Ω, τι συμβαίνει με το μωρό μου; Μάθετε για το σύνδρομο Walker-Warburg

Ως μητέρα, πόσο λυπημένη και φοβισμένη πρέπει να νιώθετε αν το μικρό σας γεννηθεί με μια παράξενη εμφάνιση, άψυχο ή κουτσό, ή αν οι γιατροί πουν ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα με την ανάπτυξη των ματιών ή του εγκεφάλου; Μερικές φορές η αιτία αυτού μπορεί να είναι μια πολύ σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή, γενετική πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια, το σύνδρομο Walker-Warburg.

Τι είναι το σύνδρομο Walker-Warburg;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τους μύες στο σώμα του παιδιού σας, ειδικά τον εγκέφαλο και τα μάτια. Ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, οι οποίες ξεκινούν από τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία και σταδιακά αποδυναμώνουν τους μύες με την πάροδο του χρόνου. Στην πραγματικότητα, αυτή η πάθηση προκαλεί απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα στα παιδιά και, δυστυχώς, μειώνει τη διάρκεια ζωής τους. Αυτό μπορεί να σας ακούγεται τρομακτικό, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε τι είναι.

Τι είναι η δυστρογλυκανοπάθεια; Υπάρχει κάποια σύνδεση;

Μπορεί να έχετε ακούσει ότι το σύνδρομο Walker-Warburg αναφέρεται ως δυστρογλυκανοπάθεια . Μην ανησυχείτε, θα σας το εξηγήσω.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ένας τύπος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν τους μύες του σώματος ενός παιδιού. Αρκετοί τύποι αυτών των μυϊκών δυστροφιών ταξινομούνται ως δυστρογλυκανοπάθειες. Δηλαδή, οι μυϊκές δυστροφίες που προκαλούνται από ελαττώματα στα γονίδια που παράγουν την πρωτεΐνη δυστρογλυκάνη ονομάζονται με αυτό το όνομα. Το σύνδρομο Walker-Warburg θεωρείται ο πιο σοβαρός ή σοβαρός τύπος αυτής της ομάδας δυστρογλυκανοπαθειών.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Ποιος μπορεί να την κολλήσει;

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 60.500 νεογνά πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Δεδομένου ότι είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, ο καθένας μπορεί να αναπτύξει αυτήν την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι η φυλή, η θρησκεία κ.λπ. δεν έχουν σημασία.

Μπορεί το παιδί μου να κληρονομήσει αυτή την ασθένεια;

Ναι, το παιδί σας μπορεί να κληρονομήσει το σύνδρομο Walker-Warburg.Έτσι συμβαίνει: Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός από τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Walker-Warburg, που σημαίνει ότι και οι δύο έχουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, το παιδί θα νοσήσει μόνο εάν και οι δύο γονείς μεταδώσουν το γονίδιο στο παιδί κατά τη στιγμή της σύλληψης. Αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Φανταστείτε, αν το παιδί σας κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον έναν γονέα, το παιδί δεν θα εμφανίσει συμπτώματα, αλλά θα είναι φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά του παιδιού στο μέλλον μπορεί να έχουν κάποιο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια, αν και ο άλλος γονέας είναι φορέας.

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο Walker-Warburg το σώμα του παιδιού μου;

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους μύες του σώματος του μωρού σας. Μπορεί να παρατηρήσετε αλλαγές στους μύες του μωρού σας αμέσως μόλις γεννηθεί. Το σώμα του μωρού μπορεί να είναι πολύ εύθραυστο, σαν μια άψυχη κούκλα , επειδή οι μύες έχουν πολύ λίγο μυϊκό τόνο. Εκτός από τους μύες, αυτή η πάθηση επηρεάζει επίσης τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται και λειτουργούν ο εγκέφαλος και τα μάτια του μωρού σας. Το μωρό σας μπορεί να έχει προβλήματα όρασης, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα νοητικής ανάπτυξης. Οι γιατροί προσπαθούν να ελέγξουν αυτά τα συμπτώματα με θεραπεία και να αποτρέψουν τη μείωση του προσδόκιμου ζωής του μωρού.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Walker-Warburg;

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλεί συμπτώματα που επηρεάζουν τους μύες, τον εγκέφαλο και τα μάτια του παιδιού σας. Η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει. Συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Συμπτώματα που σχετίζονται με τους μύες

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Walker-Warburg επηρεάζουν τους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση σε ένα παιδί.

• Όταν γεννιέται ένα μωρό, μπορεί να φαίνεται «αδρανές» σαν μια άψυχη κούκλα λόγω χαμηλού μυϊκού τόνου (υποτονία) . Αυτό δυσκολεύει το μωρό να σηκώσει το κεφάλι, τα χέρια και τα πόδια του.
• Αυτή η πάθηση προκαλεί σταδιακή αποδυνάμωση των μυών του παιδιού, πράγμα που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
• Επειδή οι μύες του μωρού δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να είναι δύσκολο να πιει γάλα κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία . Μπορεί να μην είναι σε θέση να θηλάζει ή να καταπίνει σωστά.

Συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο

Το σύνδρομο Walker-Warburg επηρεάζει τον τρόπο που αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του μωρού σας. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τον εγκέφαλο μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η λισενκεφαλία (λείος εγκέφαλος) είναι μια πάθηση όπου ο εγκέφαλος φαίνεται να έχει εξογκώματα στην επιφάνειά του, χωρίς τις κανονικές πτυχές ή αυλακώσεις. Με άλλα λόγια, η επιφάνεια του εγκεφάλου φαίνεται να είναι λεία.
• Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο(Υδροκέφαλος - κεφαλή νερού) Αυτό μπορεί να προκαλέσει διόγκωση της κεφαλής.
• Αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας ή μια πάθηση που ονομάζεται παρεγκεφαλιδική κύστη (δυσπλασία Dandy-Walker) .
• Επιληπτικές κρίσεις , δηλαδή καταστάσεις που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις.

Αυτές οι παθήσεις, οι οποίες επηρεάζουν τον εγκέφαλο του παιδιού σας, μπορούν να προκαλέσουν καθυστερημένη ανάπτυξη και δυσκολίες στις πνευματικές ικανότητες .

Συμπτώματα που σχετίζονται με τα μάτια

Το σύνδρομο Walker-Warburg μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των ματιών του παιδιού σας και να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• Μικρά μάτια (μικροφθαλμία) ή μεγάλα μάτια (βουφθαλμία) .
• Θόλωση των ματιών, που σημαίνει ότι ο φακός του ματιού έχει γίνει λευκός (Καταρράκτης) .
• Καθυστέρηση στη μετάδοση μηνυμάτων μέσω των οπτικών νεύρων που στέλνουν μηνύματα από τα μάτια στον εγκέφαλο.
• Δυσκολία στην καθαρή όραση (μειωμένη όραση) .

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Γιατί συμβαίνει αυτό;

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη . Έχουν εντοπιστεί περισσότερα από δώδεκα γονίδια που προκαλούν την πάθηση και μπορεί να υπάρχουν περισσότερα που δεν έχουν εντοπιστεί. Μερικές από τις κύριες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια σε περισσότερους από τους μισούς ανθρώπους με σύνδρομο Walker-Warburg είναι:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (παλαιότερα γνωστό ως `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `ΜΕΓΑΛΟ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Αυτά τα γονίδια παρεμβαίνουν στη διαδικασία προσθήκης μορίων σακχάρου σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται άλφα-δυστρογλυκάνη , μια διαδικασία που ονομάζεται γλυκοζυλίωση . Όταν αυτή η διαδικασία γλυκοζυλίωσης δεν συμβαίνει σωστά, οι μυϊκές ίνες του μωρού δεν μπορούν να διατηρήσουν τη δομή τους στο σώμα. Αυτές οι πρωτεΐνες επηρεάζουν επίσης τον τρόπο με τον οποίο κινούνται τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου, γεγονός που προκαλεί την πάθηση του εγκεφάλου που ονομάζεται λισσεγκεφαλία και αναφέρθηκε προηγουμένως.

Με απλά λόγια, οι μύες ενός παιδιού με σύνδρομο Walker-Warburg σφίγγονται και χαλαρώνουν συνεχώς. Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι μυϊκές ίνες καταστρέφονται και εξασθενούν σε σημείο που δεν μπορούν πλέον να λειτουργήσουν.

Επιπλέον, το σύνδρομο Walker-Warburg διαταράσσει τον τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες ταξιδεύουν στον εγκέφαλο ενός παιδιού. Κανονικά, οι νευρώνες θα έπρεπε να σταματούν όταν φτάνουν στον προορισμό τους. Ωστόσο, οι προσβεβλημένοι νευρώνες ταξιδεύουν επίσης στο υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο του παιδιού. Αυτό έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Walker-Warburg;

Ο γιατρός σας μπορεί να ξεκινήσει εξετάσεις για σύνδρομο Walker-Warburg στο τέλος της εγκυμοσύνης και η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά τη γέννηση του μωρού.

• Ένα υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να ανιχνεύσει συμπτώματα, ειδικά εκείνα που επηρεάζουν τον εγκέφαλο του μωρού.
• Μετά τη γέννηση του μωρού, οι απεικονιστικές εξετάσεις όπως η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία μπορούν να παρέχουν μια σαφή εικόνα του εγκεφάλου του μωρού και να αξιολογήσουν την κατάσταση.

Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Walker-Warburg:

• Η βιοψία μυϊκού ιστού είναι μια εξέταση για να διαπιστωθεί εάν οι μυϊκές ίνες του παιδιού είναι υγιείς. Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού κομματιού μυός και την εξέτασή του.
• Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο του επιπέδου της κρεατινικής κινάσης (CK) στο αίμα. Η CK είναι ένα ένζυμο που απελευθερώνεται στο αίμα όταν ο μυϊκός ιστός αποικοδομείται. Τα υψηλά επίπεδα CK υποδηλώνουν μυϊκή βλάβη.
• Μια οφθαλμολογική εξέταση για τον έλεγχο σημείων συνδρόμου Walker-Warburg στα μάτια του παιδιού.
• Μια γενετική εξέταση αίματος για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου που προκαλεί τα συμπτώματα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Επομένως, η θεραπεία στοχεύει κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να διαφέρουν για κάθε παιδί που έχει διαγνωστεί με την πάθηση, ανάλογα με την πάθηση του παιδιού. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού από τον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
• Χορήγηση φαρμάκων για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων.
• Φυσικοθεραπεία για τη βελτίωση της μυϊκής δύναμης.
• Εάν δυσκολεύεστε να φάτε, η εισαγωγή ενός σωλήνα σίτισης μπορεί να βοηθήσει.

Ο στόχος της θεραπείας για το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πρόληψη απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων και η αύξηση του προσδόκιμου ζωής του παιδιού.

Υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Walker-Warburg;

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις ή γενετική συμβουλευτική .

Αν το παιδί μου έχει αυτή την ασθένεια, τι να περιμένω;

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια προοδευτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια στην αρχή, αλλά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτό μπορεί να ακούγεται πολύ λυπηρό, αλλά τα μωρά με αυτή την πάθηση έχουν συνήθως μικρό προσδόκιμο ζωής , συχνά μόνο μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο γιατρός του παιδιού σας θα παράσχει θεραπεία για την πρόληψη απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων και την παράταση της ζωής του παιδιού σας. Να θυμάστε ότι δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Με τη διάγνωση του παιδιού σας, είναι σημαντικό να φροντίσετε τον εαυτό σας. Μπορεί να είναι χρήσιμο για εσάς και την οικογένειά σας να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε και να αντιμετωπίσετε τη διάγνωση και τις επιλογές θεραπείας του παιδιού σας. Ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε και να αντιμετωπίσετε την ξαφνική απώλεια που συνοδεύει τη διάγνωση του παιδιού σας. Οι ομάδες πένθους και υποστήριξης μπορούν να αποτελέσουν μια εξαιρετική πηγή παρηγοριάς για τις οικογένειες σε αυτές τις δύσκολες στιγμές.

Πότε πρέπει να πάω το παιδί μου στον γιατρό;

Εάν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου Walker-Warburg, ειδικά αν δεν μπορεί να φάει , καλέστε αμέσως τον γιατρό του παιδιού σας. Επίσης, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας επανεμφανιστούν ξαφνικά ή επιδεινωθούν , ακόμη και αν η θεραπεία είναι επιτυχής στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Το παιδί σας κινδυνεύει να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις . Εάν δείτε το παιδί σας να χάνει προσωρινά τις αισθήσεις του, να κάνει συσπάσεις ή να κινείται ανεξέλεγκτα ή να φαίνεται μπερδεμένο, φοβισμένο ή ανήσυχο, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα του νοσοκομείου.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό του παιδιού μου;

Μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις κατά τη διάρκεια αυτής της δύσκολης περιόδου. Δοκιμάστε να κάνετε στον γιατρό του παιδιού σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες των θεραπειών;
• Τι πρέπει να κάνω αν το παιδί μου έχει σπασμούς;
• Πόσο συχνά πρέπει να φέρνω το παιδί μου για εξετάσεις ευεξίας;

Η ανακάλυψη ότι το νεογέννητό σας έχει μια γενετική πάθηση που θα το εμποδίσει να ζήσει μια πλήρη ζωή μπορεί να είναι μια πολύ τραυματική εμπειρία. Με αυτή τη δύσκολη διάγνωση, ο γιατρός σας θα σας παράσχει θεραπεία για την πρόληψη απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων και την παράταση του προσδόκιμου ζωής του παιδιού σας. Η διάγνωση του παιδιού σας μπορεί να είναι πολύ συναισθηματικά φορτισμένη για εσάς και την οικογένειά σας, οπότε βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζεστε. Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν τη γενετική συμβουλευτική χρήσιμη για να μάθουν περισσότερα για το πώς να φροντίζουν το παιδί τους. Ένας επαγγελματίας ψυχικής υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε το άγχος, να προετοιμαστείτε και να αντιμετωπίσετε μια απροσδόκητη απώλεια. Εάν χρειάζεστε βοήθεια, μιλήστε με τον γιατρό σας και δείξτε του την υποστήριξή σας.

Περίληψη: Μήνυμα που θα σας πάρει στο σπίτι

• Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή γενετική ασθένεια.
• Αυτό επηρεάζει κυρίως τους μύες, τον εγκέφαλο και τα μάτια του παιδιού.
• Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία (χαλαρό μωρό), εγκεφαλικές δυσπλασίες (λυσεγκεφαλία, υδροκέφαλο), επιληψία και οφθαλμικά προβλήματα .
• Αυτό οφείλεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που κληρονομείται και από τους δύο γονείς .
• Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής .
• Είναι εξαιρετικά σημαντικό για τους γονείς και τις οικογένειες να παραμείνουν ψυχικά δυνατοί και να λαμβάνουν την απαραίτητη υποστήριξη σε μια τόσο δύσκολη περίοδο. Η γενετική συμβουλευτική και η υποστήριξη ψυχικής υγείας θα βοηθήσουν σε αυτό.

Ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες σας βοήθησαν να κατανοήσετε κάπως αυτή τη σπάνια πάθηση. Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι και οι γιατροί και οι σύμβουλοι είναι έτοιμοι να σας βοηθήσουν.

Σύνδρομο Walker -Warburg, γενετικές ασθένειες, μυϊκή αδυναμία, εγκεφαλικές δυσπλασίες, οφθαλμικές παθήσεις, συγγενής μυϊκή δυστροφία, υγεία του παιδιού