Έχει το μικρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich.

Αρρωσταίνει συνέχεια το μικρό σας; Έχει μερικές φορές δερματικά προβλήματα όπως έκζεμα, αιμορραγεί πολύ ακόμα και από μια μικρή μελανιά ή έχει πάντα μελανιές παντού; Αν και αυτά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μια σπάνια γενετική πάθηση πίσω από αυτό για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά. Μια τέτοια πάθηση είναι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λίγο πιο λεπτομερώς σήμερα.

Τι είναι αυτό το σύνδρομο Wiskott-Aldrich;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση . Επηρεάζει κυρίως το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού σας και τη λειτουργία ορισμένων κυττάρων στο αίμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλά συμπτώματα ταυτόχρονα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Έκζεμα: Μια δερματική πάθηση που προκαλεί ξηρά, κνησμώδη σημεία στο δέρμα.
• Ανοσολογική ανεπάρκεια: Τα λευκά αιμοσφαίρια που καταπολεμούν τις ασθένειες στο σώμα δεν λειτουργούν σωστά.
• Αιμορραγία και μώλωπες: Ακόμα και το παραμικρό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία και μώλωπες μπορεί να εμφανιστούν σε ορισμένα σημεία λόγω δυσκολίας στην πήξη του αίματος.

Αυτή η πάθηση μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Μπορεί επίσης να μειώσει τη διάρκεια ζωής σας. Ωστόσο, με τις τρέχουσες θεραπείες, αυτοί οι κίνδυνοι μπορούν να μειωθούν σημαντικά .

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Αυτό είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνιο . Στατιστικά, εκτιμάται ότι μόνο τρία από κάθε εκατομμύριο αγόρια επηρεάζονται από το σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Ακόμα και σε μια χώρα όπως η Αμερική, υπάρχουν λιγότερα από 5.000 άτομα με αυτή την πάθηση. Επηρεάζει κυρίως αγόρια και είναι πολύ, πολύ σπάνιο να την εμφανίσουν κορίτσια.

Τι είναι μια διαταραχή που σχετίζεται με το WAS;

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να αναφέρει το σύνδρομο Wiskott-Aldrich ως διαταραχή που σχετίζεται με το WAS. Αυτό αναφέρεται σε καταστάσεις που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο WAS. Για παράδειγμα, η φυλοσύνδετη θρομβοπενία είναι επίσης μια διαταραχή που σχετίζεται με το WAS.

Ωστόσο, μια πάθηση που ονομάζεται «συγγενής ουδετεροπενία» προκαλείται από μια διαφορετική γενετική μετάλλαξη, που δεν σχετίζεται με το γονίδιο «WAS». Οι γιατροί αναγνωρίζουν αυτήν την πάθηση μόνο αφού το παιδί αναπτύξει μια σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich;

Έχουμε ήδη αναφέρει ότι υπάρχουν τρία κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης. Ας τα εξετάσουμε λίγο πιο λεπτομερώς .

• Έκζεμα: Αυτό προκαλεί πολύ ξηρό δέρμα και φαγούρα., μερικές φορές μπορεί να γίνει κόκκινο και να ξεφλουδίζει. Είναι σαν το έκζεμα που παθαίνουν κάποια μικρά παιδιά, αλλά αυτό μπορεί να είναι λίγο πιο σοβαρό.

• Ανοσολογική ανεπάρκεια: Αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν τα λευκά αιμοσφαίρια που βοηθούν στη διατήρηση της υγείας του σώματός μας δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό μειώνει την ικανότητα του σώματος να καταπολεμά τις ασθένειες . Μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί ακόμη και να αρχίσει να επιτίθεται στο ίδιο του το σώμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συχνές λοιμώξεις και παθήσεις όπως ρευματοειδής αρθρίτιδα, αγγειίτιδα (φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων), αναιμία (χαμηλή αιμοσφαιρίνη), λευχαιμία (ένας τύπος καρκίνου του αίματος) ή λέμφωμα (ένας τύπος καρκίνου των λεμφαδένων).

• Προβλήματα αιμορραγίας (μικροθρομβοπενία): Αυτό συμβαίνει όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων, τα οποία βοηθούν στην πήξη του αίματος, μειώνεται ή γίνεται πολύ μικρός . Στην πραγματικότητα, αυτά είναι τα κύτταρα που βοηθούν στη διακοπή της αιμορραγίας. Έτσι, όταν αυτά είναι χαμηλά, ακόμη και μια μικρή τομή μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία που δεν σταματά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μώλωπες , ρινορραγίες, μερικές φορές αιματηρή διάρροια, αιμορραγία κάτω από το δέρμα (πορφύρα) και μικρές κόκκινες κουκκίδες (πετεχίες) στο δέρμα.

Μην φοβάστε αυτή την ασθένεια μόνο και μόνο επειδή έχετε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα. Αλλά αν αυτά τα πράγματα επιμένουν, είναι καλύτερο να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Τα βρέφη με την πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου Wiskott-Aldrich (απώλεια λειτουργίας) μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• Εκζεμα
• Ανοσολογική ανεπάρκεια
• Σοβαρή άφθες
• Πνευμονία

Μερικές φορές, σε περιπτώσεις συγγενούς ουδετεροπενίας που προκαλείται από ένα γονίδιο WAS αύξησης λειτουργίας, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις ή μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (νόσος του μυελού των οστών).

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Wiskott-Aldrich είναι μια γενετική αλλαγή ή μετάλλαξη στο γονίδιο WAS . Αυτό το γονίδιο WAS βρίσκεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ. Αυτό το γονίδιο παράγει την πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich. Αυτή η πρωτεΐνη υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του αίματός μας.

Αυτή η πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich βοηθά τα κύτταρά μας να προσκολληθούν σε άλλα κύτταρα και ιστούς μέσω «προσκόλλησης». Αυτή η προσκόλληση είναι πολύ σημαντική επειδή βοηθά το ανοσοποιητικό μας σύστημα να νικήσει εχθρούς όπως τα βακτήρια και τους ιούς που εισέρχονται στο σώμα.

Έτσι, εάν έχετε μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο «WAS», τα αιμοσφαίριά σας δεν θα είναι σε θέση να προσκολληθούν σωστά σε άλλα κύτταρα και ιστούς. Αυτό θα εμποδίσει το ανοσοποιητικό σύστημα να κάνει σωστά τη δουλειά του. Αυτό προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.

Στη συγγενή ουδετεροπενία, μια γενετική μετάλλαξη σταματά την κίνηση δύο τύπων κυττάρων, των ουδετερόφιλων και των μονοκυττάρων, εμποδίζοντας το ανοσοποιητικό σύστημα να απελευθερώσει αυτά τα κύτταρα για την καταπολέμηση λοιμώξεων.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;

Ναι, αυτή είναι μια πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί. Κληρονομείται με ένα «φυλοσύνδετο υπολειπόμενο» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να λάβει τη γενετική αλλαγή και από τους δύο γονείς.

Κληρονομούμε τα φυλετικά μας χρωμοσώματα από τους γονείς μας. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα `Χ` και ένα χρωμόσωμα `Υ`. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα `Χ`. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια, επειδή αυτή η γενετική μετάλλαξη επηρεάζει τη λειτουργία του μοναδικού χρωμοσώματος `Χ` που έχουν.

Αν και η νόσος έχει οικογενή αιτιολογία, περισσότερο από το 30% όλων των ασθενών την αναπτύσσουν «de novo» , που σημαίνει ότι προκαλείται από μια νέα γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται κατά τη σύλληψη.

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Ένας γιατρός συνήθως διαγιγνώσκει το σύνδρομο Wiskott-Aldrich κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία . Το παιδί εξετάζεται και διενεργούνται οι απαραίτητες εξετάσεις. Τα πρώτα σημάδια αυτής της πάθησης μπορεί να είναι αίμα στα κόπρανα, ασυνήθιστη αιμορραγία ή μώλωπες. Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει την πάθηση:

• Πλήρης αιματολογική εξέταση (CBC)
• Γενετική εξέταση αίματος
• Επίχρισμα περιφερικού αίματος

Εάν αυτό δεν αναγνωριστεί στη βρεφική ηλικία, τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή στην παιδική ηλικία.

Εάν το παιδί σας εμφανίζει σημάδια εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος, όπως συχνές λοιμώξεις, ενδέχεται να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις κατά την παιδική ηλικία. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα του παιδιού μπορεί να μην είναι σε θέση να καταπολεμήσει σωστά τα βακτήρια και τους ιούς και μπορεί να μην ανταποκρίνεται καλά σε ορισμένα εμβόλια.

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει εάν το σώμα του παιδιού σας παράγει αντισώματα μετά από ένα εμβόλιο. Αυτά τα αντισώματα είναι αυτά που δημιουργούν μια ανοσολογική απόκριση για την προστασία από σοβαρές ασθένειες. Επιπλέον, θα γίνει μια άλλη εξέταση αίματος για να ελεγχθούν τα λευκά αιμοσφαίρια του παιδιού σας, ειδικά τα Τ-κύτταρα και οι ανοσοσφαιρίνες (οι οποίες επίσης βοηθούν στην παραγωγή αντισωμάτων).

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να αντιμετωπιστεί με τους ακόλουθους τρόπους:

• Αντιμετωπίστε λοιμώξειςΑντιβιοτικά ή αντιιικά φάρμακα.
• Χορηγούνται εγχύσεις αντισωμάτων (ανοσοσφαιρίνης) για την αποκατάσταση των αντισωμάτων που έχουν εξαντληθεί.
• Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων για αιμορραγικές επιπλοκές.
• Το έκζεμα μπορεί να αντιμετωπιστεί με τοπικά φάρμακα και ενυδατικές κρέμες χωρίς ιατρική συνταγή (OTC) .

Εάν το παιδί σας αναπτύξει κάποια ασθένεια ή λοίμωξη, αυτό μπορεί να είναι σοβαρό και ακόμη και απειλητικό για τη ζωή . Για να προστατεύσετε τη ζωή του παιδιού σας, μπορείτε επίσης να δοκιμάσετε αυτές τις θεραπείες:

• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων : Αυτή μπορεί να είναι η καλύτερη διαθέσιμη λύση αυτή τη στιγμή.
• Γονιδιακή θεραπεία (βρίσκεται ακόμη σε ερευνητικό στάδιο).

Ο γιατρός του παιδιού σας θα συζητήσει αυτές τις επιλογές θεραπείας μαζί σας και θα σχεδιάσει τη θεραπεία για να επιτύχει τα καλύτερα αποτελέσματα για το παιδί σας και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του.

Αν το παιδί μου έχει αυτή την πάθηση, τι να περιμένω;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Wiskott-Aldrich, ο γιατρός σας θα αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο για να βοηθήσει στην πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν λειτουργεί σωστά. Μετά τη διάγνωση, μπορεί να σας παραπέμψουν για γενετική συμβουλευτική . Αυτό μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να μάθετε περισσότερα για την πάθηση και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.

Ακόμη και κοινές παιδικές ασθένειες όπως η ανεμοβλογιά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές στην υγεία του παιδιού σας. Επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν είναι τόσο ισχυρό όσο άλλων παιδιών της ηλικίας του, μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτεί αμέσως έναν γιατρό. Η έγκαιρη αντιμετώπιση ασθενειών και λοιμώξεων μπορεί να σας βοηθήσει να έχετε καλύτερα αποτελέσματα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να μην χορηγείτε στο παιδί σας εμβόλια με ζωντανούς ιούς (όπως το εμβόλιο της γρίπης), επειδή ένα ζωντανό στέλεχος του ιού μπορεί να το αρρωστήσει. Ακόμα κι αν το παιδί σας κάνει ορισμένα εμβόλια, μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματικά. Εάν το παιδί σας αρρωστήσει με έναν ιό, η έγκαιρη θεραπεία με αντιιικά φάρμακα συνήθως λειτουργεί καλά. Αλλά ακόμη και οι συνηθισμένες ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές.

Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται τακτικούς ελέγχους για τον καρκίνο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του, επειδή διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει ορισμένους τύπους καρκίνου, ιδιαίτερα λευχαιμία ή λέμφωμα .

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Ναι, μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (που ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών) μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Wiskott-Aldrich.Αυτοί οι τύποι μεταμοσχεύσεων αφαιρούν τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του σώματος και τα αντικαθιστούν με υγιή βλαστοκύτταρα. Επειδή το σύνδρομο Wiskott-Aldrich προκαλεί τον σχηματισμό μη φυσιολογικών αιμοσφαιρίων, μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να αντικαταστήσει αυτά τα κύτταρα με υγιή, λειτουργικά κύτταρα.

Είναι το σύνδρομο Wiskott-Aldrich θανατηφόρο;

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να αποβεί μοιραίο . Έχει αναφερθεί προηγουμένως ότι τα παιδιά χωρίς μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων έχουν προσδόκιμο ζωής περίπου 15 ετών. Τα συμπτώματα που προκαλούνται από λοιμώξεις, αιμορραγία στον εγκέφαλο του παιδιού, σοβαρές λοιμώξεις ή καρκίνο μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή και ο θάνατος μπορεί να επέλθει γρήγορα.

Ωστόσο, με την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές έχουν καταστήσει δυνατή τη βελτίωση του συνολικού προσδόκιμου ζωής ενός παιδιού.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί . Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με μια γενετική πάθηση, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις .

Τι ώρα πρέπει να δω τον γιατρό του παιδιού μου;

Εάν το παιδί σας είναι άρρωστο και έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Wiskott-Aldrich, επικοινωνήστε αμέσως με τον γιατρό του . Επειδή το ανοσοποιητικό του σύστημα δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να εμφανίζει λοιμώξεις πιο συχνά. Ο γιατρός σας μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια ή τη λοίμωξη ή να αποτρέψει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Επισκεφθείτε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα ακόλουθα:

• Αίμα στα κόπρανα (αιματηρή διάρροια)
• Συχνές ρινορραγίες
• Μεγάλες περιοχές με μώλωπες
• Αλλαγές στο δέρμα τους
• Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις (π.χ. σοβαρή ανεμοβλογιά ή άφθες, βακτηριακές λοιμώξεις)

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μου;
• Ποια προϊόντα μπορώ να χρησιμοποιήσω για να αντιμετωπίσω το έκζεμα του παιδιού μου;
• Υπάρχουν παρενέργειες στις θεραπείες που προτείνετε;
• Είναι το παιδί μου κατάλληλο για μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Wiskott-Aldrich και της αταξίας-τελαγγειεκτασίας;

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich και η αταξία-τελαγγειεκτασία είναι και οι δύο γενετικές παθήσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.Ωστόσο, η αταξία-τελαγγειεκτασία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATM. Επηρεάζει την κίνηση και τον συντονισμό σας. Επίσης, προκαλεί τα αιμοφόρα αγγεία να εμφανίζονται ζιγκ-ζαγκ στο δέρμα σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας έχει μια σπάνια γενετική πάθηση που θα το επηρεάζει για το υπόλοιπο της ζωής του μπορεί να είναι συντριπτική. Μπορεί να είναι ένα σοκ. Αλλά μην ανησυχείτε. Ο γιατρός του παιδιού σας θα σας πει περισσότερα για την πάθηση και πώς μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας στο σπίτι. Το ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού σας μπορεί να μην λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα να αρρωσταίνει πιο συχνά.

Είναι σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας όσο φροντίζετε το παιδί σας. Πολλοί γονείς και οικογένειες βρίσκουν μεγάλη παρηγοριά και υποστήριξη μιλώντας με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας .

Με τις εξελίξεις στις τρέχουσες θεραπείες, τα παιδιά με αυτή την πάθηση είναι πλέον σε θέση να ζήσουν μια πλήρη, ευτυχισμένη ζωή. Γι' αυτό μείνετε δυνατοί.

Σύνδρομο Wiskott -Aldrich, γενετικές ασθένειες, ανοσοποιητικό σύστημα, έκζεμα, αιμορραγία, μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, υγεία του παιδιού