Νιώθετε μερικές φορές ότι τα οστά σας είναι λίγο πιο αδύναμα και πιο εύθραυστα από άλλα; Σπάτε τα οστά σας έστω και με το παραμικρό; Ή μήπως τα νεογιλά δόντια του μικρού σας πέφτουν πρόωρα; Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση για την οποία δεν μιλάμε πολύ, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε. Αυτή ονομάζεται υποφωσφατασία ή HPP εν συντομία.
Τι ακριβώς είναι η υποφωσφατασία (HPP);
Με απλά λόγια, η υποφωσφατασία (ΥΦΠ) είναι μια σπάνια, κληρονομική (γενετική) πάθηση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα οστά και τα δόντια μας. Για να είναι τα οστά μας δυνατά και τα δόντια μας να μας βοηθούν να μασάμε σωστά την τροφή, χρειάζονται την προσθήκη μετάλλων όπως το ασβέστιο και ο φώσφορος. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται «μεταλλοποίηση».
Στην HPP, αυτή η διαδικασία που ονομάζεται «μεταλλοποίηση» δεν συμβαίνει σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα οστά και τα δόντια δεν είναι αρκετά δυνατά, αλλά γίνονται μαλακά και εύκολα εύθραυστα. Ενώ αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει μόνο λίγους ανθρώπους, μπορεί να είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή πάθηση για άλλους.
Τι προκαλεί το HPP;
Αυτό είναι λίγο επιστημονικό ζήτημα, αλλά ας το καταλάβουμε απλά. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι σαν ένα μεγάλο εργοστάσιο. Όλα πρέπει να είναι σε τάξη. Για να έχουμε δυνατά οστά, χρειαζόμαστε τα μέταλλα ασβέστιο και φώσφορο που αναφέραμε νωρίτερα.
Αλλά και η υπερβολική χρήση αυτής της διαδικασίας «μεταλλοποίησης» δεν είναι καλή. Για παράδειγμα, δεν είναι καλό αυτά τα μέταλλα να συσσωρεύονται στο αίμα. Έτσι, έχουμε χημικές ουσίες στο σώμα μας για να το ελέγξουμε αυτό.
Αλλά τα οστά και τα δόντια χρειάζονται τη σωστή ποσότητα αυτών των μετάλλων. Υπάρχει ένα ειδικό ένζυμο στο σώμα μας που βοηθά σε αυτή τη σημαντική εργασία. Ονομάζεται αλκαλική φωσφατάση (ALP) . Αυτό το ένζυμο απενεργοποιεί τις χημικές ουσίες στα οστά και τα δόντια που σταματούν τη συσσώρευση αυτών των μετάλλων. Στη συνέχεια, τα απαραίτητα μέταλλα συσσωρεύονται στα οστά και τα δόντια και αυτά γίνονται ισχυρά.
Τα άτομα με HPP έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται «ALPL», η οποία εμποδίζει την σωστή παραγωγή του ενζύμου ALP. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση χημικών ουσιών στα οστά που εμποδίζουν τη συσσώρευση μετάλλων, εμποδίζοντας τα οστά να απορροφήσουν το ασβέστιο και τον φώσφορο που χρειάζονται. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται μαλακά και αδύναμα αντί να είναι δυνατά.
Ποια είναι τα συμπτώματα του HPP;
Τα συμπτώματα της HPP ποικίλλουν σημαντικά. Εξαρτώνται από την ποσότητα του ενζύμου ALP στον οργανισμό. Καθώς τα επίπεδα του ενζύμου μειώνονται, τα συμπτώματα συνήθως γίνονται πιο σοβαρά. Η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.
Όταν σε ορισμένους ενήλικες διαγιγνώσκεται HPP, θυμούνται ότι είχαν παρόμοια συμπτώματα από την παιδική ηλικία, αλλά δεν είχε διαγνωστεί σωστά εκείνη την εποχή.
Ας δούμε ποια είναι τα κύρια συμπτώματα.
| Σύμπτωμα | Περιγραφή |
|---|---|
| Οδοντικά προβλήματα | Απώλεια νεογιλικών δοντιών πριν από την ηλικία των 5 ετών ή απροσδόκητη απώλεια δοντιών σε οποιαδήποτε ηλικία. (Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή - η «οδοντική» μορφή) |
| Αλλαγές στα οστά | Κεκλιμένα χέρια και πόδια, κοντό ανάστημα, μαλακά, αδύναμα ή παραμορφωμένα οστά, πλατιές αρθρώσεις καρπού και αστραγάλου. |
| Προβλήματα βρεφών | Αδυναμία σωστής αύξησης ή ανάπτυξης, πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου (η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πίεση στον εγκέφαλο), μυϊκή αδυναμία (υποτονία) που κάνει τα μωρά να φαίνονται «χνουδωτά» και δυσκολίες στην αναπνοή. |
| Κατάγματα | Τα οστά σπάνε εύκολα σε νεαρή ηλικία, ειδικά στα πόδια και τις κνήμες, και χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν. |
| Άλλα χαρακτηριστικά | Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις, δυσκολία στο βάδισμα, αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (μπορεί να προκαλέσει έμετο, δυσκοιλιότητα, νεφρικά προβλήματα), επιληπτικές κρίσεις, αιφνίδια σοβαρή αρθρίτιδα. |
Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και θα πραγματοποιήσει μια πλήρη κλινική εξέταση. Επιπλέον, θα σας ζητήσει ακτινογραφίες και εξετάσεις αίματος.
Η πιο σημαντική εξέταση εδώ είναι η μέτρηση του επιπέδου του ενζύμου ALP στο αίμα.Στην περίπτωση της HPP, αυτό το επίπεδο είναι συνήθως χαμηλό.
Μερικές φορές, μπορεί να γίνει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί εάν έχετε HPP. Ωστόσο, αυτή η εξέταση δεν είναι διαθέσιμη παντού και μπορεί να είναι ακριβή. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια με άλλες εξετάσεις.
Επειδή πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να τεθεί η διάγνωση. Επομένως, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να είστε καλά ενημερωμένοι και να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας .
Ποιες είναι οι θεραπείες για την HPP;
Ευτυχώς, υπάρχουν πλέον θεραπείες για την HPP. Για την HPP, ειδικά για εκείνες που διαγιγνώσκονται στη βρεφική ή παιδική ηλικία, χρησιμοποιείται ένα φάρμακο που ονομάζεται asfotase alfa (Strensiq) . Πρόκειται για ένεση που χορηγείται κάτω από το δέρμα. Λειτουργεί αντικαθιστώντας το ένζυμο ALP που λείπει από τον οργανισμό (θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων).
Εκτός από αυτήν την κύρια θεραπεία, γίνονται πολλά άλλα πράγματα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.
- Χορήγηση παυσίπονων (ΜΣΑΦ) όπως παρακεταμόλη ή ιβουπροφαίνη για πόνο στα οστά ή στις αρθρώσεις.
- Εάν η πίεση στο κρανίο είναι υψηλή, χειρουργική επέμβαση για τη μείωσή της.
- Χορήγηση βιταμίνης Β6 για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων σε ορισμένα άτομα.
- Έλεγχος διατροφής ή φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα.
- Να φροντίζετε πάντα την στοματική σας υγεία και να ζητάτε οδοντιατρική συμβουλή.
- Η φυσικοθεραπεία ενδυναμώνει τους μύες και βελτιώνει την κίνηση.
- Εισαγωγή μεταλλικών ράβδων σε συχνά σπασμένα οστά.
- Ένα πράγμα που πρέπει να έχετε κατά νου είναι ότι τα φάρμακα τύπου διφωσφονικών, τα οποία χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία άλλων οστικών παθήσεων, όπως η οστεοπόρωση, μπορούν να επιδεινώσουν την HPP. Επομένως, θα πρέπει να αποφεύγονται.
Αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι ακριβές, επομένως είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τα πλεονεκτήματα, τα μειονεκτήματα και το κόστος των θεραπειών.
Λήψη υποστήριξης όταν ζείτε με HPP
Τα κατάγματα, ο πόνος και άλλα συμπτώματα μπορούν να δυσκολέψουν την καθημερινή ζωή. Το να ζεις με μια σπάνια ασθένεια σημαίνει ότι πρέπει να είσαι καλά ενημερωμένος για την πάθησή σου και να μιλάς για τον εαυτό σου. Αυτό μπορεί να ισχύει για εσάς ή το παιδί σας.
Κατανοήστε και σεβαστείτε τους σωματικούς σας περιορισμούς. Ξεκουραστείτε όταν χρειάζεται. Η θεραπεία της Υπερτροφικής Καρκίνου του Πυρετού συνήθως απαιτεί μια διεπιστημονική ομάδα. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει παιδίατρο, ορθοπεδικό χειρουργό, οδοντίατρο και φυσιοθεραπευτή.
Υπάρχουν και άλλες συχνές ασθένειες που έχουν παρόμοια συμπτώματα με την HPP, οπότε αν δεν είστε σίγουροι για τη διάγνωση του γιατρού σας, μην φοβάστε να λάβετε μια δεύτερη γνώμη από έναν άλλο ειδικό.Είναι δικαίωμά σου.
Αν και η θεραπεία μπορεί να διαρκέσει χρόνια, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν σημαντικά με την πάροδο του χρόνου.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η υποφωσφατασία (HPP) είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που αποδυναμώνει τα οστά και τα δόντια.
- Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, κυμαινόμενα από πρόωρη απώλεια δοντιών σε μικρά παιδιά έως σοβαρές οστικές παραμορφώσεις.
- Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο χαμηλών επιπέδων του ενζύμου ALP στο αίμα είναι πολύ σημαντική για τη διάγνωση.
- Επί του παρόντος, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που ελέγχουν τα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης.
- Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, μην πανικοβληθείτε και μιλήστε αμέσως με τον γιατρό σας. Η σωστή διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας