Μερικές φορές ένας γιατρός μπορεί να σας πει ότι υπάρχει μια μικρή αλλαγή στα γονίδιά σας, που ονομάζεται «Μετάθεση Ρομπερτσόνιου». Μπορεί να φοβάστε όταν ακούτε αυτές τις λέξεις. Είναι φυσιολογικό να σκέφτεστε πράγματα όπως: «Είναι μια σοβαρή ασθένεια; Θα αποτελέσει πρόβλημα για τα παιδιά μου;» Αλλά μην φοβάστε. Αυτό είναι κάτι που δεν γνωρίζουν πολλοί άνθρωποι, αλλά αξίζει να το γνωρίζετε. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, που σημαίνει ότι κατά μέσο όρο, μόνο περίπου ένας στους 900 ανθρώπους μπορεί να την έχει. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτήν με πολύ απλό τρόπο, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.
Με απλά λόγια, τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα;
Πριν το καταλάβουμε αυτό, ας ρίξουμε μια ματιά στο πώς είναι φτιαγμένο το σώμα μας. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι μια βιβλιοθήκη με μια μεγάλη βιβλιοθήκη. Κάθε βιβλίο σε αυτή τη βιβλιοθήκη περιέχει τις οδηγίες που μας δημιούργησαν.
Αυτά τα βιβλία είναι αυτά που στην ιατρική ονομάζουμε χρωμοσώματα . Αυτά είναι που αποθηκεύουν όλες τις γενετικές μας πληροφορίες - το σύνολο των οδηγιών που καθορίζουν τα πάντα, από το χρώμα των μαλλιών μας, το χρώμα των ματιών μας, το ύψος και το χρώμα του δέρματός μας.
Κανονικά, ένα υγιές άτομο έχει 46 χρωμοσώματα. Από αυτά, τα 23 τα λαμβάνουμε από τη μητέρα μας και τα άλλα 23 από τον πατέρα μας.
Πώς συμβαίνει, λοιπόν, αυτή η μετατόπιση κατά Robertson;
Από τα 46 χρωμοσώματα στο σώμα μας, τα χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22 είναι λίγο ιδιαίτερα. Ονομάζονται ακροκεντρικά χρωμοσώματα . Αυτά τα χρωμοσώματα έχουν έναν «βραχίονα» που είναι πολύ κοντός. Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτός ο κοντός βραχίονας δεν περιέχει σχεδόν καθόλου γενετικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του σώματός μας.
Τώρα, στη Μετατόπιση Robertsonian, αυτό που συμβαίνει είναι ότι οι βραχείς βραχίονες δύο από τα πέντε ακροκεντρικά χρωμοσώματα που ανέφερα νωρίτερα σπάνε και οι μακριοί βραχίονες αυτών των δύο χρωμοσωμάτων κολλάνε μεταξύ τους. Είναι σαν να σπάς δύο μικρά κομμάτια από δύο ξυλάκια και να τα αφαιρείς, και μετά να κολλάς τα υπόλοιπα δύο μεγάλα κομμάτια μαζί. Τότε αυτοί οι δύο άχρηστοι μικροί βραχίονες εξαφανίζονται.
Όταν δύο χρωμοσώματα ενώνονται με αυτόν τον τρόπο, ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων του ατόμου είναι πλέον 45, όχι 46. Αλλά αυτό το άτομο δεν θα έχει κανένα πρόβλημα υγείας. Επειδή χάθηκαν μόνο μερικά μικρά κομμάτια που δεν περιέχουν σημαντικά γονίδια.
Υπάρχουν τέτοιοι τύποι;
Ναι, αυτή η κατάσταση μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους. Θα το καταλάβετε εύκολα αν κοιτάξετε αυτόν τον πίνακα.
| Τύπος | Περιγραφή |
|---|---|
| Ισορροπημένη Μετατόπιση Robertson (Ισορροπημένη) | Τα άτομα με αυτή την πάθηση δεν έχουν συμπτώματα ή προβλήματα υγείας. Ζουν μια μακρά και υγιή ζωή. Τις περισσότερες φορές, δεν γνωρίζουν καν ότι την έχουν. Αυτά τα άτομα ονομάζονται «φορείς» επειδή δεν έχουν την πάθηση, αλλά μπορούν να τη μεταδώσουν στα παιδιά τους. |
| Μη ισορροπημένη μετατόπιση Robertson (μη ισορροπημένη) | Εδώ είναι που μπορεί να προκύψουν προβλήματα. Εδώ είναι που το μωρό λαμβάνει υπερβολικά πολύ ή πολύ λίγο γενετικό υλικό. Αυτό συνήθως ανακαλύπτεται μετά τη γέννηση του μωρού. Μερικές φορές, ακόμη και αν τα χρωμοσώματα των γονέων είναι φυσιολογικά, η πάθηση μπορεί να αναπτυχθεί ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Πολύ σπάνια, ένας από τους γονείς είναι φορέας και το μωρό μπορεί να αναπτύξει αυτήν την πάθηση. |
Πώς κληρονομεί ένα παιδί αυτή την πάθηση;
Όταν ένας φορέας Robertsonian Translocation αποκτήσει παιδί με ένα άλλο άτομο, το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί με τρεις κύριους τρόπους. Φανταστείτε ότι είστε ο φορέας.
1. Ένα απόλυτα υγιές παιδί: Το παιδί σας μπορεί να κληρονομήσει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων από εσάς και τον σύντροφό σας. Στη συνέχεια, το παιδί δεν θα έχει γενετικά προβλήματα. Θα είναι απόλυτα υγιές.
2. Το παιδί θα είναι επίσης φορέας: Το παιδί, όπως εσείς, μπορεί να κληρονομήσει το μετατοπισμένο χρωμόσωμα και τα φυσιολογικά χρωμοσώματα. Τότε το παιδί δεν θα έχει κανένα πρόβλημα υγείας. Αλλά θα γίνει και αυτός φορέας όπως εσείς στο μέλλον.
3. Μη ισορροπημένη κατάσταση: Αυτή είναι όταν το μωρό λαμβάνει επιπλέον ή λιγότερη ποσότητα γενετικού υλικού. Για παράδειγμα, το μωρό μπορεί να λάβει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα μαζί με το επιπλέον χρωμόσωμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει στο μωρό ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down μετάθεσης ή το σύνδρομο Patau . Ωστόσο, η φύση και η σοβαρότητα της πάθησης εξαρτώνται από τα ακριβή χρωμοσώματα που λαμβάνονται.
Υπάρχουν άλλοι κίνδυνοι;
Μια γυναίκα με μετάθεση Robertsonian μπορεί να έχει ελαφρώς υψηλότερο από το κανονικό κίνδυνο αποβολής. Επίσης, ορισμένοι άνδρες με την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν μειωμένο αριθμό σπερματοζωαρίων ή μειωμένη ικανότητα παραγωγής σπέρματος.
Πώς να αναγνωρίσετε αυτήν την πάθηση;
Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Το ανακαλύπτουν μόνο εάν έχουν κάνει επανειλημμένες αποβολές ή εάν ένα μωρό γεννηθεί με τη γενετική πάθηση. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα ζητήσει εξετάσεις για να το διαπιστώσει.
Η εξέταση για να το διαπιστώσετε αυτό είναι πολύ απλή. Είναι μια απλή εξέταση αίματος . Λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα αίματος από εσάς και τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του αίματος εξετάζονται στο μικροσκόπιο. Αυτή η εξέταση ονομάζεται καρυότυπος . Στη συνέχεια, μπορεί να φανεί καθαρά αν έχετε και τα 46 χρωμοσώματα σε σειρά ή αν έχετε ένα λιγότερο (45), και αν υπάρχουν χρωμοσώματα κολλημένα μεταξύ τους.
Εάν γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη γενετική πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να υποβληθείτε εσείς και ο σύντροφός σας σε αυτήν την εξέταση πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε παιδί.
Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και άγχος όταν μαθαίνετε για αυτήν την πάθηση. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να λάβετε τις σωστές πληροφορίες και να ζητήσετε την απαραίτητη ιατρική συμβουλή.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η μετάθεση Robertsonian δεν είναι μια ασθένεια που πρέπει να φοβόμαστε. Οι περισσότεροι άνθρωποι που την πάσχουν (φορείς) είναι απολύτως υγιείς και ζουν φυσιολογική ζωή.
- Η κύρια επίπτωση αυτού είναι ο κίνδυνος μετάδοσης του γονιδίου σε ένα παιδί. Ωστόσο, ακόμη και αν είστε φορέας, εξακολουθείτε να έχετε καλές πιθανότητες να αποκτήσετε υγιή παιδιά.
- Εάν έχετε επίμονες αποβολές, δυσκολία στη σύλληψη ή οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών, είναι συνετό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να κάνετε μια εξέταση όπως η καρυοτύπηση.
- Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας . Αυτός ή αυτή θα σας παράσχει όλες τις πληροφορίες, συμβουλές και παραπομπές για γενετική συμβουλευτική, εάν χρειαστεί.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας