Λυγίζουν υπερβολικά οι αρθρώσεις σας; Μήπως το δέρμα σας τεντώνεται; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι οι αρθρώσεις σας λυγίζουν περισσότερο από τους φίλους σας ή ότι τεντώνεστε λίγο περισσότερο από τους φίλους σας; Ή μήπως έχετε μια μεγάλη μελανιά όταν χτυπάτε σε ένα μικρό σημείο; Ενώ μπορεί να πιστεύετε ότι αυτά τα πράγματα είναι φυσιολογικά, θα μπορούσαν να οφείλονται σε μια πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά που ονομάζεται Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS). Μην ανησυχείτε, ας το συζητήσουμε με απλό τρόπο.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS);

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το σώμα μας. Προκαλεί αποδυνάμωση των συνδετικών ιστών που συγκρατούν το σώμα μας. Σκεφτείτε το σαν την κόλλα που συγκρατεί πράγματα όπως τα οστά, τους χόνδρους και το αίμα μας. Σε κάποιον με EDS, αυτή η κόλλα είναι αδύναμη.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει χαλάρωση των αρθρώσεών σας, λεπτότητα του δέρματός σας και εύκολη δημιουργία μωλώπων, και μερικές φορές ακόμη και αδυναμία των αιμοφόρων αγγείων και των εσωτερικών οργάνων σας. Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό, μπορείτε να διαχειριστείτε καλά τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι EDS;

Ονομάστηκε έτσι από τους δύο γιατρούς που περιέγραψαν πρώτοι την ασθένεια, τον Ehlers και τον Danlos. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν 13 κύριοι τύποι της νόσου. Αν και κάθε τύπος είναι ελαφρώς διαφορετικός, όλοι έχουν μια κοινή αιτία: την αποδυνάμωση των αρθρώσεων και του δέρματος. Ας ρίξουμε μια ματιά στους κύριους τύπους.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα του EDS;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο του EDS που έχετε, αλλά αυτά είναι μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι:

• Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις: Φανταστείτε αν μπορείτε να λυγίσετε το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού σας και να το ακουμπήσετε στην κάτω πλευρά του χεριού σας ή αν μπορείτε να λυγίσετε τα γόνατά σας προς τα πίσω, αυτό είναι ένα σημάδι αυτού.
• Ελαστικό δέρμα: Μπορείτε να τεντώσετε το δέρμα σας μακριά από το σώμα σας και μετά να το αφήσετε, και αυτό θα επανέλθει στη θέση του σαν λαστιχάκι; Το δέρμα μπορεί ακόμη και να είναι πολύ απαλό, σαν βελούδο.
• Εύκολος σχηματισμός μωλώπων: Το δέρμα είναι πολύ εύθραυστο. Ακόμα και ένα μικρό εξόγκωμα μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μώλωπα, ουλές και πληγές που χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν.

Άλλα ορατά χαρακτηριστικά

Εκτός από αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά, μπορείτε επίσης να δείτε πράγματα όπως:

• Οδοντικά προβλήματα (στραβά δόντια, αιμορραγία των ούλων)
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Αίσθημα κόπωσης ακόμα και μετά από καλό ύπνο
• Δυσκολία στην εστίαση
• Πονοκέφαλο
• Πλατυφάδα
• Μυϊκή αδυναμία, ειδικά σε κρύο καιρό
• Δυσκολία στον έλεγχο των ούρων
• Ζάλη
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος όπως φούσκωμα και γαστρίτιδα

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε μικρά παιδιά

Εάν ορισμένα παιδιά έχουν EDS, μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ορισμένα πράγματα στην ανάπτυξή τους.

• Καθυστέρηση σε κινητικές δεξιότητες όπως κάθισμα, ορθοστασία και περπάτημα.
• Δεν έχει ύψος ή βάρος κατάλληλο για την ηλικία.
• Σε ορισμένες σπάνιες ράτσες, μπορούν να παρατηρηθούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου (μεγάλα μάτια, μικρό πηγούνι, λεπτή μύτη).

Γιατί συμβαίνει το EDS;

Με απλά λόγια, το EDS εμφανίζεται όταν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κολλαγόνο στο σώμα μας δεν παράγεται σωστά. Το κολλαγόνο, όπως ανέφερα νωρίτερα, είναι η «κόλλα» που συγκρατεί τα οστά, το δέρμα και τα όργανά μας. Όταν η ισχύς αυτής της κόλλας μειώνεται, όλα όσα είναι συνδεδεμένα εξασθενούν και δεν λειτουργούν σωστά.

Το σύνδρομο ενδομητρίωσης (EDS) είναι μια γενετική διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά. Εάν η μητέρα ή ο πατέρας σας έχει την πάθηση, έχετε μεγαλύτερες πιθανότητες να την εμφανίσετε κι εσείς. Ωστόσο, μερικές φορές, ένα νέο άτομο μπορεί να αναπτύξει την πάθηση χωρίς να την έχει κανένα μέλος της οικογένειας.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός κάτι τέτοιο;

Όταν επισκεφτείτε έναν γιατρό σχετικά με αυτά τα συμπτώματα, θα σας κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση.

• Εξέταση αρθρώσεων: Αυτή η εξέταση θα ελέγξει πόσο μακριά μπορείτε να λυγίσετε τα γόνατα, τους αγκώνες και τα δάχτυλά σας. Μπορείτε να αγγίξετε τον αντίχειρά σας στην κάτω πλευρά του χεριού σας; Μπορείτε να λυγίσετε το μικρό σας δάχτυλο περισσότερο από 90 μοίρες;
• Εξέταση δέρματος: Έλεγχος για σφίξιμο του δέρματος, μώλωπες και ουλές.
• Οικογενειακό ιστορικό: Θα ερωτηθείτε εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτά τα συμπτώματα στο παρελθόν.

Τις περισσότερες φορές, ο γιατρός μπορεί να πάρει μια ιδέα μόνο από αυτή την εξέταση, αλλά μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η πάθηση.

Δοκιμές για επιβεβαίωση

• Γενετικές εξετάσεις: Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν EDS.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Εάν υπάρχει υποψία για πρόβλημα με την καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία, αυτή η ανώδυνη σάρωση μπορεί να γίνει για να ελεγχθεί η λειτουργία της καρδιάς.
• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία: Αυτοί οι τύποι σαρώσεων μπορεί να χρειαστούν για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια επίδραση στη σπονδυλική στήλη, τα νεύρα ή τα εσωτερικά όργανα.
• Βιοψία δέρματος: Λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι δέρματος και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να ελεγχθούν ανωμαλίες στο κολλαγόνο.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται;

Μόλις εντοπίσετε τον τύπο του EDS που έχετε, μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό. Μπορεί να χρειαστείτε βοήθεια από διάφορους ειδικούς για να το κάνετε αυτό. Για παράδειγμα:

• Ορθοπεδικός
• Δερματολόγος
• Ρευματολόγος
• Καρδιολόγος

Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία: Η άσκηση και η φυσικοθεραπεία είναι πολύ σημαντικές για την ενδυνάμωση των μυών και τη μείωση της δυσκαμψίας των αρθρώσεων. Απλές ασκήσεις όπως το περπάτημα και η κολύμβηση είναι πολύ καλές.
• Εργοθεραπεία: Σας διδάσκει τις τεχνικές και τον εξοπλισμό που χρειάζεστε για να εκτελείτε καθημερινές εργασίες εύκολα και χωρίς να βλάπτετε το σώμα σας.
• Βοηθητικά μέσα: Φορώντας νάρθηκες για τις αρθρώσεις και χρησιμοποιώντας συσκευές όπως αναπηρικό αμαξίδιο, εάν είναι απαραίτητο.
• Παυσίπονα: Μπορείτε να πάρετε παυσίπονα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας για πόνο στις αρθρώσεις.
• Χειρουργική επέμβαση: Εάν άλλες θεραπείες αποτύχουν να ελέγξουν την πάθηση, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των αρθρώσεων. Ωστόσο, επειδή τα άτομα με EDS συχνά έχουν καθυστερημένη επούλωση τραυμάτων, αυτή θεωρείται έσχατη λύση.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν ζείτε με EDS

Το EDS είναι μια δια βίου πάθηση, επομένως είναι σημαντικό να μάθετε να ζείτε με αυτό.

• Προστατέψτε το δέρμα σας: Χρησιμοποιήστε ήπια σαπούνια. Να εφαρμόζετε πάντα αντηλιακό όταν βγαίνετε στον ήλιο. Να φοράτε προστατευτικά μαξιλαράκια στα γόνατα και τους αγκώνες σας.
• Αποφύγετε τα αθλήματα υψηλής έντασης: Αποφύγετε το τρέξιμο, τα άλματα και τα αθλήματα επαφής. Αποφύγετε την άρση βαρέων αντικειμένων.
• Φροντίστε τα δόντια σας: Χρησιμοποιήστε μια οδοντόβουρτσα με μαλακές τρίχες.
• Ψυχική υγεία: Η ζωή με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι συναισθηματικά εξαντλητική, γι' αυτό ζητήστε βοήθεια από έναν σύμβουλο ή γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης με άτομα με παρόμοιο τρόπο σκέψης.

Αν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια, μπορείτε να ζητήσετε τη βοήθεια ενός γενετικού συμβούλου για να μάθετε για τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί που θα κληρονομήσει αυτή την πάθηση.