Έχει το παιδί σας «Σύνδρομο Διαγραφής 22q11.2»; Ας το συζητήσουμε απλά.

Μερικές φορές, όταν ένας γιατρός μας λέει το όνομα μιας πάθησης που έχει το παιδί σας, νιώθουμε πολύ φόβο, σοκ και σύγχυση . Το «Σύνδρομο Διαγραφής 22q11.2» είναι ένα τέτοιο όνομα. Μην φοβάστε, ακόμα κι αν το όνομα ακούγεται λίγο περίπλοκο. Η κατανόηση αυτής της πάθησης με απλούς όρους θα είναι πολύ χρήσιμη για εσάς και το παιδί σας. Ας μιλήσουμε γι' αυτό πολύ απλά, από την αρχή.

Αρχικά, ας δούμε τι είναι αυτά τα γονίδια και τα χρωμοσώματα.

Με απλά λόγια, το σώμα μας είναι σαν ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών. Τα κεφάλαια σε αυτό το βιβλίο είναι αυτά που ονομάζουμε «Χρωμοσώματα». Κανονικά, ένα ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 από αυτά τα χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα περιέχει χιλιάδες «γονίδια», τις πληροφορίες που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά του σώματός μας. Τα πάντα, από το ύψος μας μέχρι το χρώμα του δέρματός μας και την υφή των μαλλιών μας, καθορίζονται από αυτά τα γονίδια.

Το «σύνδρομο διαγραφής 22q11.2» είναι μια γενετική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι ένα πολύ μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22, από τα 46 χρωμοσώματα που αναφέραμε, χάνεται. Η αγγλική λέξη «deletion» σημαίνει «διαγραφή» ή «μείωση». Όταν ένα μέρος ενός χρωμοσώματος χάνεται με αυτόν τον τρόπο, χάνονται και τα γονίδια που βρίσκονταν σε αυτό το μέρος. Γι' αυτό μπορεί να επηρεαστεί η λειτουργία διαφόρων μερών του σώματος, όπως η καρδιά, το ανοσοποιητικό σύστημα και ο εγκέφαλος.

Είναι αυτό το ίδιο με το «σύνδρομο Ντι Τζορτζ»;

Ναι, μπορεί να έχετε ακούσει το όνομα «Σύνδρομο Ντι Τζορτζ». Αυτή είναι στην πραγματικότητα μία από τις εκδηλώσεις της πάθησης διαγραφής του χρωμοσώματος 22q11.2. Στο παρελθόν, πριν από την ανάπτυξη των γενετικών εξετάσεων, οι γιατροί χρησιμοποιούσαν διαφορετικά ονόματα για αυτήν την ομάδα συμπτωμάτων, όπως «Σύνδρομο Ντι Τζορτζ». Αλλά αργότερα, οι γενετικές εξετάσεις διαπίστωσαν ότι η βασική αιτία πολλών από αυτές τις παθήσεις είναι η απώλεια μέρους του χρωμοσώματος 22. Έτσι, τώρα όλες εντάσσονται στην ίδια ομπρέλα, το «σύνδρομο διαγραφής 22q11.2».

Δεν θα έχουν όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση τα ίδια συμπτώματα. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν λίγα συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολλά. Εξαρτάται από τον αριθμό και τον τύπο των γονιδίων που λείπουν.

Παρακάτω αναφέρονται μερικά από τα πιο συνηθισμένα προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση.

Τι το προκάλεσε αυτό; Είναι δικό μου λάθος;

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, ένα από τα πρώτα ερωτήματα που σας έρχονται στο μυαλό είναι: «Πώς συνέβη αυτό; Είμαι εγώ υπεύθυνος γι' αυτό;»

Υπάρχει κάτι που πρέπει να καταλάβετε πολύ ξεκάθαρα εδώ.

Τις περισσότερες φορές (περίπου το 90% των περιπτώσεων), αυτή η πάθηση προκαλείται από μια τυχαία γενετική αλλαγή. Αυτό σημαίνει ότι δεν κληρονομείται. Αλλά σε μια μειοψηφία περιπτώσεων (περίπου το 10%), το παιδί μπορεί να κληρονομήσει την πάθηση από έναν από τους δύο γονείς. Μερικές φορές, αυτοί οι γονείς μπορεί να μην έχουν καθόλου συμπτώματα ή να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα και να μην το γνωρίζουν καν. Έτσι, εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει και τους δύο για γενετικό έλεγχο.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Προς το παρόν δεν υπάρχει μια ενιαία «θεραπεία» για αυτόν τον τύπο χρωμοσωμικής διαταραχής. Επειδή αυτή η αλλαγή υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, δεν μπορεί να διορθωθεί πλήρως. Αλλά, το πιο σημαντικό, υπάρχουν θεραπείες και μέθοδοι διαχείρισης για σχεδόν όλα τα προβλήματα που προκαλούνται από αυτήν.

Οι ανάγκες θεραπείας αυτών των παιδιών είναι διαφορετικές για κάθε παιδί. Επομένως, ο γιατρός σας και μια ομάδα ειδικών θα συνεργαστούν για να δημιουργήσουν ένα σχέδιο θεραπείας προσαρμοσμένο στο παιδί σας. Αυτό το σχέδιο μπορεί να περιλαμβάνει:

• Θεραπεία για καρδιακές παθήσεις: Εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του καρδιακού ελαττώματος.
• Φυσικοθεραπεία: Για την ενδυνάμωση και την εκγύμναση των μυών για δραστηριότητες όπως το περπάτημα και το τρέξιμο.
• Εργοθεραπεία: Για την ανάπτυξη λεπτών δεξιοτήτων όπως το δέσιμο κορδονιών και η γραφή.
• Λογοθεραπεία: Για την αντιμετώπιση των δυσκολιών στην ομιλία. (Αυτό θα πρέπει να ξεκινήσει μετά από χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση μιας λαγωψίας υπερώας, εάν υπάρχει).
• Τακτικοί έλεγχοι: Ελέγχετε τακτικά την ανάπτυξη, το βάρος, το ύψος και την ακοή του παιδιού.
• Θεραπεία για το ανοσοποιητικό σύστημα: Εάν το ανοσοποιητικό σύστημα είναι ασθενές, ειδικές θεραπείες (π.χ. μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών) ή συμβουλές για την πρόληψη λοιμώξεων.
• Θεραπεία για ορμονικά προβλήματα: Εάν τα επίπεδα ασβεστίου είναι χαμηλά, συνταγογράφηση δισκίων ασβεστίου και βιταμίνης D.
• Υποστήριξη ψυχικής υγείας: Συμβουλευτική για ψυχικό στρες που μπορεί να επηρεάζει τόσο το παιδί όσο και εσάς.

Θα μπορούσε αυτή η πάθηση να εμφανιστεί και σε άλλο παιδί στην οικογένεια;

Αυτό είναι επίσης ένα μεγάλο πρόβλημα για τους γονείς.

• Εάν και οι δύο γονείς δεν έχουν αυτήν την γονιδιακή παραλλαγή , ο κίνδυνος ένα άλλο παιδί να εμφανίσει αυτήν την πάθηση στο μέλλον είναι πολύ χαμηλός (περίπου 1%).
• Ωστόσο, εάν ένας γονέας έχει αυτήν την γονιδιακή παραλλαγή , κάθε παιδί που γεννιέται έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση ή έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες σχετικά με αυτήν, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφτείτε τον γιατρό σας.Συζητήστε το με τον γιατρό σας. Στη συνέχεια, εάν είναι απαραίτητο, το ίδιο το έμβρυο μπορεί να εξεταστεί για αυτήν την πάθηση κατά τη διάρκεια της επόμενης εγκυμοσύνης. Για αυτό χρησιμοποιούνται εξετάσεις όπως η «(δειγματοληψία χοριακών λαχνών)» ή η «(αμνιοπαρακέντηση)». Αλλά να θυμάστε ότι, αν και αυτές οι εξετάσεις μπορούν να δείξουν εάν το μωρό έχει τη γενετική αλλαγή ή όχι, δεν μπορούν να πουν ακριβώς πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα.