλλαξη στο γονίδιο ASL .
• Ανεπάρκεια αργινάσης: Μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARG .
• Ανεπάρκεια ορνιθίνης τρανσλοκάσης: μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC25A15 .

Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών και των ενζύμων που απαιτούνται για τη μεταφορά της ουρίας σε όλο το σώμα. Όταν συμβαίνει μια γενετική μετάλλαξη, το σώμα δεν παράγει αρκετές από αυτές τις πρωτεΐνες ή τα ένζυμα. Στη συνέχεια, το σώμα δεν είναι σε θέση να απομακρύνει την τοξική αμμωνία, η οποία συσσωρεύεται στο αίμα και προκαλεί συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η πάθηση;

Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει πρώτα για τα συμπτώματά σας, θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση και θα πάρει ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος ή ούρων για να επιβεβαιώσει την πάθηση.

Τι εξετάσεις γίνονται για αυτό;

• Προφίλ ή ανάλυση αμινοξέων: Ένα δείγμα αίματος ή ούρων μετρά τα επίπεδα αμινοξέων στο σώμα σας.
• Βιοψία ήπατος: Λαμβάνεται ένα πολύ μικρό κομμάτι του ήπατος και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν ένζυμα που σχετίζονται με αυτή την πάθηση και πώς λειτουργούν.
• Γενετική εξέταση: Λαμβάνεται δείγμα αίματος για να ελεγχθούν γενετικές αλλαγές που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματά σας.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτό;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας των διαταραχών του κύκλου της ουρίας είναι η μείωση της ποσότητας αμμωνίας στο αίμα. Αυτό μπορεί να γίνει με:

• Τρώγοντας μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες.
• Αιμοκάθαρση: Μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση τοξινών από το αίμα. Αυτό ονομάζεται επίσης αιμοκάθαρση .
• Χρήση φαρμάκων: Φάρμακα όπως το φαινυλοξικό νάτριο και το βενζοϊκό νάτριο (π.χ. Ammonul® ) βοηθούν στην απομάκρυνση της αμμωνίας από το αίμα.
• Λήψη συμπληρωμάτων αμινοξέων: Συμπληρώματα όπως η αργινίνη ή η κιτρουλίνη βοηθούν το σώμα να ολοκληρώσει τον κύκλο της ουρίας.

Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις υπεραμμωνιαιμίας, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος .

Πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις παρενέργειες των νέων φαρμάκων και διαδικασιών. Επίσης, ενημερώστε τον γιατρό σας για τυχόν άλλα φάρμακα ή συμπληρώματα που λαμβάνετε αυτήν τη στιγμή. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε ανεπιθύμητες παρενέργειες.

Εάν έχετε διαταραχή του κύκλου της ουρίας, ποιες τροφές πρέπει να αποφεύγετε;

Μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες είναι ο καλύτερος τρόπος για να διαχειριστείτε αυτή την πάθηση. Αυτό συμβαίνει επειδή όταν η πρωτεΐνη στις τροφές που τρώμε διασπάται, σχηματίζονται αμινοξέα, τα οποία στη συνέχεια παράγουν αμμωνία. Ένα άτομο με διαταραχή του κύκλου της ουρίας δεν μπορεί να αποβάλει φυσικά αυτήν την αμμωνία. Έτσι, η κατανάλωση μιας δίαιτας χαμηλής σε πρωτεΐνες μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο συσσώρευσης αμμωνίας στο αίμα.

Ακολουθούν μερικές από τις κύριες τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες που πρέπει να περιορίσετε από τη διατροφή σας:

• Ψάρι
• Κοτόπουλο
• Αυγά
• Βοδινό κρέας
• Είδη φασολιών
• Τόφου ή τρόφιμα που περιέχουν σόγια

Ωστόσο, επειδή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τον οργανισμό μας, η πλήρης διακοπή της μπορεί να έχει παρενέργειες, όπως η καχεκτική ανάπτυξη. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν διαιτολόγο ή διατροφολόγο . Μπορούν να σας βοηθήσουν να ελέγξετε την ποσότητα πρωτεΐνης που καταναλώνετε. Μερικές φορές, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμινών, μετάλλων ή αμινοξέων για να αντισταθμίσει τις διατροφικές ελλείψεις που προκαλούνται από τον περιορισμό της πρωτεΐνης.

Μπορεί ένα νεογέννητο μωρό να θηλάσει εάν έχει αυτή την πάθηση;

Το μωρό σας λαμβάνει πρωτεΐνη από το μητρικό γάλα. Παρόλο που μπορείτε να θηλάσετε, ο γιατρός σας θα παρακολουθεί συχνά πώς επηρεάζει το μωρό σας. Εάν χρειάζεται να μειώσετε την πρόσληψη πρωτεΐνης του μωρού σας, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να δώσετε στο μωρό σας ένα εξειδικευμένο βρεφικό γάλα αντί για μητρικό γάλα.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση, μιλήστε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική .

Τι είδους ελπίδα μπορεί να έχει κάποιος με διαταραχή του κύκλου ουρίας;

Μόλις ο γιατρός σας διαγνώσει αυτήν την πάθηση, θα ξεκινήσει θεραπεία για τη μείωση της ποσότητας αμμωνίας στο αίμα. Για τα νεογνά, η θεραπεία θα ξεκινήσει αμέσως μετά τη γέννηση για την πρόληψη επιπλοκών. Μόλις ξεκινήσει η θεραπεία, ο γιατρός θα παρακολουθεί το επίπεδο αμμωνίας στο αίμα μέχρι να επιστρέψει σε ασφαλές επίπεδο.

Αυτή η πάθηση απαιτεί δια βίου παρακολούθηση και ειδική δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες . Η υπερβολική κατανάλωση πρωτεΐνης μπορεί να προκαλέσει επανεμφάνιση των συμπτωμάτων.

Εάν η υπεραμμωνιαιμία γίνει σοβαρή, μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, κώμα ή ακόμα και θάνατο. Γι' αυτό, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το πώς να διαχειριστείτε την πάθησή σας ή την πάθηση του μωρού σας για να αποφύγετε αυτές τις απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Ποια είναι η πρόγνωση για την ανάρρωση σε αυτή την πάθηση;

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας. Εάν διαγνωστεί έγκαιρα, αντιμετωπιστεί και αντιμετωπιστεί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας, το προσδόκιμο ζωής σας μπορεί να είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή δεν διαγνωστεί, μπορεί να αποβεί μοιραίο.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε συμπτώματα αυτής της πάθησης, ειδικά εάν αισθάνεστε πολύ κουρασμένοι ή αν δεν μπορείτε να φάτε , συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, είναι σημαντικό να ελέγχετε αν πληροί τα αναπτυξιακά του ορόσημα . Δηλαδή, αν κάνει πράγματα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του. Διαφορετικά, επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Εάν εσείς ή το μωρό σας έχετε επιληπτική κρίση ή δυσκολία στην αναπνοή, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα ενός νοσοκομείου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

• Πώς μπορώ να διαχειριστώ την κατάσταση του παιδιού μου;
• Πρέπει να δω έναν διατροφολόγο;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
• Ποιες τροφές πρέπει να αποκλείσω;

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε άγχος όταν ανακαλύπτετε ότι εσείς ή το μωρό σας έχετε αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε την πάθηση. Ακολουθώντας μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες, μπορείτε να μειώσετε τον τρόπο με τον οποίο η πάθηση επηρεάζει το σώμα σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων και να σας βοηθήσει να νιώσετε καλύτερα. Εάν αισθάνεστε κουρασμένοι όλη την ώρα, δυσκολεύεστε να φάτε ή έχετε ασυνήθιστες αλλαγές στη συμπεριφορά σας, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, λοιπόν, έχουμε μιλήσει πολύ για τη Διαταραχή του Κύκλου της Ουρίας. Συνοψίζοντας, ακολουθούν μερικά πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου:

• Πρόκειται για μια γενετική πάθηση: σημαίνει ότι είναι κάτι με το οποίο γεννιόμαστε. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι το σώμα μας δεν μπορεί να απομακρύνει σωστά μια τοξική ουσία που ονομάζεται αμμωνία.
• Είναι πολύ σημαντικό να αναγνωρίσετε έγκαιρα:Ειδικά για νεογέννητα μωρά. Εάν παρατηρήσετε συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.
• Υπάρχουν θεραπείες: Το κύριο πράγμα είναι να ελέγχεται το επίπεδο αμμωνίας στο αίμα. Αυτό μπορεί να γίνει με δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες, φάρμακα και άλλες θεραπείες.
• Απαιτείται δια βίου διαχείριση: Εάν η διαχείριση γίνεται σωστά, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
• Ακολουθήστε τις ιατρικές συμβουλές: Είναι πολύ σημαντικό για την υγεία σας να ακολουθείτε πιστά τις συμβουλές του γιατρού και του διατροφολόγου σας.

Μην πανικοβάλλεστε. Το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση και να λάβετε την κατάλληλη ιατρική βοήθεια. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

` Κύκλος ουρίας, αμμωνία, γενετικές ασθένειες, μεταβολισμός πρωτεϊνών, υπεραμμωνιαιμία, παιδιατρικές ασθένειες, μεταβολικές διαταραχές