Οι φλέβες σας μωλωπίζονται εύκολα; Είναι το δέρμα σας πολύ λεπτό; Ας ενημερωθούμε για το επικίνδυνο αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS)!

Εμφανίζεται μερικές φορές μια μεγάλη μπλε κηλίδα στο σώμα σας ακόμα και μετά από ένα μικρό εξόγκωμα; Ή μήπως το δέρμα σας γίνεται τόσο λεπτό που οι φλέβες σας είναι ορατές; Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι συμπτώματα μιας σπάνιας αλλά πολύ σοβαρής ασθένειας, αν και μερικές φορές δεν τους δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια, μια ασθένεια που αποδυναμώνει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος, ειδικά τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό ονομάζεται Αγγειακό Σύνδρομο Ehlers-Danlos ή (vEDS) εν συντομία. Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS); Είναι επικίνδυνο το αγγειακό είδος;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς στο σώμα μας. Τώρα, ίσως αναρωτιέστε τι είναι οι συνδετικοί ιστοί. Είναι τα πράγματα που συνδέουν το σώμα μας μεταξύ τους και του δίνουν δύναμη. Για παράδειγμα, πράγματα όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες και οι χόνδροι. Αυτά είναι που δίνουν στο σώμα μας σχήμα, δύναμη και ευελιξία.

Υπάρχουν περίπου 13 τύποι EDS. Το αγγειακό EDS (vEDS) για το οποίο μιλάμε σήμερα είναι ο τέταρτος τύπος («(Τύπος IV)»). Αυτός είναι ο σπανιότερος και πιο σοβαρός από αυτούς τους τύπους EDS. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν πολύ αδύναμα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή τις αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα, και εσωτερικά όργανα στο εσωτερικό τους («(εσωτερικά όργανα)») που είναι πολύ αδύναμα και μπορούν εύκολα να υποστούν βλάβη. Είναι σαν λεπτό γυαλί, το οποίο μπορεί να σπάσει ακόμη και με το μικρότερο αντικείμενο.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια , συχνά κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Αυτό σημαίνει ότι είναι κληρονομική. Ωστόσο, μερικές φορές, ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν έχει εμφανίσει αυτήν την ασθένεια στο παρελθόν, κάποιος μπορεί να την αναπτύξει μέσω μιας αυθόρμητης μετάλλαξης αυτού του γονιδίου.

Το EDS είναι γενικά μια σπάνια ασθένεια. Επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους. Φανταστείτε πόσο σπανιότερος είναι αυτός ο τύπος EDS (vEDS). Επηρεάζει περίπου έναν στους 200.000 ή 250.000 ανθρώπους . Δεν είναι λοιπόν περίεργο που τόσοι πολλοί άνθρωποι δεν το γνωρίζουν.

Πώς επηρεάζει αυτό το σώμα;

Το αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS) είναι μια πάθηση που προκαλεί την απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητάς τους στους ιστούς του σώματος, ιδιαίτερα στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες) και στα εσωτερικά όργανα . Αυτό μπορεί να προκαλέσει εύκολη εμφάνιση μωλώπων και υψηλότερο κίνδυνο εσωτερικής αιμορραγίας από τραυματισμούς.

Σκεφτείτε το, ένα μικρό εξόγκωμα στο κεφάλι δεν είναι και τόσο μεγάλο πρόβλημα για ένα φυσιολογικό άτομο. Αλλά για κάποιον με αυτή την πάθηση, ένα αιμοφόρο αγγείο στο εσωτερικό του θα μπορούσε να σκάσει ή το τοίχωμα να σπάσει (αρτηριακή ανατομή). Είναι σαν ένας παλιός λαστιχένιος σωλήνας, έτοιμος να σκάσει με την παραμικρή πίεση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του αγγειακού EDS;

Αν και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά:

• Αλλαγές στο δέρμα:
• Το δέρμα γίνεται πολύ λεπτό, ημιδιαφανές και ευαίσθητο , γεγονός που κάνει τις φλέβες στο σώμα ευδιάκριτες.
• Το δέρμα σε ορισμένα σημεία, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, φαίνεται σαν να έχει γεράσει πιο γρήγορα από ό,τι σε άλλα.

• Διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου:
• Τα χείλη και η μύτη των ατόμων με αυτή την ασθένεια μπορεί να γίνουν ασυνήθιστα λεπτά .
• Μικρό πηγούνι .
• Τα μάτια είναι μεγάλα και ελαφρώς διαχωρισμένα .
• Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ λίγες βλεφαρίδες ή και καθόλου .
• Οι λοβοί των αυτιών είναι πολύ μικροί ή σχεδόν ανύπαρκτοι . Και τα δύο αυτιά βρίσκονται ελαφρώς μακριά από το κεφάλι και μπορεί να φαίνονται να προεξέχουν προς τα εμπρός.

• Προβλήματα του κυκλοφορικού συστήματος:
• Το σώμα μωλωπίζεται εύκολα . Ακόμα κι αν σε χτυπήσει κάτι μικρό, θα δημιουργήσεις μεγάλες μπλε κηλίδες.
• Οι κιρσοί μπορεί να εμφανιστούν σε νεότερη ηλικία από το κανονικό.
• Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και τα προβλήματα των καρδιακών βαλβίδων (π.χ. πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας ) είναι συχνά.
• Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αρτηριακών τραυματισμών. Αυτό περιλαμβάνει περιπτώσεις όπως οι αρτηριακές ανατομές . Αυτές μπορεί να οδηγήσουν σε επικίνδυνα ανευρύσματα (εξασθένηση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων και φουσκώματα) ή ρήξεις.

• Αδυναμίες των εσωτερικών οργάνων:
• Μπορεί να εμφανιστούν επικίνδυνες επιπλοκές, όπως κατάρρευση του πνεύμονα (πνευμοθώρακας) και ρήξη εσωτερικών οργάνων, με αποτέλεσμα την υπερβολική αιμορραγία.

• Σκελετικές αλλαγές:
• Μπορεί να παρατηρηθεί βυθισμένο στήθος (pectus excavatum).
• Μπορεί να είναι πιο κοντά από το κανονικό.

Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση; Ποιος είναι ο λόγος;

Έχουμε ήδη πει ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης («(γενετική μετάλλαξη)») σε ένα γονίδιο στο DNA μας . Σκεφτείτε το, το DNA μας είναι σαν ένα βιβλίο οδηγιών που χτίζει και ελέγχει το σώμα. Τα κύτταρα και τα όργανά μας λειτουργούν σύμφωνα με αυτό το βιβλίο οδηγιών. Μια γενετική μετάλλαξη είναι σαν ένα λάθος σε αυτό το βιβλίο οδηγιών. Αλλά το σώμα ακολουθεί αυτή την εσφαλμένη οδηγία ούτως ή άλλως.

Το αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS) προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κολλαγόνο III . Κανονικά, το σώμα μας χρησιμοποιεί αυτό το κολλαγόνο III για να ενισχύσει ορισμένους ιστούς και δομές. Αλλά λόγω αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, είτε το σώμα δεν παράγει αρκετό κολλαγόνο III, είτε το κολλαγόνο III που παράγεται έχει κάποιο ελάττωμα. Έτσι, δεν παρέχει στους ιστούς την αντοχή που χρειάζονται.

Επειδή είναι γενετική, ένα άτομο με αυτή την ασθένεια μπορεί να τη μεταδώσει στα παιδιά του.Εάν ένας γονέας έχει την πάθηση, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει την πάθηση με κάθε εγκυμοσύνη. Εάν και οι δύο γονείς έχουν την πάθηση, το παιδί έχει 100% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Είναι αυτό μεταδοτικό;

Όχι. Δεν πρόκειται για ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο. Είναι κάτι που κληρονομείται εξ ολοκλήρου μέσω γονιδίων.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί το Αγγειακό Σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS) με βάση το ιατρικό σας ιστορικό, την κλινική εξέταση, τα συμπτώματα και το εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση. Μόλις εγερθεί αυτή η υποψία, πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η πιθανότητα. Δεδομένου ότι υπάρχουν δύο κύριες γενετικές μεταλλάξεις (που έχουν εντοπιστεί αυτήν τη στιγμή) που προκαλούν την πάθηση, ο γενετικός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να γίνει μια οριστική διάγνωση.

Τι είδους εξετάσεις γίνονται;

Επειδή πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, οι γιατροί μπορούν να κάνουν αρκετές άλλες εξετάσεις πριν από τις γενετικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, μπορεί να κάνουν ένα ηχοκαρδιογράφημα (σάρωση της καρδιάς) ή μια αξονική τομογραφία . Αυτές οι εξετάσεις γίνονται πρώτα για να αποκλειστούν άλλες αιματολογικές διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν υπερβολική αιμορραγία ή εύκολο σχηματισμό μωλώπων. Ωστόσο, μόνο οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν οριστικά εάν έχετε Αγγειακό Σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS).

Ποιες είναι οι θεραπείες; Μπορεί να θεραπευτεί;

Το αγγειακό EDS δεν είναι ιάσιμη ασθένεια. Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι είναι δια βίου. Δεδομένου ότι δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι γιατροί επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των επιπτώσεών τους.

Τι είδους φαρμακευτική αγωγή/θεραπεία χρησιμοποιείται;

Τα άτομα με αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ανευρυσμάτων (διογκωμένα αιμοφόρα αγγεία) και επικίνδυνης εσωτερικής αιμορραγίας λόγω ρήξης αιμοφόρων αγγείων. Επομένως, εάν έχετε αυτή την πάθηση, θα χρειαστείτε τακτικές ιατρικές εξετάσεις για τον έλεγχο ανευρυσμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση εσωτερικών τραυματισμών ή ανευρυσμάτων.

Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως ρήξη της μήτρας ή έντονη αιμορραγία.

Ο γιατρός σας είναι το καταλληλότερο άτομο για να συζητήσετε τα φάρμακα, τις θεραπείες και τις χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να χρειαστείτε. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας εξηγήσει τα πάντα με βάση την πάθησή σας, το προσωπικό σας υπόβαθρο και τις λεπτομέρειες της φροντίδας που χρειάζεστε.

Υπάρχουν επιπλοκές στη θεραπεία;

Επειδή οι ιστοί σας είναι πολύ αδύναμοι λόγω αυτής της νόσου, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο αιμορραγίας . Επίσης, μπορεί να είναι δύσκολο να αναρρώσετε μετά από χειρουργική επέμβαση, αλλά αυτό οφείλεται στην αδυναμία αυτών των ιστών. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα τις παρενέργειες και τους κινδύνους που μπορεί να αντιμετωπίσετε.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου/να διαχειριστώ τα συμπτώματα;

Το αγγειακό EDS είναι μια πολύπλοκη πάθηση που απαιτεί στενή ιατρική παρακολούθηση και συχνές επισκέψεις σε γιατρούς . Είναι τόσο περίπλοκη που δεν μπορείτε να τη θεραπεύσετε ή να τη διαχειριστείτε μόνοι σας χωρίς τη βοήθεια γιατρού. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί αυτό;

Επειδή το αγγειακό σύνδρομο EDS είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος να προληφθεί ή να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισής του. Τα άτομα με αυτή την πάθηση θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό τους για γενετική συμβουλευτική εάν σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες ή να αποκτήσουν παιδιά. Αυτό θα τα βοηθήσει να καταλάβουν τι να περιμένουν εάν το παιδί τους κληρονομήσει την πάθηση.

Τι μπορώ να περιμένω εάν έχω αυτή την πάθηση; Ποιες είναι οι προοπτικές;

Τα άτομα με αγγειακό σύνδρομο EDS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών και προβλημάτων που σχετίζονται με αιμορραγία ή εξασθενημένους εσωτερικούς ιστούς και όργανα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση θα εμφανίσουν τουλάχιστον μία σοβαρή επιπλοκή μέχρι την ηλικία των 20 ετών. Μέχρι την ηλικία των 40 ετών , ο κίνδυνος εμφάνισης απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών είναι περίπου 80% . Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου οι μισοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια ζουν μέχρι την ηλικία των 48 ετών .

Αλλά μην φοβάστε να το ακούσετε αυτό. Επειδή με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, αναδύονται νέοι τρόποι διαχείρισης αυτών των παθήσεων και οι άνθρωποι είναι σε θέση να ζήσουν καλύτερες ζωές από πριν.

Πόσο θα διαρκέσει αυτή η κατάσταση;

Το αγγειακό EDS είναι μια πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση και διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Πώς πρέπει να φροντίζω τον εαυτό μου;

Τα άτομα με αγγειακό EDS θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά έναν γιατρό για να παρακολουθούν την κατάστασή τους και να ελέγχουν για τυχόν νέα προβλήματα.

Και επίσης,

• Θα πρέπει να αποφεύγετε επικίνδυνα παιχνίδια ή δραστηριότητες .
• Θα πρέπει να αποφεύγετε την άρση βαρών ή άλλες δραστηριότητες που ενέχουν υψηλό κίνδυνο τραυματισμού.
• Είναι επίσης συνετό να αποφεύγεται η προγραμματισμένη χειρουργική επέμβαση λόγω του αυξημένου κινδύνου υπερβολικής αιμορραγίας και εσωτερικών τραυματισμών.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό; / Πότε πρέπει να αναζητήσω επείγουσα θεραπεία;

Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τακτικά, όπως σας έχει συστήσει. Αυτός ή αυτή θα σας πει επίσης πότε πρέπει να καλέσετε ή να δείτε τον γιατρό σας και ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξετε.

Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, αυτό σημαίνει:

• Εάν έχετε αυτή την πάθηση, θα πρέπει να ζητήσετε αμέσως επείγουσα ιατρική βοήθεια εάν αισθανθείτε έντονο πόνο χωρίς προφανή λόγο, ειδικά στο στήθος ή την κοιλιά .
• Επίσης, εάν έχετε κάποια εξωτερική πληγή που αιμορραγεί έντονα ή έχει στάλα , ζητήστε αμέσως επείγουσα ιατρική βοήθεια.

Τελικό μήνυμα για το σπίτι

Είναι αλήθεια ότι το αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos (vEDS) είναι μια σύνθετη, γενετική ασθένεια. Απαιτεί στενή ιατρική παρακολούθηση και φροντίδα. Αυτό μπορεί να σας ακούγεται τρομακτικό, αλλά να θυμάστε ότι χάρη στην πρόοδο της ιατρικής και την κατανόηση της νόσου, τα άτομα με την πάθηση μπορούν πλέον να ζήσουν περισσότερο και καλύτερα από ό,τι στο παρελθόν. Επομένως, είναι σημαντικό να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας και να φροντίζετε την υγεία σας. Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό.

` αγγειακό σύνδρομο Ehlers-Danlos, veds, σύνδρομο Ehlers-Danlos, eds, γενετική διαταραχή, συνδετικός ιστός, εύθραυστες αρτηρίες, εύκολος σχηματισμός μωλώπων, δερματικές παθήσεις, γενετικές ασθένειες, αιμοφόρα αγγεία