Τι είναι το σύνδρομο Καμπούκι; Ας το συζητήσουμε απλά.

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι τα χαρακτηριστικά του προσώπου του παιδιού σας, ειδικά τα μάτια και τα φρύδια, είναι λίγο ασυνήθιστα; Ή έχετε παρατηρήσει ότι το παιδί σας έχει κάποιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μυϊκή αδυναμία; Είναι φυσιολογικό οι γονείς να νιώθουν λίγο φοβισμένοι όταν βλέπουν τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για το σύνδρομο Kabuki, μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα.

Γιατί ονομάζεται «Καμπούκι»; Πώς ανακαλύφθηκε;

Αυτή η ιστορία ξεκινά στην Ιαπωνία τη δεκαετία του 1960. Δύο ομάδες γιατρών εκεί παρατήρησαν μια ομάδα παιδιών με παράξενα συμπτώματα, άσχετα μεταξύ τους. Αυτά τα παιδιά είχαν μια ιδιαίτερη έκφραση στα πρόσωπά τους. Τα φρύδια τους ήταν κυρτά προς τα πάνω, οι βλεφαρίδες τους πολύ πυκνές και τα μάτια τους επιμήκη .

Φανταστείτε, οι ηθοποιοί στα παραδοσιακά ιαπωνικά έργα «καμπούκι» φορούν ειδικό μακιγιάζ για να τονίσουν αυτά τα χαρακτηριστικά. Έτσι, λόγω της ομοιότητας μεταξύ της εμφάνισης του προσώπου αυτών των παιδιών και του μακιγιάζ των ηθοποιών καμπούκι, ένας γιατρός ονόμασε την πάθηση «σύνδρομο μακιγιάζ καμπούκι». Αργότερα, συντομεύτηκε σε «Σύνδρομο Καμπούκι».

Αρχικά, θεωρήθηκε ότι η ασθένεια περιοριζόταν στην Ιαπωνία. Αργότερα, όμως, παιδιά με αυτήν την ασθένεια εμφανίστηκαν σε όλο τον κόσμο, μεταξύ διαφορετικών εθνοτικών ομάδων. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Περίπου ένα στα 32.000 παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση επηρεάζεται.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Καμπούκι;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Kabuki είναι μια γενετική πάθηση . Δηλαδή, προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια του σώματός μας. Είναι μια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Ορισμένα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Άλλα εμφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί με ακρίβεια μια σπάνια ασθένεια όπως αυτή, καθώς πολλοί γιατροί μπορεί να μην έχουν δει έναν ασθενή σαν κι αυτόν στην καριέρα τους. Επίσης, ορισμένα από τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά άλλων ασθενειών, γεγονός που καθιστά τη διάγνωση περίπλοκη.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Εκτός από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου που συζητήσαμε νωρίτερα, υπάρχουν και πολλά άλλα χαρακτηριστικά που μπορούμε να παρατηρήσουμε. Ας τα κατανοήσουμε με σαφήνεια σε έναν πίνακα.

Υπάρχουν διαφορές στη νοημοσύνη και τη συμπεριφορά;

Ναι, πολλά από αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν ήπιες έως μέτριες νοητικές αναπηρίες . Μπορεί επίσης να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως στην ομιλία και το περπάτημα.

Ορισμένα συμπεριφορικά πρότυπα μπορεί να μοιάζουν με παθήσεις όπως ο αυτισμός ή η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD). Για παράδειγμα:

• Συνεχής προσπάθεια να βάζεις πράγματα στο στόμα σου και να τα μασάς.
• Υπερβολική αντίδραση σε ήχους ή άλλα ερεθίσματα.
• Απόρριψη τροφών με συγκεκριμένες γεύσεις ή υφές.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εμφανίσει σημάδια παθήσεων όπως άγχος ή κατάθλιψη.

Αλλά αυτά τα παιδιά έχουν και ειδικές ικανότητες. Οι γονείς συχνά λένε ότι αυτά τα παιδιά αγαπούν τη μουσική.Έχουν μια εκπληκτική ικανότητα να θυμούνται συγκεκριμένα τραγούδια. Επίσης, μερικά έχουν μια ιδιαίτερη ικανότητα να θυμούνται πρόσωπα και ημερομηνίες.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Γενετική...

Οι επιστήμονες έχουν μέχρι στιγμής εντοπίσει δύο κύριες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την ασθένεια.

1. Μετάλλαξη στο γονίδιο KMT2D: Αυτή είναι η αιτία περίπου του 75% των ατόμων με σύνδρομο Kabuki.

2. Μετάλλαξη στο γονίδιο KDM6A: Περίπου το 9% των ατόμων που δεν έχουν τη μετάλλαξη KMT2D έχουν αυτή τη μετάλλαξη.

Τις περισσότερες φορές, αυτή η γενετική μετάλλαξη είναι μια νέα μετάλλαξη που εμφανίζεται στο σώμα του παιδιού. Δηλαδή, δεν κληρονομείται ούτε από τη μητέρα ούτε από τον πατέρα. Ωστόσο, πολύ σπάνια, το παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτή την πάθηση από έναν από τους δύο γονείς.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Καταρχάς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kabuki . Δεν είναι μια πάθηση που θα υποχωρήσει καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία και υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να ζήσει μια πολύ καλύτερη ζωή.

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και προβλήματα που έχει το παιδί και μπορεί να απαιτούν τη βοήθεια μιας ποικιλίας ειδικών και θεραπευτών.

Όσον αφορά το προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών, το ίδιο το σύνδρομο Kabuki δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής τους. Ωστόσο, εάν υπάρχουν σοβαρές συνυπάρχουσες παθήσεις, όπως καρδιακές παθήσεις ή νεφρικά προβλήματα, μπορούν να έχουν απειλητικές για τη ζωή επιπτώσεις. Γι' αυτό η συνεχής ιατρική παρακολούθηση είναι πολύ σημαντική.

Σχολική ζωή και ενήλικη ζωή

Αυτά τα παιδιά μπορούν να πάνε σχολείο. Ωστόσο, χρειάζονται ένα σχέδιο ειδικής αγωγής προσαρμοσμένο στις ανάγκες τους. Μπορεί να χρειαστούν την υποστήριξη ενός δασκάλου ειδικής αγωγής. Μερικά παιδιά είναι επίσης σε θέση να συμμετέχουν σε αθλήματα.

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πώς θα είναι η ζωή τους στην ενήλικη ζωή, καθώς η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι που λειτουργούν καλά είναι σε θέση να ζήσουν ανεξάρτητα και ακόμη και να παντρευτούν.