Έχει το μωρό σας σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Ας το συζητήσουμε!

Καταλαβαίνω πόσο λυπημένοι, σοκαρισμένοι και αβοήθητοι πρέπει να νιώθετε όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Μπορεί ξαφνικά να έχετε πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας, όπως: «Γιατί συνέβη αυτό στο παιδί μου;», «Πώς συνέβη αυτό;», «Τι να κάνω τώρα;» Μην νομίζετε ότι είστε μόνοι αυτή τη στιγμή. Ας μιλήσουμε για όλα με σαφήνεια και απλότητα.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση με την οποία γεννιέται ένα παιδί. Ονομάζεται επίσης «(σύνδρομο 4p-)». Τα κύτταρα του σώματός μας έχουν κάτι που ονομάζεται χρωμοσώματα . Σκεφτείτε τα ως βιβλία που περιέχουν το πλήρες σχέδιο για το πώς πρέπει να είναι δομημένο το σώμα μας. Υπάρχουν 46 από αυτά τα χρωμοσώματα, σε 23 ζεύγη.

Στο σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, λείπει ένα πολύ μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος 4. Είναι σαν ένα μικρό κομμάτι μιας σελίδας σε έναν σχεδιαστή να σκίζεται από τη γωνία. Ακόμα και ένα μικρό κομμάτι ενός χρωμοσώματος μπορεί να διαταράξει την κανονική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η φύση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλουν από παιδί σε παιδί, ανάλογα με το μέγεθος του κομματιού που λείπει.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτή την κατάσταση; Είναι λάθος των γονέων;

Αυτή είναι μια ερώτηση που θέτουν πολλοί γονείς. Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να καταλάβετε ξεκάθαρα εδώ είναι ότι τις περισσότερες φορές, αυτό δεν είναι κάτι που προέρχεται από τους γονείς, ούτε είναι κάτι για το οποίο φταίνε οι γονείς.

Αυτή η χρωμοσωμική αλλαγή συνήθως συμβαίνει ως τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης μετά τη σύλληψη ενός μωρού στη μήτρα. Οι γιατροί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς γιατί συμβαίνει αυτή η ξαφνική γενετική αλλαγή.

Ωστόσο, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από έναν από τους δύο γονείς. Αυτό ονομάζεται «ισορροπημένη μετατόπιση ». Αυτό σημαίνει ότι δύο ή περισσότερα χρωμοσώματα είτε στη μητέρα είτε στον πατέρα έχουν αποκολληθεί και έχουν αλλάξει θέσεις κατά την ανάπτυξή τους. Αλλά επειδή είναι ισορροπημένη, η μητέρα ή ο πατέρας δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, όταν ένα τέτοιο άτομο αποκτήσει παιδί, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το μη ισορροπημένο χρωμόσωμα να μεταβιβαστεί στο παιδί. Εάν θέλετε, μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση για να δείτε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε μια πάθηση «ισορροπημένης μετατόπισης». Συζητήστε με τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν σε ένα παιδί;

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Γι' αυτό υπάρχουν πολλά συμπτώματα. Δεν θα έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα κάθε παιδί. Τα κύρια συμπτώματα είναι η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η νοητική υστέρηση και οι επιληπτικές κρίσεις.

Ας δούμε αυτά τα συμπτώματα με σαφήνεια σε έναν πίνακα.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την πάθηση;

Μερικές φορές, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί αυτή την πάθηση με βάση ορισμένα χαρακτηριστικά του σώματος του μωρού σας που παρατηρούνται κατά τη διάρκεια του τακτικού υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επίσης, ορισμένες ειδικές εξετάσεις αίματος (έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα) που είναι πλέον διαθέσιμες μπορούν να δώσουν ενδείξεις για χρωμοσωμικά προβλήματα.

Για την επιβεβαίωση της ακριβούς διάγνωσης, απαιτούνται συγκεκριμένες γενετικές εξετάσεις. Μεταξύ αυτών, η πιο σημαντική είναι η δοκιμασία «φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης» (FISH) . Αυτή η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει την απώλεια ενός μέρους του τέταρτου χρωμοσώματος με ακρίβεια άνω του 95%. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει πριν ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Εάν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει περαιτέρω εξετάσεις, όπως σαρώσεις, για να προσδιορίσει ακριβώς ποιες άλλες περιοχές του σώματος επηρεάζονται.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Μπορεί να λυπάστε που το ακούτε αυτό, αλλά η αλήθεια είναι ότι δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη νόσο Wolf-Hirschhorn.

Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι να ελέγξει τα συμπτώματα του παιδιού και να το βοηθήσει να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή.

Επειδή κάθε παιδί είναι διαφορετικό, το θεραπευτικό σχέδιο θα διαφέρει από παιδί σε παιδί. Συνήθως, αυτό το θεραπευτικό σχέδιο θα περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

Η φροντίδα αυτού του παιδιού είναι μια μεγάλη ομαδική προσπάθεια. Απαιτεί τη βοήθεια πολλών ανθρώπων, συμπεριλαμβανομένων παιδιάτρων, φυσιοθεραπευτών και λογοθεραπευτών.