Ĉu vi ankaŭ havas nekontroleblajn tremojn? Ĉu vi forgesas aferojn? Ni parolu pri la malsano de Huntington!

Ĉu vi iam sentas, ke viaj brakoj kaj kruroj tremas laŭ neklarigebla maniero? Aŭ ĉu vi sentas, ke vi forgesas aferojn, kiujn vi antaŭe bone memoris? Aŭ ĉu iu, kiun vi konas, havas ĉi tiun problemon? Unu ebla kaŭzo de ĉi tiuj aferoj estas malsano nomata malsano de Huntington. Hodiaŭ, ni parolos pri ĝi detale, tre simple. Ne timu, estas tre grave konscii pri tio.

Ĉu vi scias, kio estas la malsano de Huntington?

Simple dirite, la malsano de Huntington estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita tra generacioj. Ĝi estas kondiĉo, en kiu iuj ĉeloj en nia cerbo iom post iom difektiĝas kaj perdas sian funkcion. Aparte, ĝi influas la partojn de la cerbo, kiuj kontrolas libervolajn movojn kiel ekzemple marŝado kaj tremado, kaj la partojn de la cerbo, kiuj partoprenas en nia memoro .

La plej oftaj simptomoj de ĉi tiu malsano estas nekontrolitaj movoj kiel skuoj kaj tremoj, kaj ŝanĝoj en nia pensado, konduto kaj personeco . La bedaŭrinda afero estas, ke ĉi tiuj simptomoj emas plimalboniĝi kun la tempo. Sed ne zorgu, esti konscia pri tio povas helpi nin prepari por multe.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de la malsano de Huntington?

Estas du ĉefaj tipoj de la malsano de Huntington:

1. Komenco en plenaĝeco: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Simptomoj kutime komencas aperi post la aĝo de 30 jaroj.

2. Frua apero (junula) malsano de Huntington: Ĉi tiu estas tre malofta tipo. Ĝi trafas junajn infanojn kaj junajn plenkreskulojn.

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano? Kiu plej verŝajne ricevos ĝin?

La malsano de Huntington troviĝas tra la tuta mondo, sed statistike ĝi tuŝas ĉirkaŭ tri ĝis sep homojn el ĉiu cent mil . Ĝi estas aparte ofta inter homoj de eŭropa deveno (t.e., homoj kun deveno el Eŭropo). Sed memoru, ke ĝi estas genetika kondiĉo, do ĉiu povas evoluigi ĝin.

Kiujn simptomojn ni vidas en ĉi tiu malsano?

La malsano de Huntington efikas nian korpon kaj ankaŭ nian menson. Ni rigardu, kiaj estas ĉi tiuj simptomoj.

Ŝanĝoj en la korpo (fizikaj simptomoj)

Jen la ĉefaj fizikaj karakterizaĵoj, kiujn oni povas vidi:

• Nekontrolitaj movoj kiel tremado aŭ konvulsio de la membroj: Jen kion ni medicine nomas korea .
• Perdo de ekvilibro : Malfacileco marŝi aŭ stari rekte. Ĉi tio nomiĝas ataksio .
• Malfacileco marŝi.
• Manĝaĵo aŭ likvaĵoMalfacileco gluti: Ĉi tio nomiĝas disfagio .
• Malklara parolo.

Ĉi tiuj fizikaj simptomoj ne aperas subite. Ili komenciĝas per etaj aferoj komence. Pensu pri tio, havi problemojn teni skribilon ĝuste, konstante faligi objektojn, perdi vian ekvilibron. Sed laŭlonge de la tempo, ĉi tiuj simptomoj povas iom post iom pliiĝi.

Efikoj sur la menso kaj emocioj (psikologiaj simptomoj)

Aldone al fizikaj simptomoj, iu kun la malsano de Huntington povas sperti mensajn kaj kondutajn ŝanĝojn kiel ekzemple:

• Ŝanĝoj en emocioj: ofta kolero, angoro, tristeco ( depresio ), iritiĝemo.
• Malfacilaĵoj kun memoro, atento kaj plurtaskado.
• Malfacileco lerni novajn aferojn.
• Malfacileco fari decidojn kaj pensi logike.

Komence, ĉi tiuj fizikaj kaj mensaj simptomoj eble ne multe influos viajn ĉiutagajn agadojn. Tamen, laŭlonge de la tempo, ĉi tiuj simptomoj povas malfaciligi vian funkciadon sendepende.

Kio estas ĉi tiu tremo de la membroj (Ĥoreo) vidata en la malsano de Huntington?

Unu el la unuaj fizikaj simptomoj de la malsano de Huntington estas kondiĉo nomata ĥoreo . Tio okazas kiam partoj de la korpo moviĝas aŭ tordiĝas kontraŭvole kaj sen nia kontrolo. Ĝi kutime unue influas la manojn, fingrojn kaj vizaĝmuskolojn. Poste, la brakoj, kruroj kaj supra korpoparto ankaŭ komencas moviĝi nekontroleble. Ĥoreo povas malfaciligi paroli, manĝi kaj marŝi. Ĝi ankaŭ povas influi ĉiutagajn taskojn kiel veturado.

Kial okazas la malsano de Huntington? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kaŭzo de la malsano de Huntington estas ŝanĝo en niaj genoj. Pli precize, ĝin kaŭzas mutacio en geno nomata "HTT" . Ĉi tiu geno "HTT" produktas proteinon nomatan "Huntingtin-proteino" en nia korpo. Ĉi tiu proteino helpas niajn nervĉelojn (neŭronojn) funkcii ĝuste.

Tamen, persono kun la malsano de Huntington ne havas ĉiujn informojn en sia DNA por ĝuste produkti la huntingtinan proteinon. Rezulte, la proteino formiĝas malĝuste, en nenormala formo, kaj anstataŭ helpi niajn nervĉelojn , ĝi komencas detrui ilin. Ĉi tiu genetika mutacio estas tio, kio kaŭzas la morton de la nervĉeloj.

Ĉi tiu perdo de nervoĉeloj okazas ĉefe en la parto de nia cerbo nomata la "Bazaj Ganglioj", kiu regas movadon , kaj en la "Cerba Kortekso", kiu regas nian pensadon, decidiĝon kaj memoron .

Ĉu ĉi tio estas hereda malsano?

Jes, la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon de Huntington, povas esti heredita. Se unu el viaj biologiaj gepatroj havas la genetikan mutacion, vi probable ankaŭ heredos ĝin. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina heredpadrono . En ĉi tiu kazo, se unu gepatro havas la malsanon, infano havas 50%-an ŝancon evoluigi la malsanon. Tamen, tre malofte, iu povas evoluigi la malsanon per nova genmutacio, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiu havas pli altan riskon disvolvi ĉi tiun malsanon?

Kvankam ĉiu ajn povas evoluigi la malsanon de Huntington, vi havas plej altan riskon se iu en via biologia familio havas la malsanon. Kiel menciite antaŭe, se unu el viaj gepatroj havas la malsanon de Huntington, vi havas 50% ŝancon ankaŭ evoluigi ĝin.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la malsano de Huntington?

La malsano de Huntington estas progresema kondiĉo, kio signifas, ke simptomoj iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo . Komplikaĵoj, kiuj povas okazi, inkluzivas:

• Demenco : Tio signifas malpliiĝintan cerbofunkcion, memorperdon kaj gravajn personecŝanĝojn.
• Fizikaj vundoj pro nekontrolitaj movoj aŭ faloj.
• Malfacileco gluti manĝaĵon povas konduki al la nekapablo manĝi kaj trinki ĝuste, rezultante en malnutrado .
• Fariĝi nekapabla marŝi sen helpo.
• Oftaj infektoj, precipe pulmaj infektoj kiel pulminflamo.

Infanoj, kiuj evoluigas la malsanon de Huntington en juna aĝo, ankaŭ povas sperti konvulsiojn .

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon? (Diagnozo)

Kuracisto, precipe neŭrologo , povas certe diri al vi, ĉu vi havas la malsanon de Huntington. Li aŭ ŝi ekzamenos vin kaj serĉos signojn de tremoj, ekvilibro, refleksoj kaj kunordigo. Ili ankaŭ demandos, ĉu iu en via familio havas la malsanon. En la plej multaj kazoj, genetika testo estas necesa por konfirmi la diagnozon.

Por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj kaŭzas similajn simptomojn kaj konfirmi la diagnozon de la malsano de Huntington, oni faras la jenajn testojn:

• Sangotestoj .
• Genetika Testado.
• Cerbobildigaj testoj: Ekzemple, `( MR - Magneta Resonanca Bildigo)` kaj `(KT-skanado – Komputita tomografio).

Kio estas genetika testado? Kiel ĝi detektas ĉi tion?

Genetika testo estas sangotesto, kiu serĉas ŝanĝojn en via DNA. Via kuracisto prenos sangospecimenon de vi kaj sendos ĝin al laboratorio por testi vian DNA-on. Ĉi tiu testo povas certe diri al vi, ĉu vi havas la supre menciitan HTT-genan mutacion. Genetika konsilisto (persono, kiu specialiĝas pri genetika testado) klarigos al vi la procezon kaj rezultojn.

Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi, ke aliaj familianoj faru ĉi tiun genetikan teston. Tio helpos taksi ilian riskon disvolvi la malsanon aŭ havi infanon kun la malsano en la estonteco.

Ĉu eblas scii, ĉu vi havas ĉi tiun malsanon, antaŭ ol aperas simptomoj?

Jes, vi povas. Se unu el viaj gepatroj aŭ gefratoj havas la malsanon de Huntington, vi ankaŭ havas pliigitan riskon disvolvi ĝin. Antaŭdira genetika testado povas diri al vi ĉu vi havas la genan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon de Huntington, antaŭ ol simptomoj aperas .

Homoj reagas malsame al ĉi tiu informo. Scii, ke vi havas la genon, povas helpi vin plani vian familion kaj fari financajn decidojn. Tamen, ĝi ankaŭ povas esti emocie malfacila, precipe ĉar la malsano ne povas esti preventata. Tial gravas diskuti kun via genetika konsilisto ĉu estas plej bone por vi testiĝi antaŭ ol simptomoj aperas.

Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Huntington?

La ĉefa fokuso de kuracado por la malsano de Huntington estas igi vin kiel eble plej komforta. Nuntempe ne ekzistas kuracilo, kiu povas haltigi la malsanon, prokrasti la aperon de simptomoj aŭ malhelpi ĝin. Ĉar la malsano influas vian fizikan, mensan kaj emocian sanon, vi eble bezonos diversajn kuracadojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Fizioterapio aŭ Okupacia Terapio.
• Paroloterapio.
• Konsilado.
• Medikamentoj.

Kiujn medikamentojn oni donas por kontroli simptomojn?

Via kuracisto povas preskribi malsamajn medikamentojn depende de viaj simptomoj.

La medikamentoj ofte preskribitaj por kontroli koreon (skutiron) estas:

• `Tetrabenazino`
• `Deutetrabenazino`
• `Haloperidolo`

Por kontroli emociajn simptomojn (kiel ekzemple humorŝanĝiĝoj kaj depresio), via kuracisto povas preskribi medikamentojn kiel ekzemple:

• Antidepresiaĵoj: Ekzemple, Fluoksetino kaj Sertralino.
• Kontraŭpsikozaj medikamentoj: Ekzemple, Risperidono kaj Olanzapino.
• Humor-stabiligantaj medikamentoj: Ekzemple, litio.

Grave: Ĉiuj ĉi tiuj medikamentoj povas kaŭzi iujn kromefikojn. Ekzemple, vi eble spertos muskolan doloron post fizioterapio, aŭ vi eble spertos lacecon aŭ malaltan sangopremon pro medikamentoj por korea malsano. Via kuracisto klarigos ĉion ĉi al vi antaŭ ol vi komencos la kuracadon, por ke vi povu fari informitan decidon.

Kiu estas la medicina teamo, kiu helpos vin?

La medicina teamo, kiu helpos vin trakti ĉi tiun malsanon, povas inkluzivi fakulojn kiel ekzemple:

• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la cerbo kaj nervoj (neŭrologo).
• Psikiatro.
• Genetika Konsilisto.
• Fizioterapiisto.
• Okupiga terapiisto.
• Parolterapeŭto.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi la disvolviĝon de ĉi tiu malsano?

Nuntempe ne ekzistas maniero preventi aŭ redukti la riskon disvolvi la malsanon de Huntington. Tamen, se vi planas fondi familion, parolu kun genetika konsilisto kaj lernu pri genetika testado. Ĉi tio povas helpi vin kompreni vian riskon havi infanon kun la genetika malsano. Nun eblas uzi IVF (En Vitra Fekundigo) kun genetika testado por preventi, ke estontaj infanoj heredu la malsanon de Huntington.

Kiel la malsano de Huntington plimalboniĝas laŭlonge de la tempo? (Stadioj de la malsano)

La malsano de Huntington estas kondiĉo, kiu iom post iom plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. Kvankam tio povas varii de persono al persono, ĝi kutime trairas la jenajn stadiojn:

• Frua stadio: Simptomoj estas mildaj. Vi eble sentos vin iom maltrankvila, mallerta, malfacile pensas pri kompleksaj aferoj, kaj eble havos malgrandajn, nekontrolitajn movojn. Sed vi kutime povas plenumi ĉiutagajn agadojn.
• Meza stadio:Fizikaj kaj mensaj ŝanĝoj povas tre malfaciligi labori, veturi kaj fari hejmajn taskojn. Gluti povas esti malfacila, do paroli kaj manĝi povas esti defio, sed ne neebla. Ekzistas pli granda risko de falo pro perdo de ekvilibro. Personaj taskoj kiel banado kaj vestiĝado ankoraŭ povas esti plenumitaj.
• Fina stadio: Estas tre malfacile plenumi ĉiutagajn taskojn memstare. Multaj homoj ne kapablas eĉ ellitiĝi sen helpo. En ĉi tiu stadio, ili bezonas 24-horan prizorgon por manĝi, bani sin kaj prizorgi sian sanon.

Ĉu ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la malsano de Huntington. Tamen, klinikaj provoj ( testoj ĉe homoj) daŭras por lerni pli pri la malsano kaj vidi kiel novaj kuracadoj povas helpi.

Kiom longe oni kutime povas vivi kun ĉi tiu malsano?

La averaĝa vivdaŭro post diagnozo de la malsano de Huntington estas inter 10 kaj 30 jaroj .

Ĉu la malsano de Huntington estas mortiga?

La malsano de Huntington ne estas rekte mortiga. Tamen, laŭlonge de la tempo, la malsano povas malfaciligi la plenumon de ĉiutagaj agadoj. Kiel rapide ĝi plimalboniĝas varias de persono al persono. Tamen, komplikaĵoj de la malsano, kiel pulminflamo aŭ vundoj pro faloj, povas konduki al morto.

Kiel mi povas vivi bone kun ĉi tiu kondiĉo? (Memzorgado)

Eĉ kiam la malsano de Huntington estas severa, ekzistas aferoj, kiujn vi povas fari por konservi la plej bonan eblan vivokvaliton. Jen kelkaj sugestoj:

• Ekzercu regule: Esploroj montris, ke ekzercado igas vin senti vin pli bone ĝenerale.
• Manĝu sanan dieton: Via kuracisto eble rekomendos kelkajn ŝanĝojn al via dieto. Senbridaj movoj povas bruligi ĝis 5 000 kaloriojn tage. Tial, ekvilibra dieto estas grava.
• Trinku multe da akvo: Kiam vi havas malfacilaĵojn gluti manĝaĵon, ekzistas risko de dehidratiĝo. Tial, kuracistoj konsilas resti hidratigita.
• Trovu subtengrupon: Demandu vian kuraciston pri komunumaj rimedoj, kie vi povas konektiĝi kun aliaj similaj al vi.
• Esploru prizorgajn servojn: Iam, vi eble bezonos hejmajn prizorgajn servojn aŭ flegejon. Sciu tion anticipe.
• Nomumu fidindan konsiliston: Dum la malsano progresas, vi eble bezonos delegi financajn kaj decid-farajn respondecojn al iu alia. Ĉi tio estas malfacila sed grava decido. Organizu viajn atendojn antaŭ ol viaj simptomoj malfaciligos la decidojn.

Memoru, ke kvankam la malsano de Huntington ne povas esti preventata, vi povas plani por ĝi. Povas daŭri jarojn por ke la simptomoj plimalboniĝu. Dum tiu tempo, vi havas tempon trovi fidindajn kuracistojn kaj ricevi la subtenon, kiun vi bezonas por la estonteco. Se vi aŭ iu en via familio havas la malsanon de Huntington, parolu kun genetika konsilisto pri tio, kion vi bezonas scii.

Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Kia estos mia stato estonte? (Prognozo)
• Kiujn traktadojn vi rekomendas?
• Kiuj estas la eblaj kromefikoj de la kuracado?
• Kiel mi povas eviti komplikaĵojn?
• Kiel mi devus prepari min por la fina stadio de la malsano de Huntington?
• Ĉu vi rekomendus, ke la resto de mia familio ankaŭ spertu genetikan testadon?

La malsano de Huntington povas malfaciligi vian memzorgadon laŭlonge de la tempo. Povas esti superforte ekscii, ke vi aŭ iu, kiun vi amas, havas la malsanon. Tamen, ĉar simptomoj povas daŭri jarojn por disvolviĝi, vi havas tempon prepariĝi por plentempa zorgo kaj subteno. Kvankam vi eble bezonos fari gravajn longdaŭrajn decidojn pri via sano, vi ne devas rapidi fari ĉi tiujn decidojn, kiuj influos vian estontecon.

Povas esti facile rezigni esperon kiam oni komprenas kiel ĉi tiu malsano influos vin en la estonteco. Sed vi ne estas sola. Multaj homoj trovas konsolon parolante kun menshigiena konsilisto aŭ aliĝante al subtengrupo. Kaj esplorado daŭre lernas pli pri kuracaj ebloj, kiuj povas helpi plibonigi vian vivokvaliton.

Porporti Hejmen Mesaĝon:

Nu, do, el tio, pri kio ni parolis, estas kelkaj aferoj, kiujn vi nepre devus memori :

• La malsano de Huntington estas genetika malsano, kiu difektas cerbajn ĉelojn.
• Tio kaŭzas nekontrolitajn movojn (ĥoreo) kaj mensajn ŝanĝojn .
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas traktadoj por kontroli simptomojn kaj pliigi komforton.
• Se vi aŭ iu en via familio suspektas, ke vi havas ĉi tiun malsanon, estas tre grave serĉi medicinan konsilon kaj genetikan konsultadon.
• Kvankam vivi kun ĉi tiu malsano povas esti malfacila, kun taŭga planado, subteno kaj konscio, vi povas trakti ĝin pli forte. Esplorado pri novaj kuracadoj daŭras, do restu esperema.

Se vi volas scii pli pri tio, ne timu demandi kuraciston. Restu sana!